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3型长QT综合征基因突变型与表型关系分析
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作者 李翠兰 李旭 +7 位作者 郭保静 王福军 梁璐 蒋勇 高元丰 李蕾 胡大一 刘文玲 《心血管病学进展》 CAS 2023年第9期853-857,864,共6页
目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例... 目的 目前已发现至少17个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3型长QT综合征(LQT3)检出率为5%~10%,占第三位。该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注。现探讨中国LQT3患者特定突变型与表型的关系。方法 共入组6例2001—2014年诊断为LQT3的先证者。用新一代靶向技术和直接测序法或全外显子测序法检测到SCN5A基因上的突变。对携带特定突变的先证者及其受累亲属进行突变型和表型分析。结果 共检出SCN5A上的5个致病突变(V411M、P1332L、F1473S、R1644H和delD1790)。表型分析显示,多数先证者具有典型的LQT3型心电图(ECG)特点,美西律治疗有效。2例携带V411M突变的无关联先证者均表现为窦性心动过速,且不能被β受体阻滞剂抑制。携带P1332L突变的先证者表现出类似LQT2型的ECG模式,对美西律敏感。1例携带F1473S突变的患者在出生不久即发生了首次心脏事件,美西律无效,2.5岁时发生猝死。携带纯合R1644H突变的患者ECG上表现为基底部宽大的倒置T波,足量美西律治疗后可使ECG完全正常化。另外观察到位于C末端的delD1790突变引起致死性心脏事件的风险低。结论 LQT3患者发生心脏事件的风险与其携带突变位置及是否在出生后第1年内有症状有关。这些发现为进一步研究中国人LQT3患者的基因突变型与表型关系提供了更多的证据。 展开更多
关键词 3型长qt综合征 SCN5A基因突变 基因型-表型关系
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SCN5A基因突变致先天性长QT综合征3型1家系报告
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作者 俞蓓蓉 闫露露 邱海燕 《中国优生与遗传杂志》 2024年第10期2125-2128,共4页
目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4... 目的探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考。方法回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,4个月,因“体检发现心电图异常”就诊,体格检查无特殊,心电图示QT/QTc为322 ms/475 ms,Ⅰ度房室传导阻滞,完全性右束支传导阻滞,T波变化(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V5)。行全外显子组测序,发现SCN5A基因存在新发突变c.1541del(p.G514Afs*7),既往未见报道,根据ACMG指南评估为致病性变异。结论SCN5A基因突变导致的先天性LQTS3可表现为晕厥、猝死等恶性心律失常的发作,也可无心脏事件的发生,心电图主要表现为QT间期延长,可结合全外显子组测序明确病因。 展开更多
关键词 先天性长qt综合征3型 儿童 SCN5A 基因测序
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