以非运动症状起病的PLA2G6基因突变所致青年型帕金森病一例并文献复习

1

作者 马倩 张红丽 +2 位作者 赵珺 邱峰 冯锦丽 《北京医学》 CAS 2023年第5期384-388,共5页

目的探讨以非运动症状(non-motor symptoms,NMS)起病的PLA2G6基因突变所致青年型帕金森病(young-onset parkinson disease,YOPD)的临床、影像学和基因检测特点。方法选取2019年12月解放军总医院第八医学中心神经内科收治的1例以NMS起病... 目的探讨以非运动症状(non-motor symptoms,NMS)起病的PLA2G6基因突变所致青年型帕金森病(young-onset parkinson disease,YOPD)的临床、影像学和基因检测特点。方法选取2019年12月解放军总医院第八医学中心神经内科收治的1例以NMS起病的PLA2G6基因突变所致YOPD患者,回顾分析其临床、影像学、基因检测和诊治过程等资料,并复习相关文献。结果本例患者男性,29岁,隐匿性起病,主要临床表现为情绪低落、反应迟钝伴行动迟缓,病情逐渐进展。头颅MRI示全脑萎缩征象。全外显基因检测发现PLA2G6基因纯合突变:c2222G>A(p.R741Q)。小剂量多巴丝肼治疗有效。既往文献报道的21例患者中,PLA2G6基因突变的YOPD发病前可出现精神症状、认知功能障碍、便秘等非运动症状,病情进展出现运动迟缓、震颤、肌强直,部分患者头颅MRI提示脑萎缩,伴或不伴基底节区铁沉积。结论精神症状和认知功能下降是YOPD最常见的NMS,NMS可能在YOPD诊断前和病程中出现。在运动障碍出现之前,年轻人的抑郁、焦虑或人格改变等精神症状易被误诊为精神心理疾病,PLA2G6基因检测可以确诊此病。 展开更多

关键词 非运动症状 PLA2G6基因 青年型帕金森病 精神症状 痴呆

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多靶点交替经颅直流电刺激联合康复训练治疗青年型帕金森病:1例报告

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作者 习冲 白晓晨 +1 位作者 田闪 朱玉连 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1291-1293,共3页

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第二大常见的神经退行性疾病,其临床特征表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势不稳[1]。PD患者的发病年龄在21—40岁称为青年型帕金森病(young-onset PD,YOPD)[2],这一类患者由于发病时处于壮... 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第二大常见的神经退行性疾病,其临床特征表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势不稳[1]。PD患者的发病年龄在21—40岁称为青年型帕金森病(young-onset PD,YOPD)[2],这一类患者由于发病时处于壮年时期,疾病的持续时间更长。 展开更多

关键词 运动迟缓 发病年龄 青年型帕金森病 肌强直 静止性震颤 神经退行性疾病 康复训练治疗 多靶点

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青年型帕金森病1例报告并文献复习 被引量：3

3

作者 杨宇宏 袁宝玉 张志珺 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期439-441,共3页

帕金森病（Parkinson Disease,PD）是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,50岁以前发病称为早发性帕金森病（early-onset Parkinsonism,EOP）,分为青少年型帕金森病（21岁前起病）和青年型帕金森病（21岁至50岁间起病,you... 帕金森病（Parkinson Disease,PD）是常见的中枢神经系统变性疾病,发病年龄多在50岁以上,50岁以前发病称为早发性帕金森病（early-onset Parkinsonism,EOP）,分为青少年型帕金森病（21岁前起病）和青年型帕金森病（21岁至50岁间起病,young-onset Parkinson disease,YOPD）。 展开更多

关键词 青年型帕金森病 PARKIN基因 PLA2G6基因

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磷脂酶A2G6基因突变的青年型帕金森病1例 被引量：2

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作者 许亚运 杨任民 +3 位作者 方明娟 年娜 程楠 吴君霞 《安徽医学》 2019年第5期594-595,共2页

1病例资料患者男性,24岁,因“渐进性动作笨拙、四肢发僵感1年余”于2018年1月11日入住安徽中医药大学神经病学研究所附属医院。追溯病史,患者2016年4月逐渐出现穿衣、持筷等动作笨拙,行走不稳,躯干后仰,上述症状逐渐加重,同年6月至北京... 1病例资料患者男性,24岁,因“渐进性动作笨拙、四肢发僵感1年余”于2018年1月11日入住安徽中医药大学神经病学研究所附属医院。追溯病史,患者2016年4月逐渐出现穿衣、持筷等动作笨拙,行走不稳,躯干后仰,上述症状逐渐加重,同年6月至北京某三甲医院诊断为肝豆状核变性,予以硫酸锌0.05 g,3次/天;多巴丝肼0.125 g,3次/天,口服治疗,症状仍持续加重,并出现四肢僵直,行走缓慢,随后多次至安徽省某三甲医院予以二巯基丙磺酸钠等药物治疗,症状无改善。 展开更多

关键词 磷脂酶A2G6基因 青年型帕金森病 PARK14

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青年型帕金森病15例误诊分析 被引量：1

5

作者 马姝媛 杨晓煜 张敏 《河南实用神经疾病杂志》 2001年第4期78-79,共2页

关键词 青年型帕金森病 PD 诊断 误诊

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PARK2基因1309C>G杂合突变的青年型帕金森病1例

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作者 张明杰 曹小洁 +1 位作者 尹泽钢 范进 《长治医学院学报》 2021年第6期460-462,共3页

患者男,36岁,因“行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余”入院。入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣... 患者男,36岁,因“行动迟缓伴右上肢不自主抖动2年余”入院。入院前2年患者无明显诱因出现行动迟缓,表现为行走、起床、穿衣等日常活动速度较前减慢,伴有右上肢不自主抖动,以手部为主,休息时明显,持物时减轻,从事工作时手指不灵活,但扣纽扣、系鞋带等精细动作尚可自行完成,语言偶有不流畅,表情减少,偶有饮水呛咳,发病初期时偶有便秘,无尿频、尿急及尿潴留;入院前近6个月患者自觉上述症状有所加重,但无明显昼夜波动。 展开更多

关键词 青年型帕金森病 PARK2基因 基因突变 病例报道

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青年型帕金森病诊断与治疗 被引量：10

7

作者 柏雪 胡凤云 《中国实用医刊》 2013年第21期89-90,共2页

帕金森病从传统意义上讲是一种发生在50岁以上中老年的常见的缓慢进展性运动障碍性疾病,病理学上亦被诊断为Lewy小体病,病理改变包括黑质纹状体多巴胺能神经元丢失和含a-突触核蛋白的Lewy小体形成[1].发生帕金森病的风险是与年龄相关的,... 帕金森病从传统意义上讲是一种发生在50岁以上中老年的常见的缓慢进展性运动障碍性疾病,病理学上亦被诊断为Lewy小体病,病理改变包括黑质纹状体多巴胺能神经元丢失和含a-突触核蛋白的Lewy小体形成[1].发生帕金森病的风险是与年龄相关的,占65岁以上人群的1％～2％[2].40岁之前发病的帕金森病相对少见,约占所有住院帕金森患者的3％～10％ [3-4].由于青年患者在得到确诊之前通常经历过漫长而曲折的就医过程,先后在风湿免疫科、矫形科、精神科就医,并接受治疗.另外40岁之前发病的帕金森病易被医生忽视,故实际患病人数可能存在偏倚,其发病率应比所报道的高.由于可导致典型青年型帕金森病的遗传基因的确认及病理异质性的报道使青年型帕金森病有别于晚发型帕金森病[5-7],故需要根据起病年龄和相应帕金森病或帕金森病亚型来调整治疗方案及治疗建议,尤其进一步的方案调整.国内有关青年型帕金森病的文献很少,且概念含糊,有必要在这里加以详细阐述. 展开更多

关键词 青年型帕金森病 帕金森病诊断 治疗方案 LEWY小体 运动障碍性疾病 就医过程 青年患者 起病年龄

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表现为多巴反应性肌张力障碍的青年型帕金森病一例 被引量：1

8

作者 陈璐 赵海燕 +1 位作者 刘娜 樊东升 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第33期2629-2630,共2页

通过临床资料、药物试验性治疗及基因检测,对一例临床表现类似多巴反应性肌张力障碍的青年型帕金森病男性患者的临床表现及家族史特点进行分析。患者临床表现类似多巴反应性肌张力障碍,多巴丝肼治疗反应良好。基因检测证实患者为Parkin... 通过临床资料、药物试验性治疗及基因检测,对一例临床表现类似多巴反应性肌张力障碍的青年型帕金森病男性患者的临床表现及家族史特点进行分析。患者临床表现类似多巴反应性肌张力障碍,多巴丝肼治疗反应良好。基因检测证实患者为Parkin基因突变,确诊为青年型帕金森病2型。 展开更多

关键词 青年型帕金森病

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10例青少年型帕金森病临床分析 被引量：1

9

作者 张志 杨任民 吕达平 《临床神经病学杂志》 CAS 2002年第2期118-120,共3页

目的　探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特点。方法　对 10例青少年型 PD患者 (6例少年型 ,4例青年型 )的临床资料进行分析。结果　青少年型 PD症状轻 ,无智力障碍及自主神经障碍 ,左旋多巴疗效显著 ,但易早期引起运动障碍和症状波动。... 目的　探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特点。方法　对 10例青少年型 PD患者 (6例少年型 ,4例青年型 )的临床资料进行分析。结果　青少年型 PD症状轻 ,无智力障碍及自主神经障碍 ,左旋多巴疗效显著 ,但易早期引起运动障碍和症状波动。其中 4例青年型 PD肌僵直明显 ,6例少年型 PD患者多表现为局限性肌张力障碍。结论　青少年型 PD临床特征相近而与成人型 展开更多

关键词 青年型帕金森病 临床特征 治疗 预后

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帕金森病非运动症状临床特点研究 被引量：14

10

作者 张树山 朱陶 +2 位作者 李程旭 余巨明 李健 《川北医学院学报》 CAS 2016年第4期520-524,共5页

目的:全面评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者非运动症状,总结男性和女性PD患者、青年型和老年型PD患者非运动症状临床特征的异同。方法:应用统一PD评定量表第三部分和H-Y分级评估PD患者的运动功能和疾病严重程度;应用非运动症状... 目的:全面评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者非运动症状,总结男性和女性PD患者、青年型和老年型PD患者非运动症状临床特征的异同。方法:应用统一PD评定量表第三部分和H-Y分级评估PD患者的运动功能和疾病严重程度;应用非运动症状评定量表全面评估PD患者各项非运动症状的发生率。结果:本研究纳入38例为青年型PD,62例为老年型PD。女性PD患者更易出现紧张、疼痛等症状,而男性更易出现注意力缺乏及忘记做事情等症状;泌尿系统症状等非运动症状在男性PD患者更常见。老年型PD患者胃肠道症状及泌尿系统症状发生率明显高于青年型PD患者,且吞咽困难、便秘、夜尿增多、嗅觉减退等症状在老年型PD患者更常见。结论:非运动症状在PD患者中十分常见,男女PD患者合并不同的非运动症状,老年型PD患者合并更多的非运动症状。 展开更多

关键词 帕金森病 非运动症状量表 青年型帕金森病 老年型帕金森病

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帕金森病与多动症存在基因关联 被引量：1

11

作者 丁香园 《上海医药》 CAS 2014年第22期38-38,共1页

丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na＋离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑... 丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na＋离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑和自闭症。DAT通过介导多巴胺的再摄取，从突触间隙回到神经细胞中，调控多巴胺的作用。DAT基因突变已经被识别并与婴儿期运动障碍联系起来。多动症同样与多巴胺能信号转导异常有关。 展开更多

关键词 青年型帕金森病 基因关联 多动症 AT基因突变 DAT基因 早发型帕金森病 多巴胺能 信号转导异常

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