目的:研究非驱动突变对芦可替尼治疗原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者的疗效及影响。方法:回顾性分析2017年1月1日—2022年3月1日就诊于潍坊市人民医院血液科初诊的46例PMF患者的临床资料,探索非驱动突变与芦可替尼疗...目的:研究非驱动突变对芦可替尼治疗原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者的疗效及影响。方法:回顾性分析2017年1月1日—2022年3月1日就诊于潍坊市人民医院血液科初诊的46例PMF患者的临床资料,探索非驱动突变与芦可替尼疗效的关系。结果:46例PMF患者中44例检测出突变,其中6例患者驱动基因检测为三阴型,2例患者未检测出任何基因突变。携带≥3个突变基因组的患者21例,<3个突变基因组25例,对携带≥3个基因突变的PMF患者芦可替尼仍有较好的缩脾及改善体质性症状的效果(P=0.002,0.045),与<3个突变组比较经芦可替尼治疗后缩脾、症状改善差异无统计学意义(P=0.834,0.232)。携带≥3个突变基因组PMF患者无进展生存期(PFS)明显缩短:734(119~3301)d vs 1904(479~5461)d(H=-2.387,P=0.017)。携带TET2、ASXL1、EZH2或TP53基因突变与未突变组比较经芦可替尼治疗前后的脾脏缩小及症状改善,差异无统计学意义(TET2:P=0.097,0.088;ASXL1:P=0.137,0.692;EZH2:P=0.075,0.655;TP53:P=0.801,0.869)。携带EZH2突变患者PFS明显缩短(P=0.033),携带TET2、ASXL1、TP53基因突变患者较未携带者PFS未见明显缩短(P=0.071,0.563,0.787)。结论:非驱动突变对芦可替尼的缩脾及体质性症状改善等疗效存在一定影响。展开更多
文摘目的:研究非驱动突变对芦可替尼治疗原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者的疗效及影响。方法:回顾性分析2017年1月1日—2022年3月1日就诊于潍坊市人民医院血液科初诊的46例PMF患者的临床资料,探索非驱动突变与芦可替尼疗效的关系。结果:46例PMF患者中44例检测出突变,其中6例患者驱动基因检测为三阴型,2例患者未检测出任何基因突变。携带≥3个突变基因组的患者21例,<3个突变基因组25例,对携带≥3个基因突变的PMF患者芦可替尼仍有较好的缩脾及改善体质性症状的效果(P=0.002,0.045),与<3个突变组比较经芦可替尼治疗后缩脾、症状改善差异无统计学意义(P=0.834,0.232)。携带≥3个突变基因组PMF患者无进展生存期(PFS)明显缩短:734(119~3301)d vs 1904(479~5461)d(H=-2.387,P=0.017)。携带TET2、ASXL1、EZH2或TP53基因突变与未突变组比较经芦可替尼治疗前后的脾脏缩小及症状改善,差异无统计学意义(TET2:P=0.097,0.088;ASXL1:P=0.137,0.692;EZH2:P=0.075,0.655;TP53:P=0.801,0.869)。携带EZH2突变患者PFS明显缩短(P=0.033),携带TET2、ASXL1、TP53基因突变患者较未携带者PFS未见明显缩短(P=0.071,0.563,0.787)。结论:非驱动突变对芦可替尼的缩脾及体质性症状改善等疗效存在一定影响。
