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家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告
被引量：
1
1
作者
余颖芳
陈安
+2 位作者
郑季彦
陈理华
杜立中
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期294-298,共5页
对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋...
对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106+1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106+1(IVS3)delG杂合突变。
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关键词
家族性糖皮质激素缺乏
acth无反应
黑皮素受体2辅助蛋白
治疗
原文传递
题名
家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告
被引量：
1
1
作者
余颖芳
陈安
郑季彦
陈理华
杜立中
机构
浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第4期294-298,共5页
文摘
对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106+1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106+1(IVS3)delG杂合突变。
关键词
家族性糖皮质激素缺乏
acth无反应
黑皮素受体2辅助蛋白
治疗
Keywords
Familial glucocorticoid deficiency
acth
unresponsiveness
Melanocortin 2 receptor accessory protein
Treatment
分类号
R58 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告
余颖芳
陈安
郑季彦
陈理华
杜立中
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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