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DMD基因内含子突变致Becker型肌营养不良1例报告并文献复习
1
作者 陈宇 尹训章 +3 位作者 高鑫 柏翠 邵乐平 林毅 《临床医学进展》 2023年第8期12838-12844,共7页
目的:探讨DMD基因内含子突变所致Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾分析1例确诊BMD患儿的临床资料、肌肉病理及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,12岁,2年前活动后出现乏力伴双下肢不适感,小便如茶... 目的:探讨DMD基因内含子突变所致Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾分析1例确诊BMD患儿的临床资料、肌肉病理及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,12岁,2年前活动后出现乏力伴双下肢不适感,小便如茶色,急性期肌酸激酶、肌红蛋白水平可升高至正常值100倍以上;尿液分析示隐血3+,红细胞计数正常;代谢缺陷筛查(血、尿有机酸分析)无异常。后患儿乏力及尿液异常反复发生,全外显子检测无DMD基因相关突变;肌肉病理示骨骼肌呈肌病样改变,Dystrophin表达下降;DMD基因mRNA测序示存在异常剪接。患儿最终确诊为BMD。结论:反复横纹肌溶解的患者亦应考虑BMD的可能;对DMD基因外显子检测无异常,但Dystrophin表达异常的患者,需警惕内含子突变所致基因异常剪接。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 横纹肌溶解 DMD基因 内含子突变 MRNA
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Becker型肌营养不良心脏受累一例报道 被引量：1
2
作者 张大东 孙寅光 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2001年第3期274-275,共2页
目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示... 目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示肌源性损伤，ＤＮＡ检查提示ＤＭＤ基因缺陷。２９岁时发现心脏受累。结论 Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症进展缓慢，心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断；早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 肌酸激酶 X连锁隐性遗传
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用RFLP连锁分析法对一个Becker型肌营养不良症家系突变基因的研究
3
作者 李明发 高翼之 +1 位作者 张志平 王世浚 《东南大学学报（医学版）》 CAS 1990年第1期1-4,共4页
作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖... 作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖父在其精子发生中产生了一次EMD位点的基因突变,通过患儿母亲将BMD致病基因传递到患儿这一代,因此,患儿姨母携带致病基因的风险仅相当于该位点的自然突变率。研究结果表明,RFLP单体型连锁分析有助于追溯到BMD家系中突变基因的起源,从而对这些家系的遗传分析起重要的指导作用。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 限制性片段长度多态性 单体型连锁分析 基因突变以 分子杂交
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X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
4
作者 王讳 邱维勤 余龙 《河北医科大学学报》 CAS 2001年第6期332-334,共3页
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(D... 目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(Duchennemusculardystrophy)患者 ]的基因组DNA/HindIII片段进行Southern印记分析。结果患者在与亚探针 5b 7杂交中 ,发现其 1.5kb ,0 .5kb杂交带缺失 ,在与亚探针 8杂交中 ,发现 10 .0kb杂交带缺失。DMD对照者在与 5b 7杂交中 ,发现 0 .5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中 ,未发现杂交带缺失。结论这三个Hd片段分别含有基因的 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,证明患者缺失了 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,故诊断该患者为Becker型肌营养不良 。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良 基因诊断 分子遗传学 X-连锁肌营养不良症 becker型肌营养不良
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Becker型肌营养不良心脏磁共振随访1例 被引量：1
5
作者 黄艳 邓珊珊 +3 位作者 袁超 陈瑞莹 蒋海山 郑卉 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期414-417,共4页
肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心... 肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心肌的患者进行随访观察,比较心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)和二维心脏彩超在早期发现BMD患者心脏受累和随访治疗效果中的敏感性。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 心肌病 心脏磁共振
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骨髓间充质干细胞移植治疗Becker型肌营养不良症58例临床分析 被引量：9
6
作者 王红梅 杨晓凤 +6 位作者 张轶斌 许忆峰 吴雁翔 吕乃武 单鸿 崔激平 周金旭 《中国临床医学》 2010年第1期11-14,共4页
目的：探讨骨髓间充质干细胞（MSCs）移植治疗Becker型肌营养不良症的临床效果。方法：2007年6月-2009年4月对58例Becker型肌营养不良症患者，进行自身治疗前后对照研究，患者按照3～10μg·kg^-1·d^-1。剂量，皮下注射粒细胞... 目的：探讨骨髓间充质干细胞（MSCs）移植治疗Becker型肌营养不良症的临床效果。方法：2007年6月-2009年4月对58例Becker型肌营养不良症患者，进行自身治疗前后对照研究，患者按照3～10μg·kg^-1·d^-1。剂量，皮下注射粒细胞集落刺激因子，动员4d后采集骨髓．利用Ficoll密度梯度离心方法，体外培养每例患者的骨髓干细胞7～10d，然后配制成浓度为2．46×10^10·L^-1的骨髓间充质干细胞悬液，采用经静脉及四肢肌肉局部双移植途径，其一部分经局部肌内注射移植入患者四肢近端肌肉群中，另一部分经静脉移植入患者体内，单次移植提取的单个核细胞总量为（6．25±2．19）×10^8，间充质细胞含量为（1．96±0．92）×10^8。观察移植后3个月，6个月，9个月，12个月患者的肌力、行走间距以及心肌酶谱变化。结果：MSCs移植后75．9％的患者肌力有所改善，行走间距延长，心肌酶谱好转。结论：MSCs双途径移植治疗Becker型进行性肌营养不良症是一种新的有效治疗方法。 展开更多
关键词 骨髓间充质 干细胞移植 becker型肌营养不良症
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以运动后肌痛为主要表现的Becker型肌营养不良症2例报告 被引量：1
7
作者 王锁彬 沈定国 魏东宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期123-123,共1页
关键词 运动后肌痛 becker型 肌营养不良症 肌肉萎缩
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Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病的临床特征分析并文献复习 被引量：2
8
作者 古帅鑫 陈立杰 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第3期228-232,共5页
目的分析Becker型肌营养不良(BMD)合并扩张型心肌病的临床特点,提高医务工作者对该病的认识。方法收集郑州大学神经内科于2019年10月收治的1例Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组... 目的分析Becker型肌营养不良(BMD)合并扩张型心肌病的临床特点,提高医务工作者对该病的认识。方法收集郑州大学神经内科于2019年10月收治的1例Becker型肌营养不良合并扩张型心肌病患者的临床资料,回顾性分析其临床表现、影像学特征、组织病理学及基因检测结果并进行随访。结果患者临床表现为:四肢无力,肌肉疼痛,活动不耐受等肌病症状及胸闷、心慌、气喘,活动后加重等扩张型心肌病表现。肌肉活检及免疫组化:Dystrophin-N(-),Dystrophin-R(膜+),提示Becker型肌营养不良。基因检查提示:DMD基因第10~18外显子缺失导致的贝氏肌营养不良。结论以肢体无力为首发因素,且肌酶明显升高的男性扩张型心肌病患者,应考虑Becker型肌营养不良的可能。对于BMD导致的扩张型心肌病,ACEI、β-受体阻滞剂治疗有效。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 扩张型心肌病 临床分析
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Becker型肌营养不良症的基因分析研究
9
作者 焦春堂 唐治贵 仇义华 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期20-21,共2页
对 6个Becker型肌营养不良症家系调查 ,发现 10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。 2个家系作了基因分析 ,家系 1(Ⅰ2 )先证者母亲的MPIP 5′CA 4 4、4 9片段为杂合 ,先证者 (Ⅱ1)未检出杂合片段 ,先证者的2个妹... 对 6个Becker型肌营养不良症家系调查 ,发现 10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。 2个家系作了基因分析 ,家系 1(Ⅰ2 )先证者母亲的MPIP 5′CA 4 4、4 9片段为杂合 ,先证者 (Ⅱ1)未检出杂合片段 ,先证者的2个妹妹 (Ⅱ2 、Ⅱ3 )的 5′CA 4 5内含子有杂合 ,检出 2例女性Becker型肌营养不良症患者 ,女性Becker型肌营养不良症患者较为少见。另 1Becker型肌营养不良症家系为基因缺失型。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 基因 血清酶 肌红蛋白
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Becker型肌营养不良下肢肌肉MRI分析 被引量：2
10
作者 马明明 李晓东 +5 位作者 宋佳 李刚 庞咪 付俊 杨亮 张杰文 《中国实用神经疾病杂志》 2018年第24期2686-2691,共6页
目的探讨Becker型肌营养不良下肢肌肉的MRI特征。方法回顾性分析2016-04—2018-05于河南省人民医院确诊的6例Becker型肌营养不良患者的临床资料及下肢肌肉MRI结果。结果 3例表现为典型的肢带型肌无力,MRI上其大腿肌肉表现为大收肌、股... 目的探讨Becker型肌营养不良下肢肌肉的MRI特征。方法回顾性分析2016-04—2018-05于河南省人民医院确诊的6例Becker型肌营养不良患者的临床资料及下肢肌肉MRI结果。结果 3例表现为典型的肢带型肌无力,MRI上其大腿肌肉表现为大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重,而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留,其小腿腓肠肌存在不同程度的脂肪化改变;2例表现为活动后肌肉痉挛疼痛;1例仅表现为CK增高,其大小腿肌肉未见明显脂肪浸润。结论 BMD中肌无力者下肢MRI主要表现为大腿大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重,而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留,小腿的腓肠肌存在脂肪化改变;肌力正常者大小腿肌肉在MRI上可无明显脂肪化改变。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 肌无力 肌肉 MRI 脂肪化
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DNA微阵列技术检测Duchenne型/Becker型肌营养不良患者的临床应用研究
11
作者 杜文津 万琪 +1 位作者 吴保仁 闫小君 《临床神经病学杂志》 CAS 2003年第6期327-329,共3页
目的　研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /Becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法　应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对... 目的　研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /Becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法　应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR的方法作了比较。结果　应用简易DNA微阵列检测出 2 1例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失 ,10例经PCR检测得到了完全验证。结论　DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏 ,可在临床诊断中应用。 展开更多
关键词 DNA微阵列 DUCHENNE型 becker型 肌营养不良 基因缺失 PCR 遗传病
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Duchenne和Becker型肌营养不良症的电镜观察
12
作者 郭振华 吕佩源 +3 位作者 梁翠苹 陈景江 崔文柱 赵宝华 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期538-540,共3页
目的　本研究通过观察 Duchenne和 Becker型肌营养不良症 (DMD/BMD)患者超微病理的特征 ,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制。方法　应用电子显微镜 ,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察 9例 DMD/BMD患者超微结构的改变。结果　 (1) DMD/... 目的　本研究通过观察 Duchenne和 Becker型肌营养不良症 (DMD/BMD)患者超微病理的特征 ,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制。方法　应用电子显微镜 ,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察 9例 DMD/BMD患者超微结构的改变。结果　 (1) DMD/BMD透射电镜发现 :“Z”线模糊不清 ,宽窄不一 ,间距变窄 ,肌原纤维明带增宽 ,肌原纤维过度收缩。血管内皮细胞肿胀 ,毛细血管闭塞 ,闭塞的毛细血管内皮细胞中可见大量饮液泡 ;肌原纤维粗细不等 ,肌浆网明显扩张 ,肌浆网侵入肌原纤维间 ,呈虫食样 ,肌浆网中可见浓缩的包涵物。肌丝排列紊乱 ,肌浆网管扩张 ,肌丝间网聚集 ;线粒体中间段大空泡 ,肌丝间网较明显 ,糖原颗粒聚积。 (2 ) DMD骨骼肌冷冻蚀刻电镜图像示 :肌原纤维间存在同心圆状排列的板层体 ;粗细肌丝排列紊乱 ,正常的六角形点阵结构消失。结论　(1) DMD/BMD超微结构改变表现为肌纤维的坏死和细胞膜的破坏。 (2 )肌纤维内毛细血管闭塞 ,血管内皮细胞肿胀 ,间质毛细血管血流瘀滞。表明 DMD/BMD可能还存在血液循环障碍 ,有待进一步证实。 展开更多
关键词 DUCHENNE becker 肌营养不良症 电镜观察 超薄切片 冷冻蚀刻
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Becker型肌营养不良症的限制性片段长度多态连锁分析
13
作者 魏建军 郭亦寿 +1 位作者 陈丙玺 杨亚平 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第6期341-344,共4页
本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和... 本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系,将突变位点进行了区域定位,结论是BMD突变位点有多样性。 展开更多
关键词 becker型 肌营养障碍 携带者
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Becker型肌营养不良性心肌病1例并文献复习
14
作者 张婷婷 邓玮 《现代医药卫生》 2021年第3期531-534,共4页
该文报道了1例Becker型肌营养不良性心肌病(BMDC)的临床表现和诊疗经过。患者体检发现心脏扩大、双肺底细湿啰音、双下肢凹陷性水肿,通过心脏彩色多普勒超声、心脏增强MRI、肌酶谱、B型钠尿肽前体等检查,诊断为肌营养不良性心肌病、扩... 该文报道了1例Becker型肌营养不良性心肌病(BMDC)的临床表现和诊疗经过。患者体检发现心脏扩大、双肺底细湿啰音、双下肢凹陷性水肿,通过心脏彩色多普勒超声、心脏增强MRI、肌酶谱、B型钠尿肽前体等检查,诊断为肌营养不良性心肌病、扩张型心肌病、全心力衰竭。予以比索洛尔、螺内酯、托拉塞米、沙库巴曲缬沙坦等治疗,患者喘累、脚肿症状减轻。BMDC的治疗目标是早发现,延缓心肌损害进展,控制心力衰竭和心律失常,预防猝死,提高患者的生活质量和生存率。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 心肌病 心力衰竭 病例报告
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Becker型肌营养不良症-家系4例报告
15
作者 杨斌 李树林 《临床神经病学杂志》 CAS 1990年第3期132-132,共1页
一家系4例Becker型肌营养不良症(BMD)如下：例1、男，48岁，先证者，八年前不明原因出现走路后双下肢沉重感。
关键词 肌营养不良 becker 先证者 沉重感 肌肉活检 肌肉萎缩 盆带 病理反射 肌原性改变 感觉正常
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Becker型肌营养不良症1家系报道
16
作者 刘谷珩 黄兴汉 +1 位作者 李道林 吴秀芝 《中国优生与遗传杂志》 1996年第3期94-96,共3页
Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家... Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家系并复习有关文献。 展开更多
关键词 肌营养不良 becker型 家系
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Becker型肌营养不良1例
17
作者 苏绍东 《西南国防医药》 CAS 2014年第9期997-997,共1页
病例 男,32岁,因“乏力,活动后心累2＋年,胸闷、胸痛10＋d”入院.其父母亲系表兄妹.查：生命体征稳定,慢性病容,双肺（-）,心界向左侧扩大,心率62次/min,律齐,未闻及杂音.腹平、软,肝区压痛和叩击痛,肝肋下3 cm,质硬,脾肋下1 cm.
关键词 becker型 肌营养不良 诊断 治疗
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Becker型肌营养不良一例报道及病理分析
18
作者 丁肖媛 盛德俊 +3 位作者 沈朝斌 龚建宏 戴强 吴岚莹 《中外医疗》 2010年第18期58-60,共3页
本病例报道通过免疫组化和肌肉超微结构改变等病理指标方法确诊1例幼儿为Becker型肌营养不良。本文回顾和综述了该病种在诊断方面的进展,探讨了该疾病早期诊断的可能性和免疫组化病理的重要性。
关键词 进行性肌营养不良 becker型 免疫组织化学 抗肌萎缩蛋白
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Becker型肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞1例
19
作者 谢东晓 刘桂华 李华 《武警医学》 CAS 1998年第10期58-59,共2页
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病，病变可累及心肌，但伴发房室传导阻滞的报道较少。我院诊治１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞的病人，采用ＶＶＩ型永久起博器治疗，随访６ａ，报告如下。病历资料：... 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性疾病，病变可累及心肌，但伴发房室传导阻滞的报道较少。我院诊治１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良合并Ⅲ度房室传导阻滞的病人，采用ＶＶＩ型永久起博器治疗，随访６ａ，报告如下。病历资料：患者男，５４岁。反复晕厥６月，于１... 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 Ⅲ度房室传导阻滞
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Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究
20
作者 王讳 邱维勤 余龙 《上海铁道大学学报（医学版）》 1997年第2期85-87,共3页
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照... 目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。 展开更多
关键词 肌营养障碍 becker型 分子遗传学
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