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一例"无尿酸"血症患者的临床和基因分析
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作者 李圣贤 杨明兰 +2 位作者 梁宁宁 尹慧勇 麻静 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期339-341,共3页
黄嘌呤尿(xanthinuria)非常罕见。本文回顾了1例以"无尿酸"为临床表现患者的详细病例资料并复习相关文献。液相色谱串联质谱(LC-MS)检测血清嘌呤代谢产物,发现患者黄嘌呤升高,尿酸水平极低。全外显子测序结果显示患者1号外显... 黄嘌呤尿(xanthinuria)非常罕见。本文回顾了1例以"无尿酸"为临床表现患者的详细病例资料并复习相关文献。液相色谱串联质谱(LC-MS)检测血清嘌呤代谢产物,发现患者黄嘌呤升高,尿酸水平极低。全外显子测序结果显示患者1号外显子上钼辅因子硫化酶(MOCOS)基因109位点纯合突变(G>T)。根据病例资料及基因检测结果,确诊为黄嘌呤尿Ⅱ型。通过本例患者的诊治和文献复习,加深对嘌呤代谢和尿酸功能的认识。 展开更多
关键词 黄嘌呤尿ⅱ型 嘌呤 尿酸
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