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CRRT治疗新生儿甲基丙二酸血症并发高氨血症1例
1
作者 吴爱杰 李怀玉 +4 位作者 李艳梅 汪萍萍 殷效龙 巩梅玲 张汀 《宁夏医学杂志》 CAS 2024年第4期368-368,共1页
1病例资料患儿,女,出生3天,主要由于拒乳、反应弱2 d, 腹胀1 d于2023年9月4日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科。系G1P1孕41+1周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g, 胎膜早破11h, 无窒息史,出生后19 h出现拒乳、恶心、反... 1病例资料患儿,女,出生3天,主要由于拒乳、反应弱2 d, 腹胀1 d于2023年9月4日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科。系G1P1孕41+1周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g, 胎膜早破11h, 无窒息史,出生后19 h出现拒乳、恶心、反应弱、睡眠多。胸片提示支气管肺炎;颅脑CT示双侧额、枕、顶叶见小斑片状低密度改变;心脏彩超示房间隔缺损可能(4 mm),动脉导管未闭(3 mm),左右心房均增大。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 高氨血症 新生儿
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高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习
2
作者 焦玉帅 刘文晶 袁兆红 《现代医药卫生》 2024年第6期941-943,948,共4页
高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外... 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。 展开更多
关键词 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症 尿素循环障碍 SLC25A15基因 病例报告
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1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理
3
作者 郭雅苹 欧春梅 张莹 《当代护士（上旬刊）》 2024年第4期106-108,共3页
总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指... 总结1例高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征患儿的护理经验。护理要点包括:限制蛋白质摄入,促进血氨排泄,做好用药指导,保持大便通畅;早期康复训练,促进生长发育;重视心理护理,缓解患儿及其家长的负性心理;提供个性化出院指导方案,进行延续性护理。患儿经12 d治疗及护理,病情平稳后出院,目前正在随访中,血氨、肝功能等指标恢复正常。 展开更多
关键词 高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸尿症综合征 尿素循环障碍 儿科护理学
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新生儿高氨血症的早期诊断及精准干预 被引量：1
4
作者 张拥军 朱天闻 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期241-246,共6页
新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺... 新生儿高氨血症(NHA)是一种发生在新生儿期的危重症,发展迅速、死亡率高。新生儿期多种遗传和非遗传疾病可导致血氨增高,其病因复杂,如尿素循环障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢病以及其他严重全身疾病均可导致获得性高氨血症。临床表现缺乏特异性,及早发现,明确病因,可通过喂养管理、降氨药物以及血液透析等进行精准干预,改善预后。 展开更多
关键词 高氨血症 尿素循环障碍 遗传代谢病 脑病 新生儿
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重视新生儿高氨血症
5
作者 陈燕 王琳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期247-251,共5页
新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良。但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊。现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以... 新生儿高氨血症病因复杂、进展迅速,如漏诊或血氨控制不及时,会导致患儿生命危险或预后不良。但由于新生儿高氨血症临床表现缺乏特异性,加之临床医师认识不足,常导致误诊或漏诊。现对新生儿高氨血症诊治中的临床问题进行总结和讨论,以引起临床医师的重视,提高诊疗水平,降低致残率及病死率。 展开更多
关键词 新生儿 高氨血症 尿素循环障碍 遗传代谢病
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4例连续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理
6
作者 谢帅华 《护理研究》 北大核心 2023年第20期3755-3760,共6页
总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等。通过专业的护理措施保证了4例... 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等。通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效果。 展开更多
关键词 连续肾脏替代疗法 遗传代谢病 甲基丙二酸血症 尿素循环障碍 高氨血症 护理
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新生儿高氨血症多中心现状调查及临床分析 被引量：2
7
作者 深圳新生儿数据协作网 吴本清 +3 位作者 杨传忠 冯晋兴 陈诚 余章斌 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期252-258,共7页
目的通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况。方法以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨... 目的通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况。方法以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨血症新生儿的发病率、病因分类、临床特征、基因表型及预后随访等情况进行分析总结。结果观察期间28家单位总分娩量708421例,73例符合新生儿高氨血症诊断标准,其中男44例、女29例。病因分类中先天遗传性高氨血症32.88%(24例),暂时性高氨血症15.07%(11例),继发性高氨血症16.44%(12例),另有26例原因不明(35.61%)。主要临床表现有反应差、气促、喂养困难、抽搐、意识障碍等。主要异常实验室检查为代谢性酸中毒、血乳酸增高、低血糖、电解质紊乱,血氨基酸和/或尿氨基酸异常,13例进行了基因检查的患儿中11例发现异常。治疗上除常规对症支持治疗外,主要采用了精氨酸排氨(21例)、补充肉碱(8例)、血液净化(9例)以及腹膜透析(3例)。预后方面,24例先天遗传性高氨血症患儿死亡10例,放弃治疗6例,好转出院8例;12例继发性高氨血症患儿死亡1例,放弃治疗3例,预后不详1例,治愈出院7例;11例暂时性高氨血症患儿均治愈或好转出院;而26例不明原因高氨血症病例死亡17例,放弃治疗4例,预后不详3例,好转出院2例。结论新生儿高氨血症发病率不高,但病情进展快,病死率高,尤其是先天性遗传高氨血症和不明原因高氨血症病例。提高临床医师对该病的认识,尽量做到早诊断,早治疗,可减少死亡及严重并发症。加强产前咨询,建立新生儿高氨血症筛查体系和新生儿高氨血症注册登记系统,具有积极的临床意义。 展开更多
关键词 高氨血症 先天性遗传代谢性疾病 新生儿
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尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预
8
作者 张银纯 莫文辉 +5 位作者 白波 陈进勉 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期259-265,共7页
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NH... 目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。 展开更多
关键词 高氨血症 遗传代谢病 尿素循环障碍 早期诊疗 新生儿
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新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识 被引量：3
9
作者 中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会 蔡成 周文浩 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期437-447,共11页
新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱,以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低,且临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗,中华医学... 新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱,以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低,且临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗,中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会基于国内外临床证据,结合临床实践经验,制定了该专家共识,对新生儿高氨血症的诊断和治疗提出了18条推荐意见。 展开更多
关键词 高氨血症 诊断 治疗 专家共识 新生儿
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高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征的康复:随访7年1例报告
10
作者 程亚慧 黄竟毓 +3 位作者 邱晒红 李金玲 王雨欣 徐开寿 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期1129-1132,共4页
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome,HHH)综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,由编码线粒体内膜上1型鸟氨酸转运体的SLC25A15基因突变导致[1]。迄今为止,已有2... 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome,HHH)综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传疾病,由编码线粒体内膜上1型鸟氨酸转运体的SLC25A15基因突变导致[1]。迄今为止,已有20多个SLC25A15基因突变被发现,但并没有明确的基因型-表型关系[2]。HHH综合征可以在任何年龄起病,其临床表现呈多样性[3],其中约2/3的HHH综合征患者存在以锥体束征和痉挛性步态为特征的进行性神经功能障碍[1]。 展开更多
关键词 锥体束征 高氨血症 基因突变 高鸟氨酸血症 瓜氨酸 线粒体内膜 痉挛性 鸟氨酸
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非高氨血症性丙戍酸脑病一例报道并文献复习
11
作者 颜蓉 罗忠 徐祖才 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2023年第1期75-76,共2页
丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病,典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^([1]),大部分VHE患者合并血氨增高^([2])。现报道一例不伴血氨增高的... 丙戊酸脑病(valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)是指使用丙戊酸后诱导的高氨血症脑病,典型临床表现为恶心、呕吐、意识障碍和癫痫发作次数增加等^([1]),大部分VHE患者合并血氨增高^([2])。现报道一例不伴血氨增高的VHE患者,并归纳总结其发病机制、临床特征和治疗,以提高临床对其认识。 展开更多
关键词 癫痫 丙戊酸脑病 非高氨血症
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高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究
12
作者 赖盼建 李小兵 +1 位作者 王大燕 梅金枝 《浙江医学》 CAS 2023年第7期727-731,共5页
目的分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结... 目的分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。 展开更多
关键词 高胰岛素血症/高氨血症综合征 GLUD1基因 全外显子组测序 拷贝数变异
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新生儿高氨血症247例临床分析
13
作者 杜志方 暴丽莎 +4 位作者 吕少广 梁如佳 李治 栗静 刘芳 《发育医学电子杂志》 2023年第4期256-261,共6页
目的探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后。方法2016年4月至2020年12月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247例,回顾性分析患儿的临床资料。根据血氨水平分为重度组14例(≥200µmol/L)、中度组110例... 目的探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后。方法2016年4月至2020年12月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247例,回顾性分析患儿的临床资料。根据血氨水平分为重度组14例(≥200µmol/L)、中度组110例(100~200µmol/L)、轻度组123例(50~99µmol/L)3组。比较各组的临床症状、治疗及预后情况。统计学方法采用χ^(2)检验。结果重、中、轻度组早产儿的比例分别为21.4%(3/14)、48.2%(53/110)、47.2%(58/123),差异无统计学意义(χ^(2)=3.675,P=0.159)。重、中、轻度组患儿出现临床症状的比例分别为92.8%(13/14)、29.1%(32/110)、3.2%(4/123),重度组高于中度组和轻度组(χ^(2)值分别为21.842、92.852,P<0.001),中度组高于轻度组(χ^(2)=29.678,P<0.001)。247例患儿中,进行代谢病筛查173例(70.0%),确诊遗传代谢病12例;重度组高于中度组和轻度组[66.7%(8/12)、4.3%(3/70)、1.1%(1/91),χ^(2)值分别为34.320、57.157,P<0.001]。合并感染61例(24.7%),重、中、轻度组合并感染的比例分别为14.3%(2/14)、20.9%(23/110)、29.3%(36/123),差异无统计学意义(χ^(2)=3.047,P=0.218)。重、中、轻度组患儿达到足量喂养的比例分别为28.6%(4/14)、36.4%(40/110)、55.3%(68/123),轻度组高于中度组(χ^(2)=8.360,P=0.004)。重、中、轻度组患儿合并循环衰竭的比例分别为28.6%(4/14)、1.8%(2/110)、0.8%(1/123),重度组高于中度组和轻度组(χ^(2)值分别为19.305、27.542,P<0.001)。重、中、轻度组患儿预后不良的比例分别为21.4%(3/14)、11.9%(12/101)、4.2%(5/120),重度组高于轻度组(χ^(2)=6.655,P=0.010)。干预情况:重度组9例治疗后血氨下降,3例无效;中度组13例给予药物治疗,10例有效,1例无效,2例未复查;轻度组1例给予降血氨药物治疗有效。结论新生儿高氨血症早期表现不典型。血氨>100µmol/L需要动态监测血氨水平,当血氨≥200µmol/L时,合并遗传代谢病的概率增大。预后与血氨水平和高血氨持续的时间密切相关。 展开更多
关键词 高氨血症 新生儿 病因 预后 遗传代谢病
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丙戊酸致高氨血症脑病二例并文献复习 被引量：2
14
作者 陈晶贞 朱仁敬 +1 位作者 林晓芳 苗佳音 《实用药物与临床》 CAS 2019年第7期730-733,共4页
目的了解丙戊酸致高氨血症脑病(Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)的临床特点、发病机制和治疗措施。方法分析2例丙戊酸脑病患者的临床资料并复习文献。结果例1为52岁男性患者,发病初期出现反应迟钝、行为异常,按... 目的了解丙戊酸致高氨血症脑病(Valproate-induced hyperammonemic encephalopathy,VHE)的临床特点、发病机制和治疗措施。方法分析2例丙戊酸脑病患者的临床资料并复习文献。结果例1为52岁男性患者,发病初期出现反应迟钝、行为异常,按照非惊厥持续状态治疗后症状加重,发现血氨增高并撤用丙戊酸钠,予降氨治疗,2d后恢复;例2为22岁女性患者,诊断为青少年肌阵挛,近4年一直服用丙戊酸钠,加用左乙拉西坦后出现共济失调、扑翼样震颤,发现血氨升高,停用左乙拉西坦后恢复正常。结论丙戊酸致高氨血症脑病的临床症状不特异,临床医生对丙戊酸的不良反应及药物相互作用应提高警惕,避免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 丙戊酸 高氨血症脑病 无症状性高氨血症 不良反应
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丙戊酸钠引起高氨血症脑病1例 被引量：2
15
作者 洪雪姣 秦玉花 赵红卫 《中国现代药物应用》 2016年第3期206-207,共2页
目的探讨丙戊酸钠引起高氨血症脑病的原因及治疗方法。方法对1例丙戊酸钠引起的高氨血症脑病的病例进行分析。结果丙戊酸钠可通过干扰尿素循环引起血氨升高,可导致高氨血症脑病。结论丙戊酸钠引起的高氨血症脑病有时可致命,应提高警惕。
关键词 丙戊酸钠 高氨血症 高氨血症脑病
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丙戊酸钠致高氨血症脑病性意识障碍(附5例报告) 被引量：19
16
作者 崔荣周 詹彦 +5 位作者 谢延风 但炜 陈敏若 方升 王佳 石全红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期430-432,共3页
目的报告神经外科患者使用丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)预防癫痫致高氨血症脑病(hyperammonemia encepha-lopathy,VHE)性意识障碍的临床表现、治疗。方法回顾性分析我科丙戊酸钠致VHE出现意识障碍5例患者的临床资料,分析VHE性意识障... 目的报告神经外科患者使用丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)预防癫痫致高氨血症脑病(hyperammonemia encepha-lopathy,VHE)性意识障碍的临床表现、治疗。方法回顾性分析我科丙戊酸钠致VHE出现意识障碍5例患者的临床资料,分析VHE性意识障碍患者的肝功能、血氨浓度、药物浓度、脑电图等特征性变化。结果本组患者出现专科难以解释的急性亚急性意识障碍,血氨浓度升高,丙戊酸药物浓度及肝功能均在正常范围之内,脑电图广泛慢波增多、δ波θ波活跃、出现三相波,予以停用丙戊酸钠,同时予以精氨酸降血氨处理,血氨浓度下降,患者意识同时出现好转。结论临床使用丙戊酸钠期间,应定期复查丙戊酸药物浓度、血氨浓度、肝功能,脑电图出现特征性变化时,要高度重视高氨血症脑病性意识障碍的存在,以免耽误病情,造成不必要的损害。 展开更多
关键词 丙戊酸钠 高氨血症脑病 癫痫 意识障碍
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新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理 被引量：4
17
作者 翁莉 陈玉林 +3 位作者 余章斌 季晨博 韩树萍 孙青 《护理学杂志（综合版）》 CSCD 2013年第5期44-45,共2页
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,... 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。 展开更多
关键词 新生儿 高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 瓜氨酸血症 护理
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丙戊酸钠致高氨血症脑病和癫痫加重1例 被引量：6
18
作者 崔海珍 王华 《中国药物应用与监测》 CAS 2021年第3期204-206,共3页
1例78岁男性患者,诊断为脑卒中后癫痫。2020年7月19日给予丙戊酸钠缓释片(0.5 g,bid)抗癫痫治疗。8月20日因抽搐再次发作,自行调整丙戊酸钠用量为2 g,bid,2 d后出现抽搐频繁发作及乳酸、血氨升高。入院后考虑丙戊酸钠过量致高氨血症脑... 1例78岁男性患者,诊断为脑卒中后癫痫。2020年7月19日给予丙戊酸钠缓释片(0.5 g,bid)抗癫痫治疗。8月20日因抽搐再次发作,自行调整丙戊酸钠用量为2 g,bid,2 d后出现抽搐频繁发作及乳酸、血氨升高。入院后考虑丙戊酸钠过量致高氨血症脑病可能性大,立即停用丙戊酸钠,同时给予降血氨对症治疗,调整抗癫痫药物为左乙拉西坦片(0.5 g,bid)联合奥卡西平片(0.3 g,qd)。2 d后患者症状好转,抽搐未再发作。 展开更多
关键词 丙戊酸钠 癫痫 高氨血症脑病 药品不良反应
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷所致高氨血症的诊断与分析 被引量：6
19
作者 杨艳玲 张致祥 +4 位作者 戚豫 顾强 米春兰 山口昭弘 田上泰子 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期25-27,共3页
目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障... 目的：探讨ＯＴＣ缺陷的临床、生化与遗传特点及诊断治疗方法。方法：ＯＴＣ缺陷患儿血氨基酸、有机酸分析、临床经过及家系调查。结果：先证者为第四胎，４ 个月出现惊厥及进行性智力损害，１ 岁５ 个月时感冒出现呕吐、进行性意识障碍。生化检查显示：血氨，尿乳清酸异常增高－ 肌酐，血、尿瓜氨酸浓度为０，符合ＯＴＣ缺陷，２ 日后死亡。３ 例同胞均为男性，经过类似，分别于生后１２天、７ 天、１ 岁７ 个月时死亡。其父母表型正常。结论：本家系４ 例患儿均为ＯＴＣ缺陷死于高氨血急性发作。血氨基酸、有机酸分析是确诊的关键。如能早期诊断，低蛋白饮食可有效地改善预后。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰 转移酶 尿素循环障碍 高氨血症
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根除幽门螺旋杆菌对肝硬化高氨血症影响的作用机制研究 被引量：3
20
作者 王建祥 刘彦 张华 《河北医学》 CAS 2013年第3期324-327,共4页
目的:探讨根除幽门螺旋杆菌后对肝硬化高氨血症影响及可能的作用机制。方法:56例Hp阳性的高血氨患者分为治疗组和对照组,治疗组给予十天序贯疗法根除Hp,对照组不予根除Hp,其他保肝、对症治疗相同。1月后测定血氨、IL-8、IL-18、TNF-α... 目的:探讨根除幽门螺旋杆菌后对肝硬化高氨血症影响及可能的作用机制。方法:56例Hp阳性的高血氨患者分为治疗组和对照组,治疗组给予十天序贯疗法根除Hp,对照组不予根除Hp,其他保肝、对症治疗相同。1月后测定血氨、IL-8、IL-18、TNF-α。结果:治疗组较对照组血氨、IL-8、IL-18、TNF-α低,差异具有统计学意义。治疗组治疗后血清IL-18与血氨成正相关,r值为0.581,P<0.05。血清IL-8与血氨无明显相关性,P>0.05。血清TNF-a与血氨成正相关,r值为0.446,P<0.05。结论:根除幽门螺旋杆菌后对肝硬化患者的高血氨明显减低,IL-18、TNF-α可能参与这一过程。 展开更多
关键词 幽门螺旋杆菌 肝硬化 高氨血症
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