46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD...46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095_1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。展开更多
目的分析中老年患者睡眠障碍与高胰岛素血症、瘦素的相关性。方法选取中老年患者206例,行国际匹兹堡睡眠质量量表(PSQI)评定睡眠状况,行焦虑自评量表、抑郁自评量表评价患者的焦虑、抑郁状况,行糖耐量试验、胰岛素释放试验评估血糖代谢...目的分析中老年患者睡眠障碍与高胰岛素血症、瘦素的相关性。方法选取中老年患者206例,行国际匹兹堡睡眠质量量表(PSQI)评定睡眠状况,行焦虑自评量表、抑郁自评量表评价患者的焦虑、抑郁状况,行糖耐量试验、胰岛素释放试验评估血糖代谢及胰岛功能,并测定血浆瘦素(Leptin)水平。根据PSQI结果,将PSQI>7分患者确定为睡眠障碍组,PSQI≤7分为非睡眠障碍组,对各组资料进行统计分析。结果睡眠障碍组腰围、PSQI评分明显高于非睡眠障碍组(P<0.05);睡眠障碍组空腹血糖(FPG)、服糖后2 h血糖(2 h PG)、空腹胰岛素(FINS)、2 h胰岛素(2 h Ins)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、Leptin、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于非睡眠障碍组(P<0.05);睡眠障碍组焦虑状态发生率及合并糖调节受损或糖尿病者比例明显高于非睡眠障碍组(P<0.05);Logistic回归分析显示,Leptin、FPG、2 h Ins、焦虑状态与睡眠障碍独立相关。结论中老年患者睡眠障碍发生率高,睡眠障碍与高瘦素血症、高胰岛素血症、焦虑状态密切相关,改善睡眠质量有助于减轻胰岛素抵抗,从而改善糖代谢紊乱,提高患者生活质量。展开更多
文摘46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种遗传学性别、表型性别和性腺性别不一致的先天性疾病,确诊该病的关键是基因检测。回顾分析1例46,XY DSD患者,患者社会性别为女性,因查体发现性腺发育异常就诊。患者46,XY DSD合并肥胖及高胰岛素血症,致病基因为类固醇生成因子-1(steroidogenic factor 1,SF-1,又称NR5A1),突变位点为c.1095_1096insTCGG(p.Q366Sfs*22),对该基因进行遗传学分析,该位点所致的基因突变可能与肥胖及糖尿病相关。行腹腔镜双侧隐睾切除术+外阴整形术+阴蒂切除术,维持患者女性社会性别。从遗传学角度检测病因可为46,XY DSD的临床诊治提供指导及依据。
文摘目的分析中老年患者睡眠障碍与高胰岛素血症、瘦素的相关性。方法选取中老年患者206例,行国际匹兹堡睡眠质量量表(PSQI)评定睡眠状况,行焦虑自评量表、抑郁自评量表评价患者的焦虑、抑郁状况,行糖耐量试验、胰岛素释放试验评估血糖代谢及胰岛功能,并测定血浆瘦素(Leptin)水平。根据PSQI结果,将PSQI>7分患者确定为睡眠障碍组,PSQI≤7分为非睡眠障碍组,对各组资料进行统计分析。结果睡眠障碍组腰围、PSQI评分明显高于非睡眠障碍组(P<0.05);睡眠障碍组空腹血糖(FPG)、服糖后2 h血糖(2 h PG)、空腹胰岛素(FINS)、2 h胰岛素(2 h Ins)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、Leptin、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于非睡眠障碍组(P<0.05);睡眠障碍组焦虑状态发生率及合并糖调节受损或糖尿病者比例明显高于非睡眠障碍组(P<0.05);Logistic回归分析显示,Leptin、FPG、2 h Ins、焦虑状态与睡眠障碍独立相关。结论中老年患者睡眠障碍发生率高,睡眠障碍与高瘦素血症、高胰岛素血症、焦虑状态密切相关,改善睡眠质量有助于减轻胰岛素抵抗,从而改善糖代谢紊乱,提高患者生活质量。
