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原发性家族性脑钙化症的分子遗传学研究进展
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作者 卜维婷 刘小民 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年第5期94-98,共5页
原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MY... 原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MYORG基因、JAM2基因和CMPK2基因,但具体发病机制仍不清。该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断。 展开更多
关键词 原发性家族性脑钙化症 基因 突变 发病机制
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儿童椎间盘钙化症的诊治 被引量:6
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作者 楼跃 夏榕圻 +3 位作者 唐凯 范毓华 黄禄基 潘新华 《临床骨科杂志》 2001年第3期204-206,共3页
目的 提高对儿童椎间盘钙化症的诊断及治疗水平。方法 对 32例椎间盘钙化症患儿的临床症状、影像学特征进行分析。 32例均住院行枕颌带牵引治疗。结果  2 4例牵引治疗 7~ 10天后症状完全消失 ;6例合并环枢关节半脱位者牵引治疗 10~... 目的 提高对儿童椎间盘钙化症的诊断及治疗水平。方法 对 32例椎间盘钙化症患儿的临床症状、影像学特征进行分析。 32例均住院行枕颌带牵引治疗。结果  2 4例牵引治疗 7~ 10天后症状完全消失 ;6例合并环枢关节半脱位者牵引治疗 10~ 14天后症状完全消失 ,X线片显示环枢关节已复位 ;2例有神经受压症状者牵引治疗后症状完全消失。结论 儿童椎间盘钙化症属自限性疾病 ,预后良好。根据其临床表现和影像学特征 ,诊断并不困难。枕颌带牵引治疗效果好 ,即使存在神经压迫症状 。 展开更多
关键词 儿童 椎间盘钙化症 诊断 治疗 病因 预后 临床表现
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小儿颈椎椎间盘钙化症(附7例报告) 被引量:3
3
作者 钱齐荣 贾连顺 +3 位作者 侯铁胜 戴力扬 倪斌 仲严 《颈腰痛杂志》 1997年第3期148-151,共4页
我院收治小儿颈椎间盘钙化症患者7例,男4例.女3例,平均8.9岁。临床表现为预部疼痛,活动受限.头颈歪斜和脊髓神经受压症状和体征;颈椎间盘钙化均为单发,颈(3-4)1例,颈(4-5)3例,颈(5-6)2例.颈7-胸11例。钙化灶呈球形... 我院收治小儿颈椎间盘钙化症患者7例,男4例.女3例,平均8.9岁。临床表现为预部疼痛,活动受限.头颈歪斜和脊髓神经受压症状和体征;颈椎间盘钙化均为单发,颈(3-4)1例,颈(4-5)3例,颈(5-6)2例.颈7-胸11例。钙化灶呈球形、椭圆形、蝌蚪状、或烛泪样向后突出压迫脊髓。3例曾被误诊。1例因外院手术失误而遗留鹅颈畸形,其余6例以颈托固定等保守疗法均痊愈。随访6~18月无复发。讨论:小儿椎间盘钙化症发病率低、病因不得,多见于5-10岁的小儿,无性别差异.多在颈椎,钙化可消失;分为消退型、潜伏型、静止型。除少数因脊髓受压需手术外.大多数可用非手术治疗而痊愈。 展开更多
关键词 椎间盘钙化症 颈椎 儿童
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特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例 被引量:2
4
作者 段文澜 刘芳 +3 位作者 钟绍 俞茂华 姚凤英 许荣 《上海医科大学学报》 CSCD 1998年第4期284-284,291,共2页
特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例段文澜刘芳钟绍Δ俞茂华姚凤英许荣(上海医科大学华山医院内分泌科200040,放射医学研究所200032)临床资料患者女性,21岁,1997年6月16... 特发性双侧对称性大脑基底节钙化症(Fahr病)伴染色体异常1例段文澜刘芳钟绍Δ俞茂华姚凤英许荣(上海医科大学华山医院内分泌科200040,放射医学研究所200032)临床资料患者女性,21岁,1997年6月16日入院。患者有反复癫样抽搐伴意识... 展开更多
关键词 大脑基底节钙化 钙化症 并发 染色体异常
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针刺后溪穴加手法治疗冈上肌肌健钙化症52例 被引量:1
5
作者 孟怀忠 邢宏 +2 位作者 唐岩 高建明 王劲松 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2002年第11期846-846,共1页
冈上肌肌腱钙化症是一种临床常见的疾病,多好发于青壮年。主要以肩部锁骨后疼痛为主,同时可伴有颈部僵硬感及肩部活动受限。我们以针刺后溪穴加弹拨手法临床观察治疗52例,经4年随访,均收到良好疗效。1 临床资料本组52例,男30例,女22例,... 冈上肌肌腱钙化症是一种临床常见的疾病,多好发于青壮年。主要以肩部锁骨后疼痛为主,同时可伴有颈部僵硬感及肩部活动受限。我们以针刺后溪穴加弹拨手法临床观察治疗52例,经4年随访,均收到良好疗效。1 临床资料本组52例,男30例,女22例,年龄35~45岁。 展开更多
关键词 后溪穴 手法治疗 冈上肌肌腱钙化症 针刺疗法
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肩关节镜治疗原发性冻结肩及肩袖钙化症 被引量:4
6
作者 郑民庆 陈铭 +1 位作者 侯之启 王新亮 《中国医药科学》 2012年第6期176-177,共2页
目的探讨原发性冻结肩及肩袖钙化症的肩关节镜下关节囊松解手术治疗方法与临床疗效。方法回顾性分析笔者所在医院2007年1月~2011年6月收治的62例原发性冻结肩及肩袖钙化症患者的临床资料,总结肩关节镜下关节囊松解手术治疗方法,并观察... 目的探讨原发性冻结肩及肩袖钙化症的肩关节镜下关节囊松解手术治疗方法与临床疗效。方法回顾性分析笔者所在医院2007年1月~2011年6月收治的62例原发性冻结肩及肩袖钙化症患者的临床资料,总结肩关节镜下关节囊松解手术治疗方法,并观察临床疗效。结果术后肩关节疼痛程度较术前明显减轻,术后功能评分较术前有明显提高,手术前后差异具有统计学意义(P<0.05)。结论肩关节镜下关节囊松解手术治疗冻结肩及肩袖钙化,具有操作精确、创伤较小、术后即可进行积极的康复锻炼等优点,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 原发性冻结肩 肩袖钙化症 肩关节镜 手术疗效
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腰椎间盘突出并钙化症两种手术疗效分析 被引量:1
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作者 郝阳泉 屈强 +1 位作者 窦群立 刘德玉 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2005年第6期685-687,F004,共4页
目的:探讨不同手术方法治疗腰椎间盘突出并钙化症的疗效。方法:腰椎间盘突出并钙化症74例,男48例,女26例,A组40例,采用全椎板切除,摘除突出并钙化之髓核;B组34例,采用双侧椎板间开窗摘除突出并钙化之髓核,有钙化并形成骨赘者用小弯凿凿... 目的:探讨不同手术方法治疗腰椎间盘突出并钙化症的疗效。方法:腰椎间盘突出并钙化症74例,男48例,女26例,A组40例,采用全椎板切除,摘除突出并钙化之髓核;B组34例,采用双侧椎板间开窗摘除突出并钙化之髓核,有钙化并形成骨赘者用小弯凿凿去骨赘。结果:经5~60月平均18月随访,A组40例,优25例,良10例,可1例,差4例,优良率77.5%;B组34例,优20例,良12例,可2例,优良率94.1%。两组治疗结果统计学处理有显著差异(P<0.05)。结论:双侧椎板间开窗、髓核摘除、骨赘块凿除是治疗腰椎间盘突出并钙化的较理想的治疗方法,该项技术安全、方便、易行、效果好,值得推广。 展开更多
关键词 腰椎间盘突出 钙化症 疗效分析 双侧椎板间开窗 全椎板切除 统计学处理 手术方法 治疗结果 髓核摘除 治疗方法 技术安全 优良率 骨赘 B组
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甲状旁腺功能减退症误诊为特发性基底节钙化症2例分析 被引量:1
8
作者 娄军芳 刘瑛琳 +1 位作者 金海燕 赵彦云 《吉林医学》 CAS 2007年第5期634-634,共1页
关键词 甲状旁腺功能减退 特发性基底节钙化症 误诊
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小儿颈椎间盘钙化症的影像学研究分析 被引量:3
9
作者 王惠方 《中国医药指南》 2011年第12期247-248,共2页
目的探讨小儿颈椎间盘钙化症的影像学特征及诊断方法。方法对新乡医学院第一临床学院收治的32例颈椎间盘钙化症患儿临床影像资料进行回顾性分析。结果全部患儿中,发生在颈椎的30例,2例发生在胸椎。22例钙化呈分叶或不规则团块状,6例为... 目的探讨小儿颈椎间盘钙化症的影像学特征及诊断方法。方法对新乡医学院第一临床学院收治的32例颈椎间盘钙化症患儿临床影像资料进行回顾性分析。结果全部患儿中,发生在颈椎的30例,2例发生在胸椎。22例钙化呈分叶或不规则团块状,6例为碎裂状,4例为盘状。32例钙化位于椎间盘前半部,16例占据全部椎间盘,4例仅位于椎间盘后半部。结论 CT对诊断患儿是否存在髓核脱出、椎管结构较X线平片存在明显优势,可以作为评价此病的最佳检查手段。 展开更多
关键词 小儿颈椎间盘钙化症 CT X线平片 研究
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小儿椎间盘钙化症临床X线分析(附六例报告) 被引量:2
10
作者 刘海 刘昌淮 《临床放射学杂志》 1988年第4期196-198,T030,共4页
小儿椎间盘钙化症为一独立疾病,自1924年Bason首次报告以来,迄今世界文献记载不足100例,国内仅有5例报告(1,2),而国内放射学期刊尚未见报告,我们10年来共诊治6例,报告如下并作简要讨论。
关键词 儿童 椎间透钙化症 X线诊断
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针刺后溪加手法治疗冈上肌腱钙化症52例
11
作者 孟怀忠 邢宏 +2 位作者 唐岩 高建明 王劲松 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期6-6,共1页
关键词 冈上肌腱钙化症 针刺疗法 手法治疗 疗效
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以四肢麻木、共济失调为主要表现的颈椎后纵韧带钙化症1例报告
12
作者 马召玺 王万华 +2 位作者 张炎 王红洲 陆丽芸 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期295-295,共1页
颈椎后纵韧带钙化症(OPLL)临床较少见,临床表现多样,容易误诊。现报告1例以四肢麻木、共济失调为主要表现的OPLL如下。1病例男,75岁。因“四肢麻木、行走不稳1d”于2012年9月25日人院。患者1d前晨起后感到双上肢麻木,以末端为著... 颈椎后纵韧带钙化症(OPLL)临床较少见,临床表现多样,容易误诊。现报告1例以四肢麻木、共济失调为主要表现的OPLL如下。1病例男,75岁。因“四肢麻木、行走不稳1d”于2012年9月25日人院。患者1d前晨起后感到双上肢麻木,以末端为著,伴颈部不适。下午骑自行车外出,逐渐出现双下肢麻木、行走不稳,如踩棉花感;并有大小便感觉异常。 展开更多
关键词 颈椎后纵韧带 四肢麻木 主要表现 共济失调 钙化症 临床表现 行走不稳 双下肢麻木
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家族性基底节钙化症1例报告
13
作者 傅万海 李宏 田时雨 《第一军医大学学报》 CSCD 2000年第4期305-305,共1页
关键词 家族性基底节钙化症 甲状旁腺 诊断 治疗
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多发儿童颈、胸椎间盘钙化症1例
14
作者 解京明 冯宗贤 +1 位作者 王迎松 刘路平 《颈腰痛杂志》 2010年第3期238-238,共1页
病史患者女,8岁,学生。因背痛半年,加重1周来诊。活动后加重,休息减轻。无明确外伤史。查体:发育营养正常,体温不高,脊柱后凸畸形,T11-L2棘突及两侧压痛、叩痛,无放射痛,腱反射对称存在,四肢及躯干感觉对称,肌张力正常。实验室检查:... 病史患者女,8岁,学生。因背痛半年,加重1周来诊。活动后加重,休息减轻。无明确外伤史。查体:发育营养正常,体温不高,脊柱后凸畸形,T11-L2棘突及两侧压痛、叩痛,无放射痛,腱反射对称存在,四肢及躯干感觉对称,肌张力正常。实验室检查:血、尿、大便常规、 展开更多
关键词 颈、胸椎间盘钙化症 儿童 多发
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儿童交界型椎间盘(C_7/T_1)钙化症1例
15
作者 高明 张安宇 王贵生 《武警医学》 CAS 2017年第2期196-196,共1页
1病例报告 患者,女,15岁,左肩背部疼痛,伴左上肢无力15d。查体:左上肢无红肿、溃烂,皮温不高,无发热,压痛(-)。既往史:无肝炎、结核等传染病史,无颈部外伤史,约3个月前有上呼吸道感染病史。实验室检查:血、尿、便常规均正常。
关键词 儿童椎间盘钙化症 体层摄影术 X线计算机
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针刺加温灸治疗项韧带钙化症36例 被引量:2
16
作者 宋颖 《辽宁中医学院学报》 2005年第4期377-377,共1页
项韧带钙化症是颈椎病中分离出来的一个独立的疾病,因其以颈椎后项韧带骨化,骨化带与其相邻的硬脊膜紧密粘连,并突入硬脊膜腔内,使椎管狭窄,造成脊髓压迫症状,临床上主要表现为头晕、颈项强痛,双上肢麻木无力,甚至出现恶心、胸闷、气短... 项韧带钙化症是颈椎病中分离出来的一个独立的疾病,因其以颈椎后项韧带骨化,骨化带与其相邻的硬脊膜紧密粘连,并突入硬脊膜腔内,使椎管狭窄,造成脊髓压迫症状,临床上主要表现为头晕、颈项强痛,双上肢麻木无力,甚至出现恶心、胸闷、气短等症.近年来,笔者采用针刺配合温灸治疗本病36例,效果良好,现报道如下. 展开更多
关键词 项韧带钙化症 针灸
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阴囊皮下瘤样钙化症超声表现1例
17
作者 唐晋 孙婧 《临床超声医学杂志》 2015年第8期525-525,564,共2页
患者男,37岁,发现阴囊肿块10年,进行性增大。体格检查:阴囊皮肤见多个淡红色大小不等肿块,最大1.5 cm,中等硬度,活动性差,无触痛;双侧睾丸及附睾形态及质地基本正常。超声检查:阴囊皮下数个结节状异常回声,最大约2.0 cm×1.5 cm,... 患者男,37岁,发现阴囊肿块10年,进行性增大。体格检查:阴囊皮肤见多个淡红色大小不等肿块,最大1.5 cm,中等硬度,活动性差,无触痛;双侧睾丸及附睾形态及质地基本正常。超声检查:阴囊皮下数个结节状异常回声,最大约2.0 cm×1.5 cm,边界可见,形态欠规则,以低至无回声为主,其内见较多小片状强回声(图1);其内部及周边未探及血流信号(图2)。超声诊断阴囊皮下囊性占位性病变可能。行阴囊肿块切除术。 展开更多
关键词 阴囊皮下 瘤样钙化症 超声表现 阴囊肿块 异常回声 进行性增大 占位性病变 肿块切除术
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冈上肌钙化症一例报告
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作者 王登文 《青海医药杂志》 2005年第8期4-4,共1页
关键词 冈上肌钙化症 病例报告 肩关节 手术治疗 钙盐代谢
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对称性大脑基底节钙化症8例 被引量:2
19
作者 毛俊雄 郭力 朱士兴 《河北医药》 CAS 1989年第2期65-66,共2页
近年来,随着头颅CT检查在临床的广泛应用,陆续发现了一些两侧对称性大脑基底神经节钙化的病例。这类病例以往只能靠分辨力远低于CT的X线平片和尸检来发现。我院神经内科近期发现8例,均经头颅CT扫描证实。结合本组病例复习文献资料,就本... 近年来,随着头颅CT检查在临床的广泛应用,陆续发现了一些两侧对称性大脑基底神经节钙化的病例。这类病例以往只能靠分辨力远低于CT的X线平片和尸检来发现。我院神经内科近期发现8例,均经头颅CT扫描证实。结合本组病例复习文献资料,就本症的有关问题进行探讨。病例报告本组患者的年龄分別为5个月、13、28、43、44、48、50、60岁。其中男性7例,女性1例。典型病例如下: 例1:男性,48岁。主因言语不清12年,走路不稳11年,加重伴眩晕。 展开更多
关键词 大脑基底节 钙化症 诊断
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儿童特发性椎间盘钙化症的研究进展 被引量:1
20
作者 杨冬冬 曾伟 刘荆陵 《中南医学科学杂志》 CAS 2020年第6期664-667,共4页
儿童特发性椎间盘钙化症(PIIVDC)又称为儿童椎间盘钙化症,该病在临床上较少见,目前国内外共报道约400余例,其发病机制目前尚不清楚,可能与代谢障碍、感染及创伤等因素有关,特征性的病理改变位于髓核,可表现为单发盘状、团块或者多发样钙... 儿童特发性椎间盘钙化症(PIIVDC)又称为儿童椎间盘钙化症,该病在临床上较少见,目前国内外共报道约400余例,其发病机制目前尚不清楚,可能与代谢障碍、感染及创伤等因素有关,特征性的病理改变位于髓核,可表现为单发盘状、团块或者多发样钙化,X线是最重要的诊断方式,其典型表现在中间部分或整个椎间盘可见椭圆形钙化。治疗上,以卧床休息、支具制动、牵引、口服止痛药等保守治疗为主,对于钙化灶突入椎管内或压迫脊髓时是否需手术治疗仍有争议。目前对该病的发病机制、治疗方法仍有争议,本文将从以上方面做一综述,为临床提供一些参考。 展开更多
关键词 儿童特发性椎间盘钙化症 诊断 治疗原则 综述文献
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