多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告 被引量：1

1

作者 滕奔琦 周琳 +4 位作者 章钧 王青青 林俊伟 叶燕绸 侯红瑛 《新医学》 2012年第10期714-717,共4页

目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.8... 目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV 1.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值。结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例。异常结果包括21三体6例、18三体1例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型。MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100%,特异度为99.75%,阳性预测值为90%。结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值。 展开更多

关键词 多重探针连接依赖式扩增技术 非整倍体染色体异常 快速产前诊断 染色体核型分析

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中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较 被引量：3

2

作者 唐坤强 《中国医药导报》 CAS 2015年第3期134-137,共4页

目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本,分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联... 目的对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。方法选取513名2009年9月～2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本,分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联、四联检查,比较阳性率及假阳性率。结果二联化学发光法检测唐氏综合征（DS）高危假阳性率为9.10%,三联为7.36%,四联为6.28%,假阳性率呈递减趋势（χ2=5.119,P〈0.05）;二联化学发光法筛查18-三体高危假阳性率（0.63%）低于三联（0.82%）,差异有统计学意义（χ2=4.776,P〈0.05）。三联时间分辨荧光免疫法筛查DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）较二联（8.93%、0.61%）均明显降低（χ2=6.992、4.776,P〈0.05）。二联化学发光法检测DS、18-三体假阳性率分别为9.10%、0.63%,时间分辨荧光免疫法则分别为8.93%、0.61%,两种检测方法比较,差异无统计学意义（χ2=1.787、0.000,P〉0.05）;而三联时间荧光分辨法检测DS、18-三体假阳性率（4.01%、0.34%）均低于三联化学发光法（7.36%、0.82%）,差异有统计学意义（χ2=5.382、4.783,P〈0.05）。结论化学发光法的检测系统发现筛查效率二联、三联及四联方案呈递增趋势。时间分辨荧光免疫法检测系统发现筛查效率三联高于二联方案,时间荧光分辨法三联筛查优于化学发光法。 展开更多

关键词 中孕期 非整倍体染色体异常 血清学筛查 比较

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无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出分析

3

作者 查斌斌 范晓宇 张帅 《系统医学》 2024年第16期122-124,共3页

目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检... 目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况。方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术检查结果和各类性染色体异常的检出数量,以羊水染色体核型分析为金标准,分析无创产前基因检测技术与其符合率。结果 以羊水染色体核型为金标准,检出18例阳性、1 239例阴性。无创产前基因检测技术检查诊断的准确度、灵敏度、特异度为99.84%(1255/1 257)、88.89%(16/18)、100.00%(1 239/1 239),与羊水染色体核型的Kappa值为0.940。结论 无创产前基因检测技术在筛查胎儿异常时具有较高的准确性和可靠性,可以帮助医护人员更早地发现可能存在的胎儿异常。 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 无创产前基因检测技术 检出率

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颈项透明层厚度超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值

4

作者 苗金丹 佀妍 石秀金 《大医生》 2023年第8期110-113,共4页

目的探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林... 目的探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,所有孕妇均在内蒙古林业总医院接受了NT超声检查及无创DNA检查。根据羊水穿刺检测结果,比较NT超声单独应用及其联合无创DNA检查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪随访,了解孕妇是否有引产及新生儿是否有先天性疾病、染色体非整倍体病例。结果本次纳入的130例孕妇中,羊水穿刺检测检出62例胎儿患有染色体非整倍体异常疾病,其余胎儿正常。NT联合无创DNA诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常的准确率、敏感度及特异度分别为97.69%、98.39%、97.06%,均高于单一NT超声检查的准确率、敏感度及特异度,两种检查方式的诊断效能差异有统计学意义(均P<0.05)。对检出的62例患者妊娠结局随访结果发现,62例患者中共有11例为胎儿超声异常引产,22例有超声异常且无创DNA提示非整倍体低风险引产,28例早产,另有1例胎膜早破流产,对娩出的新生儿随访未发现染色体非整倍体异常情况。结论NT联合无创DNA在诊断孕妇胎儿染色体非整倍体异常中具有较好的诊断效果,通过联合诊断能够改善孕妇妊娠结局,具有较高的应用价值。 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 无创DNA 颈项透明层厚度超声

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高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测 被引量：6

5

作者 汪淑娟 高志英 +4 位作者 卢彦平 李亚里 姜淑芳 汪龙霞 张立文 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期655-658,共4页

目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13＋6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色... 目的：评价孕妇血浆胎儿游离DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的早孕期检测价值。方法自2011年3月1日~2013年8月31日，采用早孕期超声筛查和孕妇血浆胎儿游离DNA检测技术，对136例孕11-13＋6周的高龄孕妇进行检测，并通过染色体核型分析、荧光染色体原位杂交进行结果验证。结果cff-DNA检测，检出3例21-三体，1例18-三体（同时存在NT增厚），1例45，X（超声提示胎儿全身水肿），与荧光染色体杂交的结果一致，分别为47，XN，＋21、47，XN，＋18、45，X；筛查阴性者，未发现染色体异常。结论在早孕期开展cff-DNA检测，能更早期、更准确的检出高危对象进行确诊、干预，并能显著降低不必要的介入性产前诊断。 展开更多

关键词 高龄孕妇 染色体非整倍体异常 早孕期检测 胎儿游离DNA检测

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大规模平行测序无创基因检测用于胎儿染色体非整倍体异常产前诊断的临床价值 被引量：7

6

作者 王海 周蕾 +1 位作者 王克义 怀磊 《浙江医学》 CAS 2018年第1期12-15,共4页

目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血... 目的探讨大规模平行测序无创基因检测在胎儿染色体非整倍体异常产前诊断中的临床应用价值。方法选择预约做产前诊断的高危孕妇914例,按危险因素分为唐氏综合征筛查高危组563例,高龄妊娠组245例和其他原因组106例。抽取孕妇外周血,提取血浆DNA,制备测序文库,用高通量测序仪器检测,结果与人类的参考基因组比对;同时采集胎儿羊水,经细胞培养后行羊水细胞染色体核型分析。结果 914例孕妇经大规模平行测序技术检出21-三体综合征高风险8例,18-三体综合征高风险3例,13-三体综合征高风险1例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值均为100%,而假阳性率均为0。914例样本中,检出45,X高风险3例、47,XXX和47,XXY高风险各2例;与染色体核型分析相比,产前无创基因检测45,X的假阳性率为0.11%,阳性预测值为66.7%,47,XXY和47,XXX的假阳性率均为0.22%,阳性预测值均为50%。结论大规模平行测序技术对胎儿常染色体非整倍体疾病的诊断,具有极高的阳性预测值,但对胎儿性染色体非整倍体异常的阳性预测值较低;只能作为一种高级筛查性检测而不是确诊方法。 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 大规模平行测序技术 无创产前检测 无创产前诊断

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母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义 被引量：5

7

作者 罗润环 钟进 何云英 《深圳中西医结合杂志》 2017年第11期55-56,共2页

目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据... 目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据检测结果划分为阴性组、阳性组、唐氏综合征组。若血清PAPP-A、Fβ-hCG水平、NT值检测结果为异常结果,则进行进一步产前染色体检查,确诊是否属于唐氏综合征患儿。检测患者血清PAPP-A、Fβ-hCG水平。使用彩超设备检测胎儿的NT值。对比三组孕妇的血清PAPP-A、Fβ-hCG、NT水平。结果:和唐氏综合征组对比,阴性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05);阳性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:孕早期使用超声检测胎儿NT厚度,结合母体血清PPAP-A、Fβ-hCG检测,可有效地诊断胎儿唐氏综合征,有利于减少该疾病给患者所造成的身心伤害。 展开更多

关键词 唐氏综合征 妊娠相关蛋白 人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位 胎儿颈部透明带超声 胎儿染色体非整倍体异常 孕早期检测

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染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述) 被引量：1

8

作者 徐悦凡 《中国城乡企业卫生》 2004年第3期41-42,共2页

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner综合征)或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等.常用的产前诊断方法,如绒毛取样、羊膜腔穿刺... 非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner综合征)或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY等.常用的产前诊断方法,如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术,都有其并发症及一定的胎儿丢失率. 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 产前筛查 胎儿 并发症 产前诊断

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胎儿鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系探讨 被引量：5

9

作者 朱青霞 原婷 +6 位作者 王玮 王艳艳 李鑫倩 李雪兰 王翔 贺芳 韩蓁 《中国生育健康杂志》 2021年第4期377-381,共5页

目的建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。方法选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院孕12周至42周行产前检查并住院... 目的建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。方法选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院孕12周至42周行产前检查并住院分娩的5724例单胎妊娠孕妇为研究对象,对所有研究对象追踪新生儿情况。应用GE公司Voluson E8实时三维彩色多普勒超声诊断仪,定期行产前超声检查胎儿各系统发育情况,测量胎儿鼻骨长(NBL)、顶臀径(CRL)、双顶径(BPD)、腹围(AC)、股骨长(FL)等,中孕期常规血清学或无创DNA筛查高风险,超声发现结构畸形或鼻骨发育不良者采用羊水穿刺进行染色体核型分析或引产后进行高通量测序,统计胎儿鼻骨长度的正常参考值范围,并比较鼻骨发育不良与结构畸形和染色体非整倍体异常的关系。结果成功随访5724例新生儿,其中鼻骨发育不良360例(6.29%),染色体非整倍体异常54例(占0.94%)。正常胎儿鼻骨长度随胎儿孕周增加而增加,其回归方程式为:NBL(mm)=0.273×妊娠周数-0.052(R2=0.763,SE=0.003,P<0.05)。360例鼻骨发育不良的胎儿中合并结构畸形者67例(18.61%),5364例鼻骨发育正常的胎儿中合并结构畸形者162例(3.02%),两者差异有统计学意义。67例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形29例(43.28%),多发畸形38例(56.72%);鼻骨发育正常胎儿合并结构畸形者(162例)中,单发畸形131例(80.86%),多发畸形31例(19.14%),两者差异有统计学意义。360例鼻骨发育不良胎儿中,合并染色体非整倍体异常者36例(10.0%);5364例鼻骨发育正常胎儿中,合并染色体非整倍体异常者18例(0.34%),两者差异有统计学意义。结论中国陕西省西安市及周边地区正常胎儿鼻骨长度的正常参考值为(0.273×妊娠周数-0.052)mm,随胎儿孕周增加而增加;胎儿鼻骨发育异常有较高的染色体非整倍体异常和先天性结构畸形构成比率。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。 展开更多

关键词 胎儿鼻骨 鼻骨缺失 鼻骨发育不良 结构畸形 染色体非整倍体异常 中国陕西

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大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值 被引量：1

10

作者 薛海鲸 李宝 +3 位作者 郑芸芸 刘阳 赵秋剑 张建芳 《临床医学研究与实践》 2019年第29期1-2,共2页

目的探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常... 目的探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常筛查诊断,以介入性产前诊断结果为金标准,分析大规模平行基因组测序技术的应用价值。结果大规模平行测序技术诊断的准确率、灵敏度、特异度及对胎儿染色体异常分型的诊断准确率与介入性产前诊断比较无显著差异(P<0.05)。结论大规模平行基因组测序技术应用于胎儿染色体异常筛查诊断中的灵敏度和特异度较高,对染色体异常分型的诊断准确率高,可作为孕妇产前无创筛查的首选方法,具有推广应用价值。 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 无创诊断 大规模平行基因组测序技术

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无创产前检测技术在筛查单胎妊娠的孕妇性染色体非整倍体异常的应用价值 被引量：9

11

作者 唐玲芳 梁安平 +1 位作者 李羽芳 付玲 《广西医科大学学报》 CAS 2020年第11期2059-2062,共4页

目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值。方法:收集2015~2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测... 目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值。方法:收集2015~2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后行高通量测序。对结果提示SCAs且接受有创核型检测的孕妇,经腹羊膜腔穿刺抽取羊水后行常规羊水细胞核型分析。结果:17134例孕妇NIPT筛查结果提示性染色体异常112例,检出率为0.654%。其中102例行羊膜腔穿刺,羊水细胞核型分析显示37例为性染色体异常,总阳性预测值为36.3%。所有性染色体异常类型中,45,XO、47,XXX、47,XXY、47,XYY的阳性预测值分别为19.6%、47.8%、58.3%、50.0%。35例异常核型胎儿中18例(51.4%)选择继续妊娠。结论:NIPT可作为SCAs的产前筛查手段,但其检测效能还需进一步的提高。 展开更多

关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体异常 阳性预测值 父母妊娠选择

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NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响 被引量：9

12

作者 田瑞丽 张敏 崔莹莹 《河南医学研究》 CAS 2020年第8期1484-1485,共2页

目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创... 目的观察颈项透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。方法选取兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇,均行NT超声、无创DNA检查。以羊水穿刺检测结果为金标准,评估对比NT超声、无创DNA单独检查及联合检查的诊断结果,诊断胎儿染色体非整倍体的异常灵敏度、特异度、准确率。结果 4 280例胎儿中染色体非整倍体异常26例,NT超声检出38例,无创DNA检出41例,联合检出48例。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度(92.31%)高于NT超声(57.69%)(P<0.05),与无创DNA的73.08%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常的特异度、准确率与NT超声、无创DNA单独检查比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 NT超声联合无创DNA筛查产前胎儿染色体非整倍体异常可提高诊断灵敏度,具有较高诊断效能。 展开更多

关键词 胎儿 染色体非整倍体异常 颈项透明层厚度 无创DNA 产前筛查

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颈项透明层联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值 被引量：5

13

作者 吴美妹 陈厚宏 +1 位作者 欧阳小芬 艾红云 《临床医学工程》 2018年第2期141-142,共2页

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 N... 目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 NT检测显示患病胎儿的NT值为(2.95±0.26)mm,高于正常胎儿的(1.65±0.22)mm,差异有统计学意义(t=5.24,P<0.05);患病胎儿无创DNA诊断值为8.54~16.32,平均诊断值为12.87±1.87;无创DNA诊断中12例为21-三体,诊断值为8.54~11.48;6例为18-三体,诊断值为12.48~16.32;7例为13-三体,诊断值为10.83~14.35;6例为性染色体异常,诊断值为11.40~13.76。联合诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、有效性均为100.00%,略高于无创DNA,高于单独NT诊断的敏感性、阳性预测值。结论胎儿染色体异常能引起NT明显增厚,在此基础上联合无创DNA诊断,能明显提高胎儿产前染色体非整倍体异常疾病的诊断效果。 展开更多

关键词 颈项透明层 无创DNA 胎儿 染色体非整倍体异常

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血清PAPP-A、Fβ-hCG水平检测在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用 被引量：3

14

作者 张建卿 《河南医学研究》 CAS 2018年第9期1591-1592,共2页

目的探究血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)水平在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法选取三门峡市中心医院3 200例孕早期妇女,均行血清PAPP-A、Fβ-h CG水平检测,以妊娠或引产为... 目的探究血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)水平在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法选取三门峡市中心医院3 200例孕早期妇女,均行血清PAPP-A、Fβ-h CG水平检测,以妊娠或引产为金标准,统计对比妊娠或引产结果、PAPP-A和Fβ-h CG水平,并对比其诊断准确度、特异度、灵敏度。结果染色体非整倍体异常15例,其中45X异常2例,13-三体异常2例,18-三体异常3例,21-三体异常8例;染色体非整倍体异常组血清PAPP-A水平低于染色体正常组,血清Fβ-h CG水平高于染色体正常组,两者联合诊断准确度、特异度、敏感度均高于PAPP-A、Fβ-h CG单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清PAPP-A、Fβ-h CG水平联合检测可提高孕早期胎儿染色体非整倍体异常诊断准确度、特异度及敏感度。 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 游离β-人绒毛膜促性腺激素 妊娠相关血浆蛋白-A

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无创产前诊断胎儿常见染色体非整倍体异常的临床探讨 被引量：1

15

作者 王南飞 《中国医药指南》 2016年第13期139-139,共1页

目的研究分析无创产前诊断胎儿常见染色体非整体异常的临床检查。方法选择2014年4月至2015年4月在我院进行治疗的400例孕妇,均进行无创产前诊断。结果无创产前基本检查400例患者中,结果阳性者12例(3.0%),包括21三体综合征者4例,18三体... 目的研究分析无创产前诊断胎儿常见染色体非整体异常的临床检查。方法选择2014年4月至2015年4月在我院进行治疗的400例孕妇,均进行无创产前诊断。结果无创产前基本检查400例患者中,结果阳性者12例(3.0%),包括21三体综合征者4例,18三体综合征者2例,13三体综合征者1例,性染色体异常者3例,其他染色体异常者2例;结果阴性者388例(97.0%)。结论无创产前诊断胎儿常见染色体非整体异常可有效降低患儿出生率,可作为一种安全、快捷、易接受的产前诊断方法。 展开更多

关键词 无创产前诊断 胎儿染色体非整倍体异常 基因检测

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无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究 被引量：1

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作者 杨远强 《中国实用医药》 2020年第33期60-62,共3页

目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色体核型分析是验证NIPT检测准确性的金标准。NIPT提示高风险时行侵入性产前诊断明确诊断,提示低风险者孕期规律产检,根据出生后结局明确诊断。分析NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常的检测阳性预测值及假阳性率。结果 NIPT检测4例高风险,均为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠(DCDA),阳性率0.53%(4/761)。其中2例21三体高风险、1例18三体高风险、1例13三体高风险。3例经染色体核型分析,证实双胎之一染色体非整倍体异常,其中2例21三体综合征、1例18三体综合征, 1例未见异常(NIPT提示13三体高风险)。本研究中, NIPT检测21、18及13三体的阳性预测值为75.00%(3/4),假阳性率为0.13%(1/758)。结论 NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的产前筛查有很好的效能,推荐作为首选的检测方法。 展开更多

关键词 无创产前检测 双胎妊娠 染色体非整倍体异常

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90例性染色体非整倍体异常病例的产前诊断指征和妊娠结局分析

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作者 唐凤霞 梁宏洁 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2022年第12期22-24,共3页

分析梧州市妇幼保健院产前诊断中性染色体非整倍体异常病例的产前诊断指征及其妊娠结局。方法对我院2017年1月至2022年12月7099例胎儿羊水染色体核型结果进行回顾性分析,进而分析90例胎儿性染色体异常病例的产前诊断指征和妊娠结局。结... 分析梧州市妇幼保健院产前诊断中性染色体非整倍体异常病例的产前诊断指征及其妊娠结局。方法对我院2017年1月至2022年12月7099例胎儿羊水染色体核型结果进行回顾性分析,进而分析90例胎儿性染色体异常病例的产前诊断指征和妊娠结局。结果 对羊水染色体核型进行分析,检出性染色体非整倍体异常病例共90例,发生率为1.27%(90/7099),妊娠终止率为64.44%(58/90)。90例病例主要的产前诊断指征是无创产前DNA检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常和产筛高风险,相应指征人群中检出率最高的是NIPT提示性染色异常。结论 在产前诊断中发现胎儿性染色体非整倍体异常,分析异常病例的产前诊断指征和妊娠结局,给临床医生提供科学有效的数据,从而更好地进行遗传咨询以及恰当地干预。 展开更多

关键词 性染色体非整倍体异常 产前诊断指征 妊娠结局

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胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值 被引量：9

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作者 张丽科 余学高 +1 位作者 黄彬 刘集鸿 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第2期96-102,共7页

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇... 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值。方法汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1 207例孕妇的检测结果及生育前后追踪随访结果,回顾性分析孕妇行NIPT的指征构成比以及评价NIPT分析性能。结果中山大学附属第一医院临床选择NIPT的指征主要是高龄妊娠(62.55%),其次是血清学筛查异常(25.85%)和不良孕产史(17.23%)。1 207例标本经基因测序检出胎儿染色体非整倍体异常高风险20例,其中21-三体综合征(21-trisomy syndrome,T21)高风险8例,18-三体综合征(18-trisomy syndrome,T18)高风险7例;经染色体核型分析确诊为T21和T18的例数分别为7例和5例。NIPT检测T21的平均Z值为6.710±2.122,95%置信区间(95%confidence interval,95%CI)为4.936~8.484;检测灵敏度为100%(7/7)、特异度为99.92%(1 199/1 200)、漏诊率为0(0/7)、误诊率为0.08%(1/1 200)、诊断准确度为99.92%(1 206/1 207)、阳性预测值为87.5%(7/8)、阴性预测值为100%(1 199/1 199)。检测T18的平均Z值为6.593±2.352,95%CI为4.418~8.768;检测灵敏度为100%(5/5)、特异度为99.83%(1 200/1 202)、漏诊率为0(0/5)、误诊率为0.17%(2/1 202)、诊断准确度为99.83%(1 205/1 207)、阳性预测值为71.43%(5/7)、阴性预测值为100%(1 200/1 200)。结论 NIPT检测胎儿染色体非整倍体异常快速、安全、准确,与染色体核型分析技术具有较高的一致性,在产前诊断中具有良好的临床应用价值。 展开更多

关键词 无创性产前检测技术 胎儿染色体非整倍体异常 下一代测序 胎儿游离DNA

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胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测 被引量：67

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作者 边旭明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期330-333,共4页

我国是出生缺陷的高发国，目前我国出生缺陷的发生率约在5．6％，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中，21... 我国是出生缺陷的高发国，目前我国出生缺陷的发生率约在5．6％，每年新增出生缺陷数约90万例。染色体疾病是最为严重的出生缺陷之一。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和性染色体非整倍体异常是最常见的染色体疾病。其中，21三体、 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 产前检测 21三体综合征 DNA 18三体综合征 13三体综合征 染色体疾病 出生缺陷

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NIPT用于产前胎儿常见染色体非整倍体筛查的相关问题 被引量：12

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作者 刘俊涛 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期814-816,共3页

非侵入性（或无创）产前检测（non-invasive prena-taltest，NIPT）是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序，即将母体游离DNA与胎儿游离DNA（cf-DNA）共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。基于其较高... 非侵入性（或无创）产前检测（non-invasive prena-taltest，NIPT）是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序，即将母体游离DNA与胎儿游离DNA（cf-DNA）共同检测以判断常见胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查技术。基于其较高的检出率以及与传统的血清学筛查相比极低的假阳性率和假阴性率，越来越被广大的临床医生和孕妇所接受，近年来在世界范围内也得到越来越广泛的应用。 展开更多

关键词 染色体非整倍体异常 产前检测 筛查技术 胎儿 血游离DNA 血清学筛查 非侵入性 假阴性率

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