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月经稀发-多毛-不孕:浅谈非经典型21-羟化酶缺乏症临诊应对
1
作者 聂智梅 窦建新 +4 位作者 杜锦 谷伟军 吕朝晖 窦京涛 母义明 《罕见病研究》 2023年第3期420-426,共7页
患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表... 患者女性,38岁,16岁时出现月经稀发、多毛,29岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化。38岁因婚后5年未孕,进一步检查发现血清17-羟孕酮、硫酸脱氢表雄酮水平升高,通过促肾上腺皮质激素刺激试验和基因分析最终确诊为非经典型21-羟化酶缺乏症。本病例提示患者出现月经稀发、多毛、高雄激素血症并不孕时,应警惕不典型先天性肾上腺皮质增生症。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟孕酮 促肾上腺皮质激素刺激试验
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非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习
2
作者 哈斯 陈康 +6 位作者 刘金河 李萍 杨国庆 汪保安 王双双 窦京涛 母义明 《解放军医学院学报》 CAS 2015年第11期1138-1142,共5页
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性... 目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,37岁,月经不规律,查体示上部量79 cm,下部量73 cm,体型肥胖,有轻微男性化表现,阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位,实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症,17-羟孕酮>20 ng/ml,睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小,女儿出现阴蒂肥大表现,可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生:非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变(CYP21A2:P030L,I172N等)。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮,对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 非经典型21羟化酶缺乏 CYP21A2基因 基因突变
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CYP21A2复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺乏症1例
3
作者 高洁 王玉环 吴娟娟 《疑难病杂志》 CAS 2018年第4期418-419,共2页
患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长。14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常。体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗... 患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长。14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常。体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗糙。1.5年前无明显诱因突然闭经,2个月内体质量增加约10 kg。体毛亦较前明显加重,分布明显男性化。外院诊断为“内分泌紊乱”,给予对症支持治疗,月经未复潮。查体:身高155 cm,体质量68 kg,体质量指数28.3 kg/m 2,全身肤色较深,双侧大腿内侧、腹部、臀部下侧出现黑色体毛,卷曲、粗短,呈男性型分布,可见多个散在痤疮。乳房Tanner IV期,乳晕着色较深。外生殖器呈女性型,阴毛Tanner VI期,呈男性型,肛周亦可见阴毛分布,阴唇色素沉着较明显,阴蒂肥大,约5 mm。入院前检查:染色体核型为46,XX。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因
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纳米孔测序技术在非经典型21-羟化酶缺乏症基因诊断中的应用
4
作者 夏艳洁 代鹏 +5 位作者 段会坤 时盼来 郜珊珊 郭雪玉 刘宁 孔祥东 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期74-80,共7页
目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院,收集其临床资料,采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术和生... 目的探讨纳米孔测序对2例非经典型21-羟化酶缺乏症(NC 21-OHD)患者基因诊断的性能及应用。方法2例NC 21-OHD患者于2019年5月就诊于郑州大学第一附属医院,收集其临床资料,采集患者及其父母外周血并提取基因组DNA,应用纳米孔测序技术和生物学信息分析患者的基因变异情况,进一步通过一代测序对患者检测到的致病性CYP21A2基因变异进行验证。结果患者1平均测序读长12792 bp,测序深度27.19×,携带CYP21A2基因c.293-13C>G/c.844G>T(p.Val282Leu)复合变异。患者2平均测序读长13123 bp,测序深度21.34×,携带CYP21A2基因c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)/c.844G>T(p.Val282Leu)复合杂合变异。进一步验证显示,例1的c.293-13C>G变异遗传自父亲,c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自母亲;例2的c.844G>T(p.Val282Leu)遗传自父亲,c.332_339delGAGACTAC(p.Gly111Valfs)遗传自母亲。2例患者基因检测均符合非经典型先天性肾上腺皮质增生临床表型。结论CYP21A2基因复合杂合突变是两例非经典型21羟化酶缺陷症患者的病因,纳米孔测序为其基因诊断提供新的检测方法。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 纳米孔测序 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因
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在汉族雄激素过多症女性中筛查非经典型21-羟化酶缺乏症 被引量：4
5
作者 陶红 陆召麟 +2 位作者 张波 王玥 孙梅励 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期405-408,共4页
目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1... 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况。方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验。结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1.26vs1.11±0.48)nmol/L,(9.19±6.15vs2.71±1.89)U/L,均P<0.01];雄激素过多组中具有多囊卵巢综合征(PCOS)临床表现的有60例,占70.6%。根据ACTH兴奋试验结果诊断NC-21OHD3例,占雄激素过多组的3.5%(3/85)。除3例NC-21OHD外,雄激素过多组(n=82)0min血皮质醇(F0)显著高于正常对照组[(127.0±40.7vs106.2±14.8)μg/L,P<0.01];0min和60min17-OH孕酮(17-OHP0及17-OHP60)也显著高于对照组[(1.67±0.85vs0.66±0.29)μg/L,(3.98±1.32vs2.03±0.68)μg/L,均P<0.01],而60min血皮质醇(F60)没有明显差异[(252.6±28.9vs245.9±28.9)μg/L,P>0.05]。比较Δ17-OHP及Δ17-OHP/ΔF,雄激素过多组也均显著高于正常对照组[(2.30±1.07vs1.37±0.61)μg/L,(0.20±0.10vs0.10±0.05),均P<0.01]。结论85例雄激素过多症妇女中NC-21OHD为3例,占3.5%。ACTH兴奋试验对鉴别NC-21OHD与其它原因导致女性高雄激素血症有重要意义。 展开更多
关键词 汉族 雄激素过多症 女性 非经典型21-羟化酶缺乏症 多毛症 ACTH兴奋试验
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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
6
作者 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期1-5,共5页
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性... 非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力
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非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征 被引量：13
7
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期43-46,共4页
目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→... 目的　对中国人非经典型 21 羟化酶缺乏症(21 OHD)基因型进行研究。方法　8例非经典型 21 OHD患者, 35例经典型 21 OHD患者,及 20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段 1从外显子 1→外显子 3,片段 2从外显子 3→外显子 10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果　 ( 1 ) 8例中国人非经典型 21 OHD最常见的突变为P30L(6 /16, 37. 5% ),其次为V281L(4 /16, 25. 0% ), 引起 21 羟化酶活性中、重度下降的突变i2g(3 /16, 18. 8% ),Q318X和R356W各 (1 /16, 6. 3% ),I172N(3 /16, 18. 8% )。(2)非经典型21 OHD患者ACTH1 24兴奋试验 17 OH孕酮基础值为 (23. 9±28. 4)μg/L,兴奋后为 ( 92. 0±83. 7 )μg/L。(3)基因型分型与 21 OHD的临床表型有明显的相关性。结论　(1)中国人非经典型 21 OHD最常见的突变是P30L,其次为V281L,不同于白种人。(2)对高雄激素血症患者要注意非经典型 21 OHD的诊断和筛查。 展开更多
关键词 经典型 患者 21-羟化酶缺乏症 突变 常见 基因型 临床特征 片段 外显子 基因组DNA
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CYP21A2基因启动子区变异与非经典型21-羟化酶缺乏症的关系 被引量：1
8
作者 黄淑容 苏喆 +2 位作者 张龙江 赵岫 温鹏强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期815-818,共4页
目的:总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早... 目的:总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC-21OHD)患儿的临床特征。方法:回顾分析患儿的临床特征以及基因检测的结果。结果:两例患儿的主要临床表现分别为性早熟合并骨龄超前/进展控制不佳以及月经紊乱伴多毛。患儿1 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C和I173N复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T、-113G>A、-110T>C杂合变异,其父亲携带I173N杂合变异。患儿2 CYP21A2基因存在启动子区-126C>T、-113G>A和I2G复合杂合变异,其母亲携带启动子区-126C>T和-113G>A杂合变异,其父亲携带I2G杂合变异。结论:对多毛、月经紊乱、骨龄超前/进展控制不佳的患儿,需警惕NC-21OHD的可能性。对CYP21A2基因编码区未检测出变异者应考虑对其启动子区进行分析。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生 非经典型21-羟化酶缺乏 CYP21A2基因
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孕酮在非经典型21羟化酶缺乏症和多囊卵巢综合征鉴别诊断中的作用 被引量：4
9
作者 丁颖 田秦杰 卢琳 《生殖医学杂志》 CAS 2010年第4期309-312,共4页
目的寻找可用于鉴别诊断非经典型21羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的简单方法。方法对1991至2008年在我院诊断为NC21-OHD 9例患者及27例PCOS患者的基本临床特征和激素水平进行... 目的寻找可用于鉴别诊断非经典型21羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency,NC21-OHD)和多囊卵巢综合征(PCOS)的简单方法。方法对1991至2008年在我院诊断为NC21-OHD 9例患者及27例PCOS患者的基本临床特征和激素水平进行回顾性分析。结果 NC21-OHD患者年龄显著小于PCOS患者(P<0.05)。NC21-OHD患者以多毛、月经异常、外阴异常等合并症状为主要就诊原因,临床特征还包括皮肤颜色变黑、声音增粗、痤疮、喉结等表现;PCOS患者上述体貌特征不明显,常以月经异常、不育就诊。NC21-OHD患者血清总睾酮(T)、孕酮(P)和黄体生成素(LH)分别为(11.1±6.25)nmol/L、(14.95±8.9)nmol/L和(11.1±9.9)U/L;PCOS患者血清总T、P和LH分别为(2.43±1.39)nmol/L、(2.86±1.27)nmol/L和(8.9±5.6)U/L,各值比较差异均有统计学意义(P<0.05)。雌二醇(E_2)、卵泡刺激素(FSH)、LH/FSH在两组间比较均无统计学差异(P>0.05)。结论在临床背景上鉴别NC21-OHD和PCOS存在困难。卵泡期显著增高的P水平对NC21-OHD和PCOS初步鉴别诊断有一定提示意义。 展开更多
关键词 孕酮 非典型21羟化酶缺乏症 多囊卵巢综合征
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非经典型类固醇21-羟化酶缺乏症6例临床分析
10
作者 张令晖 陶冬青 +1 位作者 严兆丹 胡菊萍 《中国实验诊断学》 2014年第11期1889-1890,共2页
先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现严重程度分为经典型和非经典型。非经典型21-羟化酶缺乏症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一,目前发病率约为0.1%。受累者代表性临床表现为在儿童后期,青春期或成人期出现高雄激素的症状和体征。
关键词 21-羟化酶缺乏症 临床分析 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传性疾病 类固醇 临床表现 高雄激素 成人期
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经典型21-羟化酶缺乏症患儿基因型预测临床分型的研究 被引量：2
11
作者 兰天 姚辉 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2020年第10期1056-1060,共5页
目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)由CYP21A2基因突变引起,不同地区CYP21A2的突变频率不同,基因型-表型相关性也不完全一致。文中旨在探讨湖北地区经典型21-OHD患儿基因型与临床分型关系,通过基因型预测临床分型,为新生儿筛查阳性患儿的诊疗提供帮助。方法回顾性分析2010年8月至2019年3月武汉儿童医院遗传代谢内分泌科64例确诊为经典型21-OHD的患者。记录经典型21-OHD患者的具体临床分型(失盐型、单纯男性化型)、基因验证结果。采用二代测序联合多重链接探针扩增技术检测先证者及父母的基因型。根据突变从重到轻分为:极重度突变组(n=15)、重度突变组(n=23)、中度突变组(n=23)、未知突变组(n=3)。观察不同基因组与临床分型的相关性。结果 64例患儿中,失盐型40例(62.5%),单纯男性化型24例(37.5%);最常见的3种突变为I2G(28.8%)、p.I173N(21.6%)、Del(20.9%)。失盐型最常见的突变位点为I2G(39.8%)、Del(25.0%)、p.R357W(15.9%)、p.Q319X(8.0%)。单纯男性化型最常见的突变位点为p.I173N(51.0%)、Del(13.7%)、I2G(9.8%)、p.R484P(9.8%)。极重度突变组对失盐型的阳性预测率为86.7%(13/15),重度突变组对失盐型的阳性预测率为100%(22/22),中度突变组对单纯男性化型的阳性预测率为87.0%(20/23)。极重度突变组、重度突变组、中度突变组基因型与经典型21-OHD临床分型存在显著正相关(rs=0.691,P=0.00)。单纯男性化型患儿占比随基因突变对应的残留21-OHD活性增加而逐渐增多。结论 21-OHD患儿基因型为极重度和重度突变时倾向于失盐型;中度突变时倾向于单纯男性化型。基因型可以预测临床分型,为21-OHD患儿的诊疗提供了依据。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 表型 新生儿筛查
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新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症1例报告并文献复习
12
作者 祁梦梦 王雪梅 +5 位作者 刘云婷 王倩 辛倩玉 林华 吕文山 杨丽丽 《精准医学杂志》 2023年第6期538-541,共4页
目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进... 目的 报道1例非经典21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因类型,丰富该类疾病的遗传数据库。方法 收集我院收治的1例非经典21-OHD患者临床资料,结合基因测序结果,以明确诊断。采集其亲属外周血,针对CYP21A2进行高通量基因测序,并结合相关文献进行复习。结果 患者,女,16岁,临床表现为阴蒂肥厚,无月经来潮,多毛、痤疮,青春前期身体呈生长加速现象,骨龄提前。基因检测结果显示,CYP21A2基因有两个复合杂合变异[错义突变c.1451G>A(p:R484Q),缺失突变deletion exon 1~3]。通过对其家系进行测序,发现错义突变c.1451G>A(p:R484Q)来自于其外祖父及母亲,而缺失突变deletion exon 1~3来自于其祖母和父亲。结论 发现了1例新复合杂合基因突变致非经典21-羟化酶缺陷症患者,丰富了21-OHD致病突变数据库,有助于提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 肾上腺增生 先天性 类固醇21-羟化酶 CYP21A2基因 非经典21-羟化酶缺乏症 高通量核苷酸序列分析 突变
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中国人21-羟化酶缺乏症携带者基因型和临床特点研究 被引量：2
13
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 2004年第7期505-508,共4页
目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DN... 目的经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治。方法33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10。用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。结果26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2%),i2g(13.5%)和Del(11.5%)。肯定携带者17-羟孕酮(17-OHP)基础值女性为1.90±1.25ng/ml,男性为2.58±1.36ng/ml。血清皮质醇女性为13.60±4.49μg/dl,男性为12.2±6.27μg/dl。结论中国人21-OHD携带者最常见的突变为I172N、i2g和Del。血清17-OHP均值显著高于正常均值。血清F与正常均值无显著差异,血清F与血清17-OHP显著相关。 展开更多
关键词 携带者 21-羟化酶缺乏症 正常 血清 常见 突变 中国人 片段 基因组DNA 限制性内切酶
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女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析 被引量：1
14
作者 陈捷 顾林 +2 位作者 史颖莉 马定远 倪婕 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第3期205-207,共3页
目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清... 目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法。方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果。结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型)。通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩。结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗。 展开更多
关键词 非经典型21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因(编码21-羟化酶) 基因检测 治疗
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不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究 被引量：3
15
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期14-16,27,共4页
目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临... 目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临床和生化检查特点。结果　 (1)三种临床表现类型间 ,初诊年龄、初诊时骨龄、身高 ;反应 2 1-羟化酶活性的 17-OHP ,ACTH及 2 4hrUFC ;失盐表现等均存在有统计学意义的差异 ,P <0 .0 5。 (2 ) 8/ 9例失盐型患者是引起酶活性严重下降的基因型 ,2 0例能分型的单纯男性化型患者中 16例是引起酶活性中度下降的基因型 ,8例非经典型全部为酶活性轻度下降的基因型。基因型构成比在三种临床表型间存在有统计学意义的差异 ,χ2 =39.0 39,P =0 .0 0 0。结论　 (1) 2 1-羟化酶缺乏症三种亚型临床表现具有各自特征。 (2 )基因型构成在三种 2 1-羟化酶缺乏症临床分型间存在差异 ,基因型决定临床表型。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 肾上腺增生 先天 CYP21基因 甾类21-单加氧酶
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21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析 被引量：2
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作者 刘婷 郭虹 +1 位作者 林耀华 安瑞芳 《中国妇幼健康研究》 2010年第1期107-109,共3页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏，使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病，其中以21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最为常见，占90％以上... 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏，使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病，其中以21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最为常见，占90％以上。21-OHD可致性激素水平紊乱，通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经，多数不孕。现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 妊娠 分娩
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21-羟化酶缺乏症16例临床分析 被引量：1
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作者 杜锦 汪寅章 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期1105-1106,共2页
为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,表现为阴茎增大 ;女性 15例 ,外生殖器不同程度男性化 ,伴色素沉着 (66 7% )、多毛 (60 % )、原发闭经 (4... 为研究 2 1 羟化酶缺乏症的临床特征 ,提高对本病的诊治水平 ,作者对 16例患者进行了回顾性分析。结果显示 ,16例患者中男性 1例 ,表现为阴茎增大 ;女性 15例 ,外生殖器不同程度男性化 ,伴色素沉着 (66 7% )、多毛 (60 % )、原发闭经 (4 0 % ) ;均无失盐表现。化验检查显示 ,血ACTH、2 4h尿 17 KS、17 KGS显著升高 ,中剂量地塞米松抑制试验均阳性。 15例患者给予糖皮质激素替代治疗 ,1例诊断明确后出院 ;12例女性患者行外阴矫形术。提示 2 1 羟化酶缺乏症在诊断、治疗上仍被人们认识不足 。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 临床研究 诊断 常染色体隐性遗传
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先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗 被引量：7
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作者 朱岷 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第6期6-8,共3页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyd ro xylase,CAH）是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。
关键词 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺增生症 先天性肾上腺皮质增生症 诊断治疗 肾上腺皮质激素 合成途径 分泌增加 ACTH
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山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析
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作者 张改秀 张明衬 +3 位作者 胡东阳 王蕾 王丽花 张晓盼 《中国药物与临床》 CAS 2017年第8期1123-1126,共4页
目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因... 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。 展开更多
关键词 肾上腺皮质疾病 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 基因型
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21-羟化酶基因缺乏症的家系报道
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作者 张丽 刘翔 刘萍 《检验医学与临床》 CAS 2019年第4期478-481,共4页
目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,... 目的通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点。方法收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序。结果该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变。结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 基因诊断
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