15号染色体随体增大与遗传性聋 被引量：1

1

作者 庄金梅 胡湘云 +2 位作者 张宝珍 朱忠勇 庄白帆 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1994年第4期225-227,T039,共4页

报告二个家系６例１５号染色体随体增大，核型为４６，ＸＹ（Ｘ），ＰＳ（１５）耳聋患者的临床与细胞遗传学检查结果。其中家系１先证者与其弟妹三人均于１２～１３岁出现不明原因双耳听力逐渐减退表型，染色体核型均存在１５号大随体... 报告二个家系６例１５号染色体随体增大，核型为４６，ＸＹ（Ｘ），ＰＳ（１５）耳聋患者的临床与细胞遗传学检查结果。其中家系１先证者与其弟妹三人均于１２～１３岁出现不明原因双耳听力逐渐减退表型，染色体核型均存在１５号大随体。家系２先证者与其母亲和舅舅均于出生后１～２年发生不明原因双耳听力障碍，迅速加重终至聋哑。根据其均存在相同的临床表型，而核型又相同等现象分析，他们的迟发性聋哑可能与１５号染色体结构异常有关。估计这种染色体结构异常可能存在某些听力方面的遗传效应。 展开更多

关键词 耳聋 遗传性 染色体 15号染色体

下载PDF 职称材料

精神分裂症、普威综合征与15号染色体

2

作者 洪晓虹 许崇涛 林凌云 《临床精神医学杂志》 2003年第2期119-120,共2页

关键词 精神分裂症 普威综合征 15号染色体 听觉诱发电位 先天性疾病

下载PDF 职称材料

嵌合体先天愚型伴15号染色体异染色质异态性1例

3

作者 周容 杨美玉 《中国优生与遗传杂志》 1994年第F08期129-129,共1页

嵌合体先天愚型伴１５号染色体异染色质异态性１例青岛医学院儿科教研室（２６６０１２）周容，杨美玉临床报告患儿，男，２，５岁，第１胎，足月顺产，因体格发育迟缓，智力低下就诊。患儿至今不会叫“爸、妈”，走路不稳，智力比同龄... 嵌合体先天愚型伴１５号染色体异染色质异态性１例青岛医学院儿科教研室（２６６０１２）周容，杨美玉临床报告患儿，男，２，５岁，第１胎，足月顺产，因体格发育迟缓，智力低下就诊。患儿至今不会叫“爸、妈”，走路不稳，智力比同龄儿低。父母非近亲婚配，生其子时，父... 展开更多

关键词 先天愚型 15号染色体 嵌合体 患儿 查体 头围 掌指关节 中等 右手 父母

下载PDF 职称材料

小鼠15号染色体上脊髓颈膨大截面积数量性状基因座的精细定位

4

作者 蔡可夫 周艳 谭湘陵 《中国交通医学杂志》 2004年第1期7-9,共3页

目的 :对 15号染色体上控制小鼠脊髓颈膨大截面积的数量性状基因座 (QTL)进行精细定位。方法 :以高级互交系小鼠 (A/J)X(C5 7BL/6J) (F4)为研究对象 ,在D15Mit15 8位点附近作高密度图谱的基因组扫描 ,用MapManagerQTX13对脊髓颈膨大截... 目的 :对 15号染色体上控制小鼠脊髓颈膨大截面积的数量性状基因座 (QTL)进行精细定位。方法 :以高级互交系小鼠 (A/J)X(C5 7BL/6J) (F4)为研究对象 ,在D15Mit15 8位点附近作高密度图谱的基因组扫描 ,用MapManagerQTX13对脊髓颈膨大截面积与基因型进行连锁分析。结果 :在 15号染色体D15Mit10 7和D15Mit2 0 8附近出现了两个连锁峰 ,LRS值分别为 7.2 (P <0 .0 5 )和 6.4(P <0 .0 5 )。结论 :原 15号染色体上控制脊髓颈膨大截面积的一个QTL实际包含有两个QTL ,分别位于D15Mit10 7、D15Mit2 0 8附近 ,宽约 3 .2cM和 10 . 展开更多

关键词 小鼠 15号染色体 脊髓颈膨大 截面积 数量性状基因座 精细定位 基因型

下载PDF 职称材料

15号染色体相关性癫痫综合征诊疗进展 被引量：1

5

作者 邓亚萍 曹洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1073-1076,共4页

尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步,但仍有一些癫痫综合征因病因不明,难以明确诊断与治疗。在众多病因中,遗传因素是目前的研究热点。研究发现多种癫痫综合征与15号染色体的变异相关,其中包括:Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失... 尽管近年来癫痫的诊断及治疗有较大进步,但仍有一些癫痫综合征因病因不明,难以明确诊断与治疗。在众多病因中,遗传因素是目前的研究热点。研究发现多种癫痫综合征与15号染色体的变异相关,其中包括:Angelman综合征、婴儿痉挛症及儿童失神性癫痫等。文章分别归纳总结上述15号染色体相关性癫痫的诊断及治疗的进展,以期引发对以上疾病的科研及临床新思维。 展开更多

关键词 15号染色体 癫痫 诊断 治疗

下载PDF 职称材料

15号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征 被引量：1

6

作者 陶逸伦 张敏聪 郭莉 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第2期1-29,共29页

15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,... 15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助. 展开更多

关键词 15号染色体 三体 嵌合 单亲二体

下载PDF 职称材料

15号染色体随体增大与遗传性耳聋（附二家系报告）

7

作者 胡湘云 张宝珍 《中国优生与遗传杂志》 1994年第3期62-63,60,共3页

报告２例耳聋患者的２个家系中，有７人具有１５号染色体随体增大，其中６人为遗传性耳聋患者。细胞遗传学检查表明，２例先证者的这种染色体变异分别来自父亲和母亲，呈常染色体显性遗传。作者认为此遗传性聋患者可能与１５号染色体随... 报告２例耳聋患者的２个家系中，有７人具有１５号染色体随体增大，其中６人为遗传性耳聋患者。细胞遗传学检查表明，２例先证者的这种染色体变异分别来自父亲和母亲，呈常染色体显性遗传。作者认为此遗传性聋患者可能与１５号染色体随体增大有关。 展开更多

关键词 15号染色体 遗传性耳聋 患者 家系报告 先证者 细胞遗传学检查 遗传性聋 作者 父亲 母亲

下载PDF 职称材料

15号染色体片段增加引起新生儿多发畸形1例报告并文献复习

8

作者 韦冰梅 陈玉君 《广西医科大学学报》 CAS 2014年第2期349-350,共2页

1临床资料患儿，男，6d，因“呼吸急促，发现心率增快6d”入院。患儿系第二胎第二产，孕36粕周，因“羊水过多”行剖宫产娩出，羊水量不详，胎盘、脐带无异常，出生体重2150g，Apgar评分1min评6分、5min评8分、10min评10分，

关键词 15号染色体片段增加 多发畸形 新生儿

下载PDF 职称材料

中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建 被引量：2

9

作者 黄玮俊 李彩霞 +4 位作者 陈素琴 孙健冬 周雁 方积乾 王一鸣 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2004年第7期649-656,共8页

以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型... 以100例中国汉族个体为样本,对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序,发现了34个新SNPs(single nucleotide polymorphisms),并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构.结果显示,单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异,这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法. 展开更多

关键词 中国 汉族人群 15号染色体中心粒区域 单倍型域 单核苷酸多态性 基因组

原文传递

藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较 被引量：1

10

作者 黄玮俊 李彩霞 +7 位作者 拉布 周雁 黎培兴 胡彬 普布卓玛 格桑卓嘎 方积乾 王一鸣 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2006年第3期283-291,共9页

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/... 遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实.尽管这一方法的检测效能已得到广泛认同,但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点.为了探讨这个问题,在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序,鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成,并将以上数据和汉族人群进行了比较.同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析.结果显示,藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异,但某些等位基因频率存在显著的不同,而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一.在总体上,和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小.本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据,并支持所有群体从根本上是同等的观点,同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异,特别是等位基因频率的差别.本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解,而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具. 展开更多

关键词 15号染色体 藏族 单体型图 连锁不平衡 单核苷酸多态性

原文传递

一例罕见15号染色体随体倒位胎儿的产前诊断

11

作者 罗婷婷 张丽芳 郭河清 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第7期793-794,共2页

孕妇25岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕20周因唐筛提示"18三体高风险(1/98)"来我院行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析。夫妻双方智力及表型均正常,系非近亲结婚,否认遗传病家族史。

关键词 非近亲结婚 羊膜腔穿刺 产前诊断 18三体 宫内单胎 15号染色体 遗传病 夫妻双方

原文传递

光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征 被引量：4

12

作者 潘敏 蔡光伟 +1 位作者 廖灿 刘子健 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期562-565,共4页

目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体... 目的探讨联合应用光谱核型分析技术（spectral karyotyping，SKY）和微阵列比较基因组杂交技术（microarray-based comparative genomic hybridization，array-CGH）在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46，XY，r（15）？的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交，并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果。结果SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体，array-CGH技术明确患儿15q26．3末端存在约594kb的缺失，染色体基因位点编码范围为99689349—100282878。结论联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例，是常规染色体核型分析的有益补充，也有利于细胞遗传学向分子水平深入。 展开更多

关键词 15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术

原文传递

低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例 被引量：2

13

作者 潘琼 张丽 +6 位作者 张峰婷 金鑫 胡月 朱立彦 程龙飞 张其刚 宁颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期406-410,共5页

目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸... 目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。 展开更多

关键词 15号环状染色体 15q26微缺失 生长发育迟缓 低覆盖度全基因组高通量测序 单核苷酸多态性微阵列分析

原文传递

15号环状染色体患者的细胞分子遗传学研究 被引量：1

14

作者 张建林 杨益梅 +4 位作者 张俊荣 王珊珊 姚锋 张玉泉 姜胜华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期238-241,共4页

目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定... 目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46,XX,r(15)(p11.2q26.3)[92]/45,XX,-15[9]/46,XX,dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98957555-102429040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。 展开更多

关键词 15号环状染色体 核型分析 单核苷酸多态微阵列 荧光定量PCR

原文传递

15号环状染色体综合征的产前诊断 被引量：2

15

作者 郭莉 潘小英 傅文婷 《中国优生与遗传杂志》 2009年第6期38-39,共2页

目的探讨15号环状染色体综合征产前诊断的进展。方法对1例15号环状染色体综合征胎儿超声检查,脐带血染色体G带分析。结果胎儿脐带血染色体G显带分析为15号环状染色体,伴有单脐动脉,膈疝等。胎儿双亲染色体未见异常。结论本例支持15号环... 目的探讨15号环状染色体综合征产前诊断的进展。方法对1例15号环状染色体综合征胎儿超声检查,脐带血染色体G带分析。结果胎儿脐带血染色体G显带分析为15号环状染色体,伴有单脐动脉,膈疝等。胎儿双亲染色体未见异常。结论本例支持15号环状染色体综合征胎儿伴随膈疝,宫内发育迟缓等症状。 展开更多

关键词 15号环状染色体 产前诊断

原文传递

一例由染色体不平衡易位t（5;15）导致的Prader-Willi综合征 被引量：1

16

作者 白晋丽 王红 +1 位作者 杨艳玲 宋昉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期664-667,共4页

目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征（Prader-Wil syndrome,PWS）的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）及短串联重复序列（short tandem repeat,STR）家系连... 目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征（Prader-Wil syndrome,PWS）的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）及短串联重复序列（short tandem repeat,STR）家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子病理学分型.结果 患儿染色体核型为45,XX,der（5）t（5;15）（q35;q13）,-15,存在5号与15号染色体之间的不平衡易位;甲基化特异性PCR及STR家系连锁分析方法进一步证实患儿为父源15号染色体不平衡易位导致的15q缺失型Prader-Willi综合征.结论 临床疑似PWS的患儿应进行遗传学检查,以便获得确诊.细胞遗传学及分子遗传学方法的有效结合对于临床诊断、分辨不同病理类型、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用. 展开更多

关键词 Prader—Willi综合征 15号染色体 甲基化特异性聚合酶链反应 不平衡易位

原文传递

β2-微球蛋白测定的临床应用 被引量：7

17

作者 王亚辉 崔娜 沈江萍 《齐齐哈尔医学院学报》 2010年第8期1271-1272,共2页

关键词 Β2-微球蛋白 临床应用 主要组织相容性抗原 测定 肾小管蛋白尿 多形核白细胞 相对分子质量 15号染色体

下载PDF 职称材料

急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因的研究现状 被引量：1

18

作者 姜扬文 《实用临床医药杂志》 CAS 1997年第2期149-150,共2页

关键词 急性早幼粒细胞白血病 PML-RARa融合基因 PML-RARΑ 维甲酸受体 染色体易位 微量残留白血病细胞 RT-PCR检测 细胞分化 15号染色体 缓解期

下载PDF 职称材料

两种PML/RARa表型的急性早幼粒细胞性白血病104例临床观察 被引量：1

19

作者 陈银巧 金洁 《浙江医学》 CAS 2009年第4期476-477,共2页

大部分急性早幼粒细胞性白血病（APL）都有染色体t（15；17），15号染色体上的PML基因和17号染色体七的全反式维甲酸受体-a的融合基因PML／RARa形成后，抑制细胞的分化，使细胞成为肿瘤细胞。PML／RARa有短型（S型）和长型（L型）等类... 大部分急性早幼粒细胞性白血病（APL）都有染色体t（15；17），15号染色体上的PML基因和17号染色体七的全反式维甲酸受体-a的融合基因PML／RARa形成后，抑制细胞的分化，使细胞成为肿瘤细胞。PML／RARa有短型（S型）和长型（L型）等类型存在。本文通过对104例APL患者的临床资料进行回顾性分析，探讨PML／RARa的不同表型与APL的临床治疗和预后的关系。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞性白血病 临床观察 表型 PML基因 17号染色体 RARa 15号染色体 维甲酸受体

下载PDF 职称材料

减肥新药贝洛雷尼治疗Prader-Willi综合征 被引量：1

20

《国际药学研究杂志》 CAS CSCD 2014年第6期666-666,共1页

Zafgen公司治疗Prader-Willi综合征的减肥新药贝洛雷尼（beloranib）开始首次Ⅲ期临床bestPWS试验。Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传性肥胖病，患者的第15号染色体上基因缺失，下丘脑功能障碍，有饥饿感，过度进食，高度肥胖。此药... Zafgen公司治疗Prader-Willi综合征的减肥新药贝洛雷尼（beloranib）开始首次Ⅲ期临床bestPWS试验。Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传性肥胖病，患者的第15号染色体上基因缺失，下丘脑功能障碍，有饥饿感，过度进食，高度肥胖。此药是MetAP2酶的强抑制剂，降低肝脂肪合成和身体的脂肪贮存，可减轻饥饿感，促进脂肪代谢。临床试验的14个美国医疗点入选84名该综合征肥胖患者，患者随机分为安慰剂组或每周2次皮下注射1.8或2.4 mg组共6个月，完成试验后再进行6个月扩展开放试验，此时所有患者均给此药。主终点是身体脂肪量和与贪食有关的行为较基线时的改变，次终点是脂肪参数、体质量和生活质量。 展开更多

关键词 PRADER-WILLI综合征 治疗 新药 减肥 下丘脑功能障碍 肥胖患者 15号染色体 MetAP2

下载PDF 职称材料