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BCOR基因突变致新生儿眼-面-心-牙综合征1例
1
作者 卢园园 张作慧 +1 位作者 李雪 管娜 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期202-204,共3页
患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810^(*)),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以... 患儿女,足月儿,生后5h,因胎儿期发现心脏畸形,生后发绀1次入院。检查发现存在眼、面部、四肢、心脏多发畸形,全外显子基因检测显示BCOR基因存在致病性杂合突变c.2428C>T(p.Arg810^(*)),该患儿诊断为眼-面-心-牙综合征。住院期间予以辅助通气改善氧合、营养支持等治疗,生后1个月于外院行右室双出口矫治术,眼部病变于眼科随诊择期手术治疗。对于存在眼、面部、心脏多发畸形的新生儿应注意眼-面-心-牙综合征可能,需尽早完善基因检测明确诊断,同时积极给予眼及心血管方面的对症治疗,有助于改善患儿预后。 展开更多
关键词 眼-面-心-牙综合征 bcor基因 新生儿
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伴有BCOR基因易位的高级别子宫内膜间质肉瘤1例报道及文献复习
2
作者 刘千琪 李雷 《中国计划生育和妇产科》 2024年第1期16-17,I0002,共3页
1临床资料患者,女,51岁,阴道不规则出血6月,2022年4月1日来我院就诊。6月前患者无明显诱因出现阴道异常出血,出血量多,1+月前自诉阴道有肉色圆形组织掉出,送我院会诊提示:梭形细胞肿瘤,高度怀疑子宫内膜间质源性肿瘤。妇科查体:阴道内... 1临床资料患者,女,51岁,阴道不规则出血6月,2022年4月1日来我院就诊。6月前患者无明显诱因出现阴道异常出血,出血量多,1+月前自诉阴道有肉色圆形组织掉出,送我院会诊提示:梭形细胞肿瘤,高度怀疑子宫内膜间质源性肿瘤。妇科查体:阴道内可见大小约4 cm肿物凸起,肉红色,表面可见坏死灶,有黄色脓性分泌物,触血,肿物根蒂似位于宫颈管内。阴道彩超示:子宫体下段及宫颈管内查见大小4.8 cm×2.7 cm×4.2 cm弱回声,内部回声不均匀,内探及较丰富血流信号。完善相关检查后行腹腔镜下“全子宫切除术+双侧附件切除术+部分阴道切除术”。术中见阴道内一大小约5 cm肿物,表面紫黑色,质脆,术后剖视子宫见肿物根蒂位于子宫下段后壁。标本大体观察:子宫体下段见外生性息肉样肿物,体积4.5 cm×4 cm×2 cm,凸出于宫颈管内,基底与周围肌壁分界欠清,表面出血坏死,切面灰红实性、质嫩。镜检:肿瘤呈浸润性生长,间质黏液样变,部分区伴坏死(见图1,彩插2);肿瘤细胞梭形或短梭形,排列呈束状或编织状,轻度异型,细胞质淡染、界限不清,细胞核染色质细腻,核仁不明显,核分裂像约8个/10HPF(见图2,彩插2)。 展开更多
关键词 bcor基因易位 子宫内膜间质肉瘤
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BCOR基因致眼面心牙综合征的系统评价 被引量：1
3
作者 杨智博 古秋梅 +2 位作者 陈正举 王秋实 陈蕾 《中国循证医学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第11期1279-1286,共8页
目的系统评价眼面心牙(OFCD)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集OFCD综合征的相关研究,检索时... 目的系统评价眼面心牙(OFCD)综合征患者的临床表现和基因突变检测结果,为诊断和防治提供参考。方法计算机检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库搜集OFCD综合征的相关研究,检索时限均从建库至2022年3月1日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后进行系统评价。结果共纳入19个研究,包括83例OFCD综合征患者,平均年龄15.95±16.03岁,其中男性5例,女性78例。临床表现主要包括眼部疾病、面部异常、心脏疾病、牙齿异常、肢体异常和其他系统功能异常等。共71例OFCD综合征患者检测出BCOR基因突变,检出率为86%[95%CI(78%,93%)],其中男性5例,检出率为6%[95%CI(1%,11%)],女性66例,检出率为80%[95%CI(71%,88%)]。治疗手段常基于临床和影像学表现,采用多学科交叉的对症疗法。结论针对OFCD综合征的鉴别诊断不仅要基于典型的临床表现,还应通过BCOR基因检测进行综合判断。建议未来研究更多地聚焦于基因治疗。 展开更多
关键词 OFCD综合征 bcor基因 女性 发育异常 系统评价
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婴儿原始黏液样间叶性肿瘤1例
4
作者 黄慧 吴艳 +3 位作者 樊金星 徐红艳 杨文萍 张守华 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期779-780,共2页
患儿男,39个月,发现右侧颌面部包块10天入院。MRI示右侧颈部上起咽旁间隙下至下颌下腺上缘见一类圆形肿块信号影,大小5.3 cm×4.5 cm×5.2 cm, 边缘尚清,增强后肿块呈不均匀性强化。实验室检查示HIV和HBSAg阴性,血常规和肝肾功... 患儿男,39个月,发现右侧颌面部包块10天入院。MRI示右侧颈部上起咽旁间隙下至下颌下腺上缘见一类圆形肿块信号影,大小5.3 cm×4.5 cm×5.2 cm, 边缘尚清,增强后肿块呈不均匀性强化。实验室检查示HIV和HBSAg阴性,血常规和肝肾功能无明显异常。病理检查 眼观:送检不整形组织多块,合计大小5.5 cm×4 cm×3.5 cm, 切面灰白色,黏液样。 展开更多
关键词 原始黏液样间叶性肿瘤 婴儿 bcor基因 基因重排 病例报道
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儿童肾透明细胞肉瘤1例
5
作者 黎美仁 王丽丽 +1 位作者 徐晓 李婷 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期999-1000,共2页
患者男性,9岁,3 h前无明显诱因出现腹痛、腹胀,呈间断性胀痛,伴恶心、呕吐,呕吐胃内容物,无发热、寒战。腹部CT:左肾见大小9.2 mm×9.8 cm×15 cm团块状占位,病灶边缘清楚,由左肾动脉供血,增强扫描实性成分呈轻度强化,左肾残余... 患者男性,9岁,3 h前无明显诱因出现腹痛、腹胀,呈间断性胀痛,伴恶心、呕吐,呕吐胃内容物,无发热、寒战。腹部CT:左肾见大小9.2 mm×9.8 cm×15 cm团块状占位,病灶边缘清楚,由左肾动脉供血,增强扫描实性成分呈轻度强化,左肾残余肾实质未见异常强化,周围组织受推挤移位。遂行左肾根治术并送检。病理检查眼观:肾脏切除标本1个,大小13 cm×5 cm×4 cm,肾被膜尚完整,附部分输尿管,长12 cm,管径0.8~1.5 cm,肾脏一侧可见肿物1个,大小15 cm×12 cm×10 cm,肿物累犯整个肾脏,切面实性,局灶可见囊腔形成,囊内含淡黄色清亮液体,切面灰白、灰黄色,鱼肉状,局灶出血,质软。 展开更多
关键词 肾肿瘤 肾透明细胞肉瘤 bcor基因 病例报道
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一例眼-面-心-牙综合征家系的遗传学分析及产前诊断并文献复习 被引量：1
6
作者 杨滢 王皖骏 +6 位作者 朱湘玉 朱瑞芳 顾雷雷 史逸燕 朱雨捷 王亚平 李洁 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期434-443,共10页
目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、... 目的分析眼-面-心-牙(oculo-facio-cardio-dental,OFCD)综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序技术对孕妇及其配偶、上次妊娠引产胎儿行遗传学检测,采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)及实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time-polymerase chain reaction,Q-PCR)技术对检出变异进行验证。运用MLPA、PCR技术搭建的检测平台对孕妇此次妊娠的胎儿进行产前诊断,同时对家系其他成员进行了BCOR基因变异筛查。以"BCOR"为检索词,在ClinVar数据库中检索OFCD综合征相关病例,并进行变异类型和致病性分析。以"OFCD综合征""BCOR基因""oculo-facio-cardio-dental syndrome"为检索词,在中国知网及PubMed中检索,获取OFCD综合征相关病例,并对其临床表现进行分析。结果(1)孕妇(即先证者)存在先天性白内障、长脸、先天性房间隔缺损、严重的牙齿畸形,符合OFCD综合征的特征性表现。全外显子组测序结果提示,先证者及其引产胎儿疑似存在BCOR基因外显子DNA大片段单拷贝缺失。CMA检测、MLPA及Q-PCR技术证实缺失片段大小为105 kb,包含BCOR基因1~15号外显子。对先证者此次妊娠胎儿的羊水遗传学分析显示,胎儿为正常女性核型,未携带与先证者相同的BCOR基因拷贝数异常,出生后随访显示其生长发育正常,无OFCD综合征的特征性表现。先证者家系其他成员未见OFCD综合征的特征性表现,且均未检出BCOR基因拷贝数异常。(2)对ClinVar数据库中检索到的35例OFCD综合征的BCOR基因变异类型进行分析,发现BCOR基因的不同变异类型是导致Lenz小眼畸形综合征和OFCD综合征临床表现存在差异的原因。经文献检索获取的90例OFCD综合征病例中,国内仅有1例OFCD综合征的报道;OFCD综合征的特征性表现涉及眼部、面部、心脏、牙齿以及骨骼系统。根据先证者的临床表现结合BCOR基因的变异类型,明确了先证者及引产胎儿为OFCD综合征患者。结论OFCD综合征临床表现复杂,涉及BCOR基因多种变异类型。系统的遗传变异检测技术可应用于OFCD综合征的基因诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 眼-面-心-牙综合征 bcor基因 遗传变异 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子组测序
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一例眼-面-心-牙综合征患者的临床表型特征及分子遗传学研究 被引量：1
7
作者 贾红艳 王进达 +7 位作者 张景尚 熊瑛 李婧 刘雪 李晓霞 赵晶 张晓慧 万修华 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2016年第3期137-141,共5页
目的对一罕见的眼-面-心-牙（OFCD）综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究。方法实验研究。对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集。应用聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行... 目的对一罕见的眼-面-心-牙（OFCD）综合征患者家系进行临床表型特征随访研究及致病基因突变筛查研究。方法实验研究。对患者进行详尽的临床多科室检查及表型资料收集。应用聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序法对OFCD患者及其父母进行候选基因BCOR的突变筛查，对携带碱基改变的序列进行单链PCR克隆产物的测序验证，并在60名无关正常对照人群中进行测序验证。结果表型研究结果提示患者存在眼部、面部、心脏、牙齿和肢体的先天发育异常，同时合并有脉络丛乳头状瘤表型，患者父母的临床表型未见异常，患者被确诊为OFCD综合征。候选基因突变筛查研究发现患者BCOR基因外显子4存在一个新的杂合缺失突变c．1296delT，该突变在患者父母及正常人群中没有检测到。结论本研究首次报道了一例OFCD综合征合并脉络丛乳头状瘤的表型，拓展了OFCD综合征的疾病表型谱。候选基因突变筛查发现了BCOR基因外显子4的一个新缺失突变c．1296delT，该突变导致0FcD综合征的发生。 展开更多
关键词 表型 眼-面-心-牙综合征 bcor基因
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