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H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及其与肾功能的相关性
1
作者 徐玉洁 高娟 +4 位作者 王子文 王井辉 任涵 耿硕 刘海杰 《山东医药》 CAS 2024年第6期24-28,共5页
目的观察H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性,分析其与H型高血压急性缺血性脑卒中患者肾功能的相关性。方法选择153例H型高血压急性缺血性脑卒中患者为观察组,同期158例非H型高血压急性缺血性... 目的观察H型高血压急性缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T的基因多态性,分析其与H型高血压急性缺血性脑卒中患者肾功能的相关性。方法选择153例H型高血压急性缺血性脑卒中患者为观察组,同期158例非H型高血压急性缺血性脑卒中患者为对照组。两组均采集外周静脉血,采用PCR扩增和微阵列技术检测MTHFR C677T基因型,测算全身免疫炎症指数(SII),采用日立7600型全自动生化分析仪检测两组血清肌酐,据此测算肾小球滤过率(eGFR)。采用多元线性回归分析法分析MTHFR C677T基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸(Hcy)、eGFR的相关性,采用Spearman相关分析法分析SII与H型高血压急性缺血性脑卒中患者eGFR、Hcy的相关性。结果与对照组相比,观察组患者TT基因型分布频率最高,T等位基因频率最高(χ^(2)分别为19.188、5.138,P均<0.05)。观察组、对照组患者SII分别为583.54(384.97,903.73)、425.03(310.26,583.16),二者相比,P<0.05。与CC、CT基因型比较,TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy水平高,eGFR水平低(F分别为28.544、3.749,P均<0.05)。MTHFR C677T TT基因型与H型高血压急性缺血性脑卒中患者血清Hcy呈正相关(β=4.173,P<0.05),与eGFR呈负相关(β=-6.559,P<0.05)。SII与H型高血压急性缺血性脑卒中血清Hcy水平呈正相关(r=0.226,P<0.05),与eGFR呈负相关(r=-0.129,P<0.05)。结论H型高血压急性缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因型主要为TT型。MTHFR C677T TT基因型的H型高血压急性缺血性脑卒中患者可能更易引起肾功能下降。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 全身免疫炎症指数 肾小球滤过率 H型高血压 急性缺血性脑卒中
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亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析
2
作者 董慧 陈哲晖 +7 位作者 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期108-112,共5页
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临... 目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。 展开更多
关键词 脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 MTHFR基因
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1098例不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析
3
作者 周林 董文文 郭淑新 《实用检验医师杂志》 2023年第1期18-21,共4页
目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据。方法 选择2017年1月—2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的1 098例非正常妊娠女性作为研究对象... 目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据。方法 选择2017年1月—2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的1 098例非正常妊娠女性作为研究对象。采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测MTHFR基因A1298C、C677T位点的不同基因型在1 098例不良妊娠女性中的分布,并进行叶酸代谢能力评估;分析并比较A1298C、C677T位点基因型在不同地区不良妊娠女性中的分布差异。结果 MTHFR基因C677T位点的突变基因型(TT+CT)频率为89.25%,明显高于A1298C位点的突变基因型CC和AC(突变频率为24.59%),差异具有统计学意义(P<0.05)。1 098例不良妊娠女性中,较弱及弱叶酸代谢能力者占比为91.26%。在我国不同地区的不良妊娠女性中,A1298C位点的突变基因型分布频率为22.0%~50.0%,C677T位点的突变基因型分布频率为44.7%~88.5%,C677T位点的突变率较高。结论 不良妊娠女性的MTHFR基因具有较高的突变率,且叶酸代谢能力多低于正常水平,应个体化补充叶酸,提高叶酸补充效率,降低不良妊娠发生率。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不良妊娠 叶酸 代谢能力
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老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系
4
作者 张驰 霍静 +3 位作者 黄占强 邢恩鸿 窦志杰 赵翠 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期909-912,共4页
目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。... 目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 高半胱氨酸 基因型 基因频率 C677T基因多态性 H型高血压
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出血性脑卒中相关性的Meta分析 被引量：2
5
作者 朱俊杰 王海煌 +2 位作者 李建民 张宇新 刘俊杰 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2023年第23期3763-3772,共10页
目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知... 目的:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性是否与出血性脑卒中相关存在争议。文章以此评估亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T或A1298C位点多态性与出血性脑卒中的相关性。方法:检索Pub Med、Embase、Web of Science、中国知网、万方数据、维普和中国生物医学服务系统(Sino Med)数据库中的相关文献。由2名人员筛选,提取信息和评价文献质量。建立5种遗传模型:等位基因模型(T vs.C和C vs.A)、显性模型[(CT+TT)vs.CC和(AC+CC)vs.AA]、隐性模型[TT vs.(CC+CT)和CC vs.(AA+AC)]、共显性杂合子模型(CT vs.CC和AC vs.AA)及共显性纯合子模型(TT vs.CC和CC vs.AA)。利用Rev Man5.4和Stata14软件,Cochrane’Q检验和I2值评估异质性,合并OR值和95%CI做为效应及指标,亚组分析探索异质性来源,敏感性分析评估结论稳定性,漏斗图、Begg及Egger检验和剪补法评估发表偏倚。结果:纳入24篇高质量观察性研究文献,其中病例对照研究23篇,横断面研究1篇。(1)亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中存在相关性,5种遗传模型均有显著性意义[T vs.C:OR=1.39,95%CI:1.18-1.64;(CT+TT)vs.CC:OR=1.46,95%CI:1.18-1.80;TTvs.(CC+CT):OR=1.54,95%CI:1.20-1.96;CTvs.CC:OR=1.31,95%CI:1.08-1.58;TTvs.CC:OR=1.78,95%CI:1.31-2.43]。亚组分析提示在亚洲人群中亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与出血性脑卒中存在相关性,而欧洲和非洲则无,随着年龄的增大,其OR值越大,在控制病例组和对照组混杂因素(年龄和性别)的研究中,合并效应量提示相关性有显著性意义;综合各项假阳性结果报告率,推测假阳性可能性较小。(2)亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1288C位点多态性与出血性脑卒中相关性无显著性意义[C vs.A:OR=1.16,95%CI:0.98-1.37;(CC+AC)vs.AA:OR=1.19,95%CI:0.96-1.48;CCvs.(AC+AA):OR=1.27,95%CI:0.86-1.88;ACvs.AA:OR=1.04,95%CI:0.71-1.51;CC vs.AA:OR=1.37,95%CI:0.90-2.06];上述位点的亚组分析所得阳性结果,经假阳性结果报告率检验后,结论并不可靠。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与出血性脑卒中相关,携带突变T等位基因是出血性脑卒中的重要危险因素,尤其是在亚洲人群中,且年龄越大,风险越大。亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C位点多态性与出血性脑卒中无明显关联。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFR基因 C677T位点 A1298C位点 基因多态性 出血性脑卒中 META分析
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分析南宁地区846例不同妊娠结局孕产妇亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点多态性、血浆同型半胱氨酸水平变化与意义 被引量：1
6
作者 陈军 梁旭霞 +2 位作者 张霞 卢燕群 黄尹 《现代医学与健康研究电子杂志》 2023年第9期25-28,共4页
目的 探讨南宁地区不同妊娠结局孕产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平变化与意义,为减少不良妊娠结局提供一定的理论依据。方法 回顾性分析2019年7月至2021年12月于广西壮族自治区人民医... 目的 探讨南宁地区不同妊娠结局孕产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平变化与意义,为减少不良妊娠结局提供一定的理论依据。方法 回顾性分析2019年7月至2021年12月于广西壮族自治区人民医院就诊且户籍为南宁地区的846例孕产妇的临床资料,将其中500例正常妊娠结局孕产妇作为对照组,将184例具有单次不良妊娠结局的孕产妇作为A组,将162例具有多次不良妊娠结局的孕产妇作为B组,采用实时荧光定量PCR(FQ-PCR)方法检测MTHFR C677T位点基因多态性,采用酶循环法检测血浆Hcy水平。统计所有孕产妇MTHFR C677T位点基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡(HWE)定律;对比各组孕产妇MTHFR C677T位点基因多态性的分布特点(基因型频率分布、等位基因频率分布)及血浆Hcy水平;对比不同MTHFR C677T位点基因型孕产妇血浆Hcy水平。结果 本研究共计纳入846例研究对象,其中CC、CT、TT基因型分别为280、423、143例,等位基因C、T分别为983、709例,基因型分布服从HWE定律(χ^(2)=0.661,P>0.05);与对照组比,A组孕产妇CT型占比与B组孕产妇CC型占比均较低,A组孕产妇CC型占比较高;与A组比,B组孕产妇CC型占比较低,CT、TT型占比较高;与对照组比,A组C等位基因占比和B组T等位基因占比较高,A组T等位基因占比和B组C等位基因占比较低;与A组比,B组C等位基因占比较低,T等位基因占比较高(均P<0.05);3组孕产妇血浆Hcy水平,以及CC、CT、TT基因型孕产妇血浆Hcy水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 南宁地区846例孕产妇MTHFR C677T位点基因多态性与多次不良妊娠结局的发生有一定关系,而血浆Hcy水平与不良妊娠结局的发生无明显关系。 展开更多
关键词 孕产妇 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 不良妊娠结局
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亚甲基四氢叶酸还原酶和纤溶酶原激活剂抑制物基因多态性与老年慢性肾衰竭的相关性 被引量：1
7
作者 胡常晖 侯儆 +1 位作者 张建军 靳志雄 《中国临床保健杂志》 CAS 2023年第5期646-650,共5页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与老年慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 纳入2020年2月至2023年2月期间100例老年CRF患者作为CRF组,同时期老年健康体检者100例作为对照组,检测MTHFR、PA... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与老年慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 纳入2020年2月至2023年2月期间100例老年CRF患者作为CRF组,同时期老年健康体检者100例作为对照组,检测MTHFR、PAI-1基因多态性,比较CRF组与对照组MTHFR、PAI-1基因型与基因频率分布情况,以及CRF患者MTHFR、PAI-1不同基因型血尿素氮、血肌酐、肾小球滤过率,采用logistics回归分析MTHFR、PAI-1基因多态性与CRF患病的关系。结果 CRF组MTHFR C677T基因位点TT基因型、T等位基因占比及PAI-1 4G/5G基因位点4G/4G基因型、4G等位基因占比均高于对照组(P<0.05);MTHFR基因TT基因型的CRF患者尿素氮、肌酐水平均高于其他基因型(P<0.05),肾小球滤过率低于其他基因型(P<0.05);PAI-1基因4G/4G基因型的CRF患者尿素氮、肌酐水平均高于其他基因型(P<0.05),肾小球滤过率低于其他基因型(P<0.05);多因素logistics回归分析显示,MTHFR TT基因型、PAI-1 4G/4G基因型均为老年人CRF患病的独立危险因素(P<0.05)。结论 MTHFR C677T位点的TT基因型及PAI-1 4G/5G位点的4G/4G基因型均与老年CRF的发生相关。 展开更多
关键词 肾功能不全 亚甲基四氢叶酸还原酶 纤溶酶原灭活剂 多态现象 遗传 老年人
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育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究
8
作者 滕俊萍 索峰 +3 位作者 张燕 王亿 缑灵山 顾茂胜 《罕少疾病杂志》 2023年第7期6-7,共2页
目的探索亚甲基四氢叶酸还原酶基因位点(MTHFR,C677T)在育龄女性中的多态性,指导育龄妇女合理补充叶酸,防止叶酸缺乏导致新生儿出生缺陷的发生。方法选取来本院行孕前及孕期检查的育龄女性,采用荧光定量PCR法(Real-time PCR)对MTHFR基因... 目的探索亚甲基四氢叶酸还原酶基因位点(MTHFR,C677T)在育龄女性中的多态性,指导育龄妇女合理补充叶酸,防止叶酸缺乏导致新生儿出生缺陷的发生。方法选取来本院行孕前及孕期检查的育龄女性,采用荧光定量PCR法(Real-time PCR)对MTHFR基因的C677T位点进行检测。分析基因位点多态性并与其他地区育龄女性位点多态性进行比较分析。结果4983例育龄女性共检测到3种基因型,频率分别为CC型20.61%(1027/4983)、CT型48.44%(2414/4983)和TT型30.95%(1542/4983),CT型为主。与已报道张家口、郑州、临沂等地育龄女性相比无显著差异(χ^(2)=1.071,P>0.05),与新乡、西安、德阳、三河市、淄博相比则存在显著差异(P<0.05)。结论本地区以CT型为主,在育龄女性中MTHFR基因C677T位点多态性存在区域差异。育龄期女性开展MTHFR C677T基因位点检测,对孕期合理补充叶酸具有指导作用。 展开更多
关键词 育龄女性 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与原因不明复发性流产关联的Meta分析 被引量：26
9
作者 刘宇岩 杨博逸 +3 位作者 李永芳 卢响响 王达 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第25期2992-2997,共6页
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关联性。方法通过对万方、中国知网(CNKI)和Pubmed数据库进行相关已发表文献的检索,共查找出94篇文献,进一步按照既定的筛选标准进行筛选,最终将其中22篇文献纳入本次研究,进而针对MTHFR C677T基因多态性与URSA之间关联的病例对照研究进行Meta分析。结果对所有22篇文献中共包括URSA患者2 198人,正常对照2 612人进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高93%和22%,即OR值分别为1.93〔95%CI(1.39,2.68)〕、1.22〔95%CI(0.99,1.50)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高36%,即OR值为1.36〔95%CI(1.10,1.67)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高34%,即OR值为1.34〔95%CI(1.14,1.58)〕。对所有9篇有关中国人群的文献进行统计合并后结果显示,基因型为TT和CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者分别高267%和62%,即OR值分别为3.67〔95%CI(2.68,5.03)〕、1.62〔95%CI(1.29,2.05)〕;基因型为TT或CT的女性其发生URSA的风险较基因型为CC者高105%,即OR值为2.05〔95%CI(1.65,2.55)〕;T等位基因携带者发生URSA的风险较C等位基因携带者高89%,即OR值为1.89〔95%CI(1.64,2.18)〕。对13篇来自除中国以外的其他国家的文献进行统计合并后结果显示,各基因型的分布在URSA组和正常对照组之间的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在中国女性人群中,MTHFR C677T基因多态性与URSA的发生之间存在关联。而在除中国以外的其他国家中并未发现二者间存在关联。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 原因不明复发性流产 META分析
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不同5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因型人群叶酸补服效果评价 被引量：13
10
作者 张爽 鲁衍强 +4 位作者 芮欣忆 冷俊宏 李卫芹 刘宏彦 刘功姝 《天津医药》 CAS 北大核心 2013年第7期628-631,共4页
目的对不同5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型人群叶酸补服的效果进行评价。方法根据MTHFRC677T基因型将113名健康女性分为CC、CT、TT3组,每组内再随机分为干预组和对照组,干预组给予口服叶酸片400μg/d,服药2个月,对照组不补服... 目的对不同5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型人群叶酸补服的效果进行评价。方法根据MTHFRC677T基因型将113名健康女性分为CC、CT、TT3组,每组内再随机分为干预组和对照组,干预组给予口服叶酸片400μg/d,服药2个月,对照组不补服叶酸。分别于基线和干预2个月后检测血浆叶酸、红细胞叶酸、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果基线时,TT基因型血浆叶酸低于CC基因型和CT基因型,而TT基因型血浆Hcy高于CC基因型和CT基因型(P<0.05或P<0.01)。补服叶酸2个月后,干预组血浆叶酸水平和红细胞叶酸水平均不同程度的升高,血浆Hcy水平下降。其中,TT基因型的血浆叶酸上升最明显(相较于CC和CT,均P<0.05);其血浆Hcy下降也最显著(相较于CT,P<0.05)。Logistic回归分析显示,MTHFR基因型为TT是血浆Hcy偏高的危险因素,其风险是CC型的8.078倍。结论对于3种MTHFR基因型叶酸干预均可升高血浆叶酸和红细胞叶酸,降低血浆Hcy水平。TT基因型发生叶酸代谢障碍、血浆Hcy偏高的风险最高。尚不能证实小剂量补服叶酸可以降低血浆Hcy偏高的风险。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 叶酸 高半胱氨酸 基因型 干预性研究 妇女
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性 被引量：10
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作者 唐银科 张业龙 +2 位作者 简玉洛 闫喜英 翟晓梅 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2011年第15期2829-2832,共4页
背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道。目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点... 背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道。目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系。方法:选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异。同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析。结果与结论:病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义(P<0.01),且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者(P<0.05)。对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关(χ2=4.304,r=-0.169,P<0.05)。结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸 组织工程
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N^5,N^(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系 被引量：12
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作者 李才明 张成 +5 位作者 卢锡林 冯慧宇 苏全喜 曾缨 张鸿炼 邱淑莲 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期264-267,共4页
目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG10172in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA... 目的探讨N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG10172in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA)、其他明确病因的中风型(SOE)和不明原因的中风型(SUE);根据神经功能缺损评分分为轻、中、重型。应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人(对照组)的MTHFR基因C677T的多态分布,详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51.8%、40.5%和7.7%,对照组分别为56.9%、38.3%和4.8%,TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P均<0.10),CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组(P均<0.05),而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型、T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子;MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。 展开更多
关键词 脑卒中 缺血性 N^5 N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 遗传易感性
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展 被引量：13
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作者 刘丹琦 盛阳昊 +2 位作者 王萍 颜晓敏 周伯庭 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第2期235-240,共6页
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄... 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 不育不孕症
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N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系 被引量：21
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作者 张良峰 王新 +4 位作者 李海燕 陈新 宋瑛 孙铃 张秋 《中国动脉硬化杂志》 CAS 北大核心 2016年第10期1023-1026,共4页
目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸（Hcy）与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为〈60岁组（中青年组）107例及≥60岁组（老年组）149例,选取... 目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸（Hcy）与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为〈60岁组（中青年组）107例及≥60岁组（老年组）149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应（PCR）技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率：中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组（χ2=5.10,P=0.015）,中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性（χ2=0.147,P=0.382）,两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者（P〈0.01）,而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 基因多态性 冠心病
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脑梗死患者同型半胱氨酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性 被引量：15
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作者 沈媛 余华峰 +2 位作者 陆伯华 文江平 荣雪余 《临床荟萃》 CAS 2011年第17期1494-1496,1499,共4页
目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate,MTHFR）基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。方法研究共纳入90例急性脑梗死患者和40例正常人,用循环酶... 目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate,MTHFR）基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。方法研究共纳入90例急性脑梗死患者和40例正常人,用循环酶法测定血清Hcy水平;用彩色多普勒超声检查颈动脉颅外段;采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测MTHFR基因型多态性。结果病例组颈总动脉（CCA）及颈内动脉（ICA）内中膜厚度（IMT）较对照组显著增厚（1.07±0.30）mm vs（0.87±0.33）mm,（1.00±0.31）mm vs（0.65±0.16）mm（均P〈0.01）。病例组较对照组颈动脉斑块发生率显著增高（74.4%vs 45.0%,P〈0.01）。病例组中不稳定斑块占所有斑块的比例较对照组中有增高的趋势,但差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、及T/T基因型人群血清Hcy水平分别为12.95（9.50~16.58）μoml/L,19.08（12.05~25.63）μoml/L,28.32（18.00~36.80）μoml/L,呈递增趋势,各组间差异有统计学意义（均P〈0.05）。Logistic回归分析显示在校正了传统的危险因素后,Hcy仍然是颈动脉粥样硬化的独立危险因素（P〈0.01）;MTHFRC677T基因多态性未进入回归方程。结论血清Hcy升高是脑梗死独立危险因素;MTHFRC677T基因多态性与颈动脉粥样硬化无相关性。 展开更多
关键词 脑梗塞 颈动脉疾病 半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶
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中国人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析 被引量：7
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作者 朱博 王达 +3 位作者 杨博逸 刘宇岩 李永芳 孙贵范 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第32期3825-3827,共3页
目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库... 目的评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法计算机检索中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库、万方中文科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库等,检索时间范围2000年1月—2012年12月。选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P的病例对照研究,评价纳入研究质量,并采用RevMan 5.0统计学软件进行定量分析。结果共纳入7个病例对照研究。Meta分析结果表明,携带T等位基因人群患有NSCL/P的危险性高于携带C等位基因人群〔OR=1.48,95%CI(1.06,2.07)〕。携带TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于非携带TT基因型人群〔OR=1.35,95%CI(1.01,1.80)〕。携带CT和TT基因型人群NSCL/P发病危险性高于携带CC基因型人群〔OR=2.40,95%CI(1.20,4.77)〕。结论 MTHFR基因C677T多态性与我国人群NSCL/P的易患性密切相关。 展开更多
关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 唇裂 腭裂 基因 多态性 单核苷酸 META分析
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N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与蒙古族原发性高血压病的关系 被引量：15
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作者 呼日勒 牛广明 +4 位作者 赵世刚 张春雨 胡日乐 王智光 江名方 《高血压杂志》 CSCD 北大核心 2006年第4期274-276,共3页
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性。结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率... 目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与蒙古族高血压病患者之间的关系。方法采用Sequenom系统检测110例高血压病患者及115例健康对照组MTHFR基因多态性。结果蒙古族高血压人群MTHFR基因TT基因型频率及T等位基因频率(0.15,0.32)与正常人群(0.10,0.29)相比差异无显著性(P>0.05);单纯收缩压增高人群MTHFR基因型TT基因型及T等位基因频率(0.23,0.40)高于正常人群,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFR C677T位点TT基因型及T等位基因突变增加蒙古族人群单纯收缩压增高的危险性,可能是单纯收缩期高血压病的易感基因。 展开更多
关键词 N5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 高血压 蒙古族 同型半胱氨酸 多态性
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血浆同型半胱胺酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究 被引量：15
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作者 郑永红 陈群 +1 位作者 朱德晓 张世袍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2014年第3期209-212,共4页
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系。方法 :选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P>0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P<0.05)。结果 :MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8%高于对照组6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P<0.05)。结论 :血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素。MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子。 展开更多
关键词 下肢深静脉血栓形成 同型半胱胺酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因
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青年脑梗死患者同型半胱氨酸、5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测 被引量：6
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作者 高娟 孙亚菲 +2 位作者 李永乐 苏立凯 郭力 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2008年第3期570-573,共4页
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经... 目的:探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系。方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血清Hcy水平。提取白细胞DNA,应用PCR方法检测MTHFR基因多态性。结果:青年脑梗死组Hcy((21.4±18.8)μmol/L)水平高于神经系统非血管疾病组((10.2±5.0)μmol/L)和健康对照组((12.9±8.6)μmol/L,F=8.64,P<0.05)。3组间MTHFR基因677位点各基因型频率、T/T纯合子率差异无统计学意义。各组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有统计学意义。结论:青年脑梗死组MTHFR基因C677T突变的T/T纯合子可引起血浆Hcy水平增高,但该突变与青年脑梗死无关,而血浆Hcy水平与青年脑梗死有关。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 脑缺血 青年
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