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AF4/FMR2、IL-10基因多态性与强直性脊柱炎的遗传易感性和免疫浸润相关 被引量：1
1
作者 穆杰 徐永申 朱辉 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期741-748,共8页
目的探索AF4/FMR2、IL-10基因与强直性脊柱炎(AS)的遗传易感性,发现高危因素及筛选高危人群。方法共纳入207例AS患者和321例对照者。选择AF4/FMR2家族基因以及IL-10基因的标签SNP(rs340630、rs241084、rs10865035、rs1698105、rs180089... 目的探索AF4/FMR2、IL-10基因与强直性脊柱炎(AS)的遗传易感性,发现高危因素及筛选高危人群。方法共纳入207例AS患者和321例对照者。选择AF4/FMR2家族基因以及IL-10基因的标签SNP(rs340630、rs241084、rs10865035、rs1698105、rs1800896),提取DNA后进行基因分型,分析其基因型、等位基因分布频率,分析不同遗传模型与AS发病的关系,并进行基因-基因、基因-环境的交互作用分析。结果AS组和对照组在性别、吸烟史、饮酒史、高血压、血沉、C反应蛋白在病例组和对照组均有差异(P<0.05)。AFF1 rs340630的显性模型和隐性模型、AFF3 rs10865035的隐性模型、IL-10 rs1800896的隐性模型在AS组与对照组之间有显著性差异(分别为P=0.031、P=0.010、P=0.031、P=0.019)。基因环境交互分析发现AFF1 rs340630,AFF2 rs241084,AFF3 rs10865035,AFF4 rs1698105,IL-10 rs1800896,吸烟史,饮酒史相互作用模型为最佳模型。AF4/FMR2、IL-10相关基因在AFF4超级延伸复合物、白细胞介素家族信号转导、细胞因子刺激、凋亡等过程富集。免疫相关性分析发现AF4/FMR2、IL-10的表达水平与免疫浸润呈正相关(r>0)。结论AF4/FMR2和IL-10基因多态性与AS的易感性相关,AF4/FMR2和IL-10基因与环境交互引起AS,并通过免疫浸润影响AS的进程。 展开更多
关键词 af4/fmr2 IL-10 单核苷酸多态性 强直性脊柱炎
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AFF4在年轻恒牙牙髓炎中的表达及对牙髓细胞分化的影响 被引量：1
2
作者 冷春涛 刘景 袁媛 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2022年第4期517-524,共8页
目的:探讨AF4/FMR2家族成员4(AFF4)在年轻恒牙牙髓炎中的表达特征和对牙髓细胞(DPCs)成骨分化的影响。方法:荧光定量PCR(qRT-PCR)、蛋白质印迹法、免疫组织化学法检测AFF4的表达。培养DPCs,用AFF4过表达载体(pcDNA-AFF4组)和过表达载体... 目的:探讨AF4/FMR2家族成员4(AFF4)在年轻恒牙牙髓炎中的表达特征和对牙髓细胞(DPCs)成骨分化的影响。方法:荧光定量PCR(qRT-PCR)、蛋白质印迹法、免疫组织化学法检测AFF4的表达。培养DPCs,用AFF4过表达载体(pcDNA-AFF4组)和过表达载体对照(pcDNA-ctrl组)转染DPCs,CCK-8法检测细胞增殖,Annexin V-FITC/PI双染法检测细胞的凋亡,碱性磷酸酶(ALP)活性检测和茜素红S(ARS)染色分析细胞的成骨分化。qRT-PCR检测分化标志物骨钙素(OCN)、骨桥蛋白(OPN)、骨形成锌指转录因子(OSX)、肌节同源框基因2(MSX2)、远端同源框基因5(DLX5)和runt相关转录因子2(RUNX2)的表达。结果:年轻恒牙牙髓炎中AFF4表达下调(P<0.05)。与pcDNA-ctrl组比,pcDNA-AFF4组中细胞增殖率、ALP活性、矿化结构都增加,而凋亡率降低,且OCN、OPN、OSX、MSX2、DLX5、RUNX2的表达上调(均P<0.05)。结论:年轻恒牙牙髓炎中AFF4表达降低,过表达AFF4促进DPCs增殖和成骨分化,并抑制细胞凋亡。 展开更多
关键词 af4/fmr2家族成员4 年轻恒牙牙髓炎 牙髓细胞 增殖 分化
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