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高通量测序平台对卵巢癌基因突变的检测及意义 被引量：2
1
作者 姜向阳 李兴珍 +4 位作者 刘文康 吴志新 李帅帅 张恩科 赵清侠 《陕西医学杂志》 CAS 2017年第10期1346-1348,共3页
目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析。方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM平台,对50个基因2835个位点进行检测。结... 目的:利用高通量测序平台研究卵巢癌基因突变的分布和特点,寻找相应的突变靶点,并对突变位点的类型和频度进行分析。方法:取自临床上卵巢癌的组织石蜡标本16例,运用高通量基因测序Ion torrent PGM平台,对50个基因2835个位点进行检测。结果:50个基因中突变集中在EGFR、KDR、KIT、KRAS、NOTCH1、SMAD4、TP53等7个基因21个位点上。其中TP53突变比例高达75%,且突变点是4号外显子c.215C>G的比例最高。结论:卵巢癌患者可以根据基因突变靶点进行精准治疗,TP53的高突变比例提示其在肿瘤的发生发展中起着重要的作用,结合临床可为复发转移预测提供依据。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因转变 高通量核苷酸测序 基因 p53
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基于高通量测序对糖尿病肾脏疾病和2型糖尿病肠道菌群失调模式的研究 被引量：6
2
作者 宋丹丹 米焱 王彩丽 《临床肾脏病杂志》 2021年第11期887-894,共8页
目的观察2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)和糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)患者相对于正常对照人群肠道菌群失调模式,以探寻疾病患者特异的肠道菌群物种。方法以包头医学院第一附属医院肾内科和内分泌科住院部... 目的观察2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)和糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)患者相对于正常对照人群肠道菌群失调模式,以探寻疾病患者特异的肠道菌群物种。方法以包头医学院第一附属医院肾内科和内分泌科住院部患者为研究对象,选取20例T2DM患者、20例DKD患者,以及10名DKD患者的健康家属和10名健康体检者作为正常对照(Control),收集粪便标本。采用Illumina高通量测序技术对粪便样本中所有细菌的16S rDNA-V4区进行DNA测序,使用QIIME2对原始序列进行处理、分析。结果(1)DKD组和T2DM组与正常对照组相比肠道菌群构成差异有统计学意义(P<0.05)。(2)健康受试者中,从门到目水平中最具差异丰度的菌是厚壁菌门(Firmicutes phylum)。葡萄球菌科(Staphylococcaceae families)和穆里巴库鲁姆菌属(Muribaculum genus)在T2DM患者肠道菌群中数量高。棒状杆菌目(Corynebacteriales orders)和艾森伯格氏菌属(Eisenbergiella genus)、劳尔氏菌属(Ralstonia genus)在DKD患者中的富集最具差异性。(3)Muribaculum属的丰度值能相对精准的区别T2DM个体和正常对照(AUC=0.9048),Eisenbergiella属和Muribaculum属的丰度值可区分DKD和T2DM受试者的样本(AUC=0.9091)。结论DKD患者和T2DM患者部分肠道菌群变化信号一致,但亦有差异。Muribaculum属可作为区分T2DM患者和正常对照人群肠道微生物标志物,Eisenbergiella属和Muribaculum属可作为区分DKD和T2DM患者的标志物。 展开更多
关键词 肠道菌群 高通量核苷酸测序 糖尿病肾脏疾病 糖尿病 2型
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纳米孔测序技术在血流感染病原学诊断中的应用和展望 被引量：2
3
作者 郭伟 范帅华 +1 位作者 杜鹏程 郭军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期317-321,共5页
血流感染(BSI)是由细菌、真菌和病毒等微生物引起的血液播散性疾病,可导致菌血症、败血症、感染性休克,严重危及人类生命健康。明确病原体是精准治疗BSI的重要核心。传统血培养是病原体诊断的金标准,其不足是耗时长,会产生假阴性结果等... 血流感染(BSI)是由细菌、真菌和病毒等微生物引起的血液播散性疾病,可导致菌血症、败血症、感染性休克,严重危及人类生命健康。明确病原体是精准治疗BSI的重要核心。传统血培养是病原体诊断的金标准,其不足是耗时长,会产生假阴性结果等,在临床实践中具有一定的局限性。纳米孔测序作为新一代测序技术,能快速检测病原体,完成耐药基因、毒力基因检测,可优化临床治疗。本文就纳米孔测序技术在BSI中的应用现状进行综述。 展开更多
关键词 纳米孔测序 血流感染 高通量核苷酸测序
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全基因组测序在结核分枝杆菌研究中的应用 被引量：15
4
作者 张洁 任怡宣 +1 位作者 潘丽萍 张宗德 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2020年第7期737-740,共4页
全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了... 全基因组测序技术已经广泛应用于结核分枝杆菌的研究中,包括结核分枝杆菌谱系或亚种鉴定、区分患者的发病模式,以及识别传染源、超级传播者和确定传播方向,以及用于结核分枝杆菌的耐药性预测和微进化研究等,在临床和公共卫生领域发挥了很重要的作用。即便如此,目前还存在很多问题需要解决。作者对全基因组测序技术在结核分枝杆菌研究中的相关内容、应用成果及进展进行综述。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 全基因组关联研究 高通量核苷酸测序 分子诊断技术 综述
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二代测序法用于先天性长QT综合征临床基因检测的假阴性分析 被引量：2
5
作者 李新 刘念 +3 位作者 白融 冯莉 阮燕菲 马长生 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期771-775,共5页
目的:探讨二代测序法在先天性长QT综合征(LQTS)临床基因检测中的假阴性问题。方法:选取2个商业医学检验实验室(Lab1和Lab2,Hi Seq2000测序平台)、1个商业科研服务实验室(Lab3,Ion Torrnet测序平台)和1个学术机构实验室(Lab 4,Hi Seq200... 目的:探讨二代测序法在先天性长QT综合征(LQTS)临床基因检测中的假阴性问题。方法:选取2个商业医学检验实验室(Lab1和Lab2,Hi Seq2000测序平台)、1个商业科研服务实验室(Lab3,Ion Torrnet测序平台)和1个学术机构实验室(Lab 4,Hi Seq2000测序平台)产生的共28例样本数据(Lab1:6例;Lab2:8例;Lab3:8例;Lab4:6例),定量分析LQTS的三个主要致病基因KCNQ1、KCNH2和SCN5A外显子区域测序覆盖度以及可能漏检的致病变异数目。结果:采用Hi Seq2000测序平台的3个实验室(Lab1、Lab2和Lab4)中,三个致病基因外显子区域覆盖度>10倍的比例均高于98%,覆盖度>30倍的区域介于90%~95%。KCNQ1在两个商业医学检验实验室的14例样本中,低于10倍和30倍覆盖的外显子区域比例平均为3.63%和9.84%;低于10倍覆盖区域集中在第一外显子,平均包含约2%的已知致病或疑似致病变异。KCNH2在两个商业医学检验实验室14个样本中,低于10倍和30倍覆盖的区域分别为2.64%和15.76%,低覆盖区分布在多个外显子中。Lab1的数据中,KCNH2低于30倍覆盖区域最高达28.56%,其内包含已知致病或疑似致病变异113个(19.79%)。SCN5A的整体覆盖度最好,四个实验室的数据都不存在低于10倍覆盖的区域,其中两个商业医学检验实验室也不存在低于30倍覆盖的区域。结论:当前的LQTS基因二代测序检测中,KCNQ1和KCNH2都存在一定程度的低覆盖区,因此普遍存在漏检致病变异的可能,假阴性问题值得高度重视。 展开更多
关键词 QT延长综合征 高通量核苷酸测序 基因 假阴性反应
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全基因组测序预测深圳市耐多药结核分枝杆菌的耐药性分析 被引量：7
6
作者 季乐财 张乐平 +3 位作者 吕建文 李晓定 邹小飞 朴玮 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2021年第2期166-170,共5页
目的通过全基因组测序技术分析深圳市耐多药结核分枝杆菌(MDR-MTB)的耐药性检测情况,为MDR-TB患者的治疗及防控提供科学依据。方法选取2013-2017年存储于深圳市慢性病防治中心结核病实验室并成功复苏的420株MDR-MTB临床分离株,对其提取... 目的通过全基因组测序技术分析深圳市耐多药结核分枝杆菌(MDR-MTB)的耐药性检测情况,为MDR-TB患者的治疗及防控提供科学依据。方法选取2013-2017年存储于深圳市慢性病防治中心结核病实验室并成功复苏的420株MDR-MTB临床分离株,对其提取DNA后进行全基因组测序。使用内部Perl脚本分析原始数据,参考MTB耐药基因数据库、耐药决定突变数据库及无害突变数据库确定相关基因突变以判断菌株对异烟肼、利福平、链霉素、乙胺丁醇、氟喹诺酮类、吡嗪酰胺、乙硫异烟胺、对氨基水杨酸、卡那霉素、阿米卡星、卷曲霉素、利奈唑胺、贝达喹啉和氯法齐明的耐药情况,同时绘制菌株耐药情况弦图,以及准广泛耐药MTB(pre-XDR-MTB)及XDR-MTB菌株耐药情况热图。结果全基因组测序从420株菌株中检出23株XDR-MTB菌株(5.48%)和97株pre-XDR-TB菌株(23.10%);其中,所有菌株除对异烟肼、利福平全部耐药外,对链霉素的耐药率最高,达67.86%(285/420),其次为乙胺丁醇(66.19%,278/420)、氟喹诺酮(28.57%,120/420)、吡嗪酰胺(28.33%,119/420)、乙硫异烟胺(13.33%,56/420),对氨基水杨酸(7.38%,31/420)、卡那霉素(6.67%,28/420)、阿米卡星(5.48%,23/420)、卷曲霉素(5.48%,23/420)、利奈唑胺(0.24%,1/420),但未见对贝达喹啉和氯法齐明耐药。全基因组测序发现菌株有212种基因突变类型,以katG-315-S/T(81.43%,342/420)、rpoB-450-S/L(58.57%,246/420)、rpsL-43-K/R(65.96%,188/285)、embB-306-M/V(32.37%,90/278)突变居多。结论全基因组测序预测深圳市MDR-MTB临床分离株中的pre-XDR-MTB比例较高,对一线抗结核药品及氟喹诺酮类药品的耐药率较高,临床实践中应结合药敏试验结果谨慎使用;而对乙硫异烟胺、氯法齐明、对氨基水杨酸等二线抗结核药品的耐药率较低,考虑这些药品可作为MDR-TB患者治疗方案的组成部分。 展开更多
关键词 结核 抗多种药物性 全基因组关联研究 高通量核苷酸测序 基因组 细菌 深圳
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肺癌全基因组测序 被引量：2
7
作者 Marissa Daniels Felicia Goh +9 位作者 Casey M. Wright Krishna B. Sriram Vandana Relan Belinda E. Clarke Edwina E. Duhig Rayleen V. Bowman Ian A Yang Kwun M. Fong 孙岚 何建行 《国际病理科学与临床杂志》 CAS 2013年第4期277-285,共9页
肺癌是全球肿瘤发病率和病死率的主因,且预后很差。加强对肿瘤生物学的认识对肺癌研究至关重要。被誉为"下一代测序技术"的NGS技术(next-generation sequencing)是一种针对全基因组鉴定的有力工具,可以对致癌体细胞突变进行... 肺癌是全球肿瘤发病率和病死率的主因,且预后很差。加强对肿瘤生物学的认识对肺癌研究至关重要。被誉为"下一代测序技术"的NGS技术(next-generation sequencing)是一种针对全基因组鉴定的有力工具,可以对致癌体细胞突变进行全面检测。大多数的NGS技术是基于平台特异性DNA文库进行多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),从而对目的基因扩增后测序。这种技术适用于高通量测序,可以检测出肿瘤中出现的全部基因组变异。缺点是这种技术需要在时间、实验设备、计算机数据分析、生物信息技术等各方面的大量投入。NGS技术已广泛应用于全基因组、外显子组、转录组和表观基因组的研究中,为肺癌研究和医疗模式带来改变。这项新技术的开展将转变当前对致癌信号通路的认识,可为癌症诊疗提供新的分子靶点。肺癌体细胞突变已有NGS技术的分析报道,但大规模基因组研究仍在进行中。个体化治疗策略将改善那些潜在获益患者的治疗方式,避免"无辜"患者受无效治疗带来的高额费用和不良反应。NGS的组织化、计算机化和生物信息化技术推动了科技的进步,同时,患者知情权和数据发布的相关伦理问题也浮现出来。信号通路中,驱动基因(driver gene)突变和传递基因(passenger gene)突变的区别,需要对测序结果进行细致解读。解读准确与否取决于DNA提取的样本类型、样本处理技术和样本含量。肿瘤异质性也会降低肿瘤基因突变的检测效能。NGS技术将推动对肿瘤基因突变的基础和临床研究,而且,也可应用于单细胞和游离的循环DNA,未来还将用于从体液和肿瘤亚群中获取的DNA样本。如果能进一步降低费用、提高检验速度和精度,NGS技术无疑将会成为肺癌研究的绝佳选择。 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 DNA序列分析 肺肿瘤 非小细胞肺癌 小细胞肺癌
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二代测序技术对活动性结核病患者的诊断价值 被引量：25
8
作者 周晛 艾静文 +5 位作者 崔鹏 阮巧玲 沈瑶杰 王森 李永军 张文宏 《中国防痨杂志》 CAS 2018年第2期153-156,共4页
目的评价二代测序技术在活动性结核病患者中的诊断价值。方法前瞻性纳入2017年3月1日至2017年9月1日来华山医院就诊的临床怀疑活动性结核病的患者34例，在华山医院进行二代测序，并跟踪随访临床诊疗结局。送检标本（支气管灌洗液4例，... 目的评价二代测序技术在活动性结核病患者中的诊断价值。方法前瞻性纳入2017年3月1日至2017年9月1日来华山医院就诊的临床怀疑活动性结核病的患者34例，在华山医院进行二代测序，并跟踪随访临床诊疗结局。送检标本（支气管灌洗液4例，脑脊液18例，胸腔积液4例，脓液3例，腹腔积液、肝组织各2例，关节积液1例）均在BGISEQ-100平台上行二代测序，测序所得病原序列和病原数据库进行比对得到最终结果。二代测序结果以检测到结核分枝杆菌复合群唯一匹配序列为阳性，未检测到唯一匹配序列为阴性。以符合各类标本结核分枝杆菌培养阳性、病理诊断为结核感染、XpertMTB／RIF检测阳性及结核分枝杆菌核酸检测阳性等4项中至少1项即为确诊活动性结核病患者；临床可疑活动性结核病且抗结核药物治疗有效为临床诊断患者；有其他病原学依据或临床排除活动性结核病者为非结核感染。分析二代测序在活动性结核病诊断中的敏感度、特异度。结果确诊为活动性结核病患者9例，其中XpertMTB／RIF检测阳性6例，病理诊断为结核感染4例，培养阳性3例，结核核酸PCR检测阳性1例；临床诊断为活动性结核病患者10例，非结核感染患者15例。在确诊及临床诊断患者中，二代测序技术检测到结核分枝杆菌复合群序列11例，敏感度为57．9％（11／19），特异度为100．0％（15／15）。在确诊患者中，二代测序技术的敏感度为66．7％（6／9）；在同步进行XpertMTB／RIF检测与二代测序的31例标本中，以临床诊断为金标准，两者的特异度均为100．O％（15／15），敏感度分别为37．5％（6／16）与50．0％（8／16），两者比较差异无统计学意义（McNemartest，P=0．727）。结论二代测序技术能够较为快速地检测多类标本中的结核分枝杆菌复合群，且其敏感度及特异度与XpertMTB／RIF相当，可以作为确诊试验用于活动性结核病的早期辅助诊断。 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 结核 诊断技术和方法 对比研究 二代测序
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二代测序技术诊断难治性结核性脑膜炎合并血管炎一例 被引量：3
9
作者 毛文静 胡琨 +3 位作者 关鸿志 李世英 刘昊 刘斌 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期227-229,共3页
1 病例报告患者男,22岁,海员,菲律宾籍。主因“左侧肢体无力6d”于2017-06-08入院。6d前醒后发现左侧肢体无力,不能持物、抬举及行走,伴头痛、发热。2017-06-02于外院行头部DWI检查,结果显示右侧基底节区高信号,诊断为“脑梗死”。给予... 1 病例报告患者男,22岁,海员,菲律宾籍。主因“左侧肢体无力6d”于2017-06-08入院。6d前醒后发现左侧肢体无力,不能持物、抬举及行走,伴头痛、发热。2017-06-02于外院行头部DWI检查,结果显示右侧基底节区高信号,诊断为“脑梗死”。给予改善循环、抗炎等治疗6d(具体不详),患者病情无好转,遂转入作者医院。 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 结核 脑膜 血管炎 脑脊液
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基因芯片捕获及高通量测序在迪谢内型肌营养不良基因诊断中的初步研究 被引量：10
10
作者 戴毅 姚凤霞 +5 位作者 魏晓明 孙岩 任海涛 赵燕环 陈琳 崔丽英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期188-192,共5页
目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良（DMD）微小突变的临床检测新平台，验证该方法的敏感度和特异度，并分析中国人群微小突变特点。方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良... 目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良（DMD）微小突变的临床检测新平台，验证该方法的敏感度和特异度，并分析中国人群微小突变特点。方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良（BMD）患者（非大片段缺失或重复者），提取基因组DNA后，依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析，检测DMD基因微小突变。发现致病突变后，进行Sanger测序验证。未发现致病突变的患者，行肌肉活体组织检查免疫组织化学染色，明确是否为抗肌萎缩蛋白病。结果共38例患者检测出致病突变，经Sanger法验证全部正确。新报道突变21种，微小突变类型分布与国外人群相似。3例未发现微小突变的患者经肌肉病理检查，1例确诊为DMD，2例排除DMD。本方法检测敏感度97．4％，特异度100％。结论基因芯片捕获及高通量测序技术用于检测DMD微小突变，结果准确，方法便捷，具有很高的临床应用价值。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 寡核苷酸序列分析 突变 外显子 高通量核苷酸测序
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应用高通量测序技术与荧光PCR技术检测肺腺癌驱动基因变异分析 被引量：7
11
作者 陈灵锋 陈小岩 +2 位作者 林洁 俞训彬 晋龙 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期772-778,共7页
目的分析高通量测序技术与荧光PCR技术检测肺腺癌驱动基因变异的特点.方法采用高通量测序技术检测福建省立医院2015年1月至2017年1月间372例原发性肺腺癌手术切除样本的10个驱动基因变异(仅检测点突变、插入、缺失和融合基因,未检测拷... 目的分析高通量测序技术与荧光PCR技术检测肺腺癌驱动基因变异的特点.方法采用高通量测序技术检测福建省立医院2015年1月至2017年1月间372例原发性肺腺癌手术切除样本的10个驱动基因变异(仅检测点突变、插入、缺失和融合基因,未检测拷贝数变异),并采用荧光PCR技术对福建省立医院2013年4月至2015年4月间169例肺腺癌样本进行9个驱动基因热点突变检测,根据指南和OncoKB数据库对检测到突变丰度≥1.0%的突变位点进行分类,分析驱动基因变异的特点.结果高通量测序技术检测到67种突变形式(Ⅰ类、Ⅱ类、ⅢA类、ⅢB类和Ⅳ类),突变总阳性率为86.6%(322/372),Ⅰ类突变(美国食品药品管理局或国家药品监督管理局批准用于非小细胞肺癌的用药治疗靶点)阳性率为71.2%(265/372);Ⅱ类突变(写入中外诊疗指南有明确诊断/治疗/预后意义的变异或已经写入该领域的专家共识的变异位点)阳性率3.0%(11/372);ⅢA类突变(令人信服的临床证据预测对非小细胞肺癌靶向药物的反应)阳性率为3.0%(11/372);ⅢB类突变(令人信服的临床证据用于其他肿瘤可预测疗效的基因变异)阳性率为4.3%(16/372);Ⅳ类突变(令人信服的生物学证据预测对非小细胞肺癌靶向药物的反应)阳性率为8.1%(30/372);临床意义不明的变异和可能是良性的变异阳性率为18.8%(70/372).荧光PCR技术检测169例肺腺癌样本中驱动基因热点突变(Ⅰ类、Ⅱ类、Ⅲ类和Ⅳ类)总阳性率为81.7%(138/169).对于高通量测序技术与荧光PCR技术均检测的20例原发性肺腺癌手术切除样本检测结果,18例结果一致,2例不一致是由于荧光PCR技术采用的试剂盒未涵盖这2个突变位点:EGFR基因c.2571_2573delinsTCG(p.L858R)和ALK融合基因HIP1?ALK_H19:A20 fusion.结论肺腺癌驱动基因变异主要发生在热点区域,高通量测序技术可较全面地检测出肺腺癌驱动基因中具有显著临床意义和潜在临床意义的突变位点,需要检测多个驱动基因时,推荐使用高通量测序技术. 展开更多
关键词 肺肿瘤 DNA突变分析 高通量核苷酸测序 聚合酶链反应
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重视高通量测序技术临床应用的规范化 被引量：8
12
作者 张瑞 李金明 王清涛 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第43期3361-3363,共3页
为促进临床高通量测序技术的规范化检测,特发布《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)》.对高通量测序技术临床应用来说,设定明确的临床预期用途、建立满足临床预期用途的方法、结果的报告和解释至关重要.临... 为促进临床高通量测序技术的规范化检测,特发布《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)》.对高通量测序技术临床应用来说,设定明确的临床预期用途、建立满足临床预期用途的方法、结果的报告和解释至关重要.临床实验室应重视高通量测序技术临床应用规范化,避免临床的滥用、误用. 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 规范
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高通量测序技术用于肠道菌群结构与大肠癌发生关系的研究 被引量：5
13
作者 何磊 李敏 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期736-738,共3页
大肠癌是威胁人类的第三大恶性肿瘤。除了遗传因素外，肠道菌群在大肠癌发生中也起着重要作用，并逐渐成为研究热点。高通量测序技术的发展解析了在大肠癌发生中肠道菌群结构变化的规律并找到潜在致病菌。本文总结了特定肠道细菌在大肠... 大肠癌是威胁人类的第三大恶性肿瘤。除了遗传因素外，肠道菌群在大肠癌发生中也起着重要作用，并逐渐成为研究热点。高通量测序技术的发展解析了在大肠癌发生中肠道菌群结构变化的规律并找到潜在致病菌。本文总结了特定肠道细菌在大肠癌发展中可能的作用及其机制，解析了肠道菌群介导大肠癌的两种发病模型，并探讨了肠道菌群的高通量测序技术用于大肠癌疾病监测的可能性。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 胃肠道 微生物群 高通量核苷酸测序
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基于二代测序技术分析TKI耐药慢性粒细胞白血病患者的基因突变特征
14
作者 黄继贤 肖健 +1 位作者 许娜 黄喜儒 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2024年第1期37-42,共6页
目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的慢性粒细胞白血病(CML)患者基因突变特征和规律,及其与TKI耐药CML的关系。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年8月至2022年11月在南方医科大学南方医院和汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊... 目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的慢性粒细胞白血病(CML)患者基因突变特征和规律,及其与TKI耐药CML的关系。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年8月至2022年11月在南方医科大学南方医院和汕头大学医学院附属粤北人民医院就诊的TKI耐药CML患者的临床资料和二代测序结果,分析总体及不同疾病阶段患者基因突变情况。结果共收集60例TKI耐药的CML患者,患者年龄[M(Q1,Q3)]41.5岁(32岁,53岁);男性38例(63.33%),女性22例(36.67%);慢性期43例,进展期17例(加速期3例,急变期14例)。共30例(50.00%)检测出非ABL1基因突变,包括45次15个非ABL1基因;60例患者中非ABL1突变基因数为1个(0个,2个)。60例患者中,ASXL1突变21例(35.00%),DNMT3A和RUNX1突变各5例(8.33%),SETBP1突变3例(5.00%);检测出1个和≥2个非ABL1基因突变患者分别占33.33%(20/60)和16.67%(10/60)。进展期和慢性期患者非ABL1基因突变总检出率分别为52.94%(9/17)、48.84%(21/43),≥2个非ABL1基因突变的检出率分别为23.53%(4/17)、13.95%(6/43),但差异均无统计学意义(χ2=0.08,P=0.774;χ2=0.80,P=0.370)。60例患者中17例(28.33%)ABL1激酶区突变,其中14例(82.35%)非ABL1基因突变;这17例中,6例进展期患者均非ABL1基因突变,11例慢性期患者中8例非ABL1基因突变,但差异无统计学意义(P=0.452)。结论TKI耐药的CML患者非ABL1基因突变率较高,并且进展期患者的突变率有高于慢性期患者的趋势,可能与耐药CML患者的BCR-ABL1融合基因异常激活ABL1激酶,导致基因组和表观基因组进一步突变,驱动疾病由慢性期向加速期或急变期进展有关。 展开更多
关键词 白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 高通量核苷酸测序 酪氨酸激酶抑制剂 抗药性 突变
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高通量测序技术在临床诊治遗传性肿瘤中的应用与研究进展 被引量：5
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作者 何佳雪 姜艳芳 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期772-776,共5页
遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致,早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法.高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系的限制,为遗传性肿瘤的诊治提供了便捷、高效的途径.本文通过简要介绍遗传性肿瘤的发生机制,总结高通量... 遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致,早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法.高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系的限制,为遗传性肿瘤的诊治提供了便捷、高效的途径.本文通过简要介绍遗传性肿瘤的发生机制,总结高通量测序技术在遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、遗传性结直肠癌等常见遗传性肿瘤和复杂及罕见遗传性肿瘤诊治中的应用,探讨了高通量测序技术的发展,并对其应用前景进行展望. 展开更多
关键词 肿瘤 高通量核苷酸测序 精准医学
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分子诊断技术在传染病病原体检测中的应用 被引量：9
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作者 王升启 《传染病信息》 2014年第5期266-269,共4页
传染病病原体的准确检测是传染病有效防控的前提,也是合理用药的基础。然而,传统的病原体分离、培养等诊断方法不能完全满足临床治疗和疾病控制的需要。新发展的传染病分子诊断技术可有效弥补传统方法的不足。本文就新一代测序、核酸扩... 传染病病原体的准确检测是传染病有效防控的前提,也是合理用药的基础。然而,传统的病原体分离、培养等诊断方法不能完全满足临床治疗和疾病控制的需要。新发展的传染病分子诊断技术可有效弥补传统方法的不足。本文就新一代测序、核酸扩增、生物芯片和生物传感等传染病分子诊断新技术及其应用研究进展进行综述。 展开更多
关键词 分子诊断技术 基因扩增 高通量核苷酸测序 微点阵分析 生物传感技术 传染病
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基于全外显子高通量测序探讨透明细胞性肾细胞癌伴肉瘤样分化的分子机制
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作者 于文娟 蒋艳霞 +2 位作者 张伟 李广起 李玉军 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期756-761,共6页
目的探讨透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)伴肉瘤样分化(CCRCCS)的分子机制,以筛选新的治疗靶标。方法收集2017年1月至2018年10月诊断的5例CCRCCS石蜡包埋标本,对癌和肉瘤样成分分别进行全外显子组测序。选... 目的探讨透明细胞性肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,CCRCC)伴肉瘤样分化(CCRCCS)的分子机制,以筛选新的治疗靶标。方法收集2017年1月至2018年10月诊断的5例CCRCCS石蜡包埋标本,对癌和肉瘤样成分分别进行全外显子组测序。选择全外显子组测序筛选到的一个钙黏蛋白23(CDH23)基因的高频错义突变位点进一步研究,收集2008年1月至2018年10月诊断的40例CCRCCS和50例CCRCC石蜡包埋标本,通过Sanger测序检测CDH23基因该位点序列信息,并行免疫组织化学检测90例扩大样本CDH23蛋白表达。结果全外显子组测序结果显示,同一样本癌和肉瘤样成分具有大部分相同的体细胞突变,肉瘤样成分总的体细胞突变高于癌成分。筛选到一个在癌和肉瘤样成分中共同高频突变的CDH23基因的错义突变(P.Arg1804Gln),该位点突变导致介导CDH23功能的钙离子结合域蛋A序列发生改变。在扩大的90例样本中,CDH23(p.Arg1804Gln)突变在CCRCCS中的发生频率明显高于所有CCKCC:CDH23基因突变的CCRCCS病例中,CDH23蛋白多呈阴性或弱阳性表达,CDH23基因突变与蛋白表达呈正相关性(r=0.598,P<0.01)。结论CDH23(p.Arg1804Gln)突变是CCRCCS的高危遗传因素,与肿瘤细胞中CDH23蛋白水平降低有关,进而影响CDH23蛋内功能发挥,表明CDH23突变可能与CCRCCS的肉瘤样转化有关,可能是CRCCCS潜在的治疗靶标。 展开更多
关键词 癌 肾细胞 高通量核苷酸测序 免疫组织化学
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高通量测序技术及其在呼吸道感染领域的应用
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作者 陈晨 谭焰 《国际呼吸杂志》 2019年第19期1501-1503,共3页
Sanger测序法作为第一代测序一经问世即在临床和科研掀起了革命性的变化,并在各国通力合作下花费13年成功完成了第1张人类基因图谱的绘制,测序技术极大地拓展了当今科学研究的广度及深度.随着科技不断进步及信息化大时代的来临,更高通... Sanger测序法作为第一代测序一经问世即在临床和科研掀起了革命性的变化,并在各国通力合作下花费13年成功完成了第1张人类基因图谱的绘制,测序技术极大地拓展了当今科学研究的广度及深度.随着科技不断进步及信息化大时代的来临,更高通量、更低花费、更精确的测序技术开始出现,目前高通量测序技术在实验室中开展广泛应用,现对该技术及其在呼吸道感染领域的临床应用作简要介绍. 展开更多
关键词 呼吸道感染 高通量核苷酸测序 聚合酶链反应
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宏基因组高通量测序协助诊断异基因造血干细胞移植术后患者感染病原体的价值分析 被引量：5
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作者 孙佳慧 张晓辉 +7 位作者 莫晓冬 付海霞 张圆圆 陈育红 陈瑶 王昱 黄晓军 许兰平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期928-932,共5页
目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者, 并进行mNGS检... 目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者, 并进行mNGS检测。标本包括外周血、脑脊液、肺泡灌洗液、脓腔穿刺液等, 同时分析同期细菌/真菌培养、病毒PCR检测结果, 将mNGS结果和常规检测结果进行比对。结果 83例患者112份样本进行了mNGS检测, 共确定病原微生物34种。其中细菌11种, 共17例次, 最常见为大肠埃希菌(4/17)。真菌7种, 共10例次, 白色念珠菌(2/10)。病毒16种, 共129例次, 细环病毒30.2%(39/129)、CMV 25.6%(33/129)、EBV 14.0%(18/129)。以常规检测手段为金标准, mNGS敏感性为86.5%, 特异性为45.0%。单一病原体感染的样本, mNGS与常规检测手段结果一致的共82.9%(29/35);共感染样本中, mNGS与常规检测结果一致的占16/17。结论 mNGS有助于确定感染病原体, 可作为常见手段的补充诊断方式。 展开更多
关键词 高通量核苷酸测序 造血干细胞移植 感染
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新生儿惊厥33例临床特征及高通量测序检测分析 被引量：6
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作者 郑思敏 张永红 +3 位作者 赵冬莹 谭金童 何振娟 朱天闻 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2020年第3期202-206,共5页
目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并... 目的探讨不明原因新生儿惊厥的临床特征及分子诊断结果。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月上海交通大学附属新华医院新生儿科收治的临床诊断新生儿惊厥、因病因不明行高通量测序检测的新生儿,收集相关临床资料及高通量测序结果,并随访患儿的临床转归情况。结果共纳入33例,男18例,女15例。均以惊厥发作为首发症状,其中单一惊厥发作6例(18.2%),有其他伴随症状27例(81.8%),包括惊厥外神经系统症状18例(54.5%)、呼吸系统症状13例(39.4%)、代谢和内环境紊乱12例(36.4%)、喂养困难6例(18.2%)、多发畸形6例(18.2%)、心血管系统和血液系统异常各2例(6.1%)。26例行医学外显子测序(clinical exome sequencing,CES),7例行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)。通过高通量测序明确诊断13例,阳性率39.4%;CES检测阳性率46.2%(12/26),WES检测阳性率14.3%(1/7)。分子诊断阳性的患儿中,5例为先天遗传代谢病,4例为原发性癫痫。共检出11个致病基因及染色体大片段缺失,其中9个变异未曾报道。结论不明原因新生儿惊厥无临床特异性表现,但以合并神经系统、呼吸系统、代谢和内分泌系统症状为主,通过高通量测序,本组病例中39.4%的患儿诊断为先天性遗传病,提示高通量测序对不明原因新生儿惊厥的早期诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 惊厥性发作 婴儿 新生 高通量核苷酸测序 表型 分析
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