儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征

1

作者 杨海花 卫海燕 +4 位作者 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 《中国临床医学》 2024年第2期233-240,共8页

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像... 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。 展开更多

关键词 CYP17A1 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 性发育异常 高血压

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10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究 被引量：22

2

作者 杨军 李小英 +6 位作者 孙首悦 乔洁 赵咏桔 刘建民 宁光 许曼音 陈家伦 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期17-21,共5页

目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变... 目的回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生。基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变。结论对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型。 展开更多

关键词 肾上腺增生 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 先天性

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1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析 被引量：5

3

作者 曹彩霞 王鸥 +4 位作者 聂敏 李玉秀 童安莉 卢琳 陆召麟 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第3期225-228,共4页

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP... 目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变

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2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者临床及遗传学分析 被引量：2

4

作者 虎子颖 赵志刚 +3 位作者 汪艳芳 袁慧娟 张会峰 郑瑞芝 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期375-379,共5页

目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者... 目的分析2例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点和分子遗传学特征。方法收集2007年9月—2008年7月在河南省人民医院内分泌科治疗的2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者进行CYP17A1基因检测。结果 2例患者血压高于正常值,血钾低于正常值,第二性征发育不良。激素测定示血皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;肾素活性受抑制;睾酮、雌二醇低于正常值,而促性腺激素增高。CT示双侧肾上腺增生。CYP17A1基因检测显示,2例患者基因第6外显子上发现c.1 045del和c.1 047C>A,329位密码子发生了TAC-AA纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并提前产生一个终止密码子(418TGA)。结论高血压伴低血钾患者同时存在性发育不良,应考虑17α-羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因突变导致的P450c17蛋白的结构改变是17α-羟化酶缺陷症的分子基础。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变

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两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究 被引量：9

5

作者 姚凤霞 韩娟娟 +2 位作者 刘勇 施惠萍 黄尚志 《医学研究杂志》 2007年第5期26-29,共4页

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传... 目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。 展开更多

关键词 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展 被引量：6

6

作者 杨军 李小英 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期13-16,共4页

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点... 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。 展开更多

关键词 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 肾上腺增生 先天性

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析 被引量：2

7

作者 周颋 王鸥 +3 位作者 聂敏 崔全才 邢小平 陆召麟 《生殖医学杂志》 CAS 2010年第4期313-317,共5页

目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理... 目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果。取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质。结果患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断。CYP17A1基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸(D487～F489)和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子(418TGA)。结论通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。 展开更多

关键词 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变 精原细胞瘤

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报告

8

作者 徐平 游甦 李路 《新医学》 2010年第3期191-192,共2页

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例17OHD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、... 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例17OHD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、雄激素均降低,ACTH升高;基因分析示CYP17第6号外显子6436-6438(TAC→AA)发生纯合突变。行双侧隐睾切除术,地塞米松、雌激素长期维持治疗。该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者,应警惕17OHD。糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾,需终身服用。男性患者隐睾切除后应根据其社会及心理性别选择相应的性激素替代治疗。 展开更多

关键词 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17基因 肾上腺皮质增生 先天性

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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展

9

作者 肖诗渝 李蓉 《现代医药卫生》 2019年第16期2504-2507,共4页

17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质... 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型,是由CYP17A1基因缺陷引起的一种常染色体隐性遗传病。CYP17A1基因突变导致细胞色素P450c17酶的功能缺陷,使糖皮质激素和性激素合成受阻、盐皮质激素堆积,临床主要表现为高血压、低血钾、第二性征发育不良,其中男性患者呈性幼稚、原发性闭经,女性患者呈女性外生殖器或假两性畸形。由于临床上对17OHD认识不足,该病特别容易漏诊或误诊,严重影响患者的预后及生活质量。为提高对该病的认识,本文将就17OHD发生的流行病学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后进行综述。 展开更多

关键词 高血压 低血钾 17α羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 糖皮质激素 综述

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正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症一例 被引量：1

10

作者 史铮 李玲 +2 位作者 郝聪 林苗 张会娟 《中国医师杂志》 CAS 2023年第3期448-451,共4页

目的分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果,以提高对此病的认识。方法回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的临床... 目的分析1例正常男性外生殖器表型的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的相关激素水平、基因突变位点、蛋白质三维结构改变及诊治效果,以提高对此病的认识。方法回顾性分析1例在郑州大学第一附属医院诊治的17OHD患者的临床资料。结果该患者激素检测结果提示17OHD,基因检测显示c.985-987delTACinsAA及c.1298T>C杂合突变且蛋白质发生三维结构的改变,支持17OHD诊断。与以往报道不同,该患者可见正常成年男性外生殖器表型且有精子产生。结论本例患者CYP17A1基因的c.985-987delTACinsAA(p.Tyr329Lys)及c.1298T>C(p.Leu433Ser)的杂合突变使该患者体内残存的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶中,有关性发育的酶活性可能相对较多,使其在胚胎时期得以形成正常的男性外生殖器表型,且成年后有精子生成。 展开更多

关键词 突变 基因 CYP17A1 17-α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 肾上腺增生 先天性

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儿童17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症6例临床及CYP17A1基因突变分析 被引量：3

11

作者 宋福英 刘子勤 +5 位作者 刘颖 高亢 刘易 李国红 董倩 陈晓波 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期609-612,共4页

目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所... 目的分析17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况,统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭,年龄1岁6个月~15岁,其中46,XX 2例,46,XY 4例;社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%),低血钾4例(66.7%),阴唇包块1例(16.7%)。46,XY者性腺发育为睾丸;46,XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查:8 AM皮质醇降低,为0.62~5.93 mg/L;促皮质素(ACTH)升高5例,为84~271 ng/L,1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L;6例均孕酮升高而17羟孕酮低下;睾酮、雌二醇减低,黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中,17OHD占5.3%,发病率居第2位。CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs(c.985_987delTACinsAA)纯合突变;2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变;1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变;1例患儿p.L465P(c.1394T>C)纯合突变。p.L465P(c.1394T>C)首次见于中国人群。结论在CAH中,17OHD并不少见,对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变;p.L465P(c.1394T>C)为中国人群新发突变,其丰富了中国人CYP17A1基因突变谱系。 展开更多

关键词 低钾血症 高血压 性腺功能低下 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因

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17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症家系分子诊断研究

12

作者 严爱贞 郑德柱 +2 位作者 曾健 王志红 兰风华 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1198-1201,共4页

目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）1个家系4人进行分子诊断。方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。结... 目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）1个家系4人进行分子诊断。方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。结果 先证者的临床表现符合17OHD,其家族中未有其他病例。先证者序列分析表明,其CYP17A1基因第8外显子存在9个碱基（GACTCTTTC）缺失,导致第487-489位氨基酸缺失,使P450c17酶完全失活,从而导致17OHD。其母亲和小姨为该位点杂合缺失,妹妹未检测到同一缺失。结论 建立了基于CYP17A1基因突变分析的分子诊断方法,可以对17OHD进行准确的分子诊断,并可为遗传咨询及其产前诊断奠定基础。 展开更多

关键词 17α羟化酶17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变

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CYP17A1基因His373Asn纯合突变的17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并糖尿病1例临床分析 被引量：3

13

作者 吴姗渝 夏筑瑛 +3 位作者 张雅楠 雷闽湘 罗湘杭 张冬梅 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第2期165-167,共3页

目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断。方法回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩... 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, 17OHD)合并糖尿病的临床特征及基因诊断。方法回顾性分析1例17OHD合并糖尿病患者的临床资料,抽提其外周血DNA,采用Sanger测序法和多重连接探针扩增法检测CYP17A1基因序列,应用Next-Seq 500测序仪测序,测序结果与HGMD等基因数据库比对CYP17A1基因突变情况。结果该例患者主要临床表现为高血糖、低血钾、原发性闭经、性发育不成熟、高孕酮、高促性腺激素性性腺功能低下、肾上腺皮质功能不全、促肾上腺皮质激素正常、双侧肾上腺增生。基因检测结果显示c.1117C>A(p.His373Asn)纯合突变,诊断为完全型17OHD。因患者无生育需求,未给予性激素治疗;患者拒绝糖皮质激素治疗;根据血糖变化逐渐停用胰岛素后使用格列齐特降低血糖,氯化钾缓释片补钾治疗。结论该例患者17OHD由CYP17A1基因His373Asn纯合突变所致,低血钾合并第二性征发育不良的糖尿病患者应注意行基因检测鉴别17OHD。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 糖尿病 CYP17A1基因 基因检测

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CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症 被引量：2

14

作者 聂敏 李玉秀 +3 位作者 张葵 孙梅励 陆召麟 陶红 《生殖医学杂志》 CAS 2009年第3期261-265,共5页

目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内... 目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。 展开更多

关键词 17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变

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中国人17α-羟化酶/l7,20-碳链裂解酶缺陷症遗传特点的初步探讨

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作者 陈霞 彭永德 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期541-544,I0002,共5页

目的探讨中国人17α-羟化酶/l7,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)种族特异性的基因突变特点。方法采集3个无血缘关系的17OHD家系的患者及其亲属的外周血,抽提DNA后,通过PCR、亚克隆测序、限制性酶切片段长度多态性(RFLP)等方法对致病基因17... 目的探讨中国人17α-羟化酶/l7,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)种族特异性的基因突变特点。方法采集3个无血缘关系的17OHD家系的患者及其亲属的外周血,抽提DNA后,通过PCR、亚克隆测序、限制性酶切片段长度多态性(RFLP)等方法对致病基因17α羟化酶基因(CYP17A1)进行突变分型,并对文献报道的26例中国17OHD患者的资料进行回顾性分析。结果 1号家系先证者为8号外显子487-488-499密码子处9碱基纯合缺失(GACTCTTTCdel),致天冬氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸缺失(D487_S488_F489del),翻译后蛋白质肽链长度缩短;2号家系先证者为6号外显子329密码子处TAC→AA,纯合插入缺失突变致酪氨酸→赖氨酸,并在418密码子处提前出现终止密码,形成截短型蛋白(Y329K,418X);3号家系先证者为前两种突变类型的复合突变(Y329K,418X联合D487_S488_F489del)。对文献报道的中国26例17OHD病例进行基因突变分析,发现其基因突变遗传规律有明显的种族特异性:6号外显子受累程度最高,等位基因比例为55.77%(29/52);其次为8号外显子,等位基因比例为40.38%(21/52),6和8号外显子等位基因总占有率达96.15%(50/52);26例患者中,Y329K,418X纯合子共9例(基因型比例为34.62%),D487_S488_F489del纯合子共5例(基因型比例为19.23%),两者相加共14例(基因型比例为53.85%);Y329K等位基因比例为42.31%(22/52),D487_S488_F489del等位基因比例为30.77%(16/52),两者的等位基因比例达73.08%。结论17OHD在中国人中遗传具有种族特异性,第6号外显子TAC329AA突变形成截短型蛋白Y329K,418X和第8号外显子GACTCTTTC del导致D487_S488_F489del为中国人17OHD最常见的两种突变类型。 展开更多

关键词 17α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 种族特异性

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸肿瘤临床及CYP17A1基因突变分析 被引量：2

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作者 韩宾宾 郑瑞芝 +3 位作者 解一丹 陈奕錡 牛吉攀 张云 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期827-830,共4页

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、... 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示,2例46,XY的临床表型为女性的17-OHD患者,腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸,给予切除行病理均示癌变。CYP17A1基因测序显示,分别为c.1247G>A/c.1427T>C、c.985_987delTACinsAA/c.1306G>A复合杂合突变。提示我们对于高血压、低血钾、肾上腺腺瘤样增生伴46,XY性腺发育异常的患者,应考虑到17-OHD可能,以期早期诊治,避免误诊误治及发育不良睾丸恶变。 展开更多

关键词 性发育 睾丸肿瘤 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷 CYP17A1

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17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶部分缺陷合并肾上腺腺瘤1例报道

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作者 崔庆鹏 刘孝东 +5 位作者 罗钰辉 李同海 李显永 雷银 吴汶钊 李天杰 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2019年第8期754-756,共3页

0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则... 0引言17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷症是一种非常罕见的常染色体隐性遗传的先天性肾上腺增生疾病,由CYP17A1基因变异导致[1]。临床症状主要表现为高血压、低血钾、男性假两性畸形[2]。17a-羟化酶/17,20-碳裂解酶缺陷合并肾上腺腺瘤则更加罕见,相似病例国内外仅见少量报道[3-5]。现将昆明医科大学第一附属医院收治的1例病例报道如下。 展开更多

关键词 17a-羟化酶/17 20-碳裂解酶缺陷症 肾上腺皮质腺瘤 先天性肾上腺皮质增生 两性畸形

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17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症不典型病例1例报告 被引量：1

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作者 周莹 黄爱洁 +6 位作者 符金香 龚颖芸 付真真 杨盼盼 叶正芹 胡文 周红文 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期716-717,共2页

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是皮质醇合成相关酶遗传性功能缺陷疾病的总称，属于常染色体隐性遗传，包括21羟化酶缺陷（最常见）、11β羟化酶缺陷、3β羟化类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶／17，

关键词 17Α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17Al基因 突变

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新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症 被引量：7

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作者 杨军 孙首悦 +6 位作者 苏颋为 孙立昊 洪洁 赵咏桔 刘建民 宁光 李小英 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期558-561,共4页

目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采... 目的研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。方法全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶发的高血压。腋毛阴毛缺如；基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇及促性腺激素均在正常范围,而ACTH高于正常,CT示双侧肾上腺增生；肾素活性受抑。基因检测证实CYP17A1基因发生F453S替换突变,该突变类型尚未见文献报道。结论CYP17A1基因F453S纯合突变导致不典型表现的17OHD。 展开更多

关键词 肾上腺增生 先天性 17Α-羟化酶/17 20-碳链裂解酶缺陷症 基因 CYP17A1 突变

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一例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症患儿的CYP17A1基因突变分析 被引量：5

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作者 杨科 张冰 +4 位作者 崔淑娴 郭谦楠 侯巧芳 李前程 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期439-442,共4页

目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行CYPI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术... 目的对1例17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症（ 17α-hydroxylase/17, 20-1yase deficiency, 17OHD）的患儿进行CYPI7A1基因突变分析，同时分析中国170HD患者的CYPI7A1基因突变特点。方法收集患者的临床资料，应用PCR和DNA测序技术对患者进行CYP17A1基因的突变检测。结果患者临床表现较典型：高血压、低血钾、性激素和皮质醇明显低于正常、促肾上腺皮质激素升高。患者的CYP17A1基因第6外显子上发现c．987C〉A（p．Y329X）以及c．985del（P．Y329TfsX89）复合杂合突变，分别生成包含328和417个氨基酸的截短蛋白。结论在患者的CYP17A1基因上发现了c．985del和c．987C〉A复合杂合突变。我国患者中最常见类型为错义突变，且集中于第6和第8外显子。 展开更多

关键词 17Α-羟化酶 17 20-碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 突变

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