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1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
1
作者
杨丽
马子珊
+6 位作者
马伯年
罗嘉嘉
张维
杨智峰
任紫晗
兰甜甜
陈桂生
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2024年第8期753-756,共4页
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂...
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。
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关键词
常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型
共济失调伴眼动失用2型
aoa2
SETX
复合杂合突变
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职称材料
题名
1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
1
作者
杨丽
马子珊
马伯年
罗嘉嘉
张维
杨智峰
任紫晗
兰甜甜
陈桂生
机构
宁夏医科大学第一临床医学院
宁夏医科大学总医院神经内科
宁夏颅脑疾病重点实验室
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2024年第8期753-756,共4页
文摘
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。
关键词
常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型
共济失调伴眼动失用2型
aoa2
SETX
复合杂合突变
Keywords
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 1
Ataxia with oculomotor apraxia type 2
aoa2
SETX
Compound heterozygous mutati
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
杨丽
马子珊
马伯年
罗嘉嘉
张维
杨智峰
任紫晗
兰甜甜
陈桂生
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2024
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