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遗传性出血性毛细血管扩张症相关ACVRL1基因新突变——c.1246+5G>C 被引量：1
1
作者 赵亚丽 王向东 +1 位作者 张媛 张罗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2022年第7期438-441,共4页
目的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析。应用... 目的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析。应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析,并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析。结果先证者具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史,符合HHT诊断;基因检测发现ACVRL1基因c.1246+5G>C变异,为未报道的新突变。NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接。Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过,导致ACVRL1基因功能异常。结论本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C,支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 鼻出血 毛细血管扩张 皮肤黏膜 家族史 acvrl1基因 新突变
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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系致病基因分析及沙利度胺治疗疗效观察 被引量：2
2
作者 于倩 程钊 +1 位作者 易艺芳 彭宏凌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期1136-1141,共6页
目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法:对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和S... 目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法:对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和SMAD4基因全部外显子序列扩增,应用Sanger测序法进行序列分析,将结果与数据库参照序列进行对比;对检测到的可疑突变在纳入研究的其他7名家系成员中进一步进行检测。先证者采用沙利度胺(100 mg/d)治疗6个月,而后观察其出血频率、出血量、输血频率等,评估疗效。结果:先证者(Ⅱ-1)及其另外4名家系成员(Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3)均存在有ACVRL1基因c.1231C>T杂合突变,与临床表型共分离,为文献已经报道的突变;同时该家系部分成员(Ⅱ-1、Ⅱ-3,Ⅲ-1、Ⅲ-2)存在有ENG基因c.1096G>C突变,不与临床表型共分离,为数据库收录的基因多态性;SMAD4基因未见突变。经沙利度胺治疗后,先证者出血频率、出血量、输血频率均减少,血红蛋白浓度和血清铁均升高。结论:HHT具有表型异质性,且随着年龄增长表型增多;ACVRL1基因c.1231C>T突变是该家系的致病基因。沙利度胺对遗传性出血性毛细血管扩张症出血具有较好的疗效。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因突变 acvrl1基因 ENG基因 SMAD4基因 沙利度胺
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3个遗传性出血性毛细血管扩张症家系临床和基因诊断研究 被引量：1
3
作者 迟昆 姜林林 +4 位作者 陆晔玲 戴菁 丁秋兰 王学锋 王鸿利 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1193-1197,共5页
目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室检测,排除凝血系统异常。采用直接测序法对HHT相关基因ENG和AC... 目的对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系做临床诊断并探索其分子发病机制。方法收集3个疑似HHT患者的病史、临床表型和家族史等基本资料,对患者凝血功能相关指标做实验室检测,排除凝血系统异常。采用直接测序法对HHT相关基因ENG和ACVRL1做序列分析,寻找致病突变;将所发现的突变重新扩增PCR产物反向测序以证实。比对新的基因突变,筛查100个正常人、单核苷酸多态性数据库、人类基因突变数据库和HHT基因变异数据库以排除多态性。结果 3个家系中均存在出血、毛细血管扩张、阳性家族史等HHT典型临床特点,凝血功能均未发现异常。基因测序显示突变均存在于ACVRL1基因上,3个家系携带的突变分别是g.18349C>A,p.Ser462X、g.12876G>T,p.Glu281X和g.12079G>T,p.Val228Phe,其中g.18349C>A,p.Ser462X和g.12079G>T,p.Val228Phe为新发致病突变。在100个正常人和数据库中均未发现相关突变;3个突变均导致ACVRL1基因编码的ALK-1蛋白激酶功能区内的氨基酸发生改变。结论在这3个有典型HHT表现的家系中,发生在ALK-1蛋白激酶功能区内氨基酸的改变是其分子水平的致病原因。 展开更多
关键词 出血性毛细血管扩张症 遗传性 acvrl1基因 突变 激酶功能区
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Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查 被引量：4
4
作者 贾婧杰 张静 +4 位作者 赵立东 周雪筠 程静 袁慧军 王洪田 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第16期1107-1111,共5页
目的分析遗传性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特点和筛查致病基因。方法采集3个HHT家系患者临床资料，按照HHT的临床诊断标准进行确诊，对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析。结果3例先证者及另外1例被确... 目的分析遗传性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特点和筛查致病基因。方法采集3个HHT家系患者临床资料，按照HHT的临床诊断标准进行确诊，对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析。结果3例先证者及另外1例被确诊为HHT，2例可疑为HHT。家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变（c．287A〉G），导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸（P.Asn96Ger）；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变（C．1271C〉T），导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸（P．Pr0424Leu）；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变（O．147delC），候选密码子发生移码突变，ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止。通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守，查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性。结论对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查，明确其致病基因，同时对其子女进行基因筛查，可在发病之前进行早期诊断和预防。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 acvrl1基因 突变 直接测序法
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析 被引量：2
5
作者 骆杰伟 陈慧 +3 位作者 杨柳青 朱爱兰 伍严安 李建卫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期308-310,共3页
目的确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型。方法对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查，随后DNA测序证实，确定突变位点后，扩增其家系另5... 目的确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型。方法对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查，随后DNA测序证实，确定突变位点后，扩增其家系另5名成员的相应区域筛查，并行DNA序列分析。结果先证者胃黏膜见出血和毛细血管扩张，彩超显示右肾小动静脉瘘；4例患者ACVRL1基因第3外显子145delG，形成移码突变，导致第53密码子为UAG终止密码子，另2名无临床表现者未见此突变。结论ACVRL1基因145delG突变是这个家系致病遗传基础。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 acvrl1基因 突变
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ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查 被引量：1
6
作者 闫娜 刘燕 +4 位作者 李华军 李洋 谭宣丰 杨怡 晋亮 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期716-720,共5页
目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血,提取基因DNA,全外显子组测序筛查致病基因,随后采用Sanger测序验证。结果先证者... 目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点,检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血,提取基因DNA,全外显子组测序筛查致病基因,随后采用Sanger测序验证。结果先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.137G>A),导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C46Y),家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A(p.C46Y)致病突变,亚洲人群未见此突变报道。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 主动脉窦瘤 DNA突变分析 acvrl1基因
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遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析 被引量：2
7
作者 刘畅 吕垠遐 +3 位作者 杨小东 黄燕花 罗翼 易群 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期176-179,共4页
目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变。方法收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点，应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的... 目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）家系ENG、ACVEL1和SMAD4基因突变。方法收集4个HHT家系临床资料并分析其临床特点，应用直接测序和多重连接探针扩增技术对11例临床确诊及可疑患者的ENG、ACVRL1和SMAD4基因进行突变分析，将结果与HHT基因突变数据库进行对比。结果家系2先证者及2个妹妹的ENG基因发生了第2外显子c．207G〉A（p．L69L）同义突变、第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）错义突变、ACVRL1基因第7外显子c．817C〉T（L273L）同义突变；家系3先证者及其母亲和弟的ENG基因发生了第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）突变；也检测到家系4先证者及其兄的ENG基因第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）突变。家系l先证者及其他HHT患者，未检测到基因突变。其中ENG基因第8外显子c．1004A〉T（p．335Q〉L）为新突变，在200名正常对照中也未检测到该突变。结论HHT具有遗传异质性，ENG基因第8外显子c．1004A〉T（p．Q335L）为HHT新的致病突变。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 突变分析 ENG基因 acvrl1基因 SMAD4基因
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