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8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
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作者 邱惠国 陈波 《安徽医药》 CAS 2023年第12期2487-2489,共3页
目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染... 目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染色体微阵列分析。结果父亲染色体核型正常,母亲和胎儿染色体核型46,XX,dup(8)(8q24.13q24.23);孕妇无创产前筛查:8号染色体长臂8q24.13q24.23存在11.3 Mb的重复(chr8:g.126215101-139315100dup)。染色体微阵列分析:arr[GRCh37]8q24.13q24.23(126646442-137947833)x3。结论8q24.13q24.23微重复为偏良性的拷贝数变异(CNV),建议孕妇继续妊娠。 展开更多
关键词 染色体重复 染色体 人 8对 DNA拷贝数变异 8q24.13q24.23 染色体微阵列分析 分子遗传学诊断
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