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Alagille综合征的肝移植治疗单中心经验分析
1
作者 曾凯宁 杨卿 +6 位作者 傅斌生 姚嘉 唐晖 冯啸 易述红 杨扬 陈规划 《实用器官移植电子杂志》 2024年第1期35-38,共4页
Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、... Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼、颜面部等,大多数ALGS患者因胆汁淤积导致的临床症状就诊,但导致患者死亡的原因多为心血管受累。约21%~31%的患者需行肝移植,严重的皮肤瘙痒、门静脉高压. 展开更多
关键词 门静脉高压 alagille综合征 肝移植 颜面部 皮肤瘙痒 胆汁淤积 突变位点 临床症状
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1例成人Alagille综合征的临床诊治体会
2
作者 张萌 苟国娥 +5 位作者 李婷 赵文学 李腊梅 刘晨瑞 党双锁 李亚萍 《肝脏》 2023年第9期1133-1138,共6页
患者,男性,20岁,因“间断肝功能异常2年”于2022年6月30日入院。患者自2020年11月多次复查示肝功能异常(具体报告单未见)。2022年2月6日因皮肤黄染、尿黄来我院门诊就诊。肝功能显示:总胆红素(TBil)73.0μmol/L,直接胆红素(DBil)36.0μm... 患者,男性,20岁,因“间断肝功能异常2年”于2022年6月30日入院。患者自2020年11月多次复查示肝功能异常(具体报告单未见)。2022年2月6日因皮肤黄染、尿黄来我院门诊就诊。肝功能显示:总胆红素(TBil)73.0μmol/L,直接胆红素(DBil)36.0μmol/L,丙氨酸转氨酶(ALT)442 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)239 U/L,碱性磷酸酶(ALP)987 U/L,γ-谷酰转肽酶(GGT)654 U/L,总胆汁酸(TBA)65.0μmol/L,白蛋白(Alb)46.0 g/L。给予口服甘草酸制剂、双环醇、水飞蓟宾等保肝降酶治疗,效果不佳,为进一步明确病因以“胆汁淤积症”收治入院。流行病学史:长期高校生活;无肝炎患者接触史;无输血史;无不洁饮食史。 展开更多
关键词 胆汁淤积 成人alagille综合征 外显子测序
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Alagille综合征的临床及病理特征分析 被引量：2
3
作者 武丽娜 孙丽莹 +5 位作者 朱志军 王晓明 王宇 欧晓娟 贾继东 赵新颜 《肝脏》 2023年第3期351-354,363,共5页
目的分析Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)患者的临床特征、实验室指标、肝脏组织学、基因突变结果及预后特点。方法回顾性分析2016年1月至2022年2月于首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为ALGS患者27例,收集患者临床特征、... 目的分析Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)患者的临床特征、实验室指标、肝脏组织学、基因突变结果及预后特点。方法回顾性分析2016年1月至2022年2月于首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为ALGS患者27例,收集患者临床特征、实验室指标、病理组织学、基因测序结果。结果临床特征分析,生长发育迟缓16例(59.3%)、ALGS特殊面容8例(29.6%)、心血管受累16例(59.3%),蝴蝶椎骨10例(37.0%);肾脏受累8例(29.6%),角膜后胚胎环1例(3.7%);所有患者均有胆汁淤积,脾大23例(85.2%),食管胃底静脉曲张8例(29.6%),腹腔积液10例(37.0%),肝脏占位3例(11.1%)。病理特点分析,胆管消失16例(84.2%),汇管区炎症16例(84.2%),界面炎6例(31.6%),细胆管反应6例(31.6%),胆汁淤积12例(63.2%),胆盐淤积5例(26.3%);所有患者均存在不同程度的肝纤维化,其中肝硬化8例(42.1%)。基因检测分析,所有患者均为JAG1基因突变,其中1例合并NOTCH2基因突变,15例(68.2%)为自发突变。结论除特征性的多脏器受累及胆汁淤积表现外,应重视门脉高压及其并发症在ALGS病程进展中的地位;低月龄儿童的肝脏组织学可缺乏胆管消失综合征表现,应综合临床及肝脏组织学的其他特点进行分析。 展开更多
关键词 alagille综合征 胆汁淤积 基因突变 病理 遗传代谢性肝病
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Alagille综合征1例报告并文献复习
4
作者 王萌萌 罗兵兵 王君霞 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第5期11-15,共5页
探讨儿童Alagille综合征的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法 回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果 患儿,男,1岁4个月,因“肝功能异常1年余”为主诉入院,入院后查体:特殊面容(前额突... 探讨儿童Alagille综合征的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法 回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果 患儿,男,1岁4个月,因“肝功能异常1年余”为主诉入院,入院后查体:特殊面容(前额突出,眼眶深陷,鼻梁扁平,鼻前端肥大),血生化提示存在肝内胆汁淤积,心脏超声提示轻度肺动脉狭窄,影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏核磁共振提示肝大,肝脏多发占位,泌尿系B超提示孤立肾,Jagged 1基因检测结果为C.1080_1081del,杂合型,经确诊后给予胆囊结肠造瘘手术,术后患儿症状较前好转,谷丙转氨酶及谷草转氨酶,胆红素及胆汁酸均较手术前明显降低(P<0.05)。结论 Alagille综合征临床较为罕见,易漏诊及误诊,胆囊结肠吻合术可明显缓解患儿症状,早期诊断及长期随访对治疗、预后有积极意义。 展开更多
关键词 alagille综合征 胆汁淤积 儿童 胆囊结肠吻合术
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Alagille综合征合并肝细胞癌1例报告并文献复习 被引量：3
5
作者 胡会 杨永臣 +2 位作者 张泓 张婷 肖咏梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期253-255,共3页
目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后... 目的探讨儿童Alagille综合征合并肝细胞癌的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法分析1例Alagille综合征合并肝细胞癌患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果患儿,女,6岁,因反复皮肤黄染入院,曾有心脏手术史。入院后查体有特殊面容(前额突出、眼眶深陷、尖下颌、鼻前端肥大)。血生化提示存在肝内胆汁淤积,甲胎蛋白升高;影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏磁共振提示肝大,肝脏多发占位。Jagged 1基因检测为c.1205delC,杂合型。结论儿童期Alagllie综合征合并肝细胞癌极为罕见,早期诊断和长期随访对治疗及预后具有积极意义。 展开更多
关键词 alagille综合征 肝细胞癌 儿童
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20p12.2缺失致Alagille综合征患儿临床和肝脏病理分析 被引量：1
6
作者 姜涛 欧阳文献 +2 位作者 谭艳芳 康桢 李双杰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期388-390,共3页
目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝... 目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变,肝细胞中度损害(G2S3),无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现chr20p12.2:(9288462-10654178)处1.36Mb的杂合缺失,缺失片段中包含JAG1基因,为新发突变。确诊后予以对症支持治疗,随访半年,患儿生长发育无异常,黄疸仍迁延不退,远期预后有待进一步随访。结论ALGS是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,基因检测和肝活检有助于诊断。 展开更多
关键词 alagille综合征 20p12.2缺失 JAG1基因 临床表现 肝脏病理
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Alagille综合征患儿临床治疗管理 被引量：3
7
作者 郭丽 宋元宗 《实用肝脏病杂志》 CAS 2021年第2期160-163,共4页
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1,其次为NOTCH2[1]。近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿... Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种以胆汁淤积、先天性心脏病、肾脏受累,以及眼球、面容和骨骼畸形等为主要临床特征的常染色体显性遗传病,其致病基因主要是JAG1,其次为NOTCH2[1]。近年来,随着高通量测序等遗传学技术在儿科临床的推广普及,越来越多的ALGS患儿得到确诊,对其临床特征的认识越来越深入,诊断标准也已有专文论述[1]。但是,ALGS作为一种罕见病,其治疗经验还相对有限,迫切需要临床积累和系统总结。本文就ALGS治疗进展做一介绍,以期为本病患儿临床管理提供参考。 展开更多
关键词 alagille综合征 胆汁淤积 高脂血症 黄色瘤 治疗
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10例Alagille综合征患儿行肝移植的围手术期护理 被引量：2
8
作者 王芳 卢芳燕 王燕 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第17期43-45,共3页
总结10例Alagille综合征患儿行肝移植术的围手术期护理经验。护理要点包括:多器官功能评估,做好术前护理;早期营养评估,启动个体化营养干预;精准容量管理,保证脏器最佳灌注;采取多形式隔离措施,加强感染预防与控制;实施预见性心理护理,... 总结10例Alagille综合征患儿行肝移植术的围手术期护理经验。护理要点包括:多器官功能评估,做好术前护理;早期营养评估,启动个体化营养干预;精准容量管理,保证脏器最佳灌注;采取多形式隔离措施,加强感染预防与控制;实施预见性心理护理,缓解患儿不良情绪;采用多模式随访管理,提供延续护理服务。经过精心的治疗护理,10例患儿均康复出院,随访2个月至1年,恢复良好。 展开更多
关键词 alagille综合征 肝移植 先天性心脏病 皮肤瘙痒 生长发育 营养 围手术期护理 儿科护理
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儿童Alagille综合征1例 被引量：1
9
作者 周光德 刘树红 +3 位作者 朱莉 郭超楠 张潇 赵景民 《诊断病理学杂志》 CSCD 2016年第6期476-477,共2页
患儿男性,3岁3个月,因皮肤搔痒、肝功异常3年余入院。出生后患儿家长即发现患儿皮肤搔痒,当地医院检查肝功异常,予熊去氧胆酸等药物保肝、降酶治疗,症状无好转,转氨酶、胆红素反复异常。既往无明确病毒性肝炎密切接触史,患儿无输血及血... 患儿男性,3岁3个月,因皮肤搔痒、肝功异常3年余入院。出生后患儿家长即发现患儿皮肤搔痒,当地医院检查肝功异常,予熊去氧胆酸等药物保肝、降酶治疗,症状无好转,转氨酶、胆红素反复异常。既往无明确病毒性肝炎密切接触史,患儿无输血及血液制品应用史,无不洁饮食史。查体：神志清晰,全身皮肤、巩膜无黄染,皮肤干燥,胸背、 展开更多
关键词 儿童 alagille综合征 诊断
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Alagille综合征致肝硬化行肝移植1例 被引量：1
10
作者 黄云帆 陈虹 +1 位作者 王旭 范铁艳 《疑难病杂志》 CAS 2014年第1期97-98,共2页
患儿,男,10岁。主因间断皮肤巩膜黄染9年余,双下肢水肿1个月余入院。患儿出生后2个月即出现皮肤、巩膜黄染,院外查体发现胸骨左缘可闻及2/6级收缩期杂音,腹部胀满,肝脏肿大,肝肋下4.5 cm,脾未及,双手均为6指。辅助检查提示先天性心脏病... 患儿,男,10岁。主因间断皮肤巩膜黄染9年余,双下肢水肿1个月余入院。患儿出生后2个月即出现皮肤、巩膜黄染,院外查体发现胸骨左缘可闻及2/6级收缩期杂音,腹部胀满,肝脏肿大,肝肋下4.5 cm,脾未及,双手均为6指。辅助检查提示先天性心脏病,房间隔缺损（中心型）;肝脾大;胆道严重梗阻。母亲巨细胞病毒CMVIgM（＋）。考虑婴儿肝炎综合征（CMV）可能或胆道发育不良。予以保肝、对症治疗,疗效不佳。 展开更多
关键词 alagille综合征 肝硬化 肝移植
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Alagille综合征引起胆汁淤积性肝病的诊断与治疗——关于“皮肤、巩膜黄染,肝脏肿大”的病案讨论 被引量：1
11
作者 董琛 黄志华 《中国临床医生杂志》 2012年第11期76-76,共1页
1进一步检查根据上述检查结果综合考虑为婴儿胆汁淤积性肝病。人院后行十二指肠引流检查，无胆汁引流出。肝胆MRCP检查提示肝脏增大，形态正常，肝内可见胆管，胆囊较正常略小，约6mm×14mm，肝外胆管部分可见，脾脏增大。诊断意见... 1进一步检查根据上述检查结果综合考虑为婴儿胆汁淤积性肝病。人院后行十二指肠引流检查，无胆汁引流出。肝胆MRCP检查提示肝脏增大，形态正常，肝内可见胆管，胆囊较正常略小，约6mm×14mm，肝外胆管部分可见，脾脏增大。诊断意见：先天性胆道闭锁不除外，请结合临床诊断。肝脏病理检查提示七八个汇管区内未见胆管，其余汇管区虽有小胆管和胆管上皮变性。 展开更多
关键词 胆汁淤积性肝病 alagille综合征 临床诊断 巩膜黄染 思考病案 病案讨论 肝脏肿大 十二指肠引流检查
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JAG1基因突变Alagille综合征1例报告并文献复习
12
作者 赖慧仪 戴炜 朱质斌 《中西医结合肝病杂志》 CAS 2017年第5期312-313,共2页
Alagille综合征是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1／70000。
关键词 alagille综合征 文献复习 基因突变 常染色体显性遗传性疾病 发病率
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儿童肝移植治疗Alagille综合征的单中心经验 被引量：6
13
作者 檀玉乐 朱志军 +7 位作者 孙丽莹 魏林 曲伟 曾志贵 张海明 刘颖 王君 李宏宇 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期61-66,共6页
目的探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效。方法收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和病肝组织病理学特点、肝移植的特点及其术后并发症和随访情况。结果12例患儿均存在JAG1基因突变和典型面... 目的探讨儿童肝移植治疗Alagille综合征(ALGS)的疗效。方法收集12例ALGS患儿的临床资料进行回顾性分析,分析ALGS患儿的临床特征和病肝组织病理学特点、肝移植的特点及其术后并发症和随访情况。结果12例患儿均存在JAG1基因突变和典型面部特征,黄疸是最常见的首发症状,在出生后7(3,40)d出现。患儿行肝移植时身高和体质量Z评分分别为-2.14(-3.11,-1.83)分和-2.32(-3.12,-1.12)分,5例患儿严重发育迟缓,4例患儿严重营养不良。12例患儿中8例伴有心血管异常。病理学检查结果显示,4例患儿病肝的小叶结构基本保持,8例存在大小不等结节性肝硬化,其中1例病肝检测到单个早期中分化肝细胞癌。3例患儿因误诊为胆道闭锁行葛西手术治疗。8例患儿行活体肝移植,3例患儿行尸体供肝肝移植(包括2例劈离式肝移植和1例尸体全肝移植),1例患儿行多米诺肝移植(供肝来自枫糖尿病患者)。在随访30.0(24.5,41.7)个月时,患儿和移植物存活率均为100%。在随访过程中,患儿身高和体质量Z评分分别为-1.24(-2.11,0.60)分和-0.83(-1.65,-0.43)分,表明患儿术后生长和发育情况明显改善。结论肝移植是治疗肝硬化失代偿期和严重瘙痒伴生活质量差的ALGS患儿的有效方法。伴随心血管异常的ALGS患儿,术前应进行详细评估,必要时联合儿科心脏病专家进行治疗。 展开更多
关键词 alagille综合征 儿童肝移植 心血管异常 胆道闭锁 肝细胞癌 估算肾小球滤过率 儿童终末期肝病模型评分 葛西手术
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Alagille综合征的临床特征
14
作者 金怡汶 郑青青 +2 位作者 熊晖 常杏芝 秦炯 《亚洲儿科病例研究》 2014年第2期7-9,共3页
目的:探讨Alagille综合征的临床特征、诊断及治疗。方法:回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现及实验室检查,并结合文献进行讨论。结果:患儿为5岁女孩,因皮肤瘙痒、肝功能异常5年住院。既往经抗感染及保肝治疗,皮肤瘙痒及肝功能... 目的:探讨Alagille综合征的临床特征、诊断及治疗。方法:回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现及实验室检查,并结合文献进行讨论。结果:患儿为5岁女孩,因皮肤瘙痒、肝功能异常5年住院。既往经抗感染及保肝治疗,皮肤瘙痒及肝功能改善不明显。体检可见前额突出及尖下颌,胸骨左缘第II肋间可闻及3/6级收缩期杂音,眼科检查见双眼角膜后胚胎环。结论:Alagille综合征是引起婴儿慢性胆汁淤积的重要原因,对婴儿期起病的慢性胆汁淤积性肝病患儿,如合并存在面容异常及心脏杂音,应考虑Alagille综合征的可能。 展开更多
关键词 alagille综合征 胆汁淤积
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1例Alagille综合征患儿JAG1基因筛查及突变功能分析 被引量：2
15
作者 张尔格 徐月娟 +2 位作者 陈笋 徐让 孙锟 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1599-1604,共6页
目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Wes... 目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Western blotting分析突变体mRNA和蛋白的表达量;糖苷内切酶H消化实验分析蛋白糖基化结构;RBP-Jκ荧光素酶报告基因检测突变体蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用。结果·在患儿及其父亲中发现1个未报道过的JAG1错义突变c.1655C>T(p.Pro552Leu),该突变在患儿母亲及对照健康儿童中未发现。与野生型相比,突变型JAG1在mRNA、蛋白表达量上无明显改变,翻译后糖苷化修饰正常,但突变蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用减弱。结论·该患儿携带的JAG1错义突变使JAG1蛋白功能受损,可能是Alagille综合征的致病原因。 展开更多
关键词 alagille综合征 JAG1 错义突变 NOTCH信号通路
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Alagille综合征的临床特征及基因突变观察(附2例报告) 被引量：1
16
作者 闵晓阳 张亚男 +3 位作者 马毓梅 田晖 杨亭亭 白欣立 《山东医药》 CAS 2020年第18期17-20,共4页
目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果2例ALGS患儿的主要临床表现为... 目的观察2例Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现,分析其基因突变情况,并追踪其预后。方法收集2例ALGS患儿的临床资料并进行分析,将患儿及父母的血液进行高通量测序分析其基因突变情况,随诊观察预后。结果2例ALGS患儿的主要临床表现为早发严重胆汁淤积性肝病,伴先天性心脏病及特征性面容,此外,第1例患儿有蝴蝶样椎骨、先天性虹膜缺损,肝脏病理示纤维化分级为Ⅱ级。患儿分别为JAG1基因外显子c.3197delC(p.T1066kfs*8)、c.118delC(p.L40fs)突变,其父母均未检测到相应突变。结论ALGS患儿出现胆汁淤积性肝病早且症状严重,伴血清胆固醇、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、谷丙转氨酶明显升高及先天性心脏病。ALGS患儿存在JAG1基因c.3197delC(p.T1066kfs)及c.118delC(p.L40fs)突变,均为自发突变。 展开更多
关键词 alagille综合征 胆汁淤积性肝病 基因突变 JAG1基因
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Alagille综合征临床病理及基因突变特征分析1例 被引量：1
17
作者 李红 周俪姗 +2 位作者 王芳 汤建桥 鄢素琪 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期230-233,共4页
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多器官,最早在1969年由Alagille及其同事报道,并在1975年由Alagille~[1]再次报道并确定了诊断标准。近年来... Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其病变可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面及肾脏等多器官,最早在1969年由Alagille及其同事报道,并在1975年由Alagille~[1]再次报道并确定了诊断标准。近年来分子遗传学研究证实,ALGS与Notch信号传导通路中JAG1基因和NOTCH2基因突变有关,其中94%~96%患者存在JAG1基因(20p12)突变,2%~3%. 展开更多
关键词 alagille综合征 婴儿胆汁淤积性肝病 JAG1基因 分子诊断
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一个伴不完全外显机制的Alagille综合征家系的遗传学诊断 被引量：1
18
作者 胡亚倩 郑必霞 +3 位作者 刘志峰 李玫 金玉 张志华 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2020年第6期842-846,共5页
目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家系中两兄弟患者的临床资料、实验室检查结果,应用人类全外显子组测序、荧光定量PCR和低深度全基因组测序(C... 目的:通过总结一个Alagille综合征(ALGS)家系的临床特征及遗传特点,以期提高对ALGS的认识和遗传学诊断水平。方法:收集一个ALGS家系中两兄弟患者的临床资料、实验室检查结果,应用人类全外显子组测序、荧光定量PCR和低深度全基因组测序(CNV-seq)对该家系进行遗传学诊断。结果:患儿两兄弟均于1岁余因皮肤瘙痒入院,有ALGS典型临床表现。患儿之兄一代测序JAG1基因检测未见异常;患儿全外显子检测(先证者模式)出chr20疑似存在约635 K大小的杂合缺失,缺失片段包含JAG1基因,qPCR验证发现患儿之兄及患儿之父也存在JAG1基因杂合缺失,但患儿父亲无典型临床表现。CNV-seq检测发现患儿及其父亲chr20存在约1.76 Mb的可能致病性CNV。结论:ALGS是一种常染色体显性遗传病,伴不完全外显机制。本资料家系中chr20大片段拷贝数变异丰富了JAG1基因变异谱。选择合适的基因检测方法能更好地为临床提供精准的分子诊断并作出遗传指导。 展开更多
关键词 alagille综合征 JAG1基因 拷贝数变异 全外显子 低深度全基因组测序 遗传学
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Alagille综合征1例报告
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作者 汤珊 白丽 +3 位作者 宋文艳 梁晨 白洁 郑素军 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第9期2185-2187,共3页
Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种多数由JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病[1]。Alagille综合征的典型临床特征有:肝内小叶间胆管数量减少或缺乏,慢性胆汁淤积;心脏杂音;角膜... Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种多数由JAG1(Jagged canonical Notch ligand 1)基因突变或缺失引起的常染色体显性遗传病[1]。Alagille综合征的典型临床特征有:肝内小叶间胆管数量减少或缺乏,慢性胆汁淤积;心脏杂音;角膜后胚胎环;蝴蝶椎体;特殊面容,如前额突出,眼眶深陷,眼距增宽等[2]。早期,根据婴儿胆汁淤积症诊断的近似估计,该病的发病频率为1/70000。然而,随着分子诊断技术的进展,真实发生率可能接近1/30000[3]。ALGS的临床表现形式多样,即使在同一家族中,也可能有所不同,给诊断带来一定困难。现报道本院诊治的1例ALGS病例,供临床参考。 展开更多
关键词 alagille综合征 肝疾病 胆汁淤积
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4例Alagille综合征患儿的护理
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作者 颜玲 林清然 +1 位作者 宋元宗 陈伟菊 《中外医学研究》 2020年第12期93-95,共3页
目的:探讨4例Alagille综合征患儿护理经验。方法:对4例Alagille综合征患儿住院期间的皮肤瘙痒护理、营养管理、用药护理、心理护理、安全护理及健康教育等过程进行总结。结果:患儿平均住院时长(21.17±7.18)d,住院期间经对症治疗及... 目的:探讨4例Alagille综合征患儿护理经验。方法:对4例Alagille综合征患儿住院期间的皮肤瘙痒护理、营养管理、用药护理、心理护理、安全护理及健康教育等过程进行总结。结果:患儿平均住院时长(21.17±7.18)d,住院期间经对症治疗及护理,患儿瘙痒症状改善,脂肪泻消失,病情好转出院。出院后门诊随访2.0~7.7年,1例失访,3例规律随访患儿病情稳定。结论:对Alagille患儿进行正确治疗及针对性护理,能改善其因胆汁淤性造成的皮肤瘙痒及脂肪泻等临床表现。 展开更多
关键词 alagille综合征 护理 胆汁淤积症
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