ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

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作者 何逸飞 李慧 鲁瑾 《上海医学》 CAS 2024年第3期182-185,共4页

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。

关键词 高甲状腺素血症 家族性异常白蛋白 白蛋白类 ALB基因 突变

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一个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症家系临床特点分析 被引量：1

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作者 赵琳琳 黄凤姣 +1 位作者 潘梦醒 赵艳艳 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第5期718-723,共6页

目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点。方法:收集2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外... 目的:分析1个家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症(FDH)家系的遗传学特点及甲状腺激素的实验室检测特点。方法:收集2021年3月就诊于郑州大学第一附属医院的1例男性FDH患者及其家庭成员的临床资料,采用高通量测序法检测先证者全部基因各外显子的序列变异情况,采用Sanger测序法验证家系其他成员白蛋白(ALB)基因的变异情况。分别应用Roche、Beckman、Abbott 3种平台试剂盒检测该家系中FDH患者的FT 3、FT 4、TSH水平。结果:家系中共有4例患者。经基因检测均存在相同的ALB基因错义突变c.725G>A(p.R218H);先证者父亲及外祖母未患病,且未检测到该基因突变。4例FDH患者TT 4超出正常上限0.25~0.56倍,TT 3及rT 3均未超出正常范围。4例FDH患者Roche、Beckman、Abbott平台检测结果显示FT 3测定值超正常上限百分比分别为0.0%~6.9%、0.0%~11.4%、0.0%~7.8%,FT 4测定值超正常上限百分比分别为25.1%~39.4%、32.8%~92.8%、0.0%~11.3%。结论:R218H突变的FDH患者血清TT 4轻度升高,不同平台所测FT 4水平升高程度不同。 展开更多

关键词 家族性异常白蛋白性高甲状腺素血症 总甲状腺素 甲状腺功能正常 白蛋白基因

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家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症的研究进展

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作者 徐晓丽 廖涌 +2 位作者 蒲丹岚 杨刚毅 李伶 《现代医药卫生》 2023年第18期3152-3156,共5页

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)是临床上甲状腺功能正常的高甲状腺素血症的常见原因之一,易被误诊为甲状腺毒症。若进一步给予不必要的相关治疗,可能导致一系列的后续疾病出现。因此加强对FDH的认识十分必要。该文就其发病机制... 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)是临床上甲状腺功能正常的高甲状腺素血症的常见原因之一,易被误诊为甲状腺毒症。若进一步给予不必要的相关治疗,可能导致一系列的后续疾病出现。因此加强对FDH的认识十分必要。该文就其发病机制、检测手段、鉴别诊断等方面进行综述,为认识FDH提供临床参考。 展开更多

关键词 高甲状腺素血症 白蛋白异常 甲状腺功能正常

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非Graves病高甲状腺素血症的外科治疗(附34例报告)

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作者 冯野 赵吉生 +3 位作者 张德恒 续哲莉 陈志 卞野 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期658-659,668,共3页

目的 :分析非 Graves病甲状腺疾病的甲状腺素 ( T3 、T4)增高的病因 ,总结其手术适应证。方法 :对 1 996年 5月 - 2 0 0 1年 5月手术治疗的 34例非 Graves病 T3 、T4增高的病人进行回顾性分析。结果 :本组病例占同期接受手术治疗的 T3 ... 目的 :分析非 Graves病甲状腺疾病的甲状腺素 ( T3 、T4)增高的病因 ,总结其手术适应证。方法 :对 1 996年 5月 - 2 0 0 1年 5月手术治疗的 34例非 Graves病 T3 、T4增高的病人进行回顾性分析。结果 :本组病例占同期接受手术治疗的 T3 、T4增高病人的 35 .8% ( 34/95 )。其中毒性结节性甲状腺肿 1 2例 ,碘甲亢 1 0例 ,亚急性甲状腺炎 5例 ,桥本氏甲状腺炎 3例 ,过量甲状腺素治疗 4例。除桥本氏甲状腺炎外其他手术效果良好。结论 :外科治疗非 Graves病 T3 、T4增高是有效的 。 展开更多

关键词 甲状腺 甲状腺功能 高甲状腺素血症 桥本氏甲状腺炎 非Graves病 手术适应证

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高甲状腺素血症及其外科干预 被引量：1

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作者 张德恒 《外科理论与实践》 2005年第6期500-502,共3页

早在1835年Graves描述了甲状腺中毒症[1].后来,将因血中甲状腺素过多引起的一系列高功能状态称为甲状腺功能亢进(甲亢).然而甲状腺素的测定方法是第2次世界大战以后出现的.因而,目前甲亢所涵盖的疾病种类已多达17种(见表1)[2].真正意义... 早在1835年Graves描述了甲状腺中毒症[1].后来,将因血中甲状腺素过多引起的一系列高功能状态称为甲状腺功能亢进(甲亢).然而甲状腺素的测定方法是第2次世界大战以后出现的.因而,目前甲亢所涵盖的疾病种类已多达17种(见表1)[2].真正意义的'甲亢'应指甲状腺素的合成、血中排放以及靶器官的利用速率都加快而呈现的亢奋状态,并非单纯的甲状腺素血浓度升高. 展开更多

关键词 高甲状腺素血症 甲状腺功能退减症 甲状腺功能亢进症 外科手术

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垂体性高甲状腺素血症伴受体型甲减

6

作者 傅登训 《临床荟萃》 CAS 2000年第2期80-81,共2页

关键词 高甲状腺素血症 垂体 并发症 甲状腺机能减退

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慢性淋巴细胞性甲状腺炎并发高甲状腺素血症1例

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作者 王长有 于吉荣 《中国冶金工业医学杂志》 1995年第5期314-315,共2页

慢性淋巴细胞性甲状腺炎并发高甲状腺素血症１例王长有，于吉荣天津市新河船厂职工医院内科（３００４５０）鞍山钢铁公司铁东医院内科关键词甲状腺炎，自身免疫性，高甲状腺素血症慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎，是一种自身... 慢性淋巴细胞性甲状腺炎并发高甲状腺素血症１例王长有，于吉荣天津市新河船厂职工医院内科（３００４５０）鞍山钢铁公司铁东医院内科关键词甲状腺炎，自身免疫性，高甲状腺素血症慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎，是一种自身免疫性疾病，早期可以伴有甲状腺机能... 展开更多

关键词 甲状腺炎 自身免疫性 高甲状腺素血症 并发症

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伴生长迟缓的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症1例

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作者 常海霞 刘智慧 +2 位作者 吕金仿 李芹 王霞 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期785-788,共4页

回顾性分析河北省儿童医院2021年8月收治的1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)的临床资料。患儿,女,4岁2个月,以生长迟缓为首诊。对患儿及其直系亲属进行基因测序发现在白蛋白基因第7号外显子上发生c.725G>A(p.R242H)杂合突变... 回顾性分析河北省儿童医院2021年8月收治的1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH)的临床资料。患儿,女,4岁2个月,以生长迟缓为首诊。对患儿及其直系亲属进行基因测序发现在白蛋白基因第7号外显子上发生c.725G>A(p.R242H)杂合突变,确诊为FDH,并对该女童进行生长发育水平随访监测。FDH的早期识别和诊断可以防止被误诊或错误服用抗甲状腺药物而影响儿童的生长发育,且对生长速度缓慢的FDH患儿给予生长激素治疗有效。 展开更多

关键词 甲状腺素 生长迟缓 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 白蛋白基因

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1例R242H基因突变的家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症病例报告并文献复习

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作者 李雅然 张思敏 +2 位作者 任倩 张秀英 韩学尧 《国际内分泌代谢杂志》 2024年第5期350-353,共4页

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一种以血清甲状腺素(thyroxine,T4)水平升高,而甲状腺功能正常为主要特征的常染色体显性遗传疾病。现报道1例女性FDH患者,该患者曾诊断为"甲... 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一种以血清甲状腺素(thyroxine,T4)水平升高,而甲状腺功能正常为主要特征的常染色体显性遗传疾病。现报道1例女性FDH患者,该患者曾诊断为"甲状腺功能亢进症(甲亢)"并应用抗甲亢药物治疗,后经基因检测确诊FDH。 展开更多

关键词 高甲状腺素血症 异常性 血清甲状腺素 甲状腺功能正常 抗甲亢药物 病例报告 基因突变 基因检测

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2例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症患者的甲状腺癌术后管理 被引量：1

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作者 韩敏敏 杨桂梅 +2 位作者 张瑾 吕冬青 刘云峰 《国际内分泌代谢杂志》 2023年第5期426-429,454,共5页

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一类常染色体显性遗传病,表现为正常甲状腺性高甲状腺素血症。1994年,Sunthornthepvarakul等[1]首次报道了FDH发病与编码白蛋白(albumin,ALB)的基... 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)是一类常染色体显性遗传病,表现为正常甲状腺性高甲状腺素血症。1994年,Sunthornthepvarakul等[1]首次报道了FDH发病与编码白蛋白(albumin,ALB)的基因突变有关。突变型ALB与T4、T3的亲和性升高,导致血清总T4(TT4)、总T3(TT3)水平异常升高,而游离T4(FT4)、游离T3(FT3)和促甲状腺激素(TSH)水平不受影响。 展开更多

关键词 高甲状腺素血症 异常性 正常甲状腺 TT3 甲状腺癌术后 基因突变 TT4 白蛋白

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新生儿期高促甲状腺素血症的短期预后研究及其影响因素

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作者 苏雅洁 张亚琴 +1 位作者 贺金峰 李龙 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第3期187-190,共4页

背景关于新生儿期高促甲状腺激素血症(HT)患儿的临床转归,在我国尚缺乏相关报道。目的了解NICU中HT患儿的临床转归及其影响因素。设计病例对照研究。方法纳入2011年1月1日至2021年12月31日在新疆维吾尔自治区人民医院NICU住院,生后3~21 ... 背景关于新生儿期高促甲状腺激素血症(HT)患儿的临床转归,在我国尚缺乏相关报道。目的了解NICU中HT患儿的临床转归及其影响因素。设计病例对照研究。方法纳入2011年1月1日至2021年12月31日在新疆维吾尔自治区人民医院NICU住院,生后3~21 d首次检测TSH浓度6~20 mU·L^(-1)、FT4在正常范围的HT连续病例。出院后随访TSH<6 mU·L^(-1)为TSH正常;TSH≥10 mU·L^(-1)者酌情予左甲状腺素钠(LT4)治疗。当给药剂量<3μg·kg^(-1)·d^(-1)时尝试停药,1个月后复查TSH正常即停药。主要结局指标①3月龄[(90±15)d]TSH异常的影响因素;②LT4治疗患儿3岁时是否停药。结果836例纳入本研究。①3月龄时390例失访或无法判断,TSH正常304例[TSH为3.6(2.7,4.5)mU·L^(-1),FT4为18.3(15.6,20.4)pmol·L^(-1)],异常142例[TSH为17.7(9.6,22.1)mU·L^(-1),FT4为15.7(13.3,19.4)pmol·L^(-1)]。TSH异常的影响因素:女性(OR=1.68,95%CI:1.07~2.64),剖宫产(OR=0.52,95%CI:0.32~0.83),母亲孕期患甲状腺疾病(OR=0.31,95%CI:0.15~0.67),合并先天性畸形或综合征(OR=7.92,95%CI:2.22~28.25),入院时有感染性疾病(OR=0.56,95%CI:0.33~0.96)。②3月龄时TSH异常的142例患儿在3岁时失访18例(12.6%),在未服用LT4状态下TSH恢复正常48例(33.8%),服用LT476例,45例在3岁时(59.2%,45/77)已停药,31例仍在服药。3岁前不能停LT4的风险:合并先天性畸形或综合征的患儿是未合并的4.89倍(OR=4.89,95%CI:1.06~22.57)。结论对于NICU中的HT患儿,尤其应重视女孩、合并先天性畸形或综合征者的甲状腺功能随访。 展开更多

关键词 高促甲状腺素血症 临床转归 药物治疗 随访

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家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症合并甲状腺癌一例报道及文献复习 被引量：7

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作者 王坤玲 何向辉 +1 位作者 张桂芝 朱梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期602-604,共3页

家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症（Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia, FDH）是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于编码白蛋白的基因异常，导致白蛋白结构异常，异常构象的白蛋白与甲状腺素（T4）亲和力增强，导致总T4... 家族性异常白蛋白血症性高甲状腺素血症（Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia, FDH）是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于编码白蛋白的基因异常，导致白蛋白结构异常，异常构象的白蛋白与甲状腺素（T4）亲和力增强，导致总T4（TT4）检测水平假性升高，而促甲状腺素（TSH）水平正常。常被误诊为甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）而服用抗甲状腺药物治疗。现报道一个FDH家系，该家系先证者曾经服用抗甲状腺药物治疗并于数年后因甲状腺乳头状癌行手术治疗。 展开更多

关键词 高甲状腺素血症 白蛋白血症 甲状腺癌 家族性 文献复习 常染色体显性遗传性疾病 甲状腺功能亢进症 甲状腺乳头状癌

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丙硫氧嘧啶对高甲状腺素血症大鼠心肌的保护作用及其机制 被引量：4

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作者 王冰 张再重 +3 位作者 姜一帆 王邓超 邓琳 王烈 《中华实验外科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期626-630,共5页

目的 探讨丙硫氧嘧啶对高甲状腺素血症大鼠心肌的保护作用及其机制。方法 将60只成年健康SD大鼠，随机分为高甲状腺素模型组（甲亢组，n＝20）、高甲状腺素模型＋丙硫氧嘧啶组（治疗组，n＝20）和正常对照组（n＝20），高甲状腺素大鼠... 目的 探讨丙硫氧嘧啶对高甲状腺素血症大鼠心肌的保护作用及其机制。方法 将60只成年健康SD大鼠，随机分为高甲状腺素模型组（甲亢组，n＝20）、高甲状腺素模型＋丙硫氧嘧啶组（治疗组，n＝20）和正常对照组（n＝20），高甲状腺素大鼠模型采用左旋甲状腺素钠灌胃法[0.5 mg/（kg·d），连续2周]建立。观察干预后第0、2、4、6、8周各组大鼠心率、体重变化，检测血中三碘甲状腺氨酸（T3）、甲状腺素（T4）水平，检测血和心肌组织中血管紧张素转化酶（ACE）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）水平，计算心脏重量/体重比值，光镜下观察心肌组织病理学改变。结果 （1）与正常对照组比较，甲亢组0、2、4、6、8周各时间点心率显著增高、体重显著降低，血T3[8周：（1.79±0.24）比（1.26±0.22） g/L；t＝3.256，P＝0.017]、T4[8周：（116.7±11.1）比（56.1±8.7） g/L；t＝8.594，P＝0.000]水平显著升高，血和心肌组织中ACE[血8周：（22.7±4.5）比（14.4±3.5） g/L，t＝2.912，P＝0.027；组织8周：（46.1±3.9）比（30.5±3.6） g/L；t＝5.878，P＝0.001]、AngⅡ[血8周：（486±16）比（442±14） g/L；t＝4.139，P＝0.006；组织8周：（846±15）比（793±13） g/L；t＝5.340，P＝0.002]水平显著升高，心脏重量/体重比值显著变大，光镜下心肌组织病理学改变明显。（2）与甲亢组比较，治疗组2、4、6、8周各时间点心率显著降低、体重显著升高，血T3[8周：（1.38±0.21）比（1.79±0.24） g/L；t＝2.571，P＝0.042]、T4[8周：（69.6±11.8）比（116.7±11.1） g/L；t＝5.815，P＝0.001]水平显著降低，血和心肌组织中ACE[血8周：（15.0±4.3）比（22.7±4.5） g/L；t＝2.912，P＝0.027；组织8周：（35.1±3.7）比（46.1±3.9） g/L；t＝4.092，P＝0.006]、AngⅡ[血8周：（450±15）比（486±16） g/L；t＝3.283，P＝0.017；组织8周：（796±14）比（846±15） g/L；t＝4.874，P＝0.003]水平显著降低，8周心脏重量/体重比值显著减小，光镜下心肌组织病理学改变减轻。结论 ACE-AngⅡ-肾素-血管紧张素（RAS）系统在高甲状腺素血症致心肌损害中发挥作用，丙硫氧嘧啶可能通过调节ACE-AngⅡ-RAS系统发挥心肌保护作用。 展开更多

关键词 丙硫氧嘧啶 高甲状腺素血症 心肌保护

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高甲状腺素血症对大鼠垂体促肾上腺皮质激素的影响 被引量：1

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作者 罗国春 罗毅 +2 位作者 潘长玉 李洪芬 于占洋 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第6期373-373,共1页

高甲状腺素血症对大鼠垂体促肾上腺皮质激素的影响罗国春，罗毅，潘长玉，李洪芬，于占洋对高甲状腺激素血症大鼠进行垂体促肾上腺皮质激素（ＡＣＴＨ）细胞免疫组织化学和免疫电镜研究，可进一步观察高甲状腺激素状态对垂体ＡＣＴＨ生... 高甲状腺素血症对大鼠垂体促肾上腺皮质激素的影响罗国春，罗毅，潘长玉，李洪芬，于占洋对高甲状腺激素血症大鼠进行垂体促肾上腺皮质激素（ＡＣＴＨ）细胞免疫组织化学和免疫电镜研究，可进一步观察高甲状腺激素状态对垂体ＡＣＴＨ生成的作用。一、材料和方法成年雄性Ｓ... 展开更多

关键词 高甲状腺素血症 垂体 促皮质激素 鼠 动力模型

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甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺素血症个体化的术前准备

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作者 田景琦 徐峰 徐迎春 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2010年第6期414-416,共3页

目的 探讨甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺素血症个体化术前准备的可行性.方法 对非凸眼甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺素血症43例,根据不同的临床表现,分别采用术前传统的用药准备、冲击法用药准备、心得安用药准备,并对其中12例高甲状腺... 目的 探讨甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺素血症个体化术前准备的可行性.方法 对非凸眼甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺素血症43例,根据不同的临床表现,分别采用术前传统的用药准备、冲击法用药准备、心得安用药准备,并对其中12例高甲状腺素血症无明显高代谢症状,基础代谢率＜＋20%的病例未作术前用药;观察住院时间、术中、术后并发症发生率.结果 非凸眼甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺素血症的43例术中、术后均无甲状腺危象发生,各种术前准备方法的住院时间不同,均无严重并发症发生.结论 甲状腺结节性疾病伴发高甲状腺血症的个体化术前准备是可行的. 展开更多

关键词 甲状腺结节 高甲状腺素血症 术前准备

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家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例并文献复习 被引量：4

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作者 王诗玮 彭诗乔 +1 位作者 李玉姝 单忠艳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期961-965,共5页

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊,TSH及FT3正常,复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常,... 报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia,FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊,TSH及FT3正常,复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常,患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A(p.R218H)杂合突变,确诊为FDH。 展开更多

关键词 家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症 白蛋白基因 甲状腺素

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新生儿高促甲状腺素血症与妊娠期甲状腺功能关系的病例对照研究 被引量：1

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作者 齐志业 张彩营 +3 位作者 王琼 赵小龙 奎正平 侯晓梅 《中国妇幼健康研究》 2022年第8期1-5,共5页

目的 探讨新生儿高促甲状腺素血症(HT)与母亲妊娠期甲状腺功能的关系。方法 选择2016至2020年于我院遗传代谢病筛查中促甲状腺素(TSH)筛查阳性并完成甲状腺功能检查的新生儿为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正... 目的 探讨新生儿高促甲状腺素血症(HT)与母亲妊娠期甲状腺功能的关系。方法 选择2016至2020年于我院遗传代谢病筛查中促甲状腺素(TSH)筛查阳性并完成甲状腺功能检查的新生儿为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常的新生儿为对照组。采用单因素和二元Logistic回归模型分析新生儿HT与母亲妊娠期甲状腺功能的关系。结果 单因素分析结果显示,病例组母亲高龄、妊娠期TPOAb增高、新生儿早产和胎儿宫内窘迫的发生率高于对照组,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别是6.564、8.675、8.675、4.042,P<0.05)。相关分析显示妊娠期TSH和TPOAb存在正相关关系(r=0.188,P=0.005)。二元Logistic回归分析显示,母亲妊娠期TSH增高(OR=2.480,95%CI:1.116~5.531)和TPOAb增高者(OR=3.039,95%CI:1.385~6.668)其新生儿发生HT的风险较高。结论 母亲妊娠期TSH和TPOAb增高可增加新生儿HT的发生风险。积极治疗妊娠期甲状腺疾病是预防新生儿HT的重要手段。 展开更多

关键词 新生儿 高促甲状腺素血症 甲状腺功能 妊娠期 病例对照研究

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高促甲状腺素血症早产儿脑损伤诊断方法的临床应用 被引量：1

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作者 孙雪梅 胡旻婧 +3 位作者 吴尤佳 索桂海 徐美玉 李海英 《南通大学学报（医学版）》 2018年第3期166-169,共4页

目的 :探讨振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,a EEG)、血清S100B蛋白、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、神经行为量表在高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)早产儿脑损伤中的诊断... 目的 :探讨振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,a EEG)、血清S100B蛋白、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、神经行为量表在高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)早产儿脑损伤中的诊断价值。方法:将南通大学附属医院新生儿重症监护病房2013年12月—2015年6月间确诊为HT的78例早产儿纳入为研究对象,出生后6 h内监测a EEG,24 h检测血清S100B,7~10 d检查头颅MRI,纠正胎龄满40周后7、14、28 d评估新生儿神经行为测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)评分,纠正胎龄3、6、12个月时检测婴幼儿智能发育量表(Children′s Developmental Center of China,CDCC),计算各指标诊断脑损伤的灵敏度、特异度,采用Kappa检验比较各指标与脑损伤的吻合度。结果:(1)a EEG的灵敏度、特异度及K值均较高,分别为91.30%、94.50%、84.80%。(2)a EEG在生后6 h内即能有助于诊断脑损伤。结论 :a EEG、血清S100B、头颅MRI、NBNA、CDCC均可用于诊断HT早产儿脑损伤,a EEG可作为超早期(6 h内)有效的辅助诊断指标。 展开更多

关键词 高促甲状腺素血症 脑损伤 振幅整合脑电图 早产儿

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新生儿高促甲状腺素血症围产期危险因素分析

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作者 张彩营 奎正平 +3 位作者 王琼 赵小龙 侯晓梅 齐志业 《昆明医科大学学报》 CAS 2022年第9期48-52,共5页

目的探讨围产相关因素与新生儿高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)的关系。方法选择2016年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院促甲状腺素筛查阳性新生儿作为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常... 目的探讨围产相关因素与新生儿高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)的关系。方法选择2016年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院促甲状腺素筛查阳性新生儿作为研究对象,其中诊断为HT的新生儿为病例组,甲状腺功能检查正常新生儿为对照组。采用单因素和多因素Logistic回归模型分析新生儿HT的相关危险因素。结果单因素分析显示,病例组高龄产妇和早产的比例高于对照组(P<0.05)。多因素Logistic回归模型显示,高龄产妇(OR=2.320,95%CI:1.099~4.897)和早产(OR=2.960,95%CI:1.354~6.473)增加新生儿HT的发生风险。结论高龄产妇和早产是新生儿HT的危险因素。应加强孕期保健,减少新生儿HT的危险因素,降低新生儿HT的发病率。 展开更多

关键词 围产期 新生儿 高促甲状腺素血症 危险因素 病例对照研究

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新生儿期轻度高促甲状腺素血症300例随访观察

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作者 钱家乐 陈少科 +2 位作者 李川 范歆 罗静思 《中国现代药物应用》 2018年第14期80-81,共2页

目的探讨新生儿期轻度高促甲状腺素(TSH)血症患儿(TSH<20 m IU/L)转归情况,进一步细化临床治疗时机、随访流程。方法 300例轻度高TSH血症患儿(10 m IU/L≤TSH<20 m IU/L),根据TSH水平不同分成甲组(10 m IU/L≤TSH<15 m IU/L,21... 目的探讨新生儿期轻度高促甲状腺素(TSH)血症患儿(TSH<20 m IU/L)转归情况,进一步细化临床治疗时机、随访流程。方法 300例轻度高TSH血症患儿(10 m IU/L≤TSH<20 m IU/L),根据TSH水平不同分成甲组(10 m IU/L≤TSH<15 m IU/L,212例)和乙组(15 m IU/L≤TSH<20 m IU/L,88例)。随访观察TSH变化,复查TSH明显上升或>20 m IU/L时开始用药治疗。比较两组患儿转归情况。结果甲组TSH逐渐降低至恢复正常192例(90.57%),20例(9.43%)患儿二次TSH上升达15~42 m IU/L,最终需左甲状腺片替代治疗。乙组TSH逐渐降低至恢复正常78例(88.64%),10例(11.36%)患儿二次TSH上升达16.20~25.24 m IU/L,最终需左甲状腺片替代治疗。两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。300例患儿总转归正常率为90.00%。结论对于新生儿期确诊的轻度高TSH血症患儿,通过密切随访,在未用药的情况下,其TSH绝大部分可自行正常恢复,约10%的患儿TSH进一步上升需药物干预,对新生儿期轻度高TSH血症患儿早期应严密随访观察,避免过度治疗或延误治疗。 展开更多

关键词 高促甲状腺素血症 转归 治疗时机

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