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叶酸干预对MTHFR基因型和脑卒中发生风险的相关性研究
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作者 方芳 方舟 李艳翠 《黑龙江医药科学》 2024年第4期5-8,共4页
目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等... 目的:探讨叶酸干预对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型和脑卒中发生风险的相关性研究。方法:选取2022年1月至2022年12月于佳木斯大学附属第一医院就诊的100例脑卒中患者为受试者,其中包含缺血性脑卒中、H型高血压并发缺血性脑卒中等不同类型的患者,按照治疗方法不同将其分为两组。对照组受试者给予低剂量叶酸进行治疗;研究组受试者给予高剂量叶酸进行治疗。对两组受试者MTHFR基因多态性频率、MMSE评分、叶酸干预后Hcy的指标水平、脑卒中多因素回归分析以及叶酸干预是否增加脑卒中发生风险的相关性分析等指标进行观察。结果:研究组受试者MTHFR的C677T位点基因型以CT和TT为主,其中TT型和CT型基因频率高于对照组,CC型基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组受试者基线差异无统计学意义(P>0.05),研究组在第8周时MMSE评分为(28.50±0.69)分高于对照组(t=13.016,P<0.001);两组受试者干预前无统计学意义(P>0.05)。受试者经治疗后,研究组受试者Hcy水平为(11.67±1.46)μmoI/L高于对照组(t=15.363,P<0.001)将研究组=1,对照组=0,单因素分析差异显著的因素作为协变量进行逻辑回归分析,TT、CC、Hcy均是影响脑卒中的主要危险因素。Log(P)=TT×3.365+CC×5.365+Hcy×7.520-23.961;Pearson分析结果显示,脑卒中受试者疾病发生风险与叶酸干预总分呈负相关(r=-3.465,P=0.467),脑卒中受试者叶酸干预越高,即脑卒中发生风险越低。结论:Hcy是影响脑卒中患者脑卒中发生的一项重要的影响因素,对于脑卒中患者可以在适当的范围之内给予叶酸,降低Hcy水平,减少脑卒中的发生。 展开更多
关键词 叶酸干预 mthfr基因型 脑卒中 相关性研究
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普通叶酸与活性叶酸补充对于MTHFR 677TT型不明原因反复流产患者红细胞叶酸水平的影响
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作者 卢永杰 侯树辰 +1 位作者 常亮 刘平 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期741-745,共5页
目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—1... 目的·研究普通叶酸与活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)677TT型不明原因反复流产(unexplained recurrent pregnancy loss,URPL)患者红细胞叶酸水平的影响。方法·选取2021年1—12月于北京大学第三医院生殖医学中心就诊的MTHFR 677TT型URPL患者45例。按照叶酸补充方式将其分为3组,包括A组16例(研究开始前尚未接受任何形式的叶酸补充,研究开始后进行活性叶酸补充),B组15例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行活性叶酸补充),以及C组14例(研究开始前进行过普通叶酸的补充,研究开始后进行普通叶酸与活性叶酸联合补充)。分别于入组时(第一次)、入组补充后(第二次)对3组患者的红细胞5-甲基四氢叶酸(5-methyltetrahydrofolate,5-MTHF)浓度进行检测,并开展比较。结果·在3组患者中,任意2组的第一次红细胞5-MTHF浓度间差异均无统计学意义。与第一次红细胞5-MTHF浓度相比,3组患者的第二次红细胞5-MTHF浓度均有提高(均P=0.000),且B组患者的红细胞5-MTHF浓度的增幅高于A组(t=2.373,P=0.049),但与C组间差异无统计学意义。结论·与补充普通叶酸相比,补充活性叶酸可以更好地在短时间内提高MTHFR 677TT型URPL患者的红细胞叶酸水平。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 不明原因反复流产 5-甲基四氢叶酸
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MTHFR基因多态性和补充叶酸对缺血性脑卒中二级预防1年结局的影响
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作者 刘卫 关景丽 +3 位作者 于颖 张金涛 李洪军 郭晋敏 《中国医院用药评价与分析》 2024年第6期647-650,654,共5页
目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经... 目的:考察MTHFR C677T和A1298C基因以及补充叶酸对缺血性脑卒中复发和改善的影响。方法:收集联勤保障部队第九六〇医院、泰安市中心医院于2018年3月至2019年2月和2021年6月至2022年5月收治的初发缺血性脑卒中且美国国立卫生院卒中神经功能缺损评分量表(NIHSS)评分为6~19分的患者,治疗出院后实施常规二级预防的为非暴露组,在常规二级预防的基础上口服叶酸(1次0.4 mg,1日3次)的为暴露组。非暴露组和暴露组患者按NIHSS评分接近的原则配对,各117例,检测MTHFR rs677和rs1298基因型。用队列研究的方法考察MTHFR基因多态性和补充叶酸与1年内脑卒中复发、1年内NIHSS评分降低程度的相关性。结果:两组患者MTHFR各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。Logistic分析表明,脑卒中患者1年内复发与初发时NIHSS评分较高相关(P=0.042,OR=3.193,95%CI=1.104~9.238),但与MTHFR基因多态性或二级预防期间补充叶酸无关。多元线性回归结果表明,脑卒中患者1年内NIHSS评分降低程度与同时携带MTHFR C677T和A1298C基因(P=0.040,95%CI=0.081~3.178)以及初发时合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)(P=0.046,95%CI=0.021~4.059)有关,但与二级预防期间补充叶酸无关。结论:在实施常规二级预防条件下,缺血性脑卒中复发与初发时的严重程度有关,与MTHFR基因多态性无关;携带MTHFR C677T和A1298C以及HHcy不利于脑卒中后1年内的康复,与是否补充叶酸无关。 展开更多
关键词 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸 缺血性脑卒中 二级预防 复发
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新疆哈萨克族H型高血压与MTHFR基因多态性及叶酸水平的相关性研究
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作者 廖晟宇 马儒林 +3 位作者 张向辉 王馨平 何欣 郭恒 《农垦医学》 2024年第1期20-25,77,共7页
目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患... 目的:探讨哈萨克族H型高血压与同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关基因MTHFR多态性和叶酸的关联,为H型高血压发病机制提供理论依据。方法:应用新疆哈萨克族H型高血压现况调查数据库,采用病例-对照研究,随机选取H型高血压患者100例、单纯高血压患者100例、高Hcy血症患者100例,健康人群100例作为对照组。应用Sanger测序法对所有研究对象的MTHFR基因rs1801133、rs1801131位点进行基因型检测。叶酸采用电化学发光法进行检测。采用χ^(2)检验进行Hardy-Weinberg平衡检验;应用二分类非条件Logistic回归分析H型高血压与MTHFR基因位点以及叶酸之间的关联。结果:以健康组为对照,高水平叶酸是哈萨克族H型高血压的保护因素(OR=0.33,95%CI:0.15-0.72),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=6.37,95%CI:2.97-13.68);高水平叶酸是哈萨克族高Hcy血症的保护因素(OR=0.45,95%CI:0.23-0.86),rs1801133-(CT+TT)基因型是危险因素(OR=2.92,95%CI:1.52-5.62)。结论:MTHFR基因的rs1801133-T等位基因和rs1801133-(CT+TT)基因型是H型高血压的危险因素;高水平叶酸是H型高血压的保护因素。 展开更多
关键词 哈萨克族 H型高血压 mthfr基因 叶酸
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多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响 被引量:1
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作者 张明超 汪娟 +1 位作者 鲁大胜 杨凌飞 《河北医学》 2024年第1期65-70,共6页
目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51... 目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。 展开更多
关键词 高血压 冠心病 多因子降维法 mthfr C677T基因多态性 同型半胱氨酸
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MTHFR、MTRR基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的研究进展
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作者 杨璐璐 郝丽娟 《世界睡眠医学杂志》 2024年第5期1184-1188,共5页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hc... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种可引起全身多系统功能紊乱的睡眠障碍性疾病,严重时可致死;同型半胱氨酸(Hcy)是一种含硫氨基酸,血浆Hcy水平与心血管疾病、高血压、炎症、癌症、代谢等密切相关;大量研究表明OSAHS可引起Hcy水平变化,Hcy与叶酸代谢的关键酶基因MTHFR、MTRR的研究可能为OSAHS与Hcy之间的相关性及可能的机制提供理论依据。系统地回顾国内外相关文献,主要就OSAHS对Hcy影响及MTHFR、MTRR作用和可能机制的研究现状作一综述,为将来OSAHS的研究提供进一步的理论根据。 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 叶酸 mthfr MTRR 基因多态性 炎症反应
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急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因检测结果分析
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作者 黄福秀 张冬青 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第1期104-108,共5页
目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1... 目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;SLCO1B1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、SLCO1B1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。 展开更多
关键词 急性脑梗死 CYP2C19 mthfr SLCO1B1 APOE 基因多态性
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SERPINC1和MTHFR基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症相关性研究
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作者 努尔比亚·热西提 崔迎雪 +4 位作者 贺曼 朱子辉 侯雪萍 王玉莹 蒋威华 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第8期1051-1054,1059,共5页
目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并... 目的:探讨SERPINC1和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与新疆地区恶性肿瘤患者静脉血栓栓塞症(VTE)的相关性。方法:选取恶性肿瘤患者227例,根据是否发生VTE将患者分为VTE组(47例)和对照组(180例)。比较两组患者一般资料。观察并比较两组患者SERPINC1基因rs2227589位点和MTHFR基因rs1801133位点的基因多态性,分析与VTE的相关性。结果:VTE组有糖尿病史患者占比高于对照组(P<0.05)。在两组患者SERPINC1 T/C基因型分布频率中,C等位基因频率高于T等位基因频率。在两组患者MTHFR A/G基因分布频率中,G等位基因频率高于A等位基因频率。MTHFR基因A/G基因型和SERPINC1基因T/C基因型的理论例数与实际例数比较差异无统计学意义(均P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡。VTE组和对照组SERPINC1基因rs2227589位点基因型及T基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05)。VTE组和对照组MTHFR基因rs1801133位点基因型比较差异有统计学意义,且VTE组A等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。结论:新疆地区恶性肿瘤患者MTHFR基因rs1801133位点基因多态性与VTE有关,等位基因A携带者VTE发生风险较高,且糖尿病史也与VTE有关。 展开更多
关键词 静脉血栓栓塞症 mthfr基因 SERPINC1基因 恶性肿瘤 相关性 新疆地区
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MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病患者及其妊娠结局的影响
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作者 吴毳 《中国药业》 CAS 2024年第S01期137-139,共3页
目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩... 目的探讨MTHFR基因多态性与血清叶酸水平对妊娠期糖尿病(GDM)孕产妇及其妊娠结局的影响。方法选取医院2022年6月至2023年6月收治的GDM孕产妇100例,作为观察组;另选取同期健康正常妊娠孕产妇100例,作为对照组。两组对象均在医院完成分娩,能配合统计妊娠结局。结果两组对象平均年龄及A1298C位点的基因型和等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05),而体质量指数、空腹血糖、C667T位点的基因型及等位基因型、不良妊娠结局发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组MTHFR基因C667T位点不同基因型频率和血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组发生与未发生不良妊娠结局患者的C667T位点基因型频率及血清叶酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论GDM的MTHFR基因多态性与血清叶酸水平及妊娠结局相关,临床需高度重视,积极寻找有效干预方法。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 mthfr基因 基因多态性 血清叶酸水平 妊娠结局 等位基因 基因型
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Frequency of the C677T Polymorphism of MTHFR, G20210A of Prothrombin and R506Q of Factor V Leiden in Type 2 Diabetics in Abidjan
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作者 N’Guessan-Blao Rebecca Yapo Vincent +3 位作者 Yayo-Ayé Mireille Adjambri Eusèbe Koné-Koné Fatoumata Sawadogo Duni 《Open Journal of Genetics》 CAS 2024年第1期13-25,共13页
In Africa, the prevalence of diabetes is escalating and remains a concern due to the numerous complications it causes. Vascular damage associated with diabetes leads to a prothrombotic state observed in diabetic indiv... In Africa, the prevalence of diabetes is escalating and remains a concern due to the numerous complications it causes. Vascular damage associated with diabetes leads to a prothrombotic state observed in diabetic individuals. Diabetes is a complex and multifactorial disease involving genetic components. With the aim of preventing complications and contributing to an efficient management of diabetes, we investigated genes likely to lead to a risk of thrombosis, in particular the C677T of MTHFR, G20210A of prothrombin, and R506Q of factor V Leiden in type 2 diabetics in Abidjan receiving ambulatory care. A descriptive cross-sectional study was carried out on consenting type 2 diabetic patients. Mutation detection was carried out using the PCR-RFLP method employing restriction enzymes. Hemostasis tests (fibrinogen, D-dimers, fibrin monomers, and von Willebrand factor) were performed using citrate tubes on the Stage? Star Max automated system. Plasminogen activator inhibitor was assayed by ELISA method, and biochemical parameters were determined using the COBAS C311. The study population consisted of 45 diabetic patients, 51.1% of whom presented vascular complications, mainly neuropathy. Disturbances in hemostasis parameters were observed, with 15.5% of patients showing an increase in fibrin monomers. Mutation analysis revealed an absence of factor V mutation (factor V Leiden) and of G20210A mutation of the prothrombin gene. However, 15.6% of subjects had a heterozygous C677T mutation of MTHFR, with 57% of them being anemic. The exploration of biological and genetic factors associated with thrombotic risk is of significant interest in the optimal management of African type 2 diabetics. 展开更多
关键词 Type 2 Diabetes C677T of mthfr G20210A Factor V Leiden Thrombosis
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叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与复发性流产相关性研究
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作者 韩霞 王娜 +4 位作者 王路 王文 张妍 何玲玲 冯叶叶 《新疆医学》 2024年第1期8-11,共4页
目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另... 目的探讨复发性流产(RSA)与叶酸代谢酶MTHFR基因C677T和A1298C、MTRR基因A66G多态性的相关性。方法选取2022年08月-2023年11月在新疆巴音郭楞蒙古自治州人民医院不孕不育科及妇产科就诊并确诊为复发性流产的非妊娠患者121例为RSA组,另选取同时期在本院进行健康保健咨询的育龄期女性129例为正常对照组。采用PCR金磁微粒法分析两组人群MTHFR C677T和A1298C、MTRR基因A66G位点的基因多态性。结果两组基因型比较,复发性流产组MTHFR基因C677T位点TT型和A1298C位点CC型、MTRR基因A66G位点GG型的分布频率均高于健康组(P<0.05)。复发性流产组叶酸高风险比率(8.26%)比健康组叶酸高风险比率(1.55%)高,且低风险的比率(22.31%)比健康组(37.21%)低(P<0.05)。结论MTHFR C677T的T等位基因和A1298C的C等位基因、MTRR基因A66G的G等位基因可能增加巴州地区人群复发性流产发生风险。 展开更多
关键词 复发性流产 叶酸代谢酶 mthfr 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析 被引量:1
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作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 mthfr基因
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湖南地区冠心病患者中医证型与MTHFR C677T基因多态性、血浆Hcy表达水平关系的探讨 被引量:1
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作者 张贞 陆小琪 +4 位作者 卢晴晴 周辉 石盛洁 胡燕 谢小兵 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第2期134-139,共6页
目的通过对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者各中医证型MTHFR C677T基因型分布及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的研究,分析湖南地区CHD患者中医证型与MTHFR C677T的基因多态性及血浆Hcy水平的关系。方法选取2016年6月至2020年5月在湖南... 目的通过对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者各中医证型MTHFR C677T基因型分布及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的研究,分析湖南地区CHD患者中医证型与MTHFR C677T的基因多态性及血浆Hcy水平的关系。方法选取2016年6月至2020年5月在湖南中医药大学第一附属医院心血管病科住院且已确诊的CHD患者223例作为CHD组,并选择同期147例体检健康者作为对照组,进行一般资料及血浆Hcy水平、MTHFR C677T检测及分析。结果(1)湖南地区CHD中医辨证分型主要分为痰瘀痹阻证、痰浊中阻证、气滞血瘀证及气阴两虚证4种,其中以气阴两虚证所占比例最大;(2)CHD患者血浆Hcy表达水平明显要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),CHD各证型组血浆Hcy的表达水平依次升高的顺序为痰浊中阻证组、气阴两虚证组、痰瘀痹阻证组、气滞血瘀证组。(3)MTHFR C677T基因型分布频率,CC型以痰瘀痹阻证组(61.22%)、气阴两虚证组(42.39%)为主,CT型以痰浊中阻证组为主(48.84%);等位基因频率,T等位基因频率在气阴两虚证组,气滞血瘀证组大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),各基因型的分布在男性CHD患者中未见明显差异,在女性CHD患者中TT型及CT型基因型分布以痰浊中阻证、气滞血瘀证为主(P<0.05)。结论高血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T位点突变对CHD的中医辨证分型有一定的参考意义。同时,探讨CHD各中医证型组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy水平相关性时需考虑性别因素。 展开更多
关键词 冠心病 中医证型 mthfr C677T 同型半胱氨酸
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外周血凝血指标、MTHFR和MTRR基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值 被引量:1
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作者 高翔 朱云霞 +5 位作者 孟君 张双霞 熊霞鹂 张志红 马晓鹏 王金花 《川北医学院学报》 CAS 2023年第5期648-651,共4页
目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇... 目的:探究外周血凝血指标、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性在易栓症反复自然流产中的诊断价值。方法:选取流产次数≥2次的自然流产的非妊娠妇女为观察组(n=98);同期进行孕前检查的健康非妊娠妇女作为对照组(n=80)。提取两组妇女血样DNA,采用荧光定量PCR法检测其MTHFR、MTRR基因位点,同时检测记录外周血D-二聚体(D-D)水平、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、凝血活酶时间(aPTT)。结果:两组对象年龄、民族、居住地、人工助孕史及体质量指数(BMI)、外周血TT、PT、aPTT水平等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组血浆D-D浓度高于对照组(P<0.05)。两组MTHFR A1298C、MTHFR C677T、MTRR A66G基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,同时两组MTHFR A1298C基因型(A/C)、MTRR A66G基因型(A/G)比较,差异均无统计学意义(P>0.05),观察组MTHFR C677T等位基因T及TT基因型占比均高于对照组(P<0.05)。Logistic分析结果显示,血浆D-D、MTHFR C677T位点的TT基因型为易栓症反复自然流产的影响因素(P<0.05)。结论:易栓症反复自然流产患者血清凝血指标D-D异常升高,同时MTHFR C677T位点以TT型较为常见,对易栓症反复自然流产的早期诊断具有一定应用价值。 展开更多
关键词 易栓症 反复自然流产 mthfr和MTRR基因多态性 D-二聚体 诊断价值
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MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展
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作者 王强 赵鹏 +3 位作者 曹秋云 沈迪文 张宇哲 姚志剑 《临床精神医学杂志》 CAS 2023年第4期325-327,共3页
抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,... 抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,总结了目前MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展。希望以此为深入理解抑郁症病理机制提供新的视角,也为未来抑郁症研究提供新的思路。 展开更多
关键词 mthfr-C677T基因多态性 抑郁症 同型半胱氨酸 叶酸
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赣南地区脑卒中患者Hcy与MTHFR、CBS基因的关联性研究
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作者 刘聪 张丽琴 吴天恩 《黑龙江医药》 CAS 2023年第2期268-271,共4页
目的:探讨赣南地区脑卒中患者及Hcy水平与MTHFR碱基位点C677T、A1298C突变、CBS基因碱基位点T833C、G919A突变的关联性。方法:选择赣南地区300例脑卒中患者(观察组)和300例健康体检者(对照组),运用全自动生化分析检测血浆中相关生化指标... 目的:探讨赣南地区脑卒中患者及Hcy水平与MTHFR碱基位点C677T、A1298C突变、CBS基因碱基位点T833C、G919A突变的关联性。方法:选择赣南地区300例脑卒中患者(观察组)和300例健康体检者(对照组),运用全自动生化分析检测血浆中相关生化指标及Hcy水平,运用扩增阻碍突变系统法技术检测研究对象MTHFR基因C677T、A1298C多态性,CBS基因T833C、G919A多态性,分析MTHFR基因C677T、A1298C多态性,CBS基因T833C、G919A多态性与脑卒中及Hcy的相关性。结果:相比对照组,观察组的Hcy水平显著增加存在统计学差异(P<0.05);赣南地区比较两组的MTHFR碱基位点C677T、A1298C突变比较存在统计学差异(P<0.05);赣南地区比较两组的CBS基因碱基位点T833C、G919A突变比较存在统计学差异(P<0.05);相比对照组,观察组的MTHFR基因C677T、A1298C多态性,CBS基因T833C、G919A不同突变位点的Hcy水平均存在显著性差异(P<0.05)。Person相关性分析结果显示,赣南地区脑卒中患者Hcy与MTHFR、CBS基因不同分型均存在相关性(P<0.05)。结论:Hcy水平增加是脑卒中的风险因子,赣南地区脑卒中及Hcy水平与MTHFR碱基位点C677T、A1298C突变、CBS基因碱基位点T833C、G919A突变具有显著性差异,且存在相关性。 展开更多
关键词 赣南地区 脑卒中 HCY mthfr CBS 关联性
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我院生殖助孕门诊患者叶酸代谢酶MTHFR 基因多态性的调查分析
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作者 杨妙 毕重文 +1 位作者 顾芃 胡祎明 《天津药学》 2023年第3期21-25,共5页
目的:调查分析本院生殖助孕门诊患者MTHFR基因多态性分布及特征。方法:采用回顾性研究方法,调取2018年8月17日—2022年4月30日于本院生殖助孕妇科和生殖助孕男科门诊就医的6820例患者作为研究对象,使用PCR-芯片杂交法检测MTHFR C677T的... 目的:调查分析本院生殖助孕门诊患者MTHFR基因多态性分布及特征。方法:采用回顾性研究方法,调取2018年8月17日—2022年4月30日于本院生殖助孕妇科和生殖助孕男科门诊就医的6820例患者作为研究对象,使用PCR-芯片杂交法检测MTHFR C677T的基因型,统计基因型和等位基因频率。结果:女性患者MTHFR C677T野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)的频率分别为19.13%、48.77%和32.10%,C、T等位基因频率分别为43.51%和56.49%。男性患者MTHFR C677T基因CC、CT和TT的频率分别为18.89%、48.14%和32.97%,C、T等位基因频率分别为42.96%和57.04%。男性和女性患者MTHFR C677T基因型与等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患者的上述位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:本院生殖助科门诊患者MTHFR C677T基因多态性频率在不同年龄段及男性和女性患者中的分布无差异。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 mthfr C677T
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MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系 被引量:3
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作者 玄丽慧 陈应柱 +5 位作者 闫丽丽 王茜 李雪梅 冯玉婧 孟艳红 杨娜 《中南医学科学杂志》 CAS 2023年第2期218-221,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTH... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。方法 选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。结果 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P<0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P<0.05);颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P<0.05);侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。 展开更多
关键词 mthfr基因 多态性 脑梗死 中国缺血性卒中亚型 脑侧支循环
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MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究 被引量:2
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作者 潘秀锋 李付广 +1 位作者 李敏婷 吴爱娟 《检验医学与临床》 CAS 2023年第23期3480-3484,共5页
目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健... 目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。 展开更多
关键词 mthfr(C677T)基因多态性 急性脑梗死 静脉血栓
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MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关研究进展 被引量:1
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作者 郑巧玲 张驰 李军 《中国疗养医学》 2023年第9期958-962,共5页
H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至... H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至关重要。既往对H型高血压病因的研究更多关注于吸烟、高龄、饮食等环境因素。近年来,随着科研技术水平的提高,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因尤其是C677T位点成为人们研究的热点。MTHFR作为Hcy代谢的关键酶,其基因突变与H型高血压的发病及靶器官的损害有着密不可分的关系。但由于基因的分布具有地区与种族的差异性,故其同一疾病在不同地区与种族的相关性研究结果可能不一致。现将MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关性研究进展进行综述。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 H型高血压 靶器官损害
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