目的构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具。方法利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病...目的构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具。方法利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力。结果队列共纳入271282人,其中6047人发生2型糖尿病。三种方法曲线下面积(areas under the curve,AUC)(95%CI)分别为0.699(0.692~0.705)、0.747(0.741~0.753)和0.745(0.739~0.751)。与经典方法相比,后两种方法的AUC分别提高了4.8%、4.6%,差异均有统计学意义(均有P<0.001)。以低遗传风险组作为参照,三种方法高风险组的HR(95%CI)分别为2.42(2.26~2.59)、4.43(4.11~4.77)和4.49(4.16~4.84)。结论DBSLMM法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病风险有较好的预测能力,为其他疾病健康指数中遗传部分的构建提供了方法支撑。展开更多
文摘目的构建疾病的遗传风险评分,为健康指数的构建提供有力工具。方法利用英国生物银行(UK Biobank,UKB)数据库,以2型糖尿病为例,利用经典方法、LDpred和DBSLMM方法构建疾病的遗传风险评分,评价这三种方法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病的预测能力。结果队列共纳入271282人,其中6047人发生2型糖尿病。三种方法曲线下面积(areas under the curve,AUC)(95%CI)分别为0.699(0.692~0.705)、0.747(0.741~0.753)和0.745(0.739~0.751)。与经典方法相比,后两种方法的AUC分别提高了4.8%、4.6%,差异均有统计学意义(均有P<0.001)。以低遗传风险组作为参照,三种方法高风险组的HR(95%CI)分别为2.42(2.26~2.59)、4.43(4.11~4.77)和4.49(4.16~4.84)。结论DBSLMM法构建的遗传风险评分对于2型糖尿病发病风险有较好的预测能力,为其他疾病健康指数中遗传部分的构建提供了方法支撑。
