石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗...石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗传异质性,涉及多种基因突变(TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、CAII、RANKL、RANK)。然而,仍有超过25%的患者发病于未知类型的基因突变。分选连接蛋白10型(SNX10)是一种新发现的石骨症相关因子。为含PX结构域的分选连接蛋白亚型,参与破骨重吸收过程中质子泵(V-ATPase)的囊泡运输,从而导致重吸收过程的H+分泌障碍,即严重的OCL丰富型常染色体隐性石骨症(ARO)。本文主要从SNX10的功能、SNX10已知的突变类型、临床病例及治疗等方面,针对SNX10与石骨症关系进行系统的阐述。展开更多
9926513 临床和电生理检查发现伴有连接蛋白32突变的 X 染色体连锁的夏科马里病/Birouk N//Neurology.-1998,50(4).-1074～1082 湘医图9926514 夏科马里病和伴有近端神经肥大的努南综合征/Silbum P A//Neurology.-1998,50(4).-1067～10...9926513 临床和电生理检查发现伴有连接蛋白32突变的 X 染色体连锁的夏科马里病/Birouk N//Neurology.-1998,50(4).-1074～1082 湘医图9926514 夏科马里病和伴有近端神经肥大的努南综合征/Silbum P A//Neurology.-1998,50(4).-1067～1073 湘医图9926515 应用 PCR 诊断 IA 型夏科特-马里病和伴有压力性瘫痪的遗传性神经病/Young P//Neurology.-1998,50(3).-760～763展开更多
文摘目的利用小剂量雷帕霉素治疗糖尿病肾病(DN)大鼠,观察雷帕霉素对DN的保护作用。方法应用链脲佐菌素(STZ)建立糖尿病大鼠模型。24只SD大鼠随机分为:对照组、DN组、雷帕霉素干预组。第5周起雷帕霉素干预组予雷帕霉素1 mg·kg-1·d-1干预8 w。12 w末观察各组大鼠血糖、内生肌酐清除率(Ccr)、24 h尿微量白蛋白(24 h Ualb)、肾重/体重等的变化。光镜观察肾组织病理变化并测定肾小球平均体积及系膜基质扩张指数。RT-PCR及免疫组化法检测肾皮质转化生长因子-β1(TGF-β1)、纤维连接蛋白(FN)mRNA及蛋白表达。结果与对照组相比,DN组及雷帕霉素干预组大鼠血糖、Ccr、24 h Ualb均显著上升,大鼠肾脏明显肥大,肾小球平均体积、系膜基质扩张指数、毛细血管基底膜厚度均显著增加;肾皮质TGF-β1、FN mRNA及蛋白表达显著上调。雷帕霉素干预后,上述指标除血糖外均部分被抑制。结论小剂量雷帕霉素能够减轻肾脏肥大,抑制系膜外基质聚集,下调TGF-β1、FN的表达,延缓DN的进展。
文摘石骨症也称阿耳伯斯·尚堡氏病(Albers Schonberg disease)、大理石骨病(Marble bone disease)等,是一种以骨吸收障碍导致的广泛骨密度增加为标志的罕见疾病,主要与破骨细胞(OCL)功能障碍有关。最近的研究证实了石骨症具有高度的遗传异质性,涉及多种基因突变(TCIRG1、CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、CAII、RANKL、RANK)。然而,仍有超过25%的患者发病于未知类型的基因突变。分选连接蛋白10型(SNX10)是一种新发现的石骨症相关因子。为含PX结构域的分选连接蛋白亚型,参与破骨重吸收过程中质子泵(V-ATPase)的囊泡运输,从而导致重吸收过程的H+分泌障碍,即严重的OCL丰富型常染色体隐性石骨症(ARO)。本文主要从SNX10的功能、SNX10已知的突变类型、临床病例及治疗等方面,针对SNX10与石骨症关系进行系统的阐述。
