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理阿诺碱受体1与骨骼肌病
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作者 吴士文 马维娅 《中国康复理论与实践》 CSCD 2006年第3期230-231,共2页
关键词 理阿诺碱受体1(RyR1) 骨骼肌病 基因突变 综述
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骨骼肌离子通道病的研究进展 被引量:2
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作者 刘晓黎 汤荟冬 曹立 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期1068-1073,共6页
在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征。非萎缩性肌强直... 在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征。非萎缩性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠离子通道性肌强直。遗传因素是导致骨骼肌离子通道病的重要原因,分子遗传学研究已发现7个相关的致病基因,包括SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、CLCN1、KCNJ18及KCNE3。文章对骨骼肌离子通道病的临床特点以及致病基因的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 骨骼肌离子通道 周期性麻痹 肌强直
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骨骼肌离子通道病 被引量:2
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作者 赵永波 周晓琳 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期382-384,共3页
关键词 骨骼肌离子通道 周期性瘫痪 钾通道 非萎缩性肌强直 诊断
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骨骼肌肉疾病及国外新药研发概况 被引量:2
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作者 吴冬梅 周维军 《中国实用医药》 2013年第14期237-238,共2页
骨骼肌肉系统疾病是世界上最常见的慢性疾病之一,给国家带来沉重的经济负担,给人们的工作和生活带来许多的不便。文章介绍了美国人群骨骼肌肉系统疾病的发病趋势和新药研发情况。
关键词 骨骼肌 关节炎 药物研发 美国人群
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深圳全科医生骨骼肌肉疾病临床技能与培训调查问卷分析
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作者 朱燕燕 刘瑞红 +2 位作者 吴华 陈志远 余懿德 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第S1期344-346,共3页
目的 了解深圳全科医生骨骼肌肉疾病(MSDs)临床技能满意度以及MSDs培训情况.方法 这是一个试验性研究.研究小组设计问卷,应用问卷星软件,在深圳全科医生微信群中发放问卷调查并进行分析.结果 收到有效问卷268份.全科医生MSDs技能总体满... 目的 了解深圳全科医生骨骼肌肉疾病(MSDs)临床技能满意度以及MSDs培训情况.方法 这是一个试验性研究.研究小组设计问卷,应用问卷星软件,在深圳全科医生微信群中发放问卷调查并进行分析.结果 收到有效问卷268份.全科医生MSDs技能总体满意度为61(22.8%);其中满意度较低的是:运动疗法、解剖/功能、影响学报告分析、诊断/鉴别诊断的能力,分别是:54(20.1%)、55(20.5%)、63(23.5%)、63(23.5%);而病史采集、体格检查能力满意度相对较高,分别是144(53.7%)、97(36.2%);处理这类疾病最困难部位排名前三:颈、髋、腰,分别是67(25.0%)、64(23.9%)、50(18.7%);近2年没有参加MSDs培训的人数210(78.4%).全科医生MSDs能力与年龄、工作年限、职称呈正向关系,差异有统计学意义(P<0.05);与医生性别、与每天看诊患者多少比较,差异无统计学意义(P<0.05).结论 社区全科医生MSDs能力是明显不足够的,而且毕业后继续教育也非常缺乏.全科医生MSDs能力的培养需要多方面的努力,探索适合中国基层医疗需求、社区医生容易学习、容易掌握的继续教育课程尤为重要. 展开更多
关键词 问卷 全科医生 骨骼肌 临床技能 培训
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CT与MRI对骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤病的评估价值比较 被引量:3
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作者 康鑫崴 李祥哲 蒿景龙 《临床医学工程》 2018年第9期1141-1142,共2页
目的分析比较CT与MRI对骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤病的评估价值。方法选取我院2015年2月至2017年3月收治的骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤病患者16例,并经手术病理学证实。9例患者于术前行CT检查(CT组), 10例患者行MRI检查(MRI组)。结果 (1)CT组... 目的分析比较CT与MRI对骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤病的评估价值。方法选取我院2015年2月至2017年3月收治的骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤病患者16例,并经手术病理学证实。9例患者于术前行CT检查(CT组), 10例患者行MRI检查(MRI组)。结果 (1)CT组密度改变:3例呈等密度, 6例呈高密度; 6例为病变密度, 1例可见边缘带状出血, 1例可见散在分布的不规则斑片状低密度病变, 1例可见条索状稍低密度病变; 1例病灶边界清晰, 8例边界模糊不清。(2)MRI组信号改变:T1WI平扫7例呈等信号, 3例呈低信号; T2WI平扫10例呈高信号; 4例可见斑点、斑片、条带样低信号病变散在分布; 6例沿肌间筋膜生长呈不规则状, 4例呈长梭形改变; 2例病灶局限于单一肌肉, 8例累及多块肌肉; 3例肿瘤边界清晰、可见不完整包膜, 7例边界模糊、无包膜,边缘可见爪状生长。结论与CT相比, MRI更能清晰显示骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤病患者病灶的形态和范围,影像学表现更具特征性。 展开更多
关键词 计算机断层扫描(CT) 核磁共振成像(MRI) 骨骼肌筋膜侵袭性纤维瘤
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铁死亡通路中ACSL4、LPCAT3蛋白表达在特发性炎性肌病中的研究 被引量:1
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作者 王虎年 柴克霞 张莉 《系统医学》 2023年第11期190-193,198,共5页
在近些年的细胞程序性死亡研究中,发现细胞死亡与铁死亡存在密切的相关性,即铁死亡是细胞内脂质氧化产物的过量积累,造成细胞发生不可逆的损伤,最终导致细胞死亡。研究发现,组织细胞中的多种生物化学过程均与铁死亡存在一定的关联。疾... 在近些年的细胞程序性死亡研究中,发现细胞死亡与铁死亡存在密切的相关性,即铁死亡是细胞内脂质氧化产物的过量积累,造成细胞发生不可逆的损伤,最终导致细胞死亡。研究发现,组织细胞中的多种生物化学过程均与铁死亡存在一定的关联。疾病方面涉及风湿免疫疾病、肿瘤、缺血再灌注损伤等。目前,铁死亡通路下的ACSL4、LPCAT3蛋白表达与特发性炎性肌病发生的相关性还鲜有研究报道,深入研究该通路有助于更加准确掌握疾病的发生与治疗。 展开更多
关键词 铁死亡 铁代谢 氨基酸代谢 ACSL4、LPCAT3蛋白 特发性炎性肌骨骼肌蛋白损伤
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骨骼肌离子通道病研究现状和进展 被引量:2
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作者 冯新红 崔丽英 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期84-86,共3页
骨骼肌离子通道病是由于肌膜离子通道功能异常所导致的一组疾病,临床症状波动较大,不同离子通道病表现型有重叠。文章就其基因突变、临床表现、电生理诊断和治疗进行总结。
关键词 骨骼肌离子通道 基因突变
原文传递
肩胛舌骨肌综合征诊断和治疗 被引量:2
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作者 杜国元 崔顺九 崔志刚 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2005年第8期475-477,共3页
目的阐明肩胛舌骨肌综合征的临床特点及发病机理,探讨其发病原因。方法回顾性总结1991~2003年收治的19例肩胛舌骨肌综合征的诊治资料,结合有关文献进行综合分析。结果19例肩胛舌骨肌综合征患者(18例成人,1例2岁婴儿)中左侧肿块12例,右... 目的阐明肩胛舌骨肌综合征的临床特点及发病机理,探讨其发病原因。方法回顾性总结1991~2003年收治的19例肩胛舌骨肌综合征的诊治资料,结合有关文献进行综合分析。结果19例肩胛舌骨肌综合征患者(18例成人,1例2岁婴儿)中左侧肿块12例,右侧肿块7例,未见双侧同时肿块。18例成人采用分离松解肌肉之粘连,同时行肩胛舌骨肌下腹切断或/和部分切除(其中1例行下腹全程切除)的治疗方法,全部治愈。得到随访的14例未见复发。1例婴儿采取观察方式。结论对肩胛舌骨肌综合征患者,只要提高对此病的认识,就会减少误诊,避免不必要的检查手段,通过手术而达到良好的效果。 展开更多
关键词 颈肌 骨骼肌病 肩胛舌骨肌综合征 治疗方法 综合征诊断 部分切除 机理 临床特点 原因 检查手段
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Hilar Cholangiocarcinoma with Synchronous Metastases to Breast and Skeletal Muscle: A Case Report and Literature Review 被引量:2
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作者 丁光辉 杨家和 +7 位作者 程树群 龚华 刘凯 戴炳华 龚彪 赵丽华 丛文铭 吴孟超 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2006年第3期216-218,共3页
Hilar cholangiocarcinoma has been reputed as a slow growth tumor in the past. Skeletal muscle is one of the most unusual sites of metastasis from any malignancy. We report herein a case of hilar cholangiocarcinoma wit... Hilar cholangiocarcinoma has been reputed as a slow growth tumor in the past. Skeletal muscle is one of the most unusual sites of metastasis from any malignancy. We report herein a case of hilar cholangiocarcinoma with synchronous metastases to skeletal muscle and breast, and review the literature. The patient was a 48-year-old woman who presented with jaundice and weight loss. An inoperable hilar cholangiocarcinoma was diagnosed. She was treated with a combination of endoscopic plastic stent biloiary drainage and three-dimensional conformal radiotherapy (3DCRT). Good response was achieved. Ten months later, she exhibited with a painful metastatic mass in the muscle rectus femoris of left thigh and a painless mass in the left breast. She underwent operation to relieve the pain, but died from liver failure after 8 months. The literature only offers isolated cases of cholangiocarcinoma with distant metastases, of which the common sites were cervical lymph node, bone, and portal venous system. Most patients were presented with multiple metastases with extensive local disease. 展开更多
关键词 hilar cholangiocarcinoma distant metastasis endoscopic stent three-dimensional conformal radiotherapy palliative treatment
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带神经肌束分点植入对大鼠失神经肌肉的影响——超微结构观察 被引量:1
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作者 王爱国 其木格 李昶 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期317-317,共1页
关键词 去神经支配 骨骼肌萎缩 带神经肌束 分点植入 失神经肌肉 超微结构 透射电子显微镜分析
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Prevalence and impact of musculoskeletal pain in Japanese gastrointestinal endoscopists:A controlled study 被引量:1
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作者 Takayasu Kuwabara Yuji Urabe +5 位作者 Toru Hiyama Shinji Tanaka Takako Shimomura Shiro Oko Masaharu Yoshi-hara Kazuaki Chayama 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2011年第11期1488-1493,共6页
AIM:To examine the frequency and prevention of musculoskeletal pain in Japanese gastrointestinal endoscopists and non-endoscopist physicians.METHODS:Questionnaires were sent to 275 endoscopists and 173 non-endoscopist... AIM:To examine the frequency and prevention of musculoskeletal pain in Japanese gastrointestinal endoscopists and non-endoscopist physicians.METHODS:Questionnaires were sent to 275 endoscopists and 173 non-endoscopists working in Hiroshima University Hospital and its affiliated hospitals.RESULTS:The completed questionnaires were returned by 190(69%)endoscopists and 120(69%)non-endoscopists.The frequency of pain in the hand and wrist,and especially the left thumb,was significantly higher in endoscopists than in non-endoscopists(17%vs 6%,P=0.004).Using multivariate analysis,the only significant factor associated with this pain was the age of the endoscopist(odds ratio 2.77,95%confidence interval,1.23-6.71,P=0.018).Interestingly,endoscopists had made significantly fewer modifications to their endoscopic practices than non-endoscopists(12%vs 33%,P <0.0001)to prevent pain.CONCLUSION:Pain in the hand and wrist may be endoscopy-related.However,endoscopists made little modifications in practice to prevent such pain.More attention to prevention appears necessary. 展开更多
关键词 ENDOSCOPY Musculoskeletal pain Pain prevention
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Unusual site of recurrent musculoskeletal hydatid cyst: Case report and brief review of the literature
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作者 Panagiotis G Drimousis Konstantinos M Stamou +2 位作者 Athanasios Koutras Dimitrios Konstantinos Tsekouras George Zografos 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2006年第34期5577-5578,共2页
A case of a large multiplex recurrent hydatid cyst involving the left gluteal muscle and the left iliopsoas, accompanied with degeneration of the musculature of the left upper leg is presented along with a review of t... A case of a large multiplex recurrent hydatid cyst involving the left gluteal muscle and the left iliopsoas, accompanied with degeneration of the musculature of the left upper leg is presented along with a review of the relevant literature. Very few such cases have been reported worldwide. The presented case is also distinguished by the involvement of muscles of distant anatomic areas. 展开更多
关键词 ECHINOCOCCOSIS Hydatid disease Musculoskeletal hydatid
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成人高钾型周期性瘫痪1例报告
14
作者 陈振山 《河南实用神经疾病杂志》 2004年第1期F003-F003,共1页
关键词 成人 高钾型周期性瘫痪 骨骼肌钠通道 常染色体显性遗传 鉴别诊断
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Musculoskeletal disorders in oil palm fruit bunches harvesting in Malaysia
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作者 Kamaruzaman Jusoff Muhammad Fauzi Zainuddin 《Journal of Environmental Science and Engineering》 2009年第7期64-67,共4页
Malaysia is the biggest crude palm oil exporter to the world market for the last 16 years. However this achievement is still be overshadowed by the harvesting method which is conventional and labor intensive. An attem... Malaysia is the biggest crude palm oil exporter to the world market for the last 16 years. However this achievement is still be overshadowed by the harvesting method which is conventional and labor intensive. An attempt to use mechanization into the harvesting system, in particular the cutting process of tall palm trees, has been unsuccessful. At the beginning of the oil palm's fruit bearing fife, i.e. 3 to 4 years of age, fi'uit bunches are still accessible. For these palms, a chisel is used to cut the fiuit bunches. Growth is such 8-10 years, and the trees have already reached substantial height. In these cases a sickle mountedon flexible telescopic aluminum tube (pole) is used. This, however, exposes plantation worker to the risk of musculoskeletal discomfort and injury. This paper examines the problems by assessing the task posture and tool, and their implications for operators, using questionnaire survey and videotape analysis techniques. The result prevails that there is evidence to associate the problems of musculoskeletal disorders among the operators. 展开更多
关键词 musculoskeletal disorders hand tools oil palm AGRICULTURE ERGONOMICS
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Sengers综合征研究进展
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作者 范鹏 卢伊婷 +2 位作者 韩冰 周宪梁 田涛 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1245-1248,共4页
Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度,临床上可分为轻型和重型两类。目前,基因检测是Seng... Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度,临床上可分为轻型和重型两类。目前,基因检测是Sengers综合征实现精准诊断的重要方法。由于该病尚缺乏特异性治疗且预后不佳,因此早期对患者进行精准诊断和综合治疗至关重要。 展开更多
关键词 Sengers综合征 AGK基因 心肌 骨骼肌病 白内障
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