目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用M...目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10（cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10）基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.展开更多
文摘目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用MLPA技术检测8例临床拟诊为HNPP患者及5名健康对照者的周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因、筑丝蛋白3基因及细胞色素c氧化酶组装蛋白10（cytochrome c oxidase assembly protein 10,COX10）基因外显子拷贝数.结果 7例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低,各基因的拷贝数为1,提示为大片段杂合缺失;另1例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、筑丝蛋白3基因及COX10基因峰面积正常,各基因拷贝数为2,未发现杂合缺失.结论 MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析,可用于HNPP患者的快速基因诊断.
