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Alström综合征1例患者的临床与基因变异分析
1
作者 李佳月 高洁 +4 位作者 王琳 李彦华 章明 潘谢添 郭新红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期596-600,共5页
目的分析1例表现为扩张型心肌病的Alström综合征(ALMS)患者的遗传学病因。方法选取2021年10月20日就诊于中国人民解放军总医院心血管病医学部的1例41岁男性ALMS患者作为研究对象,对其进行临床和实验室检查,应用全外显子组测序技术... 目的分析1例表现为扩张型心肌病的Alström综合征(ALMS)患者的遗传学病因。方法选取2021年10月20日就诊于中国人民解放军总医院心血管病医学部的1例41岁男性ALMS患者作为研究对象,对其进行临床和实验室检查,应用全外显子组测序技术进行检测,对候选变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果患者病史14年,表现为扩张型心肌病、完全性房室传导阻滞、视力受损、感音神经性听力损失、躯干型肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、高血压、肾功能不全以及被迫害妄想症。基因检测提示其携带ALMS1基因c.6823C>T(p.Arg2275Ter)和c.9442_9445dup(p.Ser3149LysfsTer2)复合杂合变异,经Sanger测序验证分别遗传自其父亲和母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性(PVS1_VeryStrong+PM2_Supporting+PM3+PP3;PVS1_VeryStrong+PM2_Supporting+PM3)。文献回顾提示,患者的完全性房室传导阻滞为既往未见报道的表型。结论ALMS1基因c.6823C>T(p.Arg2275Ter)和c.9442_9445dup(p.Ser3149LysfsTer2)复合杂合变异可能是上述患者的遗传学病因。上述发现丰富了ALMS的临床表型谱,为患者的临床诊断提供了依据。 展开更多
关键词 alström综合征 ALmS1基因 扩张型心肌病
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Alström综合征患者眼部临床特征和致病基因分析
2
作者 刘伟伟 楚莹莹 +5 位作者 王惠 王飞 楚瑞雪 孙先桃 卢跃兵 余继锋 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期530-537,共8页
目的观察并分析Alström综合征(ALMS)患者的眼部临床特征和致病基因。方法回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无血缘关系家系。详细询问病史... 目的观察并分析Alström综合征(ALMS)患者的眼部临床特征和致病基因。方法回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无血缘关系家系。详细询问病史及家族史,并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ERG)以及全身系统性检查。采集受试者外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因测序。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,并采用生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果2个家系的3例患者均在婴儿期出现眼球震颤和畏光。家系1先证者BCVA双眼均为无光感;眼底血管衰减,色泽斑驳;OCT检查,视网膜变薄,光感受器细胞层消失,视网膜色素上皮层萎缩;ERG呈熄灭型。先证者弟弟BCVA右眼、左眼分别为0.04、0.02;眼底血管衰减,色素分布大致正常;OCT检查,光感受器细胞层模糊,ERG呈熄灭型。2例患者均有感音神经性耳聋、肥胖、黑棘皮症、胰岛素抵抗/糖尿病、肝功能异常。先证者存在左心增大、高血脂、肾功能异常等。基因检测结果显示,先证者及其弟弟ALMS1基因第8、10号外显子分别存在c.1894C>T/p.Gln632*(M1)、c.9148_9149delCT/p.Leu 3050 Leufs*9(M2)复合杂合突变,均为已知突变。先证者父亲携带M1,母亲携带M2。家系2先证者23月龄时,眼底检查基本正常。ERG暗适应0.01 b波以及3.0 a、b波均轻度降低;明适应3.0 a、b波重度降低。4岁随访时,BCVA右眼、左眼分别为0.01、0.05。眼底血管衰减,黄斑中心凹反光不清;除暗适应3.0 a、b波重度降低外,其余均呈熄灭型。全身暂未出现异常表现。基因检测结果显示,先证者ALMS1基因第11、5号外显子分别存在c.9627delT/p.Pro3210Glnfs*22(M3)、c.1089delT/p.Asp364Ilefs*13(M4)复合杂合突变。均为新发突变,先证者父亲携带M3,母亲携带M4。结论ALMS常以眼球震颤、畏光为首发临床表现;早期眼底可基本正常,随疾病进展,视网膜血管变细衰减,视网膜色泽斑驳,黄斑中心凹反光不清;OCT可见光感受器细胞层模糊,甚至丢失;ERG最终呈熄灭型。ALMS1基因M1、M2和M3、M4复合杂合突变分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M3、M4为新发突变位点。 展开更多
关键词 alström综合征 锥杆细胞营养不良 ALmS1基因突变
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Alström综合征一个家系的临床特征与遗传学分析
3
作者 白周现 李高攀 +1 位作者 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第9期1124-1127,共4页
目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样... 目的探讨1个Alström综合征家系的临床特征与遗传学病因。方法选取2021年2月于郑州大学第一附属医院就诊的1个Alström综合征家系(共5个成员)为研究对象。采集本研究Alström综合征家系的临床资料,抽取各成员的外周静脉血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对大女儿与三儿子进行基因检测,应用Sanger测序进行家系验证,对候选变异进行致病性分析。结果大女儿(14岁)与三儿子(11岁)均患有先天性眼球震颤与弱视、发育迟缓及2型糖尿病。WES检测发现大女儿与三儿子均携带ALMS1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)纯合变异,Sanger测序证实父亲、母亲与二女儿均携带ALMS1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)杂合变异。根据《遗传变异分类标准与指南》与《原发性拷贝数变异解读与报告技术标准》,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)结论ALSM1基因c.3538A>T(p.Lys1180*)纯合变异可能是本研究Alström综合征家系中大女儿与三儿子的遗传学致病原因,为其治疗提供参考依据。 展开更多
关键词 眼球震颤 弱视 alström综合征 ALmS1基因
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Alström综合征家系ALMS1基因变异分析
4
作者 周钟强 魏圆梦 +4 位作者 唐贺 彭海鹰 史平玲 李冠峰 李苗 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期538-543,共6页
目的确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史... 目的确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史和家族史,并行最佳矫正视力、屈光度、眼底彩色照相、色觉、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA进行文库构建,采用聚合全外显子探针进行捕获。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果家系1先证者,男,4岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节及眼底未见明显异常。OCT检查,双眼黄斑区椭圆体带及嵌合体带模糊、欠清晰。ff-ERG检查,双眼视锥系统功能严重受损,视杆系统功能轻度受损。家系2先证者,女,12岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节未见明显异常。双眼视网膜大量色素沉着,黄斑中心凹反光不清。OCT检查,双眼神经视网膜外层结构紊乱、变薄,累及黄斑中心凹,视网膜色素上皮粗糙。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能均严重受损。基因检测结果显示,家系1先证者ALMS1基因存在c.468dupT(M1)移码变异和c.10819C>T(M2)无义变异,均为新发变异。家系2先证者ALMS1基因存在c.2296_2299del(M3)、c.10831_10832del(M4)移码变异。生物信息学分析结果显示,M1、M3变异为可能致病的变异;M2、M4变异为致病的变异。结论ALMS1基因M1、M2和M3、M4分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M1、M2为新发突变位点。 展开更多
关键词 alström综合征 ALmS1基因 新发变异
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七例Alström综合征的ALMS1基因变异分析 被引量：4
5
作者 丁宇 张倩文 +8 位作者 贺影忠 张磊 李牛 常国营 陈瑶 王剑 吴近近 傅立军 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第2期112-116,共5页
目的对7例Alström综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因... 目的对7例Alström综合征患者的ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及父母进行变异位点验证及致病性分析。结果基因测序结果显示在7例患儿中检出12个ALMS1变异位点,分别是c.5418delC(p.Tyr1807Thrfs*23)、c.10549C>T(p.Gln3517*)、c.9145dupC(p.Thr3049Asnfs*12)、c.10819C>T(p.Arg3607*)、c.5701_5704delGAGA(p.Glu1901Argfs*18)、c.9154_9155delCT(p.Cys3053Serfs*9)、c.9460delG(p.Val3154*)、c.9379C>T(p.Gln3127*)、c.12115C>T(p.Gln4039*)、c.1468dupA(p.Thr490Asnfs*15)、c.10825C>T(p.Arg3609*)和c.3902C>A(p.Ser1301*);其中7个为无义变异,5个为移码变异;c.9154_9155delCT、c.9460delG、c.9379C>T和c.1468dupA是未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.9379C>T和c.12115C>T变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)、其余10个变异均判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3+PP4)。结论ALMS1基因变异为这7例患儿的致病原因,基因检测可以为临床诊断提供依据,新变异的检出拓展了ALMS1变异谱。 展开更多
关键词 alström综合征 ALmS1基因 临床表型 基因型
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2020年欧洲Alström综合征临床管理指南介绍及解读 被引量：2
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作者 张倩文 丁宇 +5 位作者 常国营 傅立军 刘红 王剑 焦宇 王秀敏 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第13期961-965,共5页
Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病,临床上诊断和治疗均十分困难。2020年,由多国参与制定的《Alström综合征临床管理指南》在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检... Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病,临床上诊断和治疗均十分困难。2020年,由多国参与制定的《Alström综合征临床管理指南》在Orphanet Journal of Rare Diseases杂志发布。该指南对截至2019年10月检查到的45年文献证据进行严格审查后,提出了Alström综合征的临床管理建议。现简要介绍2020年欧洲Alström综合征指南内容,并予适当解读,以供参考。 展开更多
关键词 alström综合征 ALmS1基因 指南
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