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复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析
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作者 崔清洋 桑桂梅 +2 位作者 曹银利 尚云 唐成和 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1144-1147,共4页
复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要... 复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。 展开更多
关键词 复合型甘油激酶缺乏症 高肌酸激酶血症 高甘油尿症 Xp21
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