期刊文献+
共找到37篇文章
< 1 2 >
每页显示 20 50 100
显微切割鼻咽癌组织16号染色体杂合性缺失的研究 被引量:2
1
作者 郭颖 方嬿 +3 位作者 梁启万 李辉梅 郝亚萍 曾益新 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第1期1-5,共5页
目的:研究鼻咽癌中16号染色体的缺失情况。方法:采用显微切割的方法获取肿瘤组织,然后用PCR的方法以 16号染色体上的 8对引物对 38例鼻咽癌进行分析。结果: 38例鼻咽癌组织中所有标本至少有一个位点出现有杂合性缺失,... 目的:研究鼻咽癌中16号染色体的缺失情况。方法:采用显微切割的方法获取肿瘤组织,然后用PCR的方法以 16号染色体上的 8对引物对 38例鼻咽癌进行分析。结果: 38例鼻咽癌组织中所有标本至少有一个位点出现有杂合性缺失,其中 D165533出现杂合性缺失的频率最高,占 86.1%(31/33),此外,杂合性缺失频率超过50%的有引物 D16S398、D16S390和 D16S420,分别占 78.8%(26/33)、69.4%(25/33)和 57. 6%(19/33)。结论:本研究首次发现在 I6号染色体上存在三个杂合性缺失高频缺失区,分别位于 16p12.3(引物 D16S420)。16q12.2(引物D16S390)和 16q21-22.1(引物D16S533,D16S398)。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤 16号染色体 杂合性缺失
下载PDF
鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异对血清IgG含量的影响 被引量:1
2
作者 周伟 刘冉冉 +8 位作者 郑麦青 文杰 赵桂苹 陈国宏 常国斌 张磊 孙艳发 李鹏 孙艳 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期1355-1362,共8页
旨在探讨鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)对血清IgG含量的影响。采用鸡60KSNP芯片对995只北京油鸡进行分型,同时测定80日龄IgG含量。分别采用PennCNV、Haplo-view4.1和PHASE2.0软件对拷贝数变异、... 旨在探讨鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)对血清IgG含量的影响。采用鸡60KSNP芯片对995只北京油鸡进行分型,同时测定80日龄IgG含量。分别采用PennCNV、Haplo-view4.1和PHASE2.0软件对拷贝数变异、连锁不平衡、单倍型分析及与IgG的关联分析。结果发现,该区域存在2个单倍型块和2个拷贝数变异区。Block159984~73717bp)单倍型分析发现3种单倍型和6种双倍型,其中双倍型H1H2血清中IgG含量是H3H3的1.45倍(P〈0.05);Block2(102256~138076bp)内发现9种单倍型和9种常见双倍型,不同型之间差异不显著(P〉0.05)。CNV1(6471~59984bp)是稀有型拷贝数变异区;CNV2(201882~299166bp)缺失型IgG含量是增加型的1.25倍(P〈0.05)。分析挑选出8个与IgG抗体含量相关的SNP位点,结果发现Gga-rs16057310、Gga-rs15788237及Gga-rs15788101不同基因型之间差异显著(P〈0.05)。结果表明:Blockl和拷贝数变异CNV2(201882299166bp)及SNP位点Gga_rs16057310、Gga_rs15788237、Gga-rs15788101对IgG含量有显著影响,位于这些区域附近含有CD1b、TRIM27、ZNF692及MHC与免疫机能相关的重要基因。 展开更多
关键词 16号染色体 CNV 单倍型和双倍型 血清IGG
下载PDF
急性髓系白血病中16号染色体倒位的研究现状 被引量:1
3
作者 李明 李宇 薛永权 《国外医学(输血及血液学分册)》 2001年第6期483-485,共3页
inv(16)是急性髓系白血病(AML)M_4Eo亚型的特异性核型异常,且预示较好的预后。inv(16)的结果是形成CBFβ-MYH11融合基因。应用RT-PCR、FISH、流式细胞术等技术可对其进行检测。部分inv(16)AML患者有MRP1基因缺失,但目前认为MRP1缺失与in... inv(16)是急性髓系白血病(AML)M_4Eo亚型的特异性核型异常,且预示较好的预后。inv(16)的结果是形成CBFβ-MYH11融合基因。应用RT-PCR、FISH、流式细胞术等技术可对其进行检测。部分inv(16)AML患者有MRP1基因缺失,但目前认为MRP1缺失与inv(16)AML的预后无关。 展开更多
关键词 16号染色体倒位 急性髓系白血病 CBFβ-MYH11 MRP1缺失 白血病
下载PDF
急性非淋巴细胞白血病16号染色体畸变及其异常细胞形态学观察
4
作者 丘镜滢 洪波 +3 位作者 吴萍娜 党辉 单福香 王德炳 《临床血液学杂志》 1995年第1期4-7,共4页
报告近两年来我室从68例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)中检出的7例具有inv16(P13q12,de1(16q22)和t(16;16)的染色体畸变。对具有该畸变者的异常骨髓细胞形态进行了观察,并讨论了该畸变在ANL... 报告近两年来我室从68例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)中检出的7例具有inv16(P13q12,de1(16q22)和t(16;16)的染色体畸变。对具有该畸变者的异常骨髓细胞形态进行了观察,并讨论了该畸变在ANLL诊断和鉴别诊断中的意义。 展开更多
关键词 16号染色体 染色畸变 白血病
下载PDF
鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异对血清IgG含量的影响
5
作者 周伟 《中国畜牧兽医文摘》 2014年第10期218-218,共1页
旨在探讨鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)对血清IgG含量的影响。采用鸡60KSNP芯片对995只北京油鸡进行分型,同时测定80日龄IgG含量。分别采用PennCNV、Haploview 4.1和PHASE 2.0软件对拷贝数变异... 旨在探讨鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)对血清IgG含量的影响。采用鸡60KSNP芯片对995只北京油鸡进行分型,同时测定80日龄IgG含量。分别采用PennCNV、Haploview 4.1和PHASE 2.0软件对拷贝数变异、连锁不平衡、单倍型分析及与IgG的关联分析。 展开更多
关键词 IgG含量 16号染色体 北京油鸡 拷贝数 单倍型 SNP 变异 血清
下载PDF
16号染色体三体、嵌合体、单亲二体——更新的认识 被引量:3
6
作者 彭小芳 林少宾 +4 位作者 萧晓琴 刘洋 郝颖 罗彩群 李晓娟 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2021年第1期12-16,共5页
16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎... 16号染色体在生殖细胞减数分裂过程中发生染色体不分离的概率相对较高,易于形成胎儿/胎盘的16号染色体三体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)或嵌合体。非嵌合型的16号染色体三体胚胎是致死性的,一般于早孕期自然流产;嵌合型的胎儿/胎盘16号染色体三体和(或)UPD(16)往往是非致死性的,但可能导致生长迟缓(产前和产后)、先天畸形以及异常面容等异常表型,也可能与早产、妊娠期高血压/子痫前期及未足月胎膜早破等孕妇围产期并发症具有相关性。本综述汇总既往的文献报道,对16号染色体的三体/嵌合体/UPD的形成机制、实验室诊断、临床特征、治疗、预后及再发风险评估等进行总结,以期为产前诊断和临床遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 16号染色体 三体 嵌合体 单亲二体
下载PDF
第16号染色体变异可能与自闭症有关
7
《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2008年第2期132-132,共1页
据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2008/1/24)报道,美国芝加哥大学、伊利诺大学以及罗斯韦尔公园癌症研究所(Roswell Park Cancer Institute)的研究人员。在第16号染色体上发现部份的微删除(microdeletion),可能是造成自闭症(aut... 据美国BIOCOMPARE科技新闻网(2008/1/24)报道,美国芝加哥大学、伊利诺大学以及罗斯韦尔公园癌症研究所(Roswell Park Cancer Institute)的研究人员。在第16号染色体上发现部份的微删除(microdeletion),可能是造成自闭症(autism)的高度风险因子。 展开更多
关键词 自闭症 染色体变异 16号染色体 芝加哥大学 癌症研究所 科技新闻 PARK 研究人员
下载PDF
鸡16号染色体SNP单倍型和CNV影响血清IgG含量
8
《中国家禽》 北大核心 2013年第21期59-59,共1页
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所的研究人员探讨了鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(CNV)对血清IgG含量的影响。结果发现,该区域存在2个单倍型块和2个拷贝数变异区。Block/(59984-73717bp)单倍型分析发现3种单倍型和6种双倍... 中国农业科学院北京畜牧兽医研究所的研究人员探讨了鸡16号染色体SNP单倍型和拷贝数变异(CNV)对血清IgG含量的影响。结果发现,该区域存在2个单倍型块和2个拷贝数变异区。Block/(59984-73717bp)单倍型分析发现3种单倍型和6种双倍型,其中双倍型H1H2血清中IgG含量是H3H3的1.45倍(P〈0.05); 展开更多
关键词 16号染色体 IgG含量 单倍型 SNP 血清 畜牧兽医研究所 中国农业科学院
原文传递
美科学家破译人类第16号染色体
9
《中国科技奖励》 2005年第1期90-90,共1页
美国能源部下属的联合基因组研究所22日发表新闻公报说,这一研究所的科学家们已经完成了人类第16号染色体的解码分析工作,相关论文将于23日在英国《自然》杂志上发表。
关键词 16号染色体 联合基因 人类 破译 科学家 《自然》杂志 发表 研究所 新闻 论文
下载PDF
美国科学家破译人类第16号染色体
10
作者 张树庸 《实验动物科学与管理》 2005年第2期29-29,共1页
关键词 人类 16号染色体 解码分析 人类基因组计划 基因 碱基对
原文传递
生命天书打开新篇章——人类第16号染色体成功破译
11
作者 奇云 《世界科学》 2005年第2期12-13,共2页
继人类第5、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后,英国科学家日前又破译出人类第16号染色体上的基因,使得人类染色体这部包含23“章”的“天书”被成功破译出13“章”。
关键词 16号染色体 破译 人类染色体 基因 22染色体 英国科学家 Y染色体 生命
下载PDF
人类第16号染色体成功破译
12
作者 齐徽 《科技中国》 2005年第2期66-66,共1页
继人类第5、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和染色体和Y染色体上的基因于近年陆续被破译之后.美国科学家日前又破译出人类第16号染色体上的基因.使得人类染色体这部包含23“章”的“天书”被破译出13“章”。
关键词 人类 16号染色体 基因破译 基因组
下载PDF
16号染色体异常合并苯丙酮酸尿症一例
13
作者 崔朗 张晓红 《中国检验医学与临床》 2001年第1期2-2,共1页
关键词 16号染色体异常 苯丙酮酸尿症 遗传性疾病 实验室检查 家系调查
下载PDF
中国人群16号染色体q12区存在系统性红斑狼疮易感基因 被引量:15
14
作者 冯学兵 沈南 +4 位作者 陈顺乐 钱捷 吴慧 鲍春德 王元 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第1期27-30,共4页
目的 明确 16号染色体与中国人系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)相关性 ,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因。方法 以 16号染色体遗传距离 5 7.79~ 6 5 .1c M的 5对微卫星标记 ,对 15 7个 SL E患者家系... 目的 明确 16号染色体与中国人系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematosus,SL E)相关性 ,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因。方法 以 16号染色体遗传距离 5 7.79~ 6 5 .1c M的 5对微卫星标记 ,对 15 7个 SL E患者家系 DNA进行扩增 ,产物经 377DNA测序仪电泳 ,所得数据由Genescan软件收集 ,并以 ETDT及 Genehunter软件进行统计处理。在阳性位点处寻找疾病候选基因以实时 PCR进行基因表达研究。结果  D16 S4 0 9及 D16 S5 17与 SL E存在传递不平衡 ,其中尤以 D16 S5 17最为显著 (P<0 .0 0 0 1)。D16 S5 17中 ,2 71bp等位基因优先传递给患病子代 ,2 77bp等位基因则优先传递给正常子代。对候选基因的研究显示 OAZ(OL F1/ EBF- associated zinc finger protein)基因表达显著高于正常对照。结论 中国人群 16 q12区 (5 8.4 6 c M)与 SL E发病相关联。OAZ是该区域可能的疾病基因 。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 16号染色体 连锁不平衡 微卫星 OAZ基因
原文传递
系统性红斑狼疮患者16号染色体候选基因表达研究 被引量:4
15
作者 冯学兵 沈南 +2 位作者 陈顺乐 钱捷 吴慧 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期322-324,共3页
目的研究已发现16号染色体存在系统性红斑狼疮(SLE)易感位点,结合基因芯片结果,选择16号染色体OAZ、CARD15、DNAJA2、IL-4R4个基因作为候选基因进行表达研究。方法SLE患者42例(以SLEDAI进行活动性评分),正常人对照36例,抽提静脉全血RNA... 目的研究已发现16号染色体存在系统性红斑狼疮(SLE)易感位点,结合基因芯片结果,选择16号染色体OAZ、CARD15、DNAJA2、IL-4R4个基因作为候选基因进行表达研究。方法SLE患者42例(以SLEDAI进行活动性评分),正常人对照36例,抽提静脉全血RNA,逆转录为cDNA,加入相应的Taqman引物、探针在ABIPrism7900型高通量荧光定量PCR仪上进行荧光实时定量PCR,采用看家基因GAPDH进行标化。结果SLE患者OAZ基因表达水平为正常人对照的2.22倍,CARD15为2.51倍,均显著高于正常人对照(P<0.01);DNAJA2为1.19倍,与正常人比较差异无显著性;IL-4R为0.47倍,显著低于正常人对照(P<0.01)。结论SLE患者16号染色体存在疾病相关基因,OAZ、CARD15表达增高,IL-4R表达降低,这些基因参与了不同的调控通路,需要进行结构与功能相关性的研究以进一步明确。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 16号染色体 基因芯片 易感位点 免疫性疾病 细胞周期 细胞增殖调控
原文传递
无创产前筛査对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值 被引量:2
16
作者 王挺 吴菁 +4 位作者 杨洁霞 卢建 郭莉 杜丽 尹爱华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期135-138,共4页
目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局,探讨无创产前筛査(non-invasive prenatal screening,NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇,经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号... 目的通过多种技术验证及追踪随访妊娠结局,探讨无创产前筛査(non-invasive prenatal screening,NIPS)对于检测胎儿16号染色体非整倍体的价值。方法选取7972例孕周>10周的单胎妊娠孕妇,经知情同意后对其进行NIPS检测。对结果提示16号染色体异常者进行侵入性产前诊断,对羊水进行染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果16例孕妇NIPS检测提示胎儿存在16号染色体异常,检出率为0.2%。孕妇平均年龄为(33.5±5.24)岁,平均孕周为(19.88±2.47)周。羊水核型分析显示3例胎儿为染色体嵌合体,1例为9号染色体臂间倒位,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为1&8%;CMA检测的PPV则高达43.8%o 16例孕妇中有11人分娩出正常婴儿,占68.8%.结论对于NIPS提示16号染色体非整倍体高风险的孕妇,应结合多种技术对结果进行评估。CMA等分子检测手段优于传统的核型分析,在临床诊断时应首选。 展开更多
关键词 无创产前检测 16号染色体非整倍体 产前诊断 阳性预测值
原文传递
急性髓系白血病16号染色体倒位的研究进展 被引量:2
17
作者 周惠芬 李建勇 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2006年第6期465-468,共4页
inv(16)是急性髓系白血病(AML)M4Eo的特征性的异常核型,是预后较好的一个标志。inv(16)的结果是16q22上的CBFβ基因和16p13上的MYH11基因重排,产生CBFβ-MYH11融合基因,可能在白血病的发病机制中起重要作用。就inv(16)AML的临床、血液... inv(16)是急性髓系白血病(AML)M4Eo的特征性的异常核型,是预后较好的一个标志。inv(16)的结果是16q22上的CBFβ基因和16p13上的MYH11基因重排,产生CBFβ-MYH11融合基因,可能在白血病的发病机制中起重要作用。就inv(16)AML的临床、血液学特点及分子生物学特征等方面的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 16号染色体倒位
原文传递
髓母细胞瘤16号染色体的杂合性丢失分析
18
作者 殷晓璐 彭颂先 吴浩强 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期305-306,共2页
关键词 髓母细胞瘤 16号染色体 杂合性丢失 遗传学 肿瘤
原文传递
M_4Eo与16号染色体异常
19
作者 肖志坚 郝玉书 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第11期602-604,共3页
M_4Eo与16号染色体异常肖志坚,郝玉书随着分子生物学技术在血液学中应用的扩大,陆续在几个非随机染色体断裂区克隆出新的基因 ̄[1,2]。16号染色体异常及其新的基因的发现是其中较新的一个,现就此异常及其与M_4Eo... M_4Eo与16号染色体异常肖志坚,郝玉书随着分子生物学技术在血液学中应用的扩大,陆续在几个非随机染色体断裂区克隆出新的基因 ̄[1,2]。16号染色体异常及其新的基因的发现是其中较新的一个,现就此异常及其与M_4Eo的研究现状作一综述。M_4Eo的临... 展开更多
关键词 16号染色体 染色体异常 M4EO 嗜酸细胞异常
原文传递
16号染色体的新突变可以解释1%的孤独症病例
20
作者 干岭(译) 《英国医学杂志中文版》 2008年第3期153-153,共1页
科学家们已经发现,16号染色体异常可以解释大约1%的孤独症病例。从美国(5/512)和冰岛(3/229)的孤独症病例来看,染色体16p11.2上有明显的微缺失,而且发生在同一染色体上的微重复也与孤独症有关。
关键词 16号染色体异常 孤独症 病例 突变 科学家 微缺失
原文传递
上一页 1 2 下一页 到第
使用帮助 返回顶部