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1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析
1
作者
郑吉卡
闫露露
+4 位作者
薛江阳
李海波
吴菱
陈圆玲
狄亚珍
《中国优生与遗传杂志》
2024年第5期979-985,共7页
目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(W...
目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述。结果患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等。其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染。WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G>A(p.Gly123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G>A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5)。结论CARD11基因的c.368G>A(p.Gly123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因。上述发现丰富了CARD11基因的表型谱。临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊。
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关键词
CARD11基因
NF-κ
b
相关
b
细胞
增殖
和t
细胞
失能性疾病
全外显子组测序
b
淋巴
细胞
增多
原文传递
骨关节布鲁氏菌病的研究进展
被引量：
9
2
作者
梁晨
魏伟
+2 位作者
梁秀文
德恩金
王立军
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1147-1150,共4页
近年来布鲁氏菌病在一些国家和地区呈流行趋势,所致的骨与关节受损较为常见。其中骨关节受累最常见的3种形式是骶髂关节炎、脊椎炎和外周关节炎。骨损伤机制逐渐被阐明:TNF-α和参与调节骨质代谢的核因子κB受体活化因子配体(RANKL)参...
近年来布鲁氏菌病在一些国家和地区呈流行趋势,所致的骨与关节受损较为常见。其中骨关节受累最常见的3种形式是骶髂关节炎、脊椎炎和外周关节炎。骨损伤机制逐渐被阐明:TNF-α和参与调节骨质代谢的核因子κB受体活化因子配体(RANKL)参与其中,并由单核巨噬细胞、中性粒细胞、CD4+T细胞和B细胞等炎性细胞介导。此外,布鲁氏菌可直接作用于骨细胞和打破骨重塑的稳态平衡。通过作用成骨细胞抑制骨基质沉积、改变细胞表型产生金属蛋白酶(MMPs)和分泌细胞因子,从而促进骨基质降解。布鲁氏菌还可通过诱导破骨细胞生成和增强破骨细胞活化,进而增加矿物质和有机骨基质吸收,加剧了骨损伤。关节组织的病理学实验发现滑膜组织除了诱导细胞分泌趋化因子的激活、生成炎性细胞因子和基质金属蛋白酶,布鲁氏菌感染也可抑制滑膜细胞凋亡。布鲁氏菌是一种细胞内细菌,在巨噬细胞的内质网中优先复制。近年来骨与关节布鲁氏菌病分子机制的研究揭示布鲁氏菌与人类免疫细胞及骨关节细胞之间的相互作用在骨与关节损伤中发挥了重要作用。
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关键词
骨关节
布鲁氏菌病
b细胞和t细胞
滑膜
细胞
成骨
细胞
破骨
细胞
下载PDF
职称材料
刚地弓形虫病多表位疫苗的研究进展
被引量：
6
3
作者
李润花
殷国荣
《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期661-667,672,共8页
刚地弓形虫可感染几乎所有温血动物,引起人兽共患弓形虫病。尽管弓形虫病疫苗的研发已取得很大进展,但目前仍无预防人类弓形虫病的疫苗。研究发现,只用一种或几种候选抗原仅能诱导对弓形虫的部分保护性免疫,这限制了它们的应用。因此,...
刚地弓形虫可感染几乎所有温血动物,引起人兽共患弓形虫病。尽管弓形虫病疫苗的研发已取得很大进展,但目前仍无预防人类弓形虫病的疫苗。研究发现,只用一种或几种候选抗原仅能诱导对弓形虫的部分保护性免疫,这限制了它们的应用。因此,利用速殖子、缓殖子和子孢子的多种抗原表位,开发由寄生虫生活史各个阶段组成的多价疫苗可能是完全保护性免疫所必需的。选用寄生虫生活史不同阶段的多表位组合已成为获得安全和有效疫苗的最佳策略。基于多表位的疫苗因其诱导保护性免疫应答能力强而作为新的疫苗候选物受到关注。本文概述了多表位疫苗的免疫学基础、设计与构建策略,总结了弓形虫多表位疫苗的最新研究进展,并展望了多表位疫苗作为一种新的疫苗开发和评估策略的应用前景。
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关键词
弓形虫病
b细胞和t细胞
表位
多表位疫苗
抗原表位
原文传递
题名
1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析
1
作者
郑吉卡
闫露露
薛江阳
李海波
吴菱
陈圆玲
狄亚珍
机构
宁波市妇女儿童医院/宁波大学附属妇女儿童医院儿科
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心
宁波市胎儿源性疾病重点实验室
出处
《中国优生与遗传杂志》
2024年第5期979-985,共7页
基金
宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)。
文摘
目的探讨1个NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(BENTA)家系遗传学病因,总结其临床特征与基因变异的特点。方法选取2022年3月3日就诊于宁波市妇女儿童医院的1个BENTA家系作为研究对象,收集该家系患者的临床资料,进行全外显子组测序(WES),对候选的基因变异进行Sanger测序验证,并进行系统的文献综述。结果患儿表现为淋巴结大、脾大、反复呼吸道感染、关节痛、皮肤紫癜等。其父亲脾大,多处淋巴结大,易呼吸道感染。WES检测提示患儿携带CARD11基因杂合变异c.368G>A(p.Gly123Asp),Sanger测序验证证实该变异遗传自父亲,致病变异在家系中共分离。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.368G>A评级为疑似致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM5)。结论CARD11基因的c.368G>A(p.Gly123Asp)变异可能是患儿及其父亲的遗传学病因。上述发现丰富了CARD11基因的表型谱。临床上有B淋巴细胞增多、脾大、反复呼吸道感染的患者需警惕BENTA病,进行基因检测确诊。
关键词
CARD11基因
NF-κ
b
相关
b
细胞
增殖
和t
细胞
失能性疾病
全外显子组测序
b
淋巴
细胞
增多
Keywords
CARD11 gene
b
-cell expansion wi
t
h NF-κ
b
and
t
cell anergy
whole exome sequencing
b
-lympho-cy
t
osis
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
骨关节布鲁氏菌病的研究进展
被引量：
9
2
作者
梁晨
魏伟
梁秀文
德恩金
王立军
机构
呼伦贝尔市人民医院
呼伦贝尔市疾病预防控制中心
出处
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第12期1147-1150,共4页
基金
国家临床重点专科建设项目(No.2011-470)
2014年内蒙古自治区科技重大专项(No.2060901)
2014年呼伦贝尔市科技重大项目(No.2014-812)联合资助~~
文摘
近年来布鲁氏菌病在一些国家和地区呈流行趋势,所致的骨与关节受损较为常见。其中骨关节受累最常见的3种形式是骶髂关节炎、脊椎炎和外周关节炎。骨损伤机制逐渐被阐明:TNF-α和参与调节骨质代谢的核因子κB受体活化因子配体(RANKL)参与其中,并由单核巨噬细胞、中性粒细胞、CD4+T细胞和B细胞等炎性细胞介导。此外,布鲁氏菌可直接作用于骨细胞和打破骨重塑的稳态平衡。通过作用成骨细胞抑制骨基质沉积、改变细胞表型产生金属蛋白酶(MMPs)和分泌细胞因子,从而促进骨基质降解。布鲁氏菌还可通过诱导破骨细胞生成和增强破骨细胞活化,进而增加矿物质和有机骨基质吸收,加剧了骨损伤。关节组织的病理学实验发现滑膜组织除了诱导细胞分泌趋化因子的激活、生成炎性细胞因子和基质金属蛋白酶,布鲁氏菌感染也可抑制滑膜细胞凋亡。布鲁氏菌是一种细胞内细菌,在巨噬细胞的内质网中优先复制。近年来骨与关节布鲁氏菌病分子机制的研究揭示布鲁氏菌与人类免疫细胞及骨关节细胞之间的相互作用在骨与关节损伤中发挥了重要作用。
关键词
骨关节
布鲁氏菌病
b细胞和t细胞
滑膜
细胞
成骨
细胞
破骨
细胞
Keywords
os
t
eoar
t
icular
b
rucellosis
b
and
t
cells
os
t
eo
b
las
t
os
t
eoclas
t
ogenesis
synoviocy
t
e
分类号
R378.5 [医药卫生—病原生物学]
下载PDF
职称材料
题名
刚地弓形虫病多表位疫苗的研究进展
被引量：
6
3
作者
李润花
殷国荣
机构
太原师范学院生物系
山西医科大学医学寄生虫学研究所
出处
《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期661-667,672,共8页
基金
国家自然科学基金(81071374)。
文摘
刚地弓形虫可感染几乎所有温血动物,引起人兽共患弓形虫病。尽管弓形虫病疫苗的研发已取得很大进展,但目前仍无预防人类弓形虫病的疫苗。研究发现,只用一种或几种候选抗原仅能诱导对弓形虫的部分保护性免疫,这限制了它们的应用。因此,利用速殖子、缓殖子和子孢子的多种抗原表位,开发由寄生虫生活史各个阶段组成的多价疫苗可能是完全保护性免疫所必需的。选用寄生虫生活史不同阶段的多表位组合已成为获得安全和有效疫苗的最佳策略。基于多表位的疫苗因其诱导保护性免疫应答能力强而作为新的疫苗候选物受到关注。本文概述了多表位疫苗的免疫学基础、设计与构建策略,总结了弓形虫多表位疫苗的最新研究进展,并展望了多表位疫苗作为一种新的疫苗开发和评估策略的应用前景。
关键词
弓形虫病
b细胞和t细胞
表位
多表位疫苗
抗原表位
Keywords
t
oxoplasmosis
b
-and
t
-cell epi
t
opes
Mul
t
i-epi
t
ope vaccine
An
t
igenic epi
t
ope
分类号
R531.8 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1个CARD11基因变异致NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病家系的临床特征及遗传学病因分析
郑吉卡
闫露露
薛江阳
李海波
吴菱
陈圆玲
狄亚珍
《中国优生与遗传杂志》
2024
0
原文传递
2
骨关节布鲁氏菌病的研究进展
梁晨
魏伟
梁秀文
德恩金
王立军
《中国人兽共患病学报》
CAS
CSCD
北大核心
2018
9
下载PDF
职称材料
3
刚地弓形虫病多表位疫苗的研究进展
李润花
殷国荣
《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》
CSCD
北大核心
2022
6
原文传递
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