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聚合物-脂质纳米粒用于增强酪氨酸血症I型治疗性碱基编辑器质粒的肝靶向递送研究
1
作者 高达同 林萌 +11 位作者 彭祎玮 李嘉嘉 杨宜靓 滕雨璐 陈思宇 孙雯 吴子楠 袁泉 仰浈臻 周艳霞 李馨儒 齐宪荣 《Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences》 CAS CSCD 2024年第3期189-200,共12页
酪氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。近年来,以碱基编辑器为代表的基因编辑技术已被报道用于酪氨酸血症I型的治疗。然而,由于生理屏障的存在,碱基编辑器递送困难。在本研究中,我们构建了一种靶向去... 酪氨酸血症I型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。近年来,以碱基编辑器为代表的基因编辑技术已被报道用于酪氨酸血症I型的治疗。然而,由于生理屏障的存在,碱基编辑器递送困难。在本研究中,我们构建了一种靶向去唾液酸糖蛋白受体的聚合物-脂质纳米递送系统,用于改善酪氨酸血症I型治疗性核酸药物的递送效率。我们首先合成了一种生物可降解性丙烯酸酯-氨基醇共聚物用于递送碱基编辑器质粒,其转染效率显著优于市售转染试剂Hieff Trans^(TM)。随后,共聚物纳米粒与DOPE-PEG-Gal NAc自组装形成聚合物-脂质纳米粒,用于增强纳米粒的肝脏递送效率。在体外转染实验中,包载Fah-p CMV-ABE6.3-EGFP碱基编辑器质粒的聚合物-脂质纳米粒表现出了良好的肝细胞选择性,其转染效率是游离质粒的70倍以上。研究表明,携带肝靶向配体的聚合物-脂质纳米递送系统能够有效增强治疗性碱基编辑器质粒的肝靶向递送效率并为酪氨酸血症I型的基因治疗提供了一种潜在的递送载体。 展开更多
关键词 酪氨酸血症i型 碱基编辑器 聚合物-脂质纳米粒 转染效率 基因递送
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三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析 被引量：7
2
作者 杨楠 韩连书 +6 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期648-652,共5页
目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分... 目的分析酪氨酸血症I型患儿的临床资料和基因突变情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平，气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸，确诊酪氨酸血症I型，对确诊患儿进行基因突变检测分析。结果确诊的3例患者中2例为急性型，1例为亚急性型，表现为肝肿大，血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高。基因突变分析检测到5种突变类型：c．455G〉A（W152X）、c．520C〉T（R174X）、c．974—976delCGAinsGC、c．1027G〉A（G343R）、c．1100G〉A（W367X），其中C．455G〉A（W152X）、c．974_976delCGAinsGC、c．1100G〉A（W367X）为新突变。结论应用串联质谱检测血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平、气相质谱检测检测尿琥珀酰丙酮可诊断酪氨酸血症I型。基因突变检测结果为遗传咨询以及后续研究提供依据。 展开更多
关键词 酪氨酸血症i型 琥珀酰丙酮 基因突变 酪氨酸
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尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习 被引量：6
3
作者 杨楠 韩连书 +3 位作者 叶军 邱文娟 高晓岚 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1178-1181,共4页
目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗... 目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月。结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2μmol/L降至132.3和308.4μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降。结论尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效。 展开更多
关键词 酪氨酸血症i型 尼替西农 琥珀酰丙酮 串联质谱 气相质谱
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晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例 被引量：4
4
作者 陆炜 王晓红 +5 位作者 曾玫 孙卫华 罗飞宏 杨毅 王艺 胡锡琪 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2007年第6期470-472,共3页
关键词 遗传性酪氨酸血症i型 晚发型 Ⅰ型 常染色体隐性遗传 肾性佝偻病 主要表现 生长发育迟缓 酪氨酸代谢
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新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的护理
5
作者 陈丽萍 崔其亮 +1 位作者 王慧馨 江剑辉 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第14期2197-2197,共1页
遗传性酪氨酸血症I型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病。酪氨酸血症I型可分为新生儿型或急性型、慢性型。急性型早期症状主要是易激惹、呕吐、腹泻、发热、低血糖及肝大、黄疸、出血... 遗传性酪氨酸血症I型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病。酪氨酸血症I型可分为新生儿型或急性型、慢性型。急性型早期症状主要是易激惹、呕吐、腹泻、发热、低血糖及肝大、黄疸、出血倾向等肝衰竭症状，病情迅速恶化。慢性型主要为进行性肝硬化及肾小管功能受损。国内相关病例报道少，护理方面可借鉴的经验有限，我科2010年8月27日收治1例酪氨酸血症I型的新生儿，现将治疗护理经验介绍如下。 展开更多
关键词 遗传性酪氨酸血症i型 护理经验 新生儿 早期症状 代谢障碍 乙酰乙酸 出血倾向 功能受损
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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型一例 被引量：7
6
作者 黄永兰 李小晶 +2 位作者 罗小平 魏虹 宋燕燕 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期309-309,共1页
关键词 遗传性酪氨酸血症i型 患儿 肝肾酪氨酸血症 氧化性损伤
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Fah^(-/-)小鼠对NTBC的药物依赖性观察 被引量：2
7
作者 彭雨婷 武昕 +2 位作者 孔祥平 李绍林 刘光泽 《中国比较医学杂志》 CAS 2014年第11期1-5,I0002,共6页
目的观察Fah-/-小鼠对NTBC的药物依赖性,更详尽的掌握该模型的生物学特征,使该模型得以更有效的利用。方法 Fah-/-小鼠NTBC停药后,观察小鼠体重变化、生存状态、生存时间,定期取样记录血清学和肝脏病理学变化。结果 NTBC停药后,Fah-/-... 目的观察Fah-/-小鼠对NTBC的药物依赖性,更详尽的掌握该模型的生物学特征,使该模型得以更有效的利用。方法 Fah-/-小鼠NTBC停药后,观察小鼠体重变化、生存状态、生存时间,定期取样记录血清学和肝脏病理学变化。结果 NTBC停药后,Fah-/-小鼠体重进行性下降,活力降低,5~7周死亡,期间伴随着ALT、AST等血清指标的升高及肝细胞严重变性及大量坏死。结论 Fah-/-小鼠需终身服用NTBC,依赖性强,停药会出现严重肝损伤,表明该模型是研究酪氨酸血症Ⅰ型和其他肝损伤的理想模型。 展开更多
关键词 Fah^-/-小鼠 NTBC 肝损伤 酪氨酸血症i型
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