目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关...目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料。结果4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳。接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降。但因病情严重,家属放弃治疗后死亡。目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况。92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道。结论LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一。展开更多
目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小...目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。展开更多
目的:通过酸感受离子通道(acid sensing ion channels,ASICs)1a敲减的细胞模型,探讨ASIC1a亚基表达抑制后细胞抗酸性能增强的可能机制。方法:使用RNA干扰技术,选择性敲减大鼠神经胶质瘤细胞(C6)和新生大鼠海马神经元中ASIC1a亚基,通过...目的:通过酸感受离子通道(acid sensing ion channels,ASICs)1a敲减的细胞模型,探讨ASIC1a亚基表达抑制后细胞抗酸性能增强的可能机制。方法:使用RNA干扰技术,选择性敲减大鼠神经胶质瘤细胞(C6)和新生大鼠海马神经元中ASIC1a亚基,通过乳酸脱氢酶(LDH)释放实验,观察不同条件下细胞抗酸能力的改变。结果:在酸性条件下,敲减ASIC1a亚基可明显提高C6细胞的耐酸能力。使用ASICs非选择性拮抗剂氨氯吡咪与选择性敲减ASIC1a亚基相比,在提高C6细胞抗酸能力方面没有显著差异。提高胞外Ca2+浓度可加重pH值下降造成的细胞损伤。结论:与其他亚基相比,ASIC1a亚基与酸中毒造成的细胞损伤关系最为密切,其机制与胞外Ca2+内流有关,提示ASIC1a可能是潜在的抗酸靶分子。展开更多
文摘目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(lysinuric protein intolerance,LPI)患儿的临床特点及营养治疗。方法回顾性分析中南大学湘雅医院诊断的1例LPI患儿的临床表现、实验室检查及肠内营养治疗过程,并总结复习国内外文献报道的LPI患儿相关资料。结果4岁女童,长期慢性腹胀、腹泻等消化道症状显著,反复肺部感染,生长发育不良,抗感染治疗效果不佳。接受肠内营养治疗后无消化道不适,血红蛋白、白蛋白等有好转,血氨下降。但因病情严重,家属放弃治疗后死亡。目前已报道的LPI患儿(包括该研究报道)有92例,多在断奶或进食辅食后发病,以严重的消化系统症状、营养不良及生长发育落后为特点,仅有50%(46/92)患儿得到规范的营养治疗并有效改善了营养状况。92例患儿中,8例(9%)死亡,其余病例未进行长期随访报道。结论LPI常有消化系统受累进而出现生长发育不良,预后差,营养治疗是该病救治过程中必不可少的治疗手段之一。
文摘目的探讨一例赖氨酸尿性蛋白耐受不良(Lysinuric Protein Intolerance,LPI)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例LPI患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果2岁2月,男性患儿,表现为异常哭闹,发育迟缓,身材矮小,厌恶蛋白。高通量测序提示SLC7A7基因存在c.625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)复合杂合变异,分别来自于表型正常的母亲和父亲,c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC(p.W76Rfs*110)为未报道过的变异。结论LPI临床缺乏特异性,厌恶蛋白是本病的一个明显特征,新位点变异扩展了SLC7A7基因变异谱,基因检测是确诊LPI的关键。
文摘目的:通过酸感受离子通道(acid sensing ion channels,ASICs)1a敲减的细胞模型,探讨ASIC1a亚基表达抑制后细胞抗酸性能增强的可能机制。方法:使用RNA干扰技术,选择性敲减大鼠神经胶质瘤细胞(C6)和新生大鼠海马神经元中ASIC1a亚基,通过乳酸脱氢酶(LDH)释放实验,观察不同条件下细胞抗酸能力的改变。结果:在酸性条件下,敲减ASIC1a亚基可明显提高C6细胞的耐酸能力。使用ASICs非选择性拮抗剂氨氯吡咪与选择性敲减ASIC1a亚基相比,在提高C6细胞抗酸能力方面没有显著差异。提高胞外Ca2+浓度可加重pH值下降造成的细胞损伤。结论:与其他亚基相比,ASIC1a亚基与酸中毒造成的细胞损伤关系最为密切,其机制与胞外Ca2+内流有关,提示ASIC1a可能是潜在的抗酸靶分子。
