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ABCB4基因缺陷病的临床研究进展
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作者 曾涛 崇雨田 李新华 《临床内科杂志》 CAS 2024年第4期225-230,共6页
ABCB4基因编码的多药耐药3(MDR3)蛋白可将磷脂易位至胆汁中,与胆汁分泌和排泄密切相关。ABCB4基因缺陷病包含一组异质性疾病,主要是由于ABCB4基因突变导致MDR3蛋白功能障碍,进而导致毛细胆管堵塞,胆盐毒性去垢作用损伤肝细胞及胆管上皮... ABCB4基因编码的多药耐药3(MDR3)蛋白可将磷脂易位至胆汁中,与胆汁分泌和排泄密切相关。ABCB4基因缺陷病包含一组异质性疾病,主要是由于ABCB4基因突变导致MDR3蛋白功能障碍,进而导致毛细胆管堵塞,胆盐毒性去垢作用损伤肝细胞及胆管上皮细胞。ABCB4基因缺陷病的疾病谱广、遗传模式及临床表现多样,可从无症状或仅有谷氨酰转肽酶(GGT)增高到失代偿性肝硬化甚至肝衰竭,且临床表型常难以与胆道结石、原发性胆汁性肝硬化(PBC)及原发性硬化性胆管炎(PSC)等常见疾病区分,易被临床医师误诊、漏诊。近期多项研究表明ABCB4基因突变患者发生恶性肿瘤的风险增加,更增加了该疾病的复杂性。本文总结ABCB4基因缺陷病的临床特征及近年来的诊疗进展,旨在提高临床医师对ABCB4基因缺陷病的认识。 展开更多
关键词 abcb4 多药耐药3 胆汁淤积 进行性家族性肝内胆汁淤积3型 低磷脂相关胆石症综合征
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ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变相关性肝硬化合并胆囊结石1例报告
2
作者 刘文迪 王芃 +1 位作者 胡和平 周华邦 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期585-588,共4页
ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变疾病谱涉及进行性家族性肝内胆汁淤积3型、胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、门静脉高压、肝硬化,甚至原发性肝脏、胆道恶性肿瘤等多种疾病。本院肝胆内科收治1例青年男性患者,入院初步诊断为胆囊结... ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)基因突变疾病谱涉及进行性家族性肝内胆汁淤积3型、胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、门静脉高压、肝硬化,甚至原发性肝脏、胆道恶性肿瘤等多种疾病。本院肝胆内科收治1例青年男性患者,入院初步诊断为胆囊结石,计划腹腔镜胆囊切除术,术前检查发现该患者肝功能异常、肝硬化、脾大、食管静脉轻度曲张,后进一步行二代测序明确诊断为ABCB4基因突变相关性肝硬化合并胆囊结石,给予熊去氧胆酸胶囊利胆治疗后,肝功能逐渐恢复正常。 展开更多
关键词 abcb4基因 突变 多药耐药相关蛋白质类 肝硬化 胆石
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胎盘ABCB4表达与妊娠期肝内胆汁淤积症血液指标及妊娠结局相关性分析
3
作者 熊艳敏 周琳娜 《中国医学工程》 2024年第3期36-40,共5页
目的分析胎盘组织中ABCB4基因表达情况与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者血液指标及妊娠结局的相关性。方法该回顾性研究病例纳入时间为2021年1月至2022年12月,研究对象为河南科技大学第二附属医院112例ICP患者,根据临床妊娠结局不同,将6... 目的分析胎盘组织中ABCB4基因表达情况与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者血液指标及妊娠结局的相关性。方法该回顾性研究病例纳入时间为2021年1月至2022年12月,研究对象为河南科技大学第二附属医院112例ICP患者,根据临床妊娠结局不同,将60例伴不良妊娠结局的ICP患者列为预后不良组,将52例正常分娩的ICP患者列为预后良好组。比较两组患者的胎盘ABCB4阳性表达率、ABCB4 mRNA相对表达量及血清胆汁酸、肝功能指标,经Spearman相关性系数验证胎盘ABCB4表达情况与ICP患者血液指标的相关性;通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线验证胎盘ABCB4表达情况对不良妊娠结局的预测效能。结果经检测,预后不良组患者的ABCB4阳性表达率为85.00%(51/60),高于预后良好组73.08%(38/52),ABCB4 mRNA相对表达量为(7.75±2.31),低于预后良好组(9.03±2.49)(P<0.05)。预后不良组患者的胆汁酸水平为(55.25±10.31)mmol/L,谷草转氨酶(AST)水平为(88.39±10.47)U/L,谷丙转氨酶(ALT)水平为(85.11±10.61)U/L,均高于预后良好组[(48.24±10.47)mmol/L、(80.24±10.31)U/L、(78.45±10.17)U/L](P<0.05)。经Spearman相关性系数检验,胎盘ABCB4阳性表达率会随胆汁酸、AST、ALT水平上升而不断升高,ABCB4 mRNA相对表达量会下降;经ROC曲线验证,ABCB4阳性表达率越高、ABCB4 mRNA相对表达量越低,ICP患者发生不良妊娠结局的风险越高。结论ICP患者的胎盘ABCB4阳性表达率会明显升高,ABCB4 mRNA相对表达量会明显下降,ABCB4阳性表达率与患者血液指标、不良妊娠结局发生率正相关,ABCB4 mRNA相对表达量与患者血液指标、不良妊娠结局发生率负相关。 展开更多
关键词 胎盘abcb4表达 妊娠期肝内胆汁淤积症 血液指标 妊娠结局 相关性分析
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胎盘ABCB4表达在预测妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇妊娠结局中的意义 被引量:2
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作者 宇海燕 高静 《河北北方学院学报(自然科学版)》 2023年第2期22-24,共3页
目的探讨胎盘ABCB4表达在妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)孕妇妊娠结局预测中的临床价值。方法选取60例ICP孕妇为实验组,同期60例产检正常孕妇为对照组,提取2组产妇分娩后胎盘组织,分析胎盘ABCB4 mRN... 目的探讨胎盘ABCB4表达在妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)孕妇妊娠结局预测中的临床价值。方法选取60例ICP孕妇为实验组,同期60例产检正常孕妇为对照组,提取2组产妇分娩后胎盘组织,分析胎盘ABCB4 mRNA和蛋白表达水平,比较2组产妇妊娠结局。结果实验组胎盘组织内ABCB4 mRNA水平(7.58±1.65)低于对照组(26.35±3.54)(P<0.05),ABCB4蛋白阳性表达率(53.33%)低于对照组(95%)(P<0.05)。实验组羊水污染、胎儿窘迫、早产、新生儿窒息等不良妊娠结局发生率高于对照组(P<0.05)。结论ICP孕妇胎盘ABCB4基因、蛋白阳性表达率呈低表达,胎盘ABCB4表达水平可能是预测妊娠结局的参考指标。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 胎盘 abcb4 妊娠结局
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ABCB4 gene mutation-associated cirrhosis with systemic amyloidosis:A case report
5
作者 Na Cheng Yu-Jie Qin +1 位作者 Quan Zhang Hong Li 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第20期4903-4911,共9页
BACKGROUND Gene mutations in ATP-binding cassette,subfamily B(ABCB4)lead to autosomal recessive disorders.Primary light amyloidosis is a rare and incurable disease.Here,we report a rare case of liver cirrhosis caused ... BACKGROUND Gene mutations in ATP-binding cassette,subfamily B(ABCB4)lead to autosomal recessive disorders.Primary light amyloidosis is a rare and incurable disease.Here,we report a rare case of liver cirrhosis caused by ABCB4 gene mutation combined with primary light amyloidosis.CASE SUMMARY We report a case of a 25-year-old female who was hospitalized due to recurrent abdominal pain caused by calculous cholecystitis and underwent cholecystectomy.Pathological examination of the liver tissue suggested liver cirrhosis with bile duct injury.Exon analyses of the whole genome from the patient’s peripheral blood revealed the presence of a heterozygous mutation in the ABCB4 gene.Bone marrow biopsy tissues,renal puncture examination,and liver mass spectrometry confirmed the diagnosis of a rare progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 with systemic light chain type κ amyloidosis,which resulted in cirrhosis.Ursodeoxycholic acid and the cluster of differentiation 38 monoclonal antibody daretozumab were administered for treatment.Following treatment,the patient demonstrated significant improvement.Urinary protein became negative,peripheral blood-free light chain and urine-free light chain levels returned to normal,and the electrocardiogram showed no abnormalities.Additionally,the patient’s lower limb numbness resolved,and her condition remained stable.CONCLUSION This report presents the diagnosis and treatment of liver cirrhosis,a rare disease that is easily misdiagnosed or missed. 展开更多
关键词 abcb4 gene Progressive familial intrahepatic cholestasis 3 CIRRHOSIS Systemic amyloidosis Case report
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ABCB4基因外显子12和23突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的关系 被引量:5
6
作者 宫磊 朱延玲 +2 位作者 胡卫华 孔丽娜 李铁臣 《实用医学杂志》 CAS 2007年第12期1782-1784,共3页
目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果:31例ICP患者均... 目的:探讨ABCB4基因外显子12和23的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:从31例ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12和23,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果:31例ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12和23的靶基因片段,未见外显子12和23的缺失,DNA测序分析31例ICP患者ABCB4基因外显子12和23,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子12和23的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他ABCB4基因突变热点。ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本的研究和其他外显子的筛查。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝内 妊娠 abcb4基因 聚合酶链反应 DNA测序
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妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因点突变的研究 被引量:3
7
作者 李铁臣 胡卫华 +1 位作者 孙惠兰 孔丽娜 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期2458-2461,共4页
目的:探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查。对疑有点突变的病例,进行DNA序列... 目的:探讨ABCB4基因点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者进行ABCB4基因外显子6和外显子14的点突变筛查。对疑有点突变的病例,进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品,均扩增出ABCB4基因的外显子6及外显子14的靶基因片段,未发现外显子6及外显子14的缺失。对所有外显子6及外显子14的PCR产物进行SSCP筛查,无异常发现。为验证实验结果,随机挑选7例样品测定外显子6及外显子14的DNA序列,未发现点突变。结论:这2个突变热点可能与ICP的发生无关,ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性,仍应进行更大样本量的研究及其它突变热点的筛查。 展开更多
关键词 妊娠 胆汁淤积 肝内 基因 abcb4 序列分析 DNA
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胎盘ABCB4表达下调对胆汁酸排泌功能的负性调节作用及其对围生儿预后的影响 被引量:4
8
作者 陈新萍 张智 刘丝荪 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期1012-1015,共4页
目的:研究妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘ABCB4表达下调对胎儿胆汁酸排泌代谢的影响及其与胎儿围生期预后的关系。方法:采用RT-PCR和免疫组化技术检测妊娠晚期ICP患者(30例,ICP组)和正常晚孕妇女(30例,对照组)胎盘组织中ABCB4 mRNA... 目的:研究妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者胎盘ABCB4表达下调对胎儿胆汁酸排泌代谢的影响及其与胎儿围生期预后的关系。方法:采用RT-PCR和免疫组化技术检测妊娠晚期ICP患者(30例,ICP组)和正常晚孕妇女(30例,对照组)胎盘组织中ABCB4 mRNA和蛋白的表达情况,采用化学氧化法和酶动力学法检测母血胆红素及转氨酶,采用放射免疫分析方法检测母血及脐血中的甘氨胆酸(GA)含量,并与胎儿围生期预后进行相关性分析。结果:对照组胎儿围生期预后明显好于ICP组,其新生儿体重和Apgar评分均高于ICP组(P<0.01),而羊水粪染率低于ICP组(P<0.01)。两组胎盘组织中均检测到ABCB4 mRNA和蛋白的表达,但与对照组相比,ICP组胎盘组织ABCB4 mRNA和蛋白均明显降低(P<0.01)。ICP组母血中丙氨酸转氨酶、总胆红素以及母血、脐血中GA水平均高于对照组(P<0.01),而且,脐血GA、母血GA水平与ABCB4 mRNA呈明显负相关(r=-0.627;r=-0.795,均P<0.01)。结论:胎盘ABCB4表达下调对胎盘胆汁酸的排泌功能有负性调节作用,这可能是引起ICP围生儿预后不良的重要机制之一。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 胎盘 甘氨胆酸 abcb4
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肝细胞ABCB4基因与胆囊胆固醇结石关系的研究 被引量:4
9
作者 陈星 冯俊 +1 位作者 夏先明 李波 《四川医学》 CAS 2010年第12期1725-1727,共3页
目的探讨胆囊胆固醇结石的形成与肝脏组织内ABCB4基因表达的相关性。方法实验组选取14例胆囊胆固醇结石患者的肝组织标本,以10例非胆囊结石患者的肝组织标本为对照组。应用RT-PCR技术检测两组患者肝脏组织ABCB4基因的表达强度;应用免疫... 目的探讨胆囊胆固醇结石的形成与肝脏组织内ABCB4基因表达的相关性。方法实验组选取14例胆囊胆固醇结石患者的肝组织标本,以10例非胆囊结石患者的肝组织标本为对照组。应用RT-PCR技术检测两组患者肝脏组织ABCB4基因的表达强度;应用免疫组化方法检测两组患者肝脏组织Pgp3蛋白的表达强度,所有检测结果行统计学分析。结果实验组和对照组ABCB4mRNA相对表达量分别为(0.91±0.06)和(1.15±0.04),两者比较差异有统计学意义(P<0.05),实验组Pgp3蛋白表达量(14.29%)明显低于对照组(80%)(P<0.05)。结论 ABCB4基因的表达降低使其编码的Pgp3蛋白表达降低,从而可能导致胆囊胆固醇结石的形成。 展开更多
关键词 胆囊胆固醇结石 abcb4基因 Pgp3
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妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子23突变的研究 被引量:2
10
作者 李铁臣 宫磊 +1 位作者 胡卫华 孔丽娜 《实用医学杂志》 CAS 2007年第4期482-484,共3页
目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况。结果:31例妊娠期肝内胆汁... 目的:探讨ABCB4基因外显子23点突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法对31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者扩增ABCB4基因外显子23,PCR产物进行DNA序列测定,以检测突变情况。结果:31例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样标本,均扩增出ABCB4基因的外显子23,未发现外显子23的缺失。随机挑选20例标本测定外显子23的DNA序列,未发现点突变。结论:ABCB4基因外显子23与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点。ABCB4基因点突变与ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究及其他突变热点的筛查。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝内 妊娠并发症 abcb4基因 聚合酶链反应 DNA测序
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乙型肝炎病毒感染与ABCB4基因及胆囊胆固醇结石形成的关系 被引量:2
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作者 张新洽 欧阳斌 +1 位作者 华沪玮 曾可伟 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第19期2979-2980,共2页
目的探讨乙型肝炎(乙肝)病毒感染对ABCB4基因的影响以及与胆囊胆固醇结石形成的相关性。方法选择行胆囊切除的胆囊结石患者48例,HBs Ag阳性28例为观察组,HBs Ag阴性20例为对照组。两组胆囊分别做HE染色及免疫组化S-P法检测乙肝病毒表面... 目的探讨乙型肝炎(乙肝)病毒感染对ABCB4基因的影响以及与胆囊胆固醇结石形成的相关性。方法选择行胆囊切除的胆囊结石患者48例,HBs Ag阳性28例为观察组,HBs Ag阴性20例为对照组。两组胆囊分别做HE染色及免疫组化S-P法检测乙肝病毒表面抗原和核心抗原,应用Real-time PCR技术检测两组的ABCB4基因表达水平。结果 HBs Ag在胆囊黏膜组织中的表达,观察组阳性率为57.1%,对照组全为阴性,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。HBc Ag在胆囊黏膜中的表达,观察组阳性率为28.6%,对照组全为阴性,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组ABCB4基因mRNA表达(0.909±0.059)较低,对照组ABCB4基因mRNA表达(1.149±0.039)较高,两组比较差异有统计学意义(t=-11.062,P<0.05)。结论乙肝病毒感染患者胆囊ABCB4基因的表达下调,可能导致胆囊胆固醇结石的形成。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒感染 abcb4基因 胆囊胆固醇结石
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ABCB4基因与胆汁淤积性疾病的研究进展 被引量:3
12
作者 宫磊 李铁臣 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期201-204,共4页
The ABCB4 gene,also called MDR3,encodes the MDR3 protein which is localized to the hepatocyte canalicular membrane and is demonstrated to be a phosphatidylcholine translocase.The recent study showed that ABCB4 deficie... The ABCB4 gene,also called MDR3,encodes the MDR3 protein which is localized to the hepatocyte canalicular membrane and is demonstrated to be a phosphatidylcholine translocase.The recent study showed that ABCB4 deficiency was associated with several cholestatic disorders,but the pathogenesis is not clear.This review highlights recent advances in the structure and function of ABCB4 gene,and the relationship between ABCB4 gene and cholestatic diseases. 展开更多
关键词 基因 abcb4 胆汁淤积 肝内 胆结石
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妊娠期肝内胆汁淤积症中ABCB4基因外显子12突变的研究 被引量:1
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作者 宫磊 朱延玲 +2 位作者 胡卫华 孔丽娜 李铁臣 《中国优生与遗传杂志》 2007年第2期17-18,20,共3页
目的探讨ABCB4基因外显子12的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法从31名ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果31名ICP患者均扩增出ABCB4... 目的探讨ABCB4基因外显子12的突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法从31名ICP患者外周血标本中提取出基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ABCB4基因外显子12,PCR产物经DNA序列测定检测突变情况。结果31名ICP患者均扩增出ABCB4基因外显子12的靶基因片断,未见外显子12的缺失,随机挑选20例标本测定外显子12的DNA序列,未发现突变。结论ABCB4基因外显子12的突变与中国皖南地区的ICP发生无关或关联很小,皖南地区ICP患者中可能存在其他的ABCB4基因突变热点。ABCB4基因的突变与中国人ICP发病的相关性仍应进行更大样本量的研究和更多外显子的筛查。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 abcb4基因 聚合酶链反应 DNA测序
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ABCB4基因的研究进展 被引量:2
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作者 徐松波 倪健彬 李波 《西南军医》 2009年第4期721-723,共3页
关键词 abcb4基因 作用 应用
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长春碱增加班马鱼肿瘤耐药基因abcb4的表达 被引量:5
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作者 胡荣英 孙琮杰 +4 位作者 金璐 何思佳 周艳华 舒莉萍 何志旭 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第6期758-762,共5页
目的通过研究长春碱(VBL)对斑马鱼早期发育过程中abcb4肿瘤耐药基因表达的影响,为进一步建立抗肿瘤药物多药耐药筛选的斑马鱼模型奠定重要的实验基础。方法将长春碱稀释成不同浓度梯度的药液,在受精后0.5~1.5 h的斑马鱼胚胎上完成药物... 目的通过研究长春碱(VBL)对斑马鱼早期发育过程中abcb4肿瘤耐药基因表达的影响,为进一步建立抗肿瘤药物多药耐药筛选的斑马鱼模型奠定重要的实验基础。方法将长春碱稀释成不同浓度梯度的药液,在受精后0.5~1.5 h的斑马鱼胚胎上完成药物暴露实验,计算出长春碱IC_(50)的数值。设置长春碱为实验组,胚胎培养液为空白对照组,分别作用于受精后0.5~1.5 h的斑马鱼胚胎,观察受精后24~120 h的斑马鱼胚胎发育情况,记录死亡、孵化及畸形的胚胎数目;收集不同组别的斑马鱼胚胎,通过实时荧光定量PCR和胚胎整体原位杂交的方法,检测斑马鱼胚胎中abcb4基因的表达量。结果计算出长春碱在斑马鱼胚胎中的IC_(50)为3.08μmol/L;与对照组比较,实验组的斑马鱼胚胎abcb4基因的mRNA水平明显升高(P<0.05);通过胚胎整体原位杂交的方法,在受精后120 h斑马鱼胚胎的小肠部位发现有abcb4基因阳性杂交信号,且实验组斑马鱼胚胎在脑和心脏部位发现abcb4基因阳性杂交信号。结论长春碱能明显增加斑马鱼早期胚胎中abcb4肿瘤耐药基因的表达水平,提示使用斑马鱼可以复制肿瘤耐药模型。 展开更多
关键词 斑马鱼 长春碱 abcb4 多药耐药
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妊娠期肝内胆汁淤积症与ABCB4基因外显子8突变的相关性研究 被引量:3
16
作者 庞晓楠 李慧 李铁臣 《皖南医学院学报》 CAS 2013年第1期8-9,22,共3页
目的:研究ABCB4基因外显子8突变的情况,以探讨其与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:对15例中国皖南地区妊娠期肝内胆汁淤积症患者抽外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA序列测定的方法对ABCB4基因外显子8的... 目的:研究ABCB4基因外显子8突变的情况,以探讨其与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:对15例中国皖南地区妊娠期肝内胆汁淤积症患者抽外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA序列测定的方法对ABCB4基因外显子8的突变情况进行筛查,并确定其具体的突变性质。结果:15例标本均扩增出AB-CB4基因外显子8的目的片段。对DNA序列测定结果进行分析,发现其中有5例(33.33%)存在c.711A>T杂合性突变。结论:ABCB4基因外显子8的突变可能与中国人群ICP的发病存在一定的相关性。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 abcb4基因 聚合酶链反应 DNA序列测定
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ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关研究 被引量:2
17
作者 李玉红 徐蕾 李铁臣 《皖南医学院学报》 CAS 2012年第5期360-362,共3页
目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增。对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB... 目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增。对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变。结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 abcb4基因 基因突变 DNA序列分析
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Wnt/β-catenin信号通路参与化疗药物诱导的转基因斑马鱼abcb4基因的表达和耐药 被引量:2
18
作者 陈露 向文碧 +4 位作者 莫晶 孙琮杰 周艳华 吴西军 何志旭 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期134-139,共6页
目的探讨斑马鱼耐药基因ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)与Wnt/β联蛋白(β-catenin)信号通路的关系。方法取野生型斑马鱼和转基因斑马鱼均设置空白对照组、阿霉素处理组、长春碱处理组、吉非替尼处理组、阿霉素联合吉非替尼处理组、长春... 目的探讨斑马鱼耐药基因ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)与Wnt/β联蛋白(β-catenin)信号通路的关系。方法取野生型斑马鱼和转基因斑马鱼均设置空白对照组、阿霉素处理组、长春碱处理组、吉非替尼处理组、阿霉素联合吉非替尼处理组、长春碱联合吉非替尼处理组。每组100枚胚胎分别进行药物处理至第5天,每组取第5天斑马鱼幼鱼50枚进行实验。采用罗丹明123实验检测野生型斑马鱼耐药程度,酶标仪检测转基因的斑马鱼荧光强度,活细胞工作站检测荧光分布位置。Western blot法检测转基因的斑马鱼β-catenin、糖原合成酶激酶-3β(GSK-3β)、 ATP结合盒亚家族B成员4(ABCB4)、增强型绿色荧光蛋白(EGFP)的蛋白水平。结果罗丹明123实验证实经阿霉素和长春碱药物暴露后的斑马鱼体内产生耐药, EGFP荧光强度检测结果表明经阿霉素和长春碱药物暴露后的转基因斑马鱼荧光强度高,经阿霉素和长春碱药物暴露后的转基因斑马鱼体内β-catenin的累积升高伴随着EGFP和ABCB4蛋白的增加。结论斑马鱼体内Wnt/β-catenin信号通路参与斑马鱼abcb4基因的激活与耐药。 展开更多
关键词 斑马鱼 WNT/Β-CATENIN信号通路 ATP结合盒亚家族B成员4(abcb4) 耐药
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妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇胎盘ABCB4基因表达与妊娠结局的关系 被引量:5
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作者 赵临潇 左博云 +1 位作者 李静亚 于东升 《海南医学》 CAS 2022年第11期1424-1427,共4页
目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇胎盘ABCB4基因表达水平,分析其与妊娠结局的关系。方法选取2017年5月至2020年11月于延安大学咸阳医院分娩的ICP孕妇98例纳入ICP组,并将ICP组孕妇按照血清总胆汁酸水平将<40 mol/L者纳入轻度组(... 目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇胎盘ABCB4基因表达水平,分析其与妊娠结局的关系。方法选取2017年5月至2020年11月于延安大学咸阳医院分娩的ICP孕妇98例纳入ICP组,并将ICP组孕妇按照血清总胆汁酸水平将<40 mol/L者纳入轻度组(n=61),≥40 mol/L者纳入重度组(n=37),另选取健康孕妇50例纳入对照组,收集纳入对象娩出的胎盘绒毛组织,通过RT-PCR和免疫组化法分别检测胎盘组织ABCB4 mRNA和ABCB4蛋白表达水平,对比不同组别胎盘绒毛组织中ABCB4基因表达的差异,通过Logistic回归分析其与ICP孕妇妊娠结局的关系。结果ICP组胎盘组织中ABCB4 m RNA表达水平为7.59±2.01,明显低于对照组的26.91±3.45,ABCB4蛋白阳性表达率为58.16%,明显低于对照组的96.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);重度组胎盘组织中ABCB4 m RNA表达水平6.57±1.29,明显低于轻度组的8.21±1.43,ABCB4蛋白阳性表达率为43.24%,明显低于轻度组的67.21%,差异均有统计学意义(P<0.05);ICP组孕妇中46例出现不良妊娠结局,发生率为46.94%;ICP组孕妇羊水污染、胎儿窘迫、早产、新生儿窒息、围生儿死亡发生率分别为25.51%、23.47%、28.57%、17.35%、8.16%,明显高于对照组的8.00%、8.00%、4.00%、4.00%、0,差异均有统计学意义(P<0.05);Logisitic回归分析结果显示,高龄、发病时孕周≤34周、疾病程度高、ABCB4蛋白阴性表达、ABCB4 m RNA低表达是ICP孕妇发生不良妊娠结局的独立危险因素(P<0.05)。结论ICP孕妇胎盘组织ABCB4基因呈现低表达状态,胎盘组织ABCB4基因表达水平与妊娠结局关系密切,ABCB4基因表达水平下降可增加不良妊娠结局风险。 展开更多
关键词 妊娠期肝内胆汁淤积症 孕妇 妊娠结局 胎盘 abcb4基因
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ABCB4突变基因型与表型的相关性 被引量:2
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作者 翁宇航 杨永峰 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第11期2723-2727,共5页
ABCB4相关疾病是由于基因突变引起胆汁分泌障碍的综合征,在临床上可以导致胆管损伤、门静脉高压和肝硬化等。近年来随着遗传学和基因测序技术的发展,越来越多的突变位点被人们所发现,然而考虑到该病较为复杂,突变的致病性和致病机制目... ABCB4相关疾病是由于基因突变引起胆汁分泌障碍的综合征,在临床上可以导致胆管损伤、门静脉高压和肝硬化等。近年来随着遗传学和基因测序技术的发展,越来越多的突变位点被人们所发现,然而考虑到该病较为复杂,突变的致病性和致病机制目前尚不明确;而且该病为罕见病,仅通过基础研究或临床资料单方面往往难以确定ABCB4突变致病性,因此亟需建立起ABCB4基因型与表型之间的相关性,在基础研究与临床实践中构建完善体系。 展开更多
关键词 abcb4 基因型 表型 突变
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