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ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析
1
作者
黄颖
胡思群
+1 位作者
温郑静
林甲进
《温州医科大学学报》
CAS
2024年第3期233-235,共3页
目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无...
目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。
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关键词
a
BO血型
a
_(
2
)亚型
基因突变
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题名
ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析
1
作者
黄颖
胡思群
温郑静
林甲进
机构
温州医科大学附属第二医院育英儿童医院输血科
出处
《温州医科大学学报》
CAS
2024年第3期233-235,共3页
基金
温州市基础性科研项目(Y2023796,Y20210104)。
文摘
目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析。方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析。结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A_(2)B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A_(1)抗体;先证者2血清中存在抗-A_(1)抗体;4例血型基因型为ABO^(*)A2.08/ABO^(*)B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换。结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型。
关键词
a
BO血型
a
_(
2
)亚型
基因突变
Keywords
a
BO blood group
a
_(
2
)
subgroup
genetic mut
a
tions
分类号
R622 [医药卫生—整形外科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A_(2)B亚型结果分析
黄颖
胡思群
温郑静
林甲进
《温州医科大学学报》
CAS
2024
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