期刊文献+
共找到69篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
过量甲状腺激素T3对β2-AR基因敲除小鼠骨代谢的影响
1
作者 袁宁 王晓娟 +3 位作者 乔彦 何明海 王凤 吉蓉 《四川医学》 CAS 2024年第7期721-725,共5页
目的研究过量甲状腺激素T3对β2-AR基因敲除小鼠(β2-AR-/-)骨代谢的影响。方法取18只正常C57BL/6J小鼠,分为野生型组、野生型+10倍T3组(35μg/kg)和野生型+20倍T3组(70μg/kg),每组6只。另取18只β2-AR-/-小鼠,分为纯合子组、纯合子+10... 目的研究过量甲状腺激素T3对β2-AR基因敲除小鼠(β2-AR-/-)骨代谢的影响。方法取18只正常C57BL/6J小鼠,分为野生型组、野生型+10倍T3组(35μg/kg)和野生型+20倍T3组(70μg/kg),每组6只。另取18只β2-AR-/-小鼠,分为纯合子组、纯合子+10倍T3组(35μg/kg)和纯合子+20倍T3组(70μg/kg),每组6只。腹腔注射12周,野生型组与纯合子组腹腔注射等量生理盐水。免疫酶联实验(Elisa)检测血清中三碘甲状腺原氨酸(TT3)、四碘甲状腺原氨酸(TT4)、碱性磷酸酶(ALP)、骨桥蛋白(BGP)、骨吸收标志物(CTX)、酒石酸酸性磷酸酶5b(TRAP-5b)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)含量。显微计算机断层扫描(micro-CT)分析小鼠股骨远端,计算骨小梁模式因子(Tb.Pf)、骨小梁数量(Tb.N)、骨小梁分离度(Tb.sp)、骨厚度(Tb.th)、骨链接密度(Conn.Dn)和骨密度(BMD)。结果与T3处理前相比,野生型和纯合子小鼠血清中TT3、TT4、CTX、TRAP-5b、MDA含量均显著性升高,SOD、BGP和ALP含量显著下降,野生型小鼠组织中Tb.Sp升高,Tb.N、Conn.Dn和BMD降低,纯合子+10倍T3小鼠组织中Tb.Pf升高,Tb.Th、Tb.N、Conn.Dn和BMD降低,纯合子+20倍T3小鼠组织中Tb.Th、Tb.Sp升高,Tb.N和Conn.Dn降低(P<0.05);与野生型+10倍T3组相比,20倍浓度T3野生型小鼠血清中TT3、TT4、CTX、TRAP-5b、MDA含量均显著升高,SOD、BGP和ALP含量显著下降,组织中Tb.Pf升高,Tb.Th降低,(P<0.05);与纯合子+10倍T3组相比,纯合子+20倍T3小鼠组织中Tb.Th升高(P<0.05);与野生型+20倍T3组相比,纯合子+20倍T3组小鼠血清中TT3、TT4、BGP、SOD和ALP含量均显著升高,血清中CTX、TRAP-5b、MDA含量均显著性降低,组织中Tb.Th、Tb.N和BMD升高,Tb.Pf和Tb.Sp降低(P<0.05)。结论β2-AR缺乏可能避免小鼠因过量T3作用产生骨代谢异常,减少体内氧化应激损伤,保护骨组织形态。 展开更多
关键词 甲状腺激素 Β2-ar 基因敲除 骨代谢
下载PDF
Job Stress, Gene Polymorphism of β_2-AR, and Prevalence of Hypertension 被引量:9
2
作者 SHAN-FA YU WEN-HUI ZHOU +2 位作者 KAI-YOU JIANG GUI-ZHENG GU SHENG WANG 《Biomedical and Environmental Sciences》 SCIE CAS CSCD 2008年第3期239-246,共8页
Objective To study the interactive effect of job stress and genetic susceptibility (or gene polymorphism) on hypertension. Methods A cross-sectional epidemiological study was conducted in 452 workers from a thermal ... Objective To study the interactive effect of job stress and genetic susceptibility (or gene polymorphism) on hypertension. Methods A cross-sectional epidemiological study was conducted in 452 workers from a thermal power plant in China. Extrinsic effort, occupational reward, and over-commitment were measured. Hypertensive patients were defined by three phases of screening, reexamination, and final diagnosis. β2-AR genotypes and allele frequencies at amino acid positions 16 (β2-AR-16: Arg→Gly) and 27 (β2-AR-27: Gln→Glu) were identified by PCR-RFLE Results Job stress was related with the prevalence of hypertension in males (P〈0.05), whereas no significant relationship was found in females (P〉0.05). Differences in genotypes and allele frequencies of the β2-AR-16 were statistically significant between the hypertension and control groups (P〈0.05), whereas those of β2-AR-27 were not (P〉0.05). The prevalence of hypertension was higher in individuals carrying Gly16 allele than in those carrying Arg16 allele of the high job stress group (P〈0.01 or 0.05). Conclusion High job stress and polymorphism of β2-AR-16 have an interactive effect on the prevalence of hypertension in male workers. 展开更多
关键词 Job stress HYPERTENSION Β2-ar gene polymorphism
下载PDF
4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
3
作者 何城 宋琪玲 +4 位作者 彭韵霖 张婷 王希月 何勇均 蔡燕 《川北医学院学报》 CAS 2024年第4期444-447,共4页
目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关... 目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(c.del5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(c.del6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示c.del5A、c.del6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。 展开更多
关键词 SRY基因 雄激素受体基因(ar) 性发育障碍 原发闭经 46 XY DSD
下载PDF
中国北方汉族人群AR基因(CAG)n多态性与跑节省化的关联性研究 被引量:2
4
作者 王海燕 胡扬 +1 位作者 席翼 文立 《西安体育学院学报》 北大核心 2007年第3期61-64,共4页
目的探讨AR基因外显子1(CAG)n重复多态性在中国北方汉族男性群体的分布特征以及其与跑节省化初始值及训练敏感性的关联性。方法对101名无训练史的健康男子进行18 w的耐力训练,测定训练前后12 km/h跑速下的跑节省化相关指标。GeneScan加... 目的探讨AR基因外显子1(CAG)n重复多态性在中国北方汉族男性群体的分布特征以及其与跑节省化初始值及训练敏感性的关联性。方法对101名无训练史的健康男子进行18 w的耐力训练,测定训练前后12 km/h跑速下的跑节省化相关指标。GeneScan加测序的方法分析AR基因(CAG)n多态性。结果(1)中国北方汉族男性人群中AR基因(CAG)n重复多态存在15种等位基因,其中(CAG)22次重复等位基因分布频率最高,达到19%;(2)连续分割方法划分基因型,发现≤23次重复组RE的VO2初始值显著高于>23次重复组;但不同基因型的RE的训练敏感性没有显著性差异。结论AR基因(CAG)n重复多态性与跑节省化的初始值存在关联,但与训练效果无关联性。 展开更多
关键词 雄激素受体 基因多态性 跑节省化 有氧训练
下载PDF
猪β_2-AR基因重组质粒的快速筛选 被引量:2
5
作者 陈勇 周光宏 刘红林 《生物技术》 CAS CSCD 2002年第5期5-6,共2页
为建立一种高效快速鉴定重组质粒的实验方法。将猪β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因与pET - 32C重组 ,构建 β2 -AR基因表达载体pET32CAR。以T7启动子引物和猪 β2 -肾上腺素能受体基因特异性引物为PCR引物 ,挑取重组质粒转化单菌落... 为建立一种高效快速鉴定重组质粒的实验方法。将猪β2 -肾上腺素能受体 (β2 -AR)基因与pET - 32C重组 ,构建 β2 -AR基因表达载体pET32CAR。以T7启动子引物和猪 β2 -肾上腺素能受体基因特异性引物为PCR引物 ,挑取重组质粒转化单菌落直接进行PCR。产物经电泳发现 ,5个候选克隆中有 3个克隆扩增出了一条约 2kb的特异性条带 ,并且插入方向正确。随机选取其中 1个克隆用限制性酶切鉴定以及DNA测序验证PCR筛选的正确性。研究结果表明 :在采用PCR方法对重组克隆进行鉴定时 ,可以直接使用细菌菌落参与反应 ,而无须提取克隆的DNA。与传统的实验方法相比 ,筛选的时间缩短至 3~ 4h ,大大提高了重组DNA的筛选效率。 展开更多
关键词 Β2-肾上腺素能受体基因 阳性克隆 β2-ar基因重组质粒 快速筛选
下载PDF
吸烟和β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性 被引量:3
6
作者 张超贤 郭李柯 郭晓凤 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期106-111,120,共7页
目的探讨吸烟和β3-肾上腺素能受体(β3-AR))基因Trp64Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以720例NAFLD患者及720例健康对照者... 目的探讨吸烟和β3-肾上腺素能受体(β3-AR))基因Trp64Arg、锰超氧化物歧化酶9Ala/Val(MnSOD9Ala/Val)基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病之间的关系。方法采用病例-对照研究的方法,以720例NAFLD患者及720例健康对照者的外周血白细胞为样本,采用聚合酶链反应(PCR)技术分析β3-AR基因Trp64Arg和MnSOD9Ala/Val基因多态性。结果β3-AR基因Trp64Arg(A/A)基因型和MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型频率分布分别为39.4%、71.7%(病例组)和21.1%、43.3%(对照组),差异有统计学意义(P〈0.01;P〈0.01)。Trp64Arg(A/A)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=2.434,95%CI=1.816~4.075)。MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险也显著增加(OR=3.308,95%CI=1.913~4.509)。基因突变的协同分析发现,Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为32.8%和6.5%,差异有统计学意义(P〈0.01)。Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型者患NAFLD的风险显著增加(OR=9.753,95%CI=4.292~12.426)。病例组的吸烟率显著高于对照组(OR=2.623,95%CI=1.425~4.957),Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型与吸烟有协同作用(OR=33.764,95%CI=18.907~61.582)。结论 Trp64Arg(A/A)/MnSOD9Ala/Val(V/V)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,三者的联合在NAFLD的发生中起着协同的作用。 展开更多
关键词 非酒精性脂肪性肝病 β3-肾上腺素能受体基因Trp64arg 锰超氧化物歧化酶9Ala/Val 多态现象 吸烟
下载PDF
基于AR模型的基因芯片数据识别 被引量:5
7
作者 刘敬伟 程乾生 《生物数学学报》 CSCD 2003年第3期328-332,共5页
将自回归模型(AR)模型引入基因芯片数据识别领域,提出了基于自回归模型的时间序列特征提取方法。利用动态时轴弯曲(DTW)作为分类器,在标准的肿瘤基因芯片数据的识别结果表明,本方法能够达到100%的识别率,可以应用于基因芯片数据的识别... 将自回归模型(AR)模型引入基因芯片数据识别领域,提出了基于自回归模型的时间序列特征提取方法。利用动态时轴弯曲(DTW)作为分类器,在标准的肿瘤基因芯片数据的识别结果表明,本方法能够达到100%的识别率,可以应用于基因芯片数据的识别、分类和基因疾病推断。 展开更多
关键词 自回归模型 基因芯片 基因识别 动态时轴弯曲
下载PDF
2型糖尿病人群胰岛素抵抗和β_3-AR基因的相关性 被引量:3
8
作者 惠宗光 周学伟 +2 位作者 王晓玲 曹卫华 陈丽 《潍坊医学院学报》 2005年第3期173-175,共3页
目的探讨β3肾上腺素能受体基因与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法对131例糖尿病患者和40例正常对照者,应用PCR-RFLP技术扩增β3-AR基因,抽血测定空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇,糖化血红蛋白、胰岛素。结果2型糖... 目的探讨β3肾上腺素能受体基因与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法对131例糖尿病患者和40例正常对照者,应用PCR-RFLP技术扩增β3-AR基因,抽血测定空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇,糖化血红蛋白、胰岛素。结果2型糖尿病与正常人群β3-AR基因型和等位基因频率没有差异,但在2型糖尿病组,携带β3-AR基因64位Arg突变的患者,其胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于无突变组(P<0.05)。结论β3-AR基因多态与2型糖尿病胰岛素抵抗有相关性。 展开更多
关键词 β3肾上朦素能受体基因 2型糖尿病 胰岛素抵抗
下载PDF
β_2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位单核苷酸多态性与新疆维吾尔族原发性高血压关系的研究 被引量:1
9
作者 郭清江 郑维威 +2 位作者 段玮 张金刚 程江 《农垦医学》 2010年第3期193-195,共3页
目的:检测新疆维吾尔族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因5′-调控区SNPs,并探讨这些SNPs与新疆维吾尔族EH的关系。方法:应用MALDI-TOF-MS方法测定β2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位SNP及类型,并进行基因分型。结果:β2-AR基因5′... 目的:检测新疆维吾尔族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因5′-调控区SNPs,并探讨这些SNPs与新疆维吾尔族EH的关系。方法:应用MALDI-TOF-MS方法测定β2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位SNP及类型,并进行基因分型。结果:β2-AR基因5′-调控区-654位与-1429位SNP分别为-654位G→A、-1429位T→A碱基变异。其中-654位SNPs基因型GG、GA、AA频率在正常血压和EH人群间的分布差异无统计学意义(P>0.05),位于-1429位SNPs基因型在两组人群中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:β2-AR基因-654位与-1429位SNPs可能仅为基因多态性标志。 展开更多
关键词 高血压 Β2-ar SNP 维吾尔族
下载PDF
β3-AR基因Trp64Arg位点多态性与男性青少年代谢综合征患者运动康复效果的关联研究
10
作者 张学领 《沈阳体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2014年第6期84-88,共5页
目的:探讨β3-肾上腺素受体(β3-AR)基因Trp64Arg位点多态性与男性青少年代谢综合征(MS)患者运动康复效果的关系,为制订基于基因多态的特异性运动处方提供依据。方法:62名男性青少年MS患者进行为期16周的有氧运动;聚合酶链反应-限制性... 目的:探讨β3-肾上腺素受体(β3-AR)基因Trp64Arg位点多态性与男性青少年代谢综合征(MS)患者运动康复效果的关系,为制订基于基因多态的特异性运动处方提供依据。方法:62名男性青少年MS患者进行为期16周的有氧运动;聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法测定β3-AR基因Trp64Arg位点多态性;运动前后测定身体形态学、血压、血糖、血脂和MS z评分等相关指标;分析基因多态性与各指标的关系。结果:β3-AR基因3种基因型频率(Trp/Trp:66.1%,Trp/Arg:33.9%,Arg/Arg:0%)和等位基因频率(Trp:83.1%,Arg:16.9%)符合H-W遗传平衡定律。实验前组间比较,Trp/Arg组身体形态学参数(BW、BMI、WC、BF%)、血糖参数(FBG、Hb A1c、FIns、HOMA-IR)和MS z评分均高于Trp/Trp组(P<0.05或P<0.01)。实验后,组内与实验前比较,Trp/Trp组WC、BF和MS z评分显著性下降(P<0.05或P<0.01),Trp/Arg组BW、BMI、WC、BF%、FBG、FIns、HOMA-IR和MS z评分显著性降低(P<0.05或P<0.01);组间比较,Trp/Arg组BW、BMI、WC、BF%、FBG、FIns、HOMA-IR和MS z评分的变化率显著性高于Trp/Trp组(P<0.01)。结论:男性青少年MS易感性以及运动康复效果与β3-AR基因Trp64Arg位点多态有关,Trp/Arg基因型患者易患MS,同时对于运动康复的效果较Trp/Trg基因型更为敏感。 展开更多
关键词 青少年 代谢综合征 运动康复 β3-肾上腺素受体 基因多态
下载PDF
AR与Mda9/syntenin在三阴性乳腺癌中的表达及其意义 被引量:2
11
作者 黄元坤 周志兵 周蕾蕾 《实用癌症杂志》 2017年第11期1763-1767,共5页
目的探讨研究雄激素受体(AR)与黑色素瘤分化相关基因9/配体蛋白聚糖结合蛋白(Mda9/syntenin)在三阴性乳腺癌中的表达及其意义。方法 80例三阴性乳腺癌组织,采用免疫组织化学法对其AR与syntenin的表达情况检测,并探讨二者与临床病理特点... 目的探讨研究雄激素受体(AR)与黑色素瘤分化相关基因9/配体蛋白聚糖结合蛋白(Mda9/syntenin)在三阴性乳腺癌中的表达及其意义。方法 80例三阴性乳腺癌组织,采用免疫组织化学法对其AR与syntenin的表达情况检测,并探讨二者与临床病理特点的关系,采用Kaplan-Meier生存曲线评价患者无病生存率,COX比例回归模型进行多变量分析。结果 AR阳性表达率为37.50%,syntenin阳性表达率为98.75%;AR与组织学分级呈负相关性(γs=-0.236,P<0.05),syntenin与淋巴结转移状态呈正相关性(γs=0.296,P<0.05),与肿瘤大小呈正相关性(γs=0.370,P<0.05),与组织学分级也呈现正相关性(γs=0.230,P<0.05);无病生存者占77.5%(62/80),AR阴性与AR阳性患者、不同程度AR表达程度与无病生存期(DFS)均无相关性(P>0.05),而syntenin不同表达程度与DFS存在相关性(P<0.05);单因素分析显示:淋巴结转移是影响DFS的重要因素(P<0.05),多因素分析显示淋巴结转移、肿瘤>5 cm均是DFS危险因素(P<0.05)。结论 AR与患者的组织学分级相关、syntenin与组织学分级、淋巴结转移情况、肿瘤大小呈正相关性,syntenin表达与DFS存在明显关联。 展开更多
关键词 雄激素受体 黑色素瘤分化相关基因9 配体蛋白聚糖结合蛋白 三阴性乳腺癌 临床病理
下载PDF
DBH基因和α_(-2B)AR基因多态性与原发性高血压的相关性研究
12
作者 张培哲 沈滟 +2 位作者 李舍 骆延 龚平原 《河南科技大学学报(医学版)》 2013年第2期81-84,共4页
目的研究多巴胺β羟化酶(DBH)基因启动子区的19 bp Insert/Delet位点和α-2B肾上腺素能受体(α-2BAR)基因12Glu9位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例,健康体检者121例,检测DBH基因启动子区的19 bp Insert/Delet... 目的研究多巴胺β羟化酶(DBH)基因启动子区的19 bp Insert/Delet位点和α-2B肾上腺素能受体(α-2BAR)基因12Glu9位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例,健康体检者121例,检测DBH基因启动子区的19 bp Insert/Delet位点和α-2BAR基因12Glu9位点多态性。结果 19 bp Insert/Delet位点和12Glu9位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异没有统计学意义(P>0.05);19 bpInsert/Delet位点和12Glu9位点的基因型对收缩压、舒张压、Na+浓度、体质量指数、K+浓度和C1-浓度变化的影响差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DBH基因和α-2BAR基因在该人群中可能与原发性高血压和有关离子浓度变化无关。 展开更多
关键词 原发性高血压 多巴胺β羟化酶基因启动子区 α-2B肾上腺素能受体基因
下载PDF
65例染色体核型为46,XY的尿道下裂患者AR和SRD5A2基因突变分析 被引量:2
13
作者 郑小琴 毛宇 +5 位作者 邱碧原 彭春艳 马誓 唐向兰 杨季云 杨正林 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期998-1004,共7页
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2... 目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序技术对2015-2017年在四川省人民医院就诊的65例临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR和SRD5A2基因编码区进行检测。对检出候选致病突变行家系分析,对新突变行生物信息学分析。结果 65例尿道下裂患者中,8例患者在AR基因上存在半杂合子突变,共7个突变等位基因,其中2个突变未报道过:c.1792A>C、c.2581A>T。25例患者在SRD5A2基因存在纯合或复合杂合突变,共17个突变等位基因,其中4个突变未报道过:c.269A>C、c.350C>A、c.365A>G、c.662T>G。SRD5A2基因1号和4号外显子为突变热区,c.680G>A、c.16C>T为突变热点。AR和SRD5A2基因突变检出率为51%(33/65)。结论在染色体核型为46,XY尿道下裂患者中存在AR和SRD5A2基因突变。6个新突变丰富了AR和SRD5A2基因突变谱。 展开更多
关键词 尿道下裂 ar基因 SRD5A2基因 基因突变
原文传递
两个雄激素不敏感综合征家系中AR基因突变检测 被引量:2
14
作者 信艳萍 吴庆华 +1 位作者 张毅 史惠蓉 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2015年第2期202-206,共5页
目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,... 目的:对两个疑似雄激素不敏感综合征(AIS)家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法:对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后,提取外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子,扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找是否存在致病突变。结果:两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变,分别为c.2042T>C(p.681I>T)和c.1822C>T(p.608R>X),家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论:AR基因的p.681I>T和p.608R>X是两个AIS家系患者的致病性突变;对AR基因进行基因检测是46,XY性发育异常,特别是AIS有效的诊断方式。 展开更多
关键词 46 XY性发育异常 雄激素不敏感综合征 ar基因 基因诊断 遗传咨询
下载PDF
牛AR基因5’UTR SNP分析及与精液品质关系
15
作者 秦立红 李海燕 《牧草与饲料》 2011年第4期36-39,共4页
通过PCR—SSCP方法对种公牛群体雄激素受体(AR)基因5’非翻译区(5’UTR)多态性进行检测,结果表明:AR基因5'UTR含有多态性位点;测序结果显示5'UTR-1575处存在T—G碱基突变;用最小二乘分析方法对该基因型和生产性状相关分析显... 通过PCR—SSCP方法对种公牛群体雄激素受体(AR)基因5’非翻译区(5’UTR)多态性进行检测,结果表明:AR基因5'UTR含有多态性位点;测序结果显示5'UTR-1575处存在T—G碱基突变;用最小二乘分析方法对该基因型和生产性状相关分析显示遗传多态性与精子密度性状呈显著相关,AA型显著高于AB型(P=0.025),对其他性状的影响差异不显著。本实验为研究种公牛体内AR的生物学作用奠定了基础,为肉用种公牛的早期选种选育提供了候选基因和分子标记。 展开更多
关键词 雄激素受体基因 5’非翻译区 SNP分析 精液品质
下载PDF
Kennedy病的临床、病理及AR基因分析一例 被引量:1
16
作者 李海燕 李楠 +2 位作者 唐北沙 齐尚书 杨清成 《脑与神经疾病杂志》 2011年第5期342-344,共3页
目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无... 目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19~23次。结论该例为散发性KD患者;KD临床表现不典型,肌电图和病理检查提示神经源性损害,确诊需行AR基因分析。 展开更多
关键词 Kennedy病 病理 ar基因重复突变 诊断
下载PDF
PCNA、AR和INHA基因在藏羊和小尾寒羊睾丸中的表达差异 被引量:2
17
作者 李伊健 尉斌艳 +2 位作者 何雨彤 伏晓玉 王欣荣 《中国草食动物科学》 CAS 2022年第4期27-30,77,共5页
为探究精子发生基因与不同繁殖力公羊之间的关系,对PCNA、AR和INHA基因在藏羊和小尾寒羊睾丸中的表达差异进行了研究。采用实时荧光定量PCR方法,检测PCNA、AR和INHA基因在低繁殖力的藏羊和高繁殖力的小尾寒羊睾丸中的表达差异。结果显示... 为探究精子发生基因与不同繁殖力公羊之间的关系,对PCNA、AR和INHA基因在藏羊和小尾寒羊睾丸中的表达差异进行了研究。采用实时荧光定量PCR方法,检测PCNA、AR和INHA基因在低繁殖力的藏羊和高繁殖力的小尾寒羊睾丸中的表达差异。结果显示,PCNA基因在藏羊和小尾寒羊睾丸中的表达量差异不显著(P>0.05),而AR基因在藏羊睾丸中的表达量极显著高于小尾寒羊(P<0.01),INHA基因在藏羊睾丸中的表达量显著高于小尾寒羊(P<0.05)。综上,成年绵羊睾丸中生精细胞增殖旺盛,可能与品种和环境因素无关;藏羊睾丸中AR基因的高表达能拮抗INHA基因对生精功能的抑制,促进睾酮分泌,有利于藏羊精子的发生。 展开更多
关键词 PCNA ar INHA 基因表达 睾丸
下载PDF
AR表达与乳腺癌21基因复发风险评分的关系研究 被引量:2
18
作者 胡建军 杨文君 +2 位作者 孙习英 张著学 易韦 《贵州医药》 CAS 2019年第6期846-849,共4页
目的研究ER阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌AR表达与21基因RS值之间的关系。方法选择行21基因检测的早期乳腺癌病例,采用免疫组织化学法检测AR在乳腺癌中的表达,并分析21基因RS值与AR表达等临床病理因素的关系。结果AR在ER... 目的研究ER阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌AR表达与21基因RS值之间的关系。方法选择行21基因检测的早期乳腺癌病例,采用免疫组织化学法检测AR在乳腺癌中的表达,并分析21基因RS值与AR表达等临床病理因素的关系。结果AR在ER阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌中表达的阳性率为87.5%,主要定位于细胞核中。肿瘤直径(P=0.010)、AR表达(P=0.033)、PR表达(P=0.010)三个病理参数对RS值的影响差异有统计学意义。AR表达与21基因RS值的评分呈负相关(r=-0.327,P=0.0028),PR表达也与21基因RS值的评分呈负相关(r=-0.446,P=0.0034)。结论ER阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌中AR表达与21基因RS值之间呈负相关,AR高表达21基因RS值较低。 展开更多
关键词 乳腺癌 21基因 复发风险评分 ar
下载PDF
AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
19
作者 孟凡荣 李晓洲 +7 位作者 史云芳 琚端 王秀艳 汪春英 李雪冰 余文君 王颖梅 周雪霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第10期1206-1212,共7页
目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型... 目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型分析、性别决定基因(SRY)检测及高通量测序(NGS),应用Sanger测序对先证者家系成员进行验证,并为先证者姐姐提供产前诊断。本研究通过天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(伦理号:IRB2023-WZ-070)。结果先证者现18岁,社会性别为女性,腹腔镜探查未见子宫及卵巢。外周血染色体核型为46,XY,SRY基因检测为阳性,高通量测序显示其携带AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)半合子变异。经Sanger测序验证,先证者母亲及姐姐均携带该变异,其父亲与妹妹为野生型。经产前诊断,先证者姐姐第1胎为半合子变异,已终止妊娠;第2胎未携带该变异,顺产一健康男婴。根据美国医学与遗传学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM2_Supporting+PM4+PP3_Moderate+PP4)。结论AR基因c.1988C>G(p.Ser663Ter)变异可能是先证者CAIS的遗传学病因。对性发育不良患者的准确诊断有赖于医师对临床症状和致病基因的清晰掌握。通过基因检测和遗传咨询,可对家系成员做出准确的诊断、产前诊断及生育指导。 展开更多
关键词 完全型雄激素不敏感综合征 ar基因 遗传咨询 产前诊断
原文传递
文化场景理论视域下档案馆传承红色基因的路径研究 被引量:6
20
作者 孙大东 吴怡娇 《北京档案》 北大核心 2023年第7期12-16,共5页
文化场景理论可为档案馆传承红色基因提供新的思路。论文以文化场景理论为依据,将档案馆视作一个具体的文化场景展开研究,分别从文化场景理论的戏剧性维度、合法性维度、真实性维度入手,提出了增强红色展厅艺术韵味突出场景的美学特征... 文化场景理论可为档案馆传承红色基因提供新的思路。论文以文化场景理论为依据,将档案馆视作一个具体的文化场景展开研究,分别从文化场景理论的戏剧性维度、合法性维度、真实性维度入手,提出了增强红色展厅艺术韵味突出场景的美学特征、善用趣味性的档案游戏凸显场景的创新氛围、用好红色档案资源传达中国文化自信、用活红色档案资源发挥文化教育功能、提升文化参与实现身份溯源、注重情感叙事强化身份认同等路径。 展开更多
关键词 文化场景理论 档案馆 红色基因
下载PDF
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部