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错配修复缺陷的胃癌微卫星不稳定性及临床病理特征分析
1
作者 王慧云 陈云庆 +4 位作者 张丽 宋姗爱 刘宁 刘自民 侯和磊 《临床医学进展》 2024年第3期2090-2098,共9页
目的:研究免疫组织化学(Immunohistochemistry, IHC)结果为错配修复缺陷(Mismatch Repair deficiency, dMMR)的胃癌中微卫星不稳定状态(Microsatellite Instability, MSI),比较胃癌中dMMR/MSI不同检测方法一致性,分析dMMR胃癌临床病理... 目的:研究免疫组织化学(Immunohistochemistry, IHC)结果为错配修复缺陷(Mismatch Repair deficiency, dMMR)的胃癌中微卫星不稳定状态(Microsatellite Instability, MSI),比较胃癌中dMMR/MSI不同检测方法一致性,分析dMMR胃癌临床病理特征。方法:选取2020年3月至2022年7月青岛大学附属医院术前未经治疗、接受胃癌根治术的错配修复(Mismatch Repair, MMR)蛋白IHC检测结果为dMMR的病例85例,由2名病理医师对IHC结果进行复核。利用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)对85例同样本进行MSI状态的检测,同时分析dMMR胃癌临床病理特征。结果:在85例胃癌样本中,经复核,IHC结果均为dMMR,其中3例经PCR法测定为微卫星稳定(Microsatellite Stability, MSS),免疫组化检测dMMR与PCR检测结果的一致率为96.47%。本研究中dMMR胃癌患者以男性多见(61.2%),初诊时中位年龄在70岁(45岁~86岁),好发于胃窦(76.5%),以MLH1与PMS2这两种MMR蛋白联合缺失为主(94%),Lauren分型中混合型较多(43.5%),分期以II期为主(54.1%),PD-L1表达CPS ≥ 5 (81.2%),EBER表达为阴性(98.9%),HER2基因均无扩增(100%),所有患者中大部分未接受辅助化疗(68.2%),截至随访时间,有85.9%患者未出现复发以及转移(中位随访时间17月)。结论:本研究强调了免疫组化和聚合酶链式反应在检测胃癌错配修复缺陷和微卫星不稳定性方面的显著相关性。主要临床病理特征包括以老年男性为主,好发于胃窦,分期较早,预后较好。 展开更多
关键词 胃肿瘤 错配修复缺陷 微卫星不稳定性 免疫组织化学 聚合酶链式反应
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错配修复/微卫星不稳定性检测技术在子宫内膜癌诊断与治疗中的应用进展
2
作者 寇玉玲 王梅 +3 位作者 刘天民 李忠华 梁冬妮 王诚 《山东医药》 CAS 2024年第26期103-106,共4页
DNA错配修复(MMR)功能的丧失及微卫星(MS)重复序列的改变均可导致微卫星不稳定性(MSI)发生。错配修复缺陷/微卫星不稳定性(dMMR/MSI)检测对子宫内膜癌(EC)早期诊断、预后判断、化疗敏感性判断以及高危人群的判定等具有重要意义。目前,... DNA错配修复(MMR)功能的丧失及微卫星(MS)重复序列的改变均可导致微卫星不稳定性(MSI)发生。错配修复缺陷/微卫星不稳定性(dMMR/MSI)检测对子宫内膜癌(EC)早期诊断、预后判断、化疗敏感性判断以及高危人群的判定等具有重要意义。目前,可从蛋白质层面使用免疫组化法(IHC)检测MMR蛋白,或从基因组层面使用PCR毛细管电泳(PCR-CE)、二代测序(NGS)方法检测MSI状态。IHC检测的优势是检测成本低、耗时短,但容易出现部分病例漏诊或误诊;PCR-CE检测的优势是能进行外部能力测试、结果重复性高、标准化程度高,但在临床检测时可能出现误判的情况;NGS-MSI检测的优势是检测位点多,测序量大,准确率高,能够检测MMR系统的功能状态,但目前尚无统一的算法及评判标准对NGS-MSI进行规范及标准化。了解各种检测方法的优势和不足,能够为EC的临床诊断及个体化治疗提供更准确、系统的决策方案。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 微卫星不稳定性 错配修复 免疫组织化学
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结肠直肠癌错配修复蛋白表达与微卫星稳定性的一致性分析
3
作者 朱惠 蔡继东 +2 位作者 李溟涵 杨文涛 徐烨 《外科理论与实践》 2024年第2期148-155,共8页
目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性。方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态,评估不同检测方式的... 目的:探究免疫组织化学(IHC)检测错配修复(MMR)状态与二代测序(NGS)鉴定的微卫星不稳定性(MSI)的一致性,并评估其结果与中国结肠直肠癌(CRC)病人临床特征的相关性。方法:采用IHC和NGS测序分别鉴定CRC的MMR及MSI状态,评估不同检测方式的一致性。结果:IHC与NGS检测方式一致性为98.36%,一致性良好(Kappa=0.856)。pMMR/MSI-H亚型中存在一定的致病性或可能致病性胚系变异,dMMR/MSS亚型中MLH1和PMS2共同缺失最为常见。分型不一致的病人多集中于发病较早的右半结肠(P<0.01),且分化相对较差。结论:经IHC和NGS检测的MSI一致性很好,可高达98%以上。为避免因MSI状态误诊而影响临床医师对治疗方案的决策,对于分化较差的早期阶段右半结肠必须高度重视MSI分析的准确性。 展开更多
关键词 结肠直肠癌 错配修复蛋白 微卫星不稳定性 二代测序 免疫组织化学
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免疫检查点抑制剂在治疗微卫星高度不稳定/错配修复缺陷型结直肠癌中的研究进展
4
作者 姜忠韬 李阳 菅凌燕 《实用药物与临床》 CAS 2024年第6期469-476,共8页
在患有微卫星高度不稳定性(MSI-H)或错配修复缺陷(dMMR)型结直肠癌(CRC)患者中,免疫检查点抑制剂(ICIs)具有良好的疗效。本文对MSI-H/dMMR型结直肠癌的流行病学与生物学特点、ICIs对其治疗的临床效果及ICIs毒性与不良反应进行综述。
关键词 结直肠癌 错配修复缺陷 微卫星高度不稳定性 免疫检查点抑制剂
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免疫检查点抑制剂治疗错配修复缺陷/微卫星高度不稳定型胃癌的研究进展
5
作者 刘清华 汪浩浩 +2 位作者 陈庆杰 罗瑞英 罗长江 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期580-584,共5页
错配修复缺陷/微卫星高度不稳定型(mismatch repair-deficient/microsatellite instability-high,dMMR/MSI-H)胃癌是胃癌的一个特殊分子亚型,其因独特的免疫微环境和高突变负荷对免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)... 错配修复缺陷/微卫星高度不稳定型(mismatch repair-deficient/microsatellite instability-high,dMMR/MSI-H)胃癌是胃癌的一个特殊分子亚型,其因独特的免疫微环境和高突变负荷对免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)高度敏感。ICIs治疗dMMR/MSI-H胃癌在多项临床研究中展现出较好的效果,但仍存在原发耐药与继发耐药的挑战。如何在这一特殊分子亚型的胃癌中选择合适的ICIs和克服耐药性是临床上亟需解决的问题。本文对ICIs的作用机制,及其治疗dMMR/MSI-H胃癌的研究进展和存在的耐药性挑战进行综述,以期为临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 错配修复缺陷/微卫星高度不稳定型胃癌 免疫检查点抑制剂 耐药性
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北方人群HNPCC微卫星不稳定性和错配修复基因突变规律研究 被引量：4
6
作者 盛剑秋 陈香宇 +9 位作者 孙自勤 黄继胜 牧宏 韩敏 付蕾 李爱琴 武子涛 王志红 韩英 李世荣 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2008年第4期287-290,共4页
目的探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)微卫星不稳定性(MSI)和错配修复(MMR)基因突变的特征。方法通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析。结果①25个家系表现为高度微卫星不稳定(MSI-... 目的探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)微卫星不稳定性(MSI)和错配修复(MMR)基因突变的特征。方法通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析。结果①25个家系表现为高度微卫星不稳定(MSI-H),1个家系为低度微卫星不稳定(MSI-L),4个家系表现为微卫星稳定(MSS);②在25个MSI-H家系的先证者中,检测到14种致病性种系突变(hMLH1基因突变9种,hMSH2基因突变5种),突变类型包括框移突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,并发现3种新突变位点。结论中国北方人群HNPCC的错配修复基因突变谱广泛而多样,应开展系统研究,以建立北方人群的HNPCC错配修复基因突变库并制定相应的突变检测策略。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性结直肠癌 微卫星不稳定性 突变 HMSH2 HMLH1 错配修复
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错配修复、微卫星不稳定性与散发性结直肠癌 被引量：3
7
作者 孙念绪 林武华 蔡志民 《重庆医学》 CAS CSCD 2002年第4期269-270,共2页
目的　探讨DNA错配修复基因、微卫星不稳定性与散发性结直肠癌发生发展的关系。方法　采用放射性同位素为基础的聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,对 4 8例散发性结直肠癌中错配修复基因和四个位点微卫星不稳定性进行了检测。结果　 4 8例散... 目的　探讨DNA错配修复基因、微卫星不稳定性与散发性结直肠癌发生发展的关系。方法　采用放射性同位素为基础的聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,对 4 8例散发性结直肠癌中错配修复基因和四个位点微卫星不稳定性进行了检测。结果　 4 8例散发性结直肠癌中hmsh3、hmsh6基因突变率分别为 10 4 %和 2 5 % ,四个位点微卫星不稳定性阳性率分别为D2S12 3(12 5 % )、BAT 2 6 (18 8% )、D17S2 6 1(10 4 % )、D17S799(8 3% ) ,hmsh3、hmsh6基因突变和微卫星不稳定性多为分化不良的癌 ,多位于右半结肠 ,而与患者的性别、淋巴结转移、Ducks分期无关。结论　错配修复基因突变与微卫星不稳定性是散发性结直肠癌发生的早期分子事件 。 展开更多
关键词 错配修复 微卫星不稳定性 散发性结直肠癌 结肠癌 直肠癌
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结直肠癌DNA错配修复蛋白和微卫星不稳定性与P53蛋白表达关系的研究 被引量：8
8
作者 徐恩伟 《中国药物与临床》 CAS 2016年第12期1733-1734,共2页
结直肠癌是消化系统常见的恶性肿瘤,病死率较高,预后不良。近年来随着分子靶向治疗研究的不断深入,许多研究证实微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）与肿瘤的发生、发展有着密切的关系,推测其可能是肿瘤发生的机制之一。... 结直肠癌是消化系统常见的恶性肿瘤,病死率较高,预后不良。近年来随着分子靶向治疗研究的不断深入,许多研究证实微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）与肿瘤的发生、发展有着密切的关系,推测其可能是肿瘤发生的机制之一。MSI是DNA错配修复蛋白（MMR）功能缺失导致的一种基因突变,这种错配修复缺陷可导致4个错配修复基因MSH2,MLH1,MSH6和PMS2的失活。 展开更多
关键词 结直肠癌 P53蛋白表达 错配修复蛋白 微卫星不稳定性 MICROSATELLITE 错配修复基因 分子靶向治疗 instability DNA 表达关系
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错配修复蛋白的DNA微卫星不稳定性和缺陷:唯支持细胞综合症的一种新病因
9
作者 邢俊平 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2003年第2期119-119,共1页
微卫星不稳定性是某些类型癌症的特征,并存在于缺乏特异性DNA错配修复蛋白的啮齿类动物。这些无精子症小鼠表现与某些人类睾丸功能衰竭患者相同的精子发生缺陷。
关键词 错配修复蛋白 DNA微卫星不稳定性 缺陷 唯支持细胞综合症 病因
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家族背景大肠癌微卫星不稳定性、错配修复基因表达的研究
10
作者 吴保平 张亚历 +2 位作者 张立力 张振书 周殿元 《现代消化病及内镜杂志》 1998年第3期206-211,共6页
目的:了解具有家族背景大肠癌微小卫星 DNA 不稳定性(MIN)、MMR 基因(hMLH1、hMSH2)表达及细胞增殖活性特征。方法:应用银染聚合酶链反应-单链构相多态性(PCR-SSCP)分析技术、免疫组化 SP 法和流式细胞术(FCM),对46例大肠癌进行研究。结... 目的:了解具有家族背景大肠癌微小卫星 DNA 不稳定性(MIN)、MMR 基因(hMLH1、hMSH2)表达及细胞增殖活性特征。方法:应用银染聚合酶链反应-单链构相多态性(PCR-SSCP)分析技术、免疫组化 SP 法和流式细胞术(FCM),对46例大肠癌进行研究。结果:与无家族史的原发性大肠癌相比,具有家族背景大肠癌 MIN 的表达增高(P<0.05);癌家族史、MIN 与大肠癌发病年龄轻、右半大肠癌、大肠外癌及低分化癌的发生率高均有明显关系(P<0.01,P<0.05);癌组织 hMLH1 表达阴性率及其切缘“正常”腺体 hMLH1 和 hMSH2 表达阴性率明显增高(P<0.05);而其 PCNA 标记指数、DNA 异倍体率则显著减低(P<0.01,P<0.05).hMLH1和 hMSH2表达阴性与 MIN 有显著的相关性(P<0.05).结论.MIN 在具有家族背景大肠癌中起着明显的作用。具有家族背景及 MIN阳性大肠癌肿瘤细胞及切缘“正常”腺体 hMLH1和 hMSH2突变率的增高,其增殖指标有所降低. 展开更多
关键词 家族史 大肠癌 微卫星 不稳定性 错配修复基因 基因表达 肿瘤
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错配修复、微卫星不稳定性与胃癌
11
作者 樊林 车向明 +1 位作者 郭成 张夕凉 《中华腹部疾病杂志》 2003年第9期689-691,共3页
胃癌(gastric cancer，GC)是常见的恶性肿瘤，我国是胃病的高发地区，仅次于日本。发病率的不同不单单是地域环境的不同所引起的，还与其相关的分子学特点有关^[1]。现已发现的与胃癌密切相关的癌基因主要有ras、TPRmet、cerbB一2、β—... 胃癌(gastric cancer，GC)是常见的恶性肿瘤，我国是胃病的高发地区，仅次于日本。发病率的不同不单单是地域环境的不同所引起的，还与其相关的分子学特点有关^[1]。现已发现的与胃癌密切相关的癌基因主要有ras、TPRmet、cerbB一2、β—catenln和Bcl-2基因等。 展开更多
关键词 胃癌 GC 恶性肿瘤 错配修复基因 MMR 微卫星不稳定性 MSI 基因序列
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微卫星不稳定性(MSI)检测技术专家共识 被引量：1
12
作者 中国医师协会医学技师委员会病理技术专家组 中国医学装备协会病理装备分会标准化部 +7 位作者 中国研究型医院学会病理学专业委员会病理技术学组 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会病理技术学组 杨军 徐志杰 朱卫东 张静 师艺 丁伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期228-235,共8页
微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象,多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义,包括林奇综合征... 微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是DNA复制过程中形成大量移码突变、引起的核苷酸重复单元数量改变的现象,多种肿瘤中均可见MSI,常见于结直肠癌、子宫内膜癌和胃癌。MSI检测对多种实体瘤患者有重要意义,包括林奇综合征筛查、指导5-FU类化疗药物的选择、预后分层和筛选免疫检查点抑制剂获益人群等。目前,MSI检测主要包括PCR+毛细管电泳法、PCR+高分辨率熔解曲线法和N GS法,其中以PCR+毛细管电泳法为金标准。 展开更多
关键词 微卫星 微卫星不稳定性 错配修复 毛细管电泳法 高分辨率熔解曲线法 NGS 专家共识
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错配修复/微卫星不稳定性对晚期结直肠癌化疗敏感性及预后的影响 被引量：13
13
作者 王丽 毛海燕 +1 位作者 童建东 汪竹 《中国医药导报》 CAS 2019年第8期108-111,127,F0004,共6页
目的探究错配修复/微卫星不稳定性(MSI)在晚期结直肠癌化疗敏感性及临床转归中的意义。方法收集2009年12月～2016年12月在扬州大学附属医院肿瘤科的接受FOLFOX或XELOX一线方案化疗的181例晚期结直肠癌患者的原发肿瘤组织,采用免疫组化... 目的探究错配修复/微卫星不稳定性(MSI)在晚期结直肠癌化疗敏感性及临床转归中的意义。方法收集2009年12月～2016年12月在扬州大学附属医院肿瘤科的接受FOLFOX或XELOX一线方案化疗的181例晚期结直肠癌患者的原发肿瘤组织,采用免疫组化方法检测肿瘤组织MLH1、PMS2、MSH2、MSH6 4种蛋白的表达情况,并分为MSI组(18例)和微卫星稳定组(MSS组,163例),比较两组在化疗敏感性和预后中的差异。结果除了病变部位外(P <0.05),其他临床特征在MSI组及MSS组中差异均无统计学意义(P> 0.05)。采用Kaplan-Meier生存曲线对随访资料进行分析,MSI组和MSS组的患者总体生存时间差异无统计学意义(P> 0.05)。化疗敏感性方面,MSI组和MSS组的化疗总有效率差异无统计学意义(P> 0.05),但是MSI组疾病控制率显著高于MSS组,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 MSI状态与晚期结直肠癌患者的总生存时间无关,与疾病控制率有关。因此,MSI可以作为评估晚期结直肠癌患者化疗效果的重要指标。 展开更多
关键词 错配修复/微卫星不稳定性 结直肠癌 化疗敏感性 预后
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错配修复/微卫星不稳定性在晚期结直肠癌中的研究进展 被引量：4
14
作者 王丽 童建东 《医学综述》 2018年第13期2597-2602,共6页
结直肠癌是一种异质性肿瘤,它的发生是一个涉及多基因、多阶段的复杂生物学过程,即使病理分期相同,其临床表现、预后、个体对治疗的反应也会有很大的差异。在临床工作中,除了通过综合治疗提高恶性肿瘤疗效外,寻找有效的预后及预测指标... 结直肠癌是一种异质性肿瘤,它的发生是一个涉及多基因、多阶段的复杂生物学过程,即使病理分期相同,其临床表现、预后、个体对治疗的反应也会有很大的差异。在临床工作中,除了通过综合治疗提高恶性肿瘤疗效外,寻找有效的预后及预测指标亦很重要,这些指标能在临床工作中为判断预后、确定治疗策略、制定随访计划等提供重要参考依据。 展开更多
关键词 晚期结直肠癌 错配修复 微卫星不稳定性 程序性死亡受体1
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hMLH1和miR-148a表达与散发性结直肠癌微卫星不稳定性的关系
15
作者 岑红兵 赵建红 +1 位作者 汪洪 倪慧峰 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2024年第3期265-270,共6页
目的检测散发性结直肠癌(sCRC)组织中人类错配修复基因1(hMLH1)蛋白和miR-148a表达及其与微卫星不稳定性(MSI)的关系。方法收集黄冈市中心医院病理科保存的sCRC组织标本90例及其对应癌旁正常组织。收集患者临床病历资料,采用多重荧光PC... 目的检测散发性结直肠癌(sCRC)组织中人类错配修复基因1(hMLH1)蛋白和miR-148a表达及其与微卫星不稳定性(MSI)的关系。方法收集黄冈市中心医院病理科保存的sCRC组织标本90例及其对应癌旁正常组织。收集患者临床病历资料,采用多重荧光PCR法检测组织DNA微卫星不稳定性,免疫组化染色法检测组织hMLH1蛋白表达,实时荧光定量PCR(qPCR)检测组织miR-148a表达量,双荧光素酶报告实验分析miR-148a和hMLH1 mRNA靶向关系。结果90例sCRC组织中,检出MSI 29例(32.22%),hMLH1蛋白表达缺失24例(26.67%)。经荧光素酶报告基因分析,miR-148a mimics可抑制含有hMLH1 mRNA 3′UTR-WT序列的报告基因质粒的荧光素酶活性;而且hMLH1蛋白表达缺失组织中miR-148a相对表达量高于未缺失组织(P<0.05);此外MSI组织中hMLH1蛋白表达缺失率和miR-148a相对表达量均高于微卫星稳定性(MSS)组织。右半结肠和直肠部位、pN_(0/1)期、pM _(0)分期hMLH1蛋白表达缺失率和MSI比例高于左半结肠、pN_(2)期、pM_(0)期(P<0.05);另外肿瘤直径>5.0 cm、右半结肠和直肠、pT_( 3/4)期、pN_(2)期、pM_(1)分组织miR-148a相对表达量低于肿瘤直径≤5.0 cm、左半结肠、pT_(1/2)期、pN_(0/1)期、pM_(0)期组织(P<0.05)。结论约30%的sCRC患者存在hMLH1蛋白表达缺失和MSI状态;sCRC肿瘤组织miR-148a相对表达量降低,导致对hMLH1基因表达的抑制作用减弱,可能是影响sCRC肿瘤细胞MSI状态的重要原因之一。 展开更多
关键词 散发性结肠癌 HMLH1蛋白 错配修复蛋白 miR-148a 微卫星不稳定性
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DNA错配修复系统和微卫星不稳定性与结直肠癌 被引量：1
16
作者 周玮 盛志勇 《江西医学院学报》 2005年第3期173-175,共3页
关键词 结肠癌 直肠癌 微卫星不稳定性 错配修复基因
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子宫内膜癌患者错配修复基因表达与微卫星不稳定性和临床病理特征相关性分析 被引量：7
17
作者 李碧岚 黄宇佳 万小平 《肿瘤药学》 CAS 2020年第5期559-563,共5页
目的观察子宫内膜癌(EC)患者错配修复基因(MMRs)蛋白表达情况、微卫星不稳定性(MSI)表达变化,并分析其表达水平与患者临床病理特征和预后的相关性。方法选择2018年1月—2019年11月我院收治的202例接受手术治疗的EC患者为研究对象,采用... 目的观察子宫内膜癌(EC)患者错配修复基因(MMRs)蛋白表达情况、微卫星不稳定性(MSI)表达变化,并分析其表达水平与患者临床病理特征和预后的相关性。方法选择2018年1月—2019年11月我院收治的202例接受手术治疗的EC患者为研究对象,采用免疫组织化学法(IHC)检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白的表达情况;按照患者MSI状态将其分别纳入高度微卫星不稳定(MSI-H)组、低度微卫星不稳定(MSI-L)组和微卫星稳定(MSS)组,分析各组患者的生存情况及临床病理特征。结果202例患者中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达阳性率分别为88.1%、90.5%、90.0%和85.5%;MSI-H组、MSI-L组、MSS组患者分别有41例、14例、147例,三组患者年龄、体重指数、肿瘤分化程度、P53突变、PTEN表达水平等临床病理资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05);FIGO分期、肌层浸润深度、淋巴结转移及淋巴脉管侵犯比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论EC患者MMR蛋白缺失可能与FIGO分期、肌层浸润深度、淋巴结转移及淋巴脉管侵犯相关,MSI-H可能是影响EC患者预后的不良因素。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 错配修复基因 微卫星不稳定性 病理学 临床 预后
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散发性结直肠癌患者错配修复蛋白表达情况以及微卫星不稳定性与Rb蛋白表达的相关性研究 被引量：14
18
作者 陈浩林 彭昌兵 +1 位作者 杜镇鸿 魏贤 《解放军医药杂志》 CAS 2018年第3期48-51,共4页
目的研究散发性结直肠癌患者错配修复蛋白(MMRP)表达情况以及微卫星不稳定性(MSI)与视网膜母细胞瘤(Rb)蛋白表达的相关性。方法选取2013年1月—2016年1月的手术切除的散发性结直肠癌标本60例。采用免疫组织化学法以及组织芯片检测MMRP... 目的研究散发性结直肠癌患者错配修复蛋白(MMRP)表达情况以及微卫星不稳定性(MSI)与视网膜母细胞瘤(Rb)蛋白表达的相关性。方法选取2013年1月—2016年1月的手术切除的散发性结直肠癌标本60例。采用免疫组织化学法以及组织芯片检测MMRP和Rb蛋白的表达情况,将4种MMRP(MLH1、PMS2、MSH2和MSH6)中1种以上表达阴性定为MSI。分析结直肠癌患者的MMRP表达情况,MSI和Rb蛋白与临床病理特征的关系以及MSI和Rb蛋白表达的相关性。结果 MLH1阳性54例,阴性6例;PMS2阳性52例,阴性8例;MSH2阳性59例,阴性1例;MSH6阳性58例,阴性2例;MSI患者10例(16.67%)。Rb蛋白阴性表达25例(41.67%),阳性表达35例(58.33%)。MSI与年龄、肿瘤部位、Dukes分期、肿瘤直径、淋巴结转移、组织类型存在相关性(P<0.05),Rb蛋白表达与组织类型、远处转移、浸润深度、大体分型存在相关性(P<0.05)。MSI与Rb蛋白表达呈正相关(r=0.427,P<0.001)。结论散发性结直肠癌患者存在MMRP缺失,并且MLH1、PMS2缺失表达较MSH2和MSH6多见。MSI和Rb蛋白与散发性结直肠临床病理特征关系密切,且二者呈正相关,可能参与散发性结直肠癌的发生、发展过程。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 错配修复蛋白 视网膜母细胞瘤蛋白 微卫星不稳定性
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两种方法检测结直肠癌微卫星不稳定性及相关临床病理和分子特征比较 被引量：1
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作者 袁园 林清源 +3 位作者 任伟民 季赛燕 朱金潮 杨庆源 《实用肿瘤杂志》 CAS 2024年第3期284-289,共6页
目的 采用两种不同方法检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)手术样本微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)并比较分析相关临床病理及分子特征。方法 收集2018年6月至2022年2月本院经手术治疗的CRC患者的福尔马林固定石蜡包... 目的 采用两种不同方法检测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)手术样本微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)并比较分析相关临床病理及分子特征。方法 收集2018年6月至2022年2月本院经手术治疗的CRC患者的福尔马林固定石蜡包埋组织(formalin fixation and paraffin embedding,FFPE)样体450例。根据检测方法将患者分为两组:免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)组(n=312)采用IHC法检测DNA错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MutS homolog 2(MSH2)、MSH6、MutL homolog 1(MLH1)和PMS homolog 2(PMS2)的表达;多重荧光聚合酶链式反应-毛细管电泳(multiple fluorescent polymerase chain reaction based capillary electrophoresis,mPCR-CE)组(n=353)采用mPCR-CE法检测MSI单核苷酸位点(NR24、BAT25、CAT25、BAT26和MONO27)。其中215例同时接受IHC法和mPCR-CE法检测。对这215例样本采用实时荧光定量PCR方法检测KRAS原癌基因GTP酶(KRAS proto-oncogene,GTPase,KRAS)、NRAS原癌基因GTP酶(NRAS proto-oncogene,GTPase,NRAS)和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(B-Raf proto-oncogene serine/threonine-protein kinase,BRAF)基因(KRAS/NRAS/BRAF,KNB)突变,采用IHC方法检测Ki-67蛋白表达。比较分析两种不同方法检测的MSI结果分布在人口学特征(年龄和性别)、临床病理特征(肿瘤位置、组织类型、分化程度、肿瘤侵犯深度、神经侵犯、脉管侵犯和淋巴结转移状态)以及分子特征方面的差异。结果IHC组错配修复缺陷(mismatch repair deficiency,dMMR)样本占6.1%(19/312),其中52.6%(10/19)的dMMR样本是由MLH1和PMS2共同表达缺失导致。dMMR的分布在人口学特征和临床病理特征方面比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。mPCR-CE组高频MSI(high-frequency MSI,MSI-H)样本占4.0%(14/353),MSI-H的分布仅在肿瘤位置方面比较,差异具有统计学意义(P=0.020)。IHC法和mPCR-CE法共同检测样本中,检测结果一致性为97.2%(209/215);dMMR和MSI-H的分布在BRAF^(V600E)突变方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论 尽管IHC法和mPCR-CE法检测CRC MSI/dMMR的一致性高达97.2%,但dMMR和MSI-H在CRC中的分布在临床病理特征方面并不一致,表明在特定亚群中需要采用特定方法检测CRC MSI/dMMR。 展开更多
关键词 结直肠癌 微卫星不稳定性 DNA错配修复 BRAF^(V600E)
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微卫星不稳定型胃癌免疫治疗的研究进展
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作者 张鑫 房昌星 +3 位作者 杨敏 姚添 贾凯 郭建昇 《现代肿瘤医学》 2025年第2期316-320,共5页
微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)型胃癌是一种特殊类型的胃癌,约占总病例数的22%。微卫星是基因组中短串联重复序列的区域,而稳定性指的是这些序列在细胞分裂和DNA复制过程中保持不变。在MSI型胃癌中,这种不稳定性通常是... 微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)型胃癌是一种特殊类型的胃癌,约占总病例数的22%。微卫星是基因组中短串联重复序列的区域,而稳定性指的是这些序列在细胞分裂和DNA复制过程中保持不变。在MSI型胃癌中,这种不稳定性通常是由DNA错配修复基因(如MLH1、MSH2、MSH6等)突变或失活引起的,导致DNA修复能力降低,结果是肿瘤细胞的基因组发生大量的微卫星序列变异和突变。尽管MSI型胃癌的发病率相对较低,但多项研究表明它对免疫治疗显示出良好的治疗效果,同时作为良好预后的预测因子也得到了广泛认可。本文对MSI型胃癌患者基于免疫治疗的综合治疗研究现状进行全面总结和综述,旨在为这类患者的临床治疗提供更多可靠依据。 展开更多
关键词 胃癌 微卫星不稳定 错配修复缺陷 免疫治疗 预后
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