期刊文献+
共找到17篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
1例Aα链Arg16突变所致遗传性异常纤维蛋白原血症家系研究 被引量:2
1
作者 张永鲁 刘淑媛 +3 位作者 张长林 陶晓燕 彭晓晓 孔蕴源 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1514-1517,共4页
目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和... 目的:1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型及基因型分析。方法:用血凝仪检测凝血指标,Clauss法检测纤维蛋白原活性,血浆蛋白电泳检测纤维蛋白原含量,Native-PAGE检测血浆纤维蛋白原及其片段分布,应用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGC所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序并进行基因分析。结果:先证者APTT正常,PT、TT明显延长;纤维蛋白原含量正常而活性降低,先证者姊妹及其女儿的检测结果与之相似,患者配偶所有指标均正常。基因分析显示,先证者纤维蛋白原FGA基因2号外显子g1233一a杂合碱基改变(密码子CGT→CAT),导致了Arg16His错义突变,该突变来源于父系。结论:该错义突变是导致遗传性异常纤维蛋白原血症的原因。 展开更多
关键词 遗传性异常纤维蛋白原血症 aα链arg16突变 凝血酶时间 纤维蛋白原
下载PDF
原发性肝细胞癌中p16和cyclin D1蛋白表达及p16突变研究 被引量:11
2
作者 黄谷香 程瑞雪 +3 位作者 冯德云 蒋海鹰 傅春燕 沈明 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第6期527-530,共4页
目的 :研究p1 6和cyclinD1蛋白表达及p1 6基因第 2外显子突变与原发性肝细胞癌 (HCC)发生的关系。方法 :利用SP免疫组织化学方法与多聚酶链反应———单链构象多态性 (PCR SSCP)分析技术分别检测 44例HCC及癌旁肝组织p1 6和cyclinD1蛋... 目的 :研究p1 6和cyclinD1蛋白表达及p1 6基因第 2外显子突变与原发性肝细胞癌 (HCC)发生的关系。方法 :利用SP免疫组织化学方法与多聚酶链反应———单链构象多态性 (PCR SSCP)分析技术分别检测 44例HCC及癌旁肝组织p1 6和cyclinD1蛋白表达和 1 2例新鲜手术肝癌组织的p1 6基因突变。结果 :HCC中p1 6蛋白阳性率和阳性信号强度明显低于癌旁肝组织 (P <0 .0 1 ) ,而cyclinD1蛋白阳性率和阳性信号强度明显高于癌旁肝组织。 1 2例新鲜HCC标本中p1 6基因第 2外显子突变率为 1 6 .7% (2 /1 2 ) ,癌旁组织未发现p1 6基因第 2外显子突变 ;有p1 6基因突变的HCCp1 6蛋白表达呈阴性。结论 :p1 6蛋白失活或 /和缺乏可能是肝细胞增殖失控的重要因素之一 ;HCC存在p1 6基因第 2外显子突变 ,但不是频发事件 ;在HCC形成过程中 ,p1 展开更多
关键词 肝肿瘤 P16 CYCLIND1 基因 突变 免疫组织化学 多聚酶反应
下载PDF
TaqMan实时荧光定量PCR快速检测淋病奈瑟菌ParC基因Ser87/Arg点突变 被引量:3
3
作者 赵立红 《泰山医学院学报》 CAS 2017年第3期251-252,共2页
目的建立TaqMan实时荧光定量PCR快速检测淋病奈瑟菌ParC基因Ser87/Arg点突变的方法。方法设计引物与探针,优化PCR反应体系及条件,配制阳性标准品,建立TaqMan实时荧光定量PCR方法。结果建立的TaqMan实时荧光定量PCR标准曲线相关系数r为-0... 目的建立TaqMan实时荧光定量PCR快速检测淋病奈瑟菌ParC基因Ser87/Arg点突变的方法。方法设计引物与探针,优化PCR反应体系及条件,配制阳性标准品,建立TaqMan实时荧光定量PCR方法。结果建立的TaqMan实时荧光定量PCR标准曲线相关系数r为-0.9996(r_2=0.9993),特异度和敏感度分别为100%,94.6%。结论本研究建立的TaqMan实时荧光定量PCR方法,简便快捷,定量准确,可用于临床标本中淋病奈瑟菌ParC基因点突变检测,从而快速筛出氟喹诺酮高水平耐药株。 展开更多
关键词 淋病奈瑟菌 实时荧光定量聚合酶反应 TaqMan探针 PARC Ser87/arg 突变
下载PDF
胰腺癌MTS1/p16基因纯合性缺失和突变的研究
4
作者 周建平 李继光 +2 位作者 詹勇 郭仁宣 李晓莉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期38-40,共3页
目的 :研究人胰腺癌组织及正常胰腺组织中 p16基因第 1外显子和第 2外显子的纯合性缺失和突变情况 ,探讨 p16基因异常与胰腺癌的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 -单链构象多态性分析 (PCR- SSCP)技术检测 5 1例胰腺癌组织中 p16基因第 ... 目的 :研究人胰腺癌组织及正常胰腺组织中 p16基因第 1外显子和第 2外显子的纯合性缺失和突变情况 ,探讨 p16基因异常与胰腺癌的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 -单链构象多态性分析 (PCR- SSCP)技术检测 5 1例胰腺癌组织中 p16基因第 1外显子和第 2外显子的纯合性缺失和突变频率 ,以正常胰腺组织 15例为对照。结果 :全部被检胰腺癌组织中有 2 3例发生 p16基因第 2外显子缺失 ,缺失率 45 % ,有 1例发生第 1外显子的突变 ,未发现第 1外显子缺失和第 2外显子突变。正常胰腺组织中均未发生第 1外显子和第 2外显子的缺失及突变。结论 :p16基因缺失与胰腺癌的发生关系密切 。 展开更多
关键词 胰腺癌 P16基因 聚合酶反应 纯合性缺失 基因突变
下载PDF
应用PCR-SSCP-EB染色法检测卵巢上皮性肿瘤P16基因突变
5
作者 潘福娟 宋晓凯 +3 位作者 崔大祥 王彩芹 郑奇 崔吉 《中国优生与遗传杂志》 1999年第5期23-23,43,共2页
16 基因是一种新发现的肿瘤抑癌基因,已在人类许多肿瘤中检测出P16 基因突变。我们应用PCRSSCPEB染色技术,从石蜡包埋卵巢上皮性肿瘤组织切片中检测P16 基因第二外显子,结果显示P16 基因突变率为53.57... 16 基因是一种新发现的肿瘤抑癌基因,已在人类许多肿瘤中检测出P16 基因突变。我们应用PCRSSCPEB染色技术,从石蜡包埋卵巢上皮性肿瘤组织切片中检测P16 基因第二外显子,结果显示P16 基因突变率为53.57% ,表明P16基因与卵巢上皮性肿瘤发生密切相关。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 基因 P16突变 聚合酶反应
下载PDF
食管鳞状细胞癌p16基因突变及表达分析
6
作者 陈丽红 刘景丰 +1 位作者 李一伟 高凌云 《中国肿瘤临床与康复》 2007年第5期399-402,共4页
目的探讨食管鳞状细胞癌p16基因突变及mRNA表达情况与临床病理的关系。方法采用PCR-SSCP、DNA测序技术及RT-PCR技术检测31例ESCCp16基因突变及mRNA表达情况。结果31例ESCC有6例发生基因突变,3例发生基因纯合性缺失,p16基因mRNA表达癌组... 目的探讨食管鳞状细胞癌p16基因突变及mRNA表达情况与临床病理的关系。方法采用PCR-SSCP、DNA测序技术及RT-PCR技术检测31例ESCCp16基因突变及mRNA表达情况。结果31例ESCC有6例发生基因突变,3例发生基因纯合性缺失,p16基因mRNA表达癌组织显著低于癌旁正常组织(P<0.05)。在癌组织中p16基因变异组mRNA表达显著低于p16基因正常组(P<0.05),mRNA表达与性别、年龄、浸润深度、淋巴结转移、远处转移等无显著性相关。结论p16基因mRNA的异常表达可能与ESCC发生有关,但单纯检测p16基因mRNA表达水平与预测ES-CC患者预后的意义不大。 展开更多
关键词 食管肿瘤 P16基因 基因突变 逆转录聚合酶反应
下载PDF
胰腺良恶性组织p16基因缺失突变和蛋白表达
7
作者 荆晓岳 孙诚谊 胡韵 《中国误诊学杂志》 CAS 2004年第6期827-829,共3页
目的:旨在从分子水平探讨p16基因在胰腺组织中缺失突变和蛋白表达情况及其与临床病理的联系。方法:利用免疫组织化学染色ABC法及聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术分别检测29例胰腺良性组织和54例胰腺癌组织中p16蛋白表达... 目的:旨在从分子水平探讨p16基因在胰腺组织中缺失突变和蛋白表达情况及其与临床病理的联系。方法:利用免疫组织化学染色ABC法及聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析技术分别检测29例胰腺良性组织和54例胰腺癌组织中p16蛋白表达和基因缺失突变情况。结果:正常胰腺及良性病变组织中p16蛋白表达率为75.86%,显著高于胰腺癌组织p16蛋白表达率(40.74%)(P<0.005),临床分期中Ⅰ、Ⅱ期p16蛋白表达率(68.18%)高于Ⅲ、Ⅳ期病例(21.88%)(P<0.05)。p16基因缺失突变率良性组织(10.34%)低于胰腺癌组织(42.59%)(P<0.005)。Ⅰ、Ⅱ期癌组织(18.18%)低于Ⅲ、Ⅳ期癌组织(59.38%)(P<0.05)。在胰腺癌不同病理类型及不同组织学分化程度中p16蛋白表达和基因缺失突变无明显差别。结论:p16基因缺失突变和蛋白表达的检测可作为胰腺癌预后评定的一个分子生物学指标。 展开更多
关键词 胰腺肿瘤 遗传学 基因 p16 蛋白质p16/遗传学 免疫组织化学 聚合酶反应 基因缺失 突变
下载PDF
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析
8
作者 吕家磊 单正宜 +3 位作者 刘荟婷 焦俊杰 信芳杰 赵鹏 《临床医学进展》 2022年第6期5189-5196,共8页
目的:筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点并解析该突变的特点和临床症状,以期为HCM的基因诊断和治疗提供理论支持。方法:采集患者家系的血液样本并收集其临床资料,对先证者采取全外显子组测序方法,利用Sanger测序法对先证者的致病... 目的:筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点并解析该突变的特点和临床症状,以期为HCM的基因诊断和治疗提供理论支持。方法:采集患者家系的血液样本并收集其临床资料,对先证者采取全外显子组测序方法,利用Sanger测序法对先证者的致病突变位点在家系及307名正常对照组人群中验证,结合文献报道,通过同源性比对和多种生物信息学方法分析该突变的致病性。结果:全外显子组测序发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7) c.G428A突变,该家庭中3人携带该突变,2人被诊断为HCM,表现出HCM特征性临床表现,其他家人及对照组人群均未发现上述突变。不同物种同源性比对提示该位点的所编码的第146位氨基酸具有高度保守性,不同生物信息学方法分析该突变位点是有害突变。结论:MYH7基因c.G428A是有害突变,发病患者可能会表现出严重临床表现,具有致病性。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 β肌球蛋白重基因 arg143Gln 基因突变
下载PDF
p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的关系 被引量:4
9
作者 彭秀斌 罗云辉 +2 位作者 杜中立 黄世奎 何竞 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期171-175,共5页
目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进... 目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进行相关性研究。结果: 52例肺癌患者癌组织中p16基因蛋白丢失率为53. 8% (28 /52),第2外显子缺失/突变率为23. 1% (12 /52);p16基因的缺失和蛋白的丢失率在不同临床分期的各组间的差异有统计学意义(P<0. 05),但在不同病理类型、分化程度的各组间差异无统计学意义(P>0. 05)。有细毛刺、棘突、胸膜凹陷及淋巴结转移等CT征象的肺癌患者,p16基因的缺失和蛋白的丢失率明显高于无以上征象者(P<0. 05);而在不同肿瘤大小、有无分叶、有无空洞、不同增强值方面,各组的p16基因的缺失和蛋白的丢失率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论:p16基因突变及表达异常可能在肺癌的发生、发展中起重要作用,并与肺癌患者CT征象有关。p16基因可作为临床诊断及预后评估的检测指标。 展开更多
关键词 CT征象 周围型肺癌 表达异常 基因结构 聚合酶反应-单构象多态性分析 P16基因蛋白 P16基因突变 肺癌患者 免疫组织化学 外显子突变 相关性研究 第2外显子 淋巴结转移 丢失率 统计学 临床分期 病理类型 分化程度 胸膜凹陷
下载PDF
人类肿瘤中线粒体DNA的突变与缺失 被引量:1
10
作者 沈慧 谢静燕 《实用医学杂志》 CAS 2008年第7期1248-1250,共3页
现在研究认为肿瘤的生物学特性不仅取决于核内遗传物质,而且与核外的线粒体DNA也有一定的关系。线粒体是具有半自主功能的细胞器,它包含自己的基因组,并能够复制,转录和翻译。线粒体通过氧化磷酸化可产生约90%的ATP,人类线粒体基... 现在研究认为肿瘤的生物学特性不仅取决于核内遗传物质,而且与核外的线粒体DNA也有一定的关系。线粒体是具有半自主功能的细胞器,它包含自己的基因组,并能够复制,转录和翻译。线粒体通过氧化磷酸化可产生约90%的ATP,人类线粒体基因包含有16569对碱基,它编码37个结构基因,其中2个结构基因编码12S和16SrRNA,22个结构基因编码tRNAs,13个结构基因编码13个蛋白多肽,它们分别是呼吸链酶复合体Ⅰ的7个亚基,复合体Ⅲ的1个亚基,复合体Ⅳ的3个亚基以及ATP酶复合体Ⅴ的2个亚基。 展开更多
关键词 线粒体DNA 人类肿瘤 呼吸酶复合体 16SrRNA 结构基因 基因编码 突变 生物学特性
下载PDF
口腔颌面部鳞癌组织中p16基因变异的初步研究 被引量:1
11
作者 刘德胜 鲁中好 张传泽 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2002年第3期226-228,共3页
目的检测口腔颌面部鳞癌中p16基因的缺失和突变,以了解p16基因在口腔颌面部恶性肿瘤发生发展过程中的作用。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)技术,检测33例原发性口腔颌面部鳞癌的石蜡标本,将p16基因的变异频率与口... 目的检测口腔颌面部鳞癌中p16基因的缺失和突变,以了解p16基因在口腔颌面部恶性肿瘤发生发展过程中的作用。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)技术,检测33例原发性口腔颌面部鳞癌的石蜡标本,将p16基因的变异频率与口腔颌面部鳞癌的临床分期、组织学分级及淋巴结转移进行统计学分析。结果p16基因的缺失率为21%,点突变率为6%,变异频率为27%。临床I、II、III、IV期每两期之间无显著性差异(P>0.05);而临床I、II期和III、IV期之间有显著性差异(P<0.05)。组织学分级和有、无淋巴结转移之间p16基因变异无显著性差异(P>0.05)。结论p16基因的缺失和突变是口腔颌面部鳞癌中常见的分子事件,它的失活在口腔颌面部鳞癌的发生发展中起着重要作用;说明其变异与肿瘤的临床分期密切相关,随着肿瘤临床进程的发展,其变异频率增高。研究未发现其变异与肿瘤组织学分级和淋巴结转移之间存在相关关系。 展开更多
关键词 口腔颌面部鳞癌 P16基因 缺失 突变 复合酶反应 PCR-SSCP
下载PDF
Methylation and mutation analysis of p16 gene in gastric cancer 被引量:21
12
作者 YiDing Xiao-PingLe +1 位作者 Qin-XianZhang PengDu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2003年第3期423-426,共4页
AIM: To study methylation, frequencies of homozygous deletion and mutation of p16 gene in gastric carcinoma.METHODS: The methylation pattern in exon 1 and exon 2of p16 gene was studied with polymerase chain reaction (... AIM: To study methylation, frequencies of homozygous deletion and mutation of p16 gene in gastric carcinoma.METHODS: The methylation pattern in exon 1 and exon 2of p16 gene was studied with polymerase chain reaction (PCR), using methylation sensitive restriction endonuclease HpaⅡ and methylation insensitive restriction endonudease MspⅠ. PCR technique was used to detect homozygous deletions of exon 1 and exon 2 of p16 gene and single strand conformation polymorphism (SSCP) technique was used to detect the mutation of the gene.RESULTS: Hypermethylation changes in exon 1 and exon 2 of p16 gene were observed in 25 % and 45 % of 20gastric cancer tissues, respectively, while no methylation abnormality was found in normal tissues. The homozygous deletion frequency of exon 1 and exon 2 of p16 gene in 20gastric cancer tissues was 20 % and 10 %, respectively. No mutation was found in exon 1 of p16 gene, while abnormal single strands were found in 2 (10 %) cases in exon 2 as detected by SSCP.CONCLUSION: The results suggest that hypermethylation and abnormality of p16 gene may play a key role in the progress of gastric cancer. Hypermethylation of exon 2 of p16 gene may have effects on the carcinogenesis of gastric mucosa and may be a later event. 展开更多
关键词 P16基因 甲基化 基因突变 胃癌 聚合酶反应 肿瘤生成
下载PDF
肌球蛋白重链基因Arg663Cys和Arg663His突变基因型与家族性肥厚型心肌病表型关系研究 被引量:15
13
作者 宋雷 徐荣 +6 位作者 吴格茹 邹玉宝 王继征 郑维越 张芊 黄晓红 惠汝太 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期131-135,共5页
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因 ,揭示致病基因型与临床表型的关系。方法 在 6 0例门诊肥厚型心肌病患者及 6 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变扫描 ,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断 ,... 目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病相关致病基因 ,揭示致病基因型与临床表型的关系。方法 在 6 0例门诊肥厚型心肌病患者及 6 0例正常对照中进行 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变扫描 ,聚合酶链反应扩增其功能区外显子基因片断 ,测序检测突变。对阳性结果者进行家系调查 ,限制性片断长度多态性分析其他家系成员。结果 在一患者及其家系中发现位于 β MHC基因第18号外显子的 6 6 3密码子位置发生C→T转换 ,使精氨酸变为半胱氨酸 ,该突变以前未见报道 ;在另两个患者及其家系中同样在 6 6 3密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸变为组氨酸。 3个家系基因型类似但临床表型不同。前者表现为进行性心力衰竭、心房颤动 ,外显率 10 0 % ;而后者临床表现则相对轻微 ,呈不完全外显。另外 5 7例患者和 6 0例正常对照未发现异常。结论 β MHC同一位置基因突变表现为不同的临床表型 ,提示即使是在同一种族 (中国人群 )中肥厚型心肌病亦存在异质性遗传特点。 展开更多
关键词 肌球蛋白重基因 突变 基因型 家族性肥厚型心肌病 基因突变 arg663Cys arg663His
原文传递
心肌球蛋白重链基因Arg719Gln突变与家族性肥厚型心肌病 被引量:12
14
作者 宋雷 黄晓红 +11 位作者 惠汝太 高金华 郑维越 滕思勇 张芊 卢昊 周宪梁 叶珏 李予昕 刘延玲 马爱群 李朝晖 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期348-352,共5页
目的 调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法 对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3~ ... 目的 调查中国人家族性肥厚型心肌病 β 肌球蛋白重链 (β MHC)基因突变情况 ,评估中国人肥厚型心肌病临床特点与基因突变的关系。方法 对 5个独立的肥厚型心肌病家系进行 β MHC基因突变扫描 ,通过聚合酶链反应扩增 β MHC基因 3~ 2 7及 40号外显子 ,通过单链构像多态性及测序检测突变 ,采用限制性片断长度多态性分析检测其他家系成员。结果 发现一家系先证者第19号外显子聚合酶链反应产物单链构象多态性异常 ,测序分析表明该患者 β MHC基因第 719密码子位置发生G→A转换 ,使精氨酸 (Arg)变为谷氨酰胺 (Gln)。该患者临床表现胸痛、心悸及反复发作晕厥 ,超声示室间隔轻度不对称肥厚和左房扩大 ,母亲及姐姐皆有相似临床症状且都已于 38岁猝死。此外 ,在其他 4个家系中还发现了位于 β MHC基因上的ACT6 3ACC、TTT2 44TTC多态位点 ,但与疾病无明显相关。结论 β MHC基因Arg719Gln错义突变位于肌球蛋白重链的头杆结合部 ,该部位系肌球蛋白的重要功能区。该突变表型症状重 ,发病早 ,预后差 ,并与心房扩大和心房纤颤相关 ,提示该突变是致肥厚型心肌病的恶性突变。另一方面 ,研究表明同一突变可有不同的临床表现和预后 ,结合其他 4个家系均未发现错义突变的结果 。 展开更多
关键词 家族性肥厚型心肌病 心肌球蛋白重 基因突变 arg719G/n
原文传递
胃间质瘤中p16基因缺失和突变的研究
15
作者 魏国 方国恩 +3 位作者 毕建威 聂明明 申晓军 华积德 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第12期808-808,共1页
本研究应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCRSSCP)的方法对胃问质瘤(gastric stromal tumors,GST)中p16基因外显子2的缺失和突变进行检测,目的在于探讨GST中p16基因外显子2缺失和突变的情况及其临床意义.
关键词 胃间质瘤 聚合酶反应-单构象多态性分析 P16基因 突变 失和 P16基因 外显子2 临床意义 GST
原文传递
非小细胞肺癌呼出气冷凝液中p16基因突变及表达分析 被引量:2
16
作者 黄芬芬 陈金亮 陈建荣 《临床军医杂志》 CAS 2019年第11期1254-1256,共3页
目的探讨在呼出气冷凝液(EBC)中检测p16基因突变对于非小细胞肺癌(NSCLC)诊断的可行性及临床意义。方法选取自2010年3月至2012年4月就诊于南通大学第二附属医院的58例NSCLC患者及同期于本院进行体检的健康体检者30例为研究对象。应用聚... 目的探讨在呼出气冷凝液(EBC)中检测p16基因突变对于非小细胞肺癌(NSCLC)诊断的可行性及临床意义。方法选取自2010年3月至2012年4月就诊于南通大学第二附属医院的58例NSCLC患者及同期于本院进行体检的健康体检者30例为研究对象。应用聚合酶链反应(PCR)扩增及基因测序方法检测两组研究对象EBC中p16基因1-2号外显子的变异情况。分析p16基因突变与肺癌患者临床病理特征的关系。结果 58例NSCLC患者EBC标本中,成功检测54例EBC标本,其中,8例发生突变,1号外显子突变3例,2号外显子突变5例,总突变率为14.8%(8/54)。健康体检者EBC中均未检测到p16基因突变。EBC中p16基因突变在性别、吸烟史、组织类型、分化程度、有无淋巴结转移等分组中比较,差异均无统计学意义(P>0.05);EBC中p16基因突变在不同肿瘤分期间比较,差异有统计学意义(P<0.05),提示p16基因突变率与肿瘤分期具有相关性。结论在NSCLC患者EBC中可以检测到p16基因突变。EBC中p16基因突变检测有可能为临床辅助诊断NSCLC提供一种新的途径。EBC中的p16基因可作为诊断NSCLC的分子生物学标志物之一。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 呼出气冷凝液 P16基因 突变 聚合酶反应
下载PDF
蛋白三维构象模拟与食管鳞状细胞癌p16基因变异的功能意义评估 被引量:4
17
作者 陈丽红 李一伟 +1 位作者 高凌云 刘景丰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期208-212,共5页
目的通过对人类食管鳞状细胞癌(esophagecal squamous cell carcinoma,ESCC)P16蛋白三维空间结构改变与临床病理意义的研究,为ESCC的临床防治提供可靠的指标。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA序列分析、计算机蛋白三维空... 目的通过对人类食管鳞状细胞癌(esophagecal squamous cell carcinoma,ESCC)P16蛋白三维空间结构改变与临床病理意义的研究,为ESCC的临床防治提供可靠的指标。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA序列分析、计算机蛋白三维空间构象分析等技术检测了69例ESCC和36份癌旁正常组织标本的p16基因变异和P16蛋白三维空间结构的改变。结果(1)69例ESCC中p16基因变异33例,其中26例氨基酸残基变异位于P16蛋白功能域(M2组);7例的氨基酸残基变异位于功能域之外(M1组)。统计分析,M2组的淋巴结转移率、远处转移率明显高于M1组(P〈0.05),M2组中临床Ⅳ期的患者显著多于前Ⅰ-Ⅲ(P〈0.05)。但在患者年龄、性别和浸润深度等方面差异无统计学意义(P〉0.05)。结论P16蛋白的4个锚蛋白重复序列是决定P16蛋白功能的关键结构,发生在4个锚蛋白重复序列内的变异将改变P16蛋白的三维空间构象而影响P16蛋白的抑癌功能,使得ESCC淋巴结和远处转移及临床晚期患者显著增多。本研究结果为筛选高危临床病例提供确实的论证和客观的分子病理学指标。 展开更多
关键词 食管癌 P16基因 聚合酶反应-单构象多态性 基因突变 三维结构
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部