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门静脉海绵样变性合并骨髓增殖性疾病1例
1
作者 莫瑞东 殷荣坤 +1 位作者 盛滋科 谢青 《肝脏》 2024年第7期881-883,共3页
患者,男性,37岁,于2017年8月体检时发现肝功能异常,无皮肤黏膜黄染,门静脉磁共振静脉造影(MRV)提示门静脉海绵样变性,否认腹胀、恶心、腹痛等不适,当地医院予双环醇片等保肝治疗,同时嘱每3个月定期复查肝功能,保肝治疗半年肝功能逐渐好转。
关键词 门静脉海绵样变性 骨髓增殖性疾病 门静脉高压 胃静脉曲张
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骨髓活检切片与涂片同步分析对诊断骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病意义的探讨 被引量：9
2
作者 刘瑜 万楚成 +6 位作者 夏云金 章正华 胡明均 张霞 杨华强 刘莉荣 周梅玲 《检验医学》 CAS 北大核心 2005年第6期579-581,共3页
目的探讨骨髓活检切片和骨髓涂片同步分析在骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)诊断方面的重要性。方法对28例MDS/MPD患者,采用骨髓抽吸-活检双标本一步法取材,同时分析骨髓活检塑料包埋切片及骨髓涂片。结果骨髓活检切片增生程度检... 目的探讨骨髓活检切片和骨髓涂片同步分析在骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)诊断方面的重要性。方法对28例MDS/MPD患者,采用骨髓抽吸-活检双标本一步法取材,同时分析骨髓活检塑料包埋切片及骨髓涂片。结果骨髓活检切片增生程度检出率为100%,骨髓涂片检出率为64%,两者差异有显著性(P<0.05);切片中粒、单核前体细胞百分率高于涂片;68%MDS/MPD患者伴有网状纤维增高,7%MDS/MPD有胶原纤维增高。结论同步联合分析比常规涂片形态学分析骨髓增生程度检出率、准确率均明显增高。 展开更多
关键词 骨髓活检 骨髓塑料包埋切片 骨髓增生异常 骨髓增殖性疾病 髓系 骨髓涂片
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干扰素α对JAK2V617阳性的骨髓增殖性疾病的影响 被引量：11
3
作者 成志勇 李士辉 +2 位作者 杨琳 黄月华 潘崚 《实用肿瘤杂志》 CAS 2008年第4期318-321,共4页
目的探讨干扰素α(IFN-α)在治疗JAK2V617F突变阳性的骨髓增殖性疾病中的作用机制。方法应用荧光定量PCR检测IFN-α治疗前后不同时间骨髓液JAK2V617F和PRV-1 mRNA表达水平;体外半固体集落培养检测自发性红系集落形成(EEC),流式细胞术检... 目的探讨干扰素α(IFN-α)在治疗JAK2V617F突变阳性的骨髓增殖性疾病中的作用机制。方法应用荧光定量PCR检测IFN-α治疗前后不同时间骨髓液JAK2V617F和PRV-1 mRNA表达水平;体外半固体集落培养检测自发性红系集落形成(EEC),流式细胞术检测体外IFN-α促凋亡作用。结果10例JAK2V617F阳性真性红细胞增多症(PV),5例特发性血小板增多症(ET),2例特发性骨髓纤维化(MF)患者在应用干扰素α治疗前骨髓液JAK2V617F mRNA平均拷贝数量为(4.35±0.98)×107,治疗1年后降低为(1.56±0.67)×103,并与PRV-1 mRNA降低呈时间依赖性负相关。同时可见IFN-α也有抑制EEC形成和促进骨髓单个粒细胞凋亡作用。结论IFN-α可以降低JAK2V617F阳性克隆比例、PRV-1的表达以及EEC的形成。JAK2V617F mRNA可作为患者骨髓液中治疗效果的分子生物学标记。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病/药物疗法 干扰素α/治疗作用 红细胞增多症 真性/药物疗法 骨髓纤维化/药物疗法 血小板增多/药物疗法 突变
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骨髓增殖性疾病合并假性高血钾4例 被引量：9
4
作者 郭晓玲 王慈 +3 位作者 张改玲 牛志云 蔡圣鑫 潘崚 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第10期1867-1868,共2页
骨髓增殖性疾病（MPD）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报... 骨髓增殖性疾病（MPD）主要包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（IMF）等疾病,以一系或多系血细胞的过度增多为临床表现 。近来国内外的病例报道显示,在这些患者中会出现假性高血钾的情况。本文报道4例出现假性高血钾的临床病例，分析患者发生假性高血钾的情况，并结合文献讨论假性高血钾发生的原因。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 假性高血钾 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 临床表现 病例报道 临床病例
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骨髓增殖性疾病中JAK2V617F基因突变及与临床特征的关系 被引量：11
5
作者 朱俊芳 刘媛 +3 位作者 刘蓓 贾明峰 成娟 赵丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第4期916-920,共5页
本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断... 本研究旨在检测JAK2V617F基因突变在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者中的发生率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系,建立敏感特异的JAK2V617F基因点突变的临床检测方法,提高骨髓增殖性疾病的临床诊断水平。选择兰州大学第一医院确诊的47例BCR-ABL阴性的MPD患者及12例健康正常人,抽提外周血细胞全血DNA,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)技术检测各组JAK2V617F基因突变情况及突变基因序列,并结合临床资料作进一步分析。结果表明,BCR-ABL阴性的MPD患者JAK2V617F基因突变阳性率为74.5%(35/47),其中真性红细胞增多症(PV)阳性突变率为83.9%(26/31),原发性血小板增多症(ET)阳性突变率为60%(9/15),特发性骨髓纤维化(IMF)阳性患者只有1例。突变阳性的PV患者白细胞和血小板计数较突变阴性者高,突变阳性的ET患者白细胞计数和血红蛋白含量较突变阴性者高,且突变阳性的ET患者更易发生肝脾肿大、出血、血栓形成等并发症。结论:JAK2V617F突变在BCR-ABL阴性的MPD患者中有较高的检出率,AS-PCR技术对该突变有较好的敏感特异性,可以成功地应用于临床检测。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 特发性骨髓纤维化
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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：6
6
作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多
关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 CALR基因 MPL基因
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从瘀论治骨髓增殖性疾病 被引量：6
7
作者 崔徐江 刘琨 +1 位作者 葛志红 梁冰 《中医杂志》 CSCD 北大核心 2007年第11期979-980,共2页
关键词 瘀 骨髓增殖性疾病 血府逐瘀汤
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骨髓增殖性疾病诊断综合分析的意义 被引量：5
8
作者 周萍 唐吉斌 +4 位作者 焦瑞宝 章文 曹春鸾 崇慧峰 钟维君 《检验医学》 CAS 2015年第1期26-30,共5页
目的探讨骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2基因V617F点突变情况以及与血细胞计数、骨髓细胞形态结合对诊断的意义。方法对102例外周血血细胞计数有不同程度增高的患者采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测JAK2基因V617F点突变,并同步进行... 目的探讨骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2基因V617F点突变情况以及与血细胞计数、骨髓细胞形态结合对诊断的意义。方法对102例外周血血细胞计数有不同程度增高的患者采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测JAK2基因V617F点突变,并同步进行骨髓细胞形态学观察。结果 54例MPD患者中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的JAK2基因V617F突变率分别为91.7%、50.0%、66.7%,48例非MPD患者(包括继发性红细胞增多症、继发性血小板增多症、继发性骨髓纤维化)均未检测到JAK2V617F突变;两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MPD组与非MPD组之间有部分血细胞计数值的差异有统计学意义(P<0.05),MPD组骨髓细胞形态具有一定特征。结论 MPD患者JAK2基因V617F点突变率明显高于继发性血液学异常,与血细胞计数及骨髓细胞形态结合对诊断有重要意义。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2基因V617F点突变 骨髓细胞形态 血细胞计数
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外周血涂片与骨髓细胞形态、骨髓活检用于骨髓增殖性疾病患者诊断中的临床效果 被引量：10
9
作者 郑小江 李其文 廖丽娟 《检验医学与临床》 CAS 2016年第A02期95-96,共2页
目的探究骨髓增殖性疾病患者应用骨髓细胞形态、外周血涂片和骨髓活检诊断的临床效果。方法从本院2011年6月至2016年2月接收并进行诊断的骨髓增殖性疾病患者中随机性抽取100例，分为对照组和研究组，每组各50例，并进行回顾性而分析和... 目的探究骨髓增殖性疾病患者应用骨髓细胞形态、外周血涂片和骨髓活检诊断的临床效果。方法从本院2011年6月至2016年2月接收并进行诊断的骨髓增殖性疾病患者中随机性抽取100例，分为对照组和研究组，每组各50例，并进行回顾性而分析和探究，采用骨髓细胞形态、外周血涂片和骨髓活检技术联合进行检查诊断，对照组单纯采用骨髓涂片诊断，分析两组患者采用不同方式诊断的效果与特点。结果从抽取的100例骨髓增殖性疾病患者分别采用骨髓细胞形态、外周血涂片和骨髓活检技术联合诊断和单一骨髓涂片诊断，结果显示，研究组应用联合诊断法效果较好，检出率明显高于对照组（P〈0．05），差异性较大，具有统计学研究价值。结论针对骨髓增殖性疾病采用骨髓细胞形态、外周血涂片和骨髓活检联合诊断效果较好，检出率更高，值得在临床诊断中应用和推荐。 展开更多
关键词 骨髓细胞形态 外周血涂片 骨髓活检 骨髓增殖性疾病
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布 被引量：3
10
作者 田正芹 朱平 +9 位作者 刘红星 陈艳 王芳 张阳 滕文 龚艺文 夏君燕 白德成 刘倩 伍学强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期362-367,共6页
体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中... 体细胞基因JAK2V617F突变是诊断骨髓增殖性疾病(MPD)最主要的分子生物学标志。本研究旨在探索中国MPD患者中JAK2V617F是否与46/1 JAK2基因单体型(rs12343867,简称46/1)基因易感性相关,确定46/1在MPD患者及健康汉族、藏族、裕固族人群中的分布。采集了150例JAK2V617F突变阳性的MPD患者、123例JAK2V617F突变阴性的MPD患者、124例健康汉族人、395例健康藏族人及315例健康裕固族人的外周血或者骨髓样本,建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法,比较有和无JAK2V617F基因突变的MPD患者46/1 JAK2基因单体型检出率的差异,分析中国健康汉族、藏族、裕固族人群中46/1 JAK2基因单体型的分布特征。结果显示:在150例能检出JAK2V617F突变的MPD患者中,有88例(58.67%)的JAK2V617F突变发生在46/1基因单体型上。在814例健康中国人中,46/1基因单体型的检出率为38.37%,3个民族中的检出率无差别,健康人中未检测出JAK2V617F突变。在JAK2V617F突变阴性的MPD患者中46/1单体型的检出率为43.09%,而在JAK2V617F突变阳性的MPD患者中46/1基因单体型的检出率为69.33%,远高于JAK2V617F突变阴性的MPD患者和健康人。结论:建立了一种能够同时分析JAK2V617F和46/1是否位于同一等位基因上的ARMS-PCR方法;中国MPD患者JAK2V617F基因突变大部分发生在46/1等位基因上;46/1单体型在中国健康汉族人、藏族人及裕固族人中分布没有明显差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F 46/1JAK2单体型 中国汉族 中国藏族 中国裕固族 SNP
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BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义 被引量：4
11
作者 何祥萌 张凌岩 李英 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期507-511,共5页
目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细... 目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例。应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果:56例MPD患者中36例检出JAK2V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10)。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P=0.018)、血小板计数(P=0.021);ET患者的白细胞计数(P=0.001)、血红蛋白(P=0.007);IMF患者的白细胞计数(P=0.026)差异均有统计学意义。在并发症方面:ET组中JAK2V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P=0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义。结论:AS-PCR可有效检测JAK2V617F突变的发生,JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F突变 BCR—ABL 等位基因特异性PCR
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JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病临床关系研究 被引量：3
12
作者 王冬梅 郭慧梅 +3 位作者 王菊美 孙国峰 郭晓玲 潘崚 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2008年第5期317-321,F0003,共6页
目的研究JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者临床特征的关系。方法选择62例BCR-ABL阴性MPD患者为研究组,包括真性红细胞增多症(PV)26例、原发性血小板增多症(ET)26例、原发性骨髓纤维化(IMF)9例、慢性中性粒细胞白... 目的研究JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者临床特征的关系。方法选择62例BCR-ABL阴性MPD患者为研究组,包括真性红细胞增多症(PV)26例、原发性血小板增多症(ET)26例、原发性骨髓纤维化(IMF)9例、慢性中性粒细胞白血病(CNL)1例;同时选择慢性粒细胞白血病(CML)20例、急性白血病(AL)10例、健康志愿者15例为对照组。用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法结合基因测序检测各组患者JAK2V617F的突变情况,分析JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的MPD患者临床特征的关系。结果62例BCR-ABL阴性的MPD患者中,44例JAK2V617F突变阳性,其中PV 23例(88.5%,23/26),ET 15例(57.7%,15/26),IMF 5例(55.6%,5/9),CNL 1例;对照组均阴性。JAK2V617F突变阳性的MPD患者和突变阴性的MPD相比较,两组在发病年龄方面差异无统计学意义;在血象方面,两组PV患者的白细胞[(18.2±8.0)×109/Lvs(7.6±1.4)×109/L,P=0.035]、血小板计数[(479±141)×109/L vs(277±102)×109/L,P=0.025]及两组ET患者的血红蛋白[(146±16)g/L vs(122±17)g/L,P=0.001]、白细胞计数[(14.6±5.1)×109/L vs(10.9±3.4)×109/L,P=0.044]差异均有统计学意义。另外,与JAK2V617F突变阴性的ET相比,突变阳性的ET患者出血、血栓、转白等并发症的发生率高(P=0.034)。结论应用AS-PCR法筛选JAK2V617F突变准确率高,可在临床上推广使用。与JAK2V617F突变阴性的ET患者相比较,突变阳性的ET患者的临床过程更具有侵袭性。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 点突变 聚合酶链反应
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活血化瘀解毒法在骨髓增殖性疾病中的应用 被引量：19
13
作者 曲文闻 马俊丽 +3 位作者 宋敏敏 周庆兵 胡晓梅 邓成珊 《河南中医》 2013年第1期148-150,共3页
骨髓增殖性疾病是造血干细胞肿瘤增生性疾病,在骨髓细胞普遍增生的基础上有一系列细胞尤其突出,呈持续不断的过度增殖。临床上根据增生主细胞系列的不同分为4种:①以红细胞系增生为主者称真性红细胞增多症。②以粒细胞系增生为主者称慢... 骨髓增殖性疾病是造血干细胞肿瘤增生性疾病,在骨髓细胞普遍增生的基础上有一系列细胞尤其突出,呈持续不断的过度增殖。临床上根据增生主细胞系列的不同分为4种:①以红细胞系增生为主者称真性红细胞增多症。②以粒细胞系增生为主者称慢性粒细胞性白血病(CML)。③以巨核细胞系增生为主者称原发性血小板增多症。④以原纤维细胞增生为主者称原发性骨髓纤维化症。本文结合近些年中医活血化瘀解毒法治疗该病的文献报道进行相关综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 活血化瘀解毒法 慢性粒细胞白血病 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化
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骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究 被引量：2
14
作者 夏珺 徐卫 +3 位作者 张苏江 范磊 乔纯 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第6期1421-1424,共4页
为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1... 为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变。结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%。13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%。32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%。43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变。结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠。ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变。 展开更多
关键词 点突变 MPLW515L JAK2V617F 骨髓增殖性疾病
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JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义 被引量：7
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作者 崔新宇 李晓云 陈静 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第3期247-250,共4页
目的探讨JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中的表达及诊断和预后判断的价值。方法选择40例血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数升高但未达真性红细胞增多症或原发性血小板增多症诊断标准的患... 目的探讨JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中的表达及诊断和预后判断的价值。方法选择40例血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数升高但未达真性红细胞增多症或原发性血小板增多症诊断标准的患者,检测其JAK2V617F基因表达,表达阳性者作为研究组,记录其血液学参数及临床特征,按照WHO骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的27例患者作为对照组,回顾性分析血液学参数及临床特征,两组进行对比分析。结果 40例患者中JAK2V617F基因检测阳性者28例,突变率70%,与对照组相比,在血象方面,研究组的血红蛋白(hemoglobin,Hb)浓度、白细胞(white blood cell,WBC)计数、血小板计数(blood platelets count,BPC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);在并发症方面,研究组患者出血、血栓形成、脾肿大等的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 JAK2V617F阳性表达有可能作为判断早期骨髓增殖性疾病的重要依据,在预后判断、减少并发症发生上有一定意义。 展开更多
关键词 JAK2V617F 基因突变 骨髓增殖性疾病
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骨髓增殖性疾病患者并发血栓性疾病的分析 被引量：6
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作者 邹煦 常炳庆 +1 位作者 黄新春 龚浠平 《中国卒中杂志》 2012年第10期775-780,共6页
目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中... 目的回顾性分析骨髓增殖性疾病患者血栓性疾病发生的危险因素。方法收集北京航天总医院和北京天坛医院2007年8月至2012年2月收治的107例骨髓增殖性疾病(包括原发性血小板增多症和真性红细胞增多症)患者的临床资料和实验室检查结果,其中并发血栓性疾病的患者65例。对其临床特点、实验室检查结果(包括病史、年龄、白细胞数、JAK2V617F基因突变及骨髓分析)进行回顾并利用多元Logistic回归分析进行统计分析。结果 107例患者中男性64例,女性43例,年龄28岁至84岁。同时并发血栓性疾病的患者65例,其中缺血性卒中34例。65例血栓性疾病的患者中存在高白细胞(白细胞大于11.0×10^9/L)的41例(占63.1%)、JAK2V617F阳性39例(占60.0%)。两项比率均较非血栓组同类患者比率升高。血栓性疾病患者中60岁以上的老年人比例占72.3%,高于非血栓性疾病组,差异有显著性(χ~2=0.014,P=0.009)。多因素Logistic回归分析显示存在高白细胞[比值比(odds ratio,OR)3.393,P<0.05]、JAK2V617F基因阳性(OR 3.104,P<0.05)及年龄大于60岁(OR2.523,P<0.05)是导致血栓发生的危险因素。结论本研究显示骨髓增殖性疾病患者出现高白细胞血症、JAK2V617F基因阳性和(或)年龄大于60岁,可能是发生血栓性疾病的独立危险因素,尤其以发生缺血性卒中多见。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 血栓形成 高白细胞 JAKVF基因 年龄
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骨髓增殖性疾病JAK2V617F点突变研究 被引量：2
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作者 徐媛媛 李惠民 +2 位作者 李晓进 杨玲 胡灯明 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期541-544,共4页
本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(A... 本研究旨在对bcr/abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测70例典型MPD病人bcr/abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病(CML)病人bcr/abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr/abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症(PV)病人为75%,在原发性血小板增多症(ET)病人为30%,在特发性骨髓纤维化(IMF)病人为50%。JAK2V617F在CML和bcr/abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异(p<0.05)。结论:JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于此三类疾病的临床诊断。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F AS—PCR
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骨髓增殖性疾病JAK2 V617F研究进展 被引量：5
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作者 徐媛媛 李惠民 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期238-242,共5页
骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓... 骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)中已明确bcr-abl是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr-abl阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症(PV)的发生,提示JAK2V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2V617F点突变及其检测方法,JAK2V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F bcr-ab1
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血细胞去除术在骨髓增殖性疾病中的治疗作用 被引量：8
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作者 郭晓楠 任金海 +6 位作者 林凤茹 王颖 杨荣雪 王君利 田金满 杨琳 张静楠 《临床血液学杂志》 CAS 2005年第1期59-60,共2页
关键词 骨髓增殖性疾病 慢性 血小板
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JAK2V617F点突变在BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病中的意义 被引量：3
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作者 卢聪 陈燕 +2 位作者 朱君 夏凌辉 方峻 《临床内科杂志》 CAS 2009年第9期596-598,共3页
目的研究JAK2V617F点突变在诊断BCR—ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者中的意义。方法选择51例BCR—ABL阴性MPD患者，采用等位基因特异PCR法检测各组患者JAK2V617F的突变情况。结果51例BCR—ABL融合基因阴性的MPD患者中，34... 目的研究JAK2V617F点突变在诊断BCR—ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者中的意义。方法选择51例BCR—ABL阴性MPD患者，采用等位基因特异PCR法检测各组患者JAK2V617F的突变情况。结果51例BCR—ABL融合基因阴性的MPD患者中，34例JAK2V617F突变阳性，其中原发性血小板增多症（ET）18例（69．23％），真性红细胞增多症（PV）16例（66．67％），特发性骨髓纤维化（IMF）1例为阴性；PV与ET患者相比更容易发生肝脾肿大、脑梗死、静脉血栓形成、高尿酸血症等并发症（P〈0．05）。ET患者中，JAK2V617F突变阳性组白细胞计数较阴性组高（P〈0．05）。ET患者中，JAK2V617F突变阳性组白细胞计数较阴性组高（P〈0．05），ET和PV患者中JAK2V617F突变阳性组都比阴性组更容易发生上述并发症等（P均〈0．05）。结论JAK2V617F点突变在BCR—ABL融合基因阴性MPD中有较高的发生率，具有明确的诊断学意义；ET及PV患者中此突变阳性者更易发生血栓形成等并发症。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2V617F突变 并发症
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