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用RFLP连锁分析法对一个Becker型肌营养不良症家系突变基因的研究
1
作者 李明发 高翼之 +1 位作者 张志平 王世浚 《东南大学学报（医学版）》 CAS 1990年第1期1-4,共4页
作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖... 作者用DMD/BMD基因位点内部DNA探针PERT87系列及XJ2.3和侧翼连锁探针754对一个Becker型肌营养不良症家系进行了RFLP单体型连锁分析,结果发现该家系三个同胞患儿携带致病基因的那条X染色体来自他们表型正常的外祖父。椐此推论,患儿外祖父在其精子发生中产生了一次EMD位点的基因突变,通过患儿母亲将BMD致病基因传递到患儿这一代,因此,患儿姨母携带致病基因的风险仅相当于该位点的自然突变率。研究结果表明,RFLP单体型连锁分析有助于追溯到BMD家系中突变基因的起源,从而对这些家系的遗传分析起重要的指导作用。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 限制性片段长度多态性 单体型连锁分析 基因突变以 分子杂交
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以运动后肌痛为主要表现的Becker型肌营养不良症2例报告 被引量：1
2
作者 王锁彬 沈定国 魏东宁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期123-123,共1页
关键词 运动后肌痛 becker型 肌营养不良症 肌肉萎缩
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骨髓间充质干细胞移植治疗Becker型肌营养不良症58例临床分析 被引量：9
3
作者 王红梅 杨晓凤 +6 位作者 张轶斌 许忆峰 吴雁翔 吕乃武 单鸿 崔激平 周金旭 《中国临床医学》 2010年第1期11-14,共4页
目的：探讨骨髓间充质干细胞（MSCs）移植治疗Becker型肌营养不良症的临床效果。方法：2007年6月-2009年4月对58例Becker型肌营养不良症患者，进行自身治疗前后对照研究，患者按照3～10μg·kg^-1·d^-1。剂量，皮下注射粒细胞... 目的：探讨骨髓间充质干细胞（MSCs）移植治疗Becker型肌营养不良症的临床效果。方法：2007年6月-2009年4月对58例Becker型肌营养不良症患者，进行自身治疗前后对照研究，患者按照3～10μg·kg^-1·d^-1。剂量，皮下注射粒细胞集落刺激因子，动员4d后采集骨髓．利用Ficoll密度梯度离心方法，体外培养每例患者的骨髓干细胞7～10d，然后配制成浓度为2．46×10^10·L^-1的骨髓间充质干细胞悬液，采用经静脉及四肢肌肉局部双移植途径，其一部分经局部肌内注射移植入患者四肢近端肌肉群中，另一部分经静脉移植入患者体内，单次移植提取的单个核细胞总量为（6．25±2．19）×10^8，间充质细胞含量为（1．96±0．92）×10^8。观察移植后3个月，6个月，9个月，12个月患者的肌力、行走间距以及心肌酶谱变化。结果：MSCs移植后75．9％的患者肌力有所改善，行走间距延长，心肌酶谱好转。结论：MSCs双途径移植治疗Becker型进行性肌营养不良症是一种新的有效治疗方法。 展开更多
关键词 骨髓间充质 干细胞移植 becker型肌营养不良症
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Becker型肌营养不良症的基因分析研究
4
作者 焦春堂 唐治贵 仇义华 《中国优生与遗传杂志》 2003年第2期20-21,共2页
对 6个Becker型肌营养不良症家系调查 ,发现 10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。 2个家系作了基因分析 ,家系 1(Ⅰ2 )先证者母亲的MPIP 5′CA 4 4、4 9片段为杂合 ,先证者 (Ⅱ1)未检出杂合片段 ,先证者的2个妹... 对 6个Becker型肌营养不良症家系调查 ,发现 10例Becker型肌营养不良症患者的血清酶及肌红蛋白显著升高。 2个家系作了基因分析 ,家系 1(Ⅰ2 )先证者母亲的MPIP 5′CA 4 4、4 9片段为杂合 ,先证者 (Ⅱ1)未检出杂合片段 ,先证者的2个妹妹 (Ⅱ2 、Ⅱ3 )的 5′CA 4 5内含子有杂合 ,检出 2例女性Becker型肌营养不良症患者 ,女性Becker型肌营养不良症患者较为少见。另 1Becker型肌营养不良症家系为基因缺失型。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 基因 血清酶 肌红蛋白
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Duchenne和Becker型肌营养不良症的电镜观察
5
作者 郭振华 吕佩源 +3 位作者 梁翠苹 陈景江 崔文柱 赵宝华 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期538-540,共3页
目的　本研究通过观察 Duchenne和 Becker型肌营养不良症 (DMD/BMD)患者超微病理的特征 ,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制。方法　应用电子显微镜 ,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察 9例 DMD/BMD患者超微结构的改变。结果　 (1) DMD/... 目的　本研究通过观察 Duchenne和 Becker型肌营养不良症 (DMD/BMD)患者超微病理的特征 ,从亚细胞水平上探讨其病因和发病机制。方法　应用电子显微镜 ,采用超薄切片和冷冻蚀刻技术观察 9例 DMD/BMD患者超微结构的改变。结果　 (1) DMD/BMD透射电镜发现 :“Z”线模糊不清 ,宽窄不一 ,间距变窄 ,肌原纤维明带增宽 ,肌原纤维过度收缩。血管内皮细胞肿胀 ,毛细血管闭塞 ,闭塞的毛细血管内皮细胞中可见大量饮液泡 ;肌原纤维粗细不等 ,肌浆网明显扩张 ,肌浆网侵入肌原纤维间 ,呈虫食样 ,肌浆网中可见浓缩的包涵物。肌丝排列紊乱 ,肌浆网管扩张 ,肌丝间网聚集 ;线粒体中间段大空泡 ,肌丝间网较明显 ,糖原颗粒聚积。 (2 ) DMD骨骼肌冷冻蚀刻电镜图像示 :肌原纤维间存在同心圆状排列的板层体 ;粗细肌丝排列紊乱 ,正常的六角形点阵结构消失。结论　(1) DMD/BMD超微结构改变表现为肌纤维的坏死和细胞膜的破坏。 (2 )肌纤维内毛细血管闭塞 ,血管内皮细胞肿胀 ,间质毛细血管血流瘀滞。表明 DMD/BMD可能还存在血液循环障碍 ,有待进一步证实。 展开更多
关键词 DUCHENNE becker 肌营养不良症 电镜观察 超薄切片 冷冻蚀刻
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Becker型肌营养不良症1家系报道
6
作者 刘谷珩 黄兴汉 +1 位作者 李道林 吴秀芝 《中国优生与遗传杂志》 1996年第3期94-96,共3页
Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家... Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚、进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。本文报告一典型ＢＭＤ家系并复习有关文献。 展开更多
关键词 肌营养不良 becker型 家系
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Duchenne和Becker型肌营养不良症基因携带者的检出及产前诊断
7
作者 杨忠民 柴建华 沈定国 《军医进修学院学报》 CAS 1993年第3期228-231,共4页
Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现... Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆向遗传学已经表明它们是位于Xp21.1～21.3的同一基因突变的结果。绝大多数患孩为男性。DMD患者的始发症状出现在2～3岁,表现为肌无力,鸭步至完全不能行走,10岁左右依赖轮椅。 展开更多
关键词 DUCHENNE型 becker型 肌营养不良 基因携带者
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伐莫洛酮治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展
8
作者 王琴 焦琳娜 +1 位作者 何建丽 宋志彬 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期119-123,共5页
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在1... Duchenne型肌营养不良症(DMD)是进行肌营养不良症的最常见类型,也是中国最常见的X连锁隐性遗传的肌病,发病率约30/10万男婴,主要表现为缓慢进行性加重的躯干肌肉及肢体肌肉无力及萎缩、肌肉的假性肥大,大多数还会有心肌损害,一般患儿在12岁左右不能行走,后期会出现呼吸肌无力,由于DMD目前无特异性治疗方法,多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。糖皮质激素对DMD运动和心功能有明显改善作用,目前临床建议早期使用,但糖皮质激素存在较多的不良反应,临床应用有较多限制。近十余年国外临床研究发现伐莫洛酮对DMD有同糖皮质激素一样的疗效,但没有与糖皮质激素相关的不良反应(生长发育迟缓、骨疾病、肌肉萎缩等)。本文就目前关于伐莫洛酮治疗DMD的作用机制、治疗方案及不良反应做一总结。 展开更多
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 伐莫洛酮 糖皮质激素 新型抗炎药游离甾体化合物
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抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究 被引量：3
9
作者 操基清 张成 +8 位作者 冯善伟 杨娟 李智 张萌 李少英 孙筱放 王艳云 郑明缨 孔杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期308-312,共5页
目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-depende... 目的探讨Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的基因突变类型，增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料，应用多重连接依赖式探针扩增（（multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA） ）方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析，并对其肌肉进行苏木素伊红（hematoxylin—eosin，HE）染色、抗肌萎缩蛋白（dystrophin）染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失／重复突变类型，肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性，部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性，dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失／重复突变的临床症状较轻的患者，进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。 展开更多
关键词 抗肌萎缩蛋白基因 非缺失/重复突变 becker型肌营养不良症 临床研究
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棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征 被引量：2
10
作者 王艳云 朱瑜龄 +4 位作者 杨娟 李亚勤 孙江文 詹益新 张成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期14-17,共4页
目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者... 目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者以双下肢无力为主诉，2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶（creatine kinase，CK）值就诊，还有1例以“发现心脏大”为主诉；所有患者CK值均有不同程度的升高，高峰值位于15~20岁的患者；7例患者（7／8）心电图提示左室高电位、异常Q波、窦性心动过速等异常；7例患者（7／9）的超声心动图结果提示就诊时已有房室增大的特点。结论与DMD相比，BMD临床表现差异较大，基因突变发生于棒状结构区域时尤为显著。肌无力不是BMD患者就诊的唯一主诉。CK中等程度升高不能排除BMD的诊断。对于扩张性心肌病男性患者，应考虑BMD的可能性。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 基因缺失 棒状结构区 扩张性心肌病
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CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例
11
作者 杨媛媛 刘蕊 +7 位作者 范宽 韩璐 刘嘉鹏 李世容 瞿浩 王添阳 刘坤雪灵 胡晓 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期431-435,共5页
报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为... 报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114_1116delGTT(p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。 展开更多
关键词 CRPPA基因 肢带型肌营养不良症 遗传性肌肉疾病 抗肌萎缩相关糖蛋白病 胞苷二磷酸-核糖醇
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DMD基因内含子突变致Becker型肌营养不良1例报告并文献复习
12
作者 陈宇 尹训章 +3 位作者 高鑫 柏翠 邵乐平 林毅 《临床医学进展》 2023年第8期12838-12844,共7页
目的:探讨DMD基因内含子突变所致Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾分析1例确诊BMD患儿的临床资料、肌肉病理及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,12岁,2年前活动后出现乏力伴双下肢不适感,小便如茶... 目的:探讨DMD基因内含子突变所致Becker型肌营养不良(BMD)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾分析1例确诊BMD患儿的临床资料、肌肉病理及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,12岁,2年前活动后出现乏力伴双下肢不适感,小便如茶色,急性期肌酸激酶、肌红蛋白水平可升高至正常值100倍以上;尿液分析示隐血3+,红细胞计数正常;代谢缺陷筛查(血、尿有机酸分析)无异常。后患儿乏力及尿液异常反复发生,全外显子检测无DMD基因相关突变;肌肉病理示骨骼肌呈肌病样改变,Dystrophin表达下降;DMD基因mRNA测序示存在异常剪接。患儿最终确诊为BMD。结论:反复横纹肌溶解的患者亦应考虑BMD的可能;对DMD基因外显子检测无异常,但Dystrophin表达异常的患者,需警惕内含子突变所致基因异常剪接。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良 横纹肌溶解 DMD基因 内含子突变 MRNA
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Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病一例 被引量：3
13
作者 蒋伟 羊镇宇 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期570-571,共2页
本文报道一例男性患者,34岁,因反复胸闷、气促入院,诊断为扩张型心肌病,有肌营养不良症家族史,既往于外院诊断为Becker型肌营养不良症.通过完善相关检查及病史采集,考虑为Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病,对于此病目前尚无特效治... 本文报道一例男性患者,34岁,因反复胸闷、气促入院,诊断为扩张型心肌病,有肌营养不良症家族史,既往于外院诊断为Becker型肌营养不良症.通过完善相关检查及病史采集,考虑为Becker型肌营养不良症导致扩张型心肌病,对于此病目前尚无特效治疗方法,应早期系统治疗肌营养不良症,以控制并发症、改善患者预后和生活质量. 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 扩张型心肌病 男性患者 病史采集 相关检查 治疗方法 系统治疗 生活质量
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一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析
14
作者 黄娟 缪文华 +1 位作者 郭晓峰 吉炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期536-542,共7页
肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运... 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病,主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退,其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者,运动后出现双下肢肌肉无力,入院查肌酸激酶明显升高,经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测,该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异,母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失,上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明,上述位点保守性高,且均位于ISPD蛋白C端结构域,可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料,可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析,丰富了ISPD基因变异谱,有助于该病早期诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 肢带型肌营养不良症2U型 ISPD基因 基因变异
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抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体与Duchenne型肌营养不良症 被引量：2
15
作者 张文娟 孙新刚 +3 位作者 尹小玲 雷达 张宁 刘运海 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期954-956,共3页
Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）与Becker型肌营养不良症（Becker muscular dys-trophy,BMD）统称为假肥大型肌营养不良症。DMD是一种X连锁隐性遗传的肌肉变性疾病,
关键词 DUCHENNE型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 蛋白复合体 becker型肌营养不良症 假肥大型肌营养不良症 X连锁隐性遗传 变性疾病 DMD
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基于单核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中肌肉微环境特征
16
作者 刘思宇 宋涛 尹宁北 《生物医学工程与临床》 CAS 2023年第4期494-502,共9页
目的 双同源盒蛋白4基因(DUX4)及其靶基因的激活是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的主要发病因素。通过单细胞核转录组测序分析FSHD患者肌肉微环境中各细胞谱系的组成及转录异质性。方法 选择2例FSHD患者,男性1例,年龄65岁,病程43年;女性1... 目的 双同源盒蛋白4基因(DUX4)及其靶基因的激活是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的主要发病因素。通过单细胞核转录组测序分析FSHD患者肌肉微环境中各细胞谱系的组成及转录异质性。方法 选择2例FSHD患者,男性1例,年龄65岁,病程43年;女性1例,年龄46岁,病程32年;采集双侧不对称病变的口轮匝肌(轻度组:2例患者肌肉损伤相对正常侧;重度组:2例患者肌肉损伤较重侧)。2例健康志愿者,男性1例,年龄42岁;女性1例,年龄38岁;采集男性左侧和女性右侧正常口轮匝肌(对照组)。对6个样本进行单细胞核转录组测序分析。过滤掉低质量细胞后,对所有样本的44 303个细胞进行聚类分群和细胞类型鉴定,寻找各细胞类型中疾病组和对照组之间的差异表达基因,并对这些基因进行通路富集分析,分析其参与的生物学过程。通过基因集特征评分探索不同样本中特定细胞类型的功能状态差异,利用拟时序分析构建特定细胞类型的单细胞发育轨迹。结果 从6个样本的肌肉组织中共鉴定出10种细胞类型,即肌细胞、卫星细胞、纤维/脂肪祖细胞(FAPs)、巨噬细胞、T淋巴细胞、肥大细胞、内皮细胞、血管平滑肌细胞、脂肪细胞、施旺细胞。其中免疫细胞和FAPs介导的微环境失调在FSHD疾病进展中起重要作用。重度组M1型巨噬细胞的比例增加,促进了肌肉炎症和脂肪替代。疾病组FAPs处于分化紊乱的异常状态,并激活了促炎症、纤维化及脂肪化的相关基因,与FSHD的双侧肌肉不对称改变有关。最后,在重度组的巨噬细胞和FAPs中鉴定了一组关键基因:脂肪酸转位酶基因(CD36),过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因(PPARG),半乳糖凝集素1基因(LGALS1),骨形态发生蛋白5基因(BMP5),核受体亚家族4A组成员1基因(NR4A1),磷酸二酯酶基因10A(PDE10A),可作为FSHD的潜在治疗靶点。结论实验研究揭示了FSHD双侧肌肉样本的细胞谱系组成和转录异质性,探索了免疫细胞和FAPs在FSHD肌肉微环境中的作用,有助于FSHD的治疗和预后。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 面肩肱型肌营养不良症 肌肉微环境 免疫失调 纤维/脂肪祖细胞(FAPs)
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单中心15例Duchenne型肌营养不良症家系基因检测及产前诊断
17
作者 石凤蕊 吴秋华 +1 位作者 王林 强荣 《临床医学研究与实践》 2023年第21期89-92,共4页
目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对生育过Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的孕妇的产前诊断价值,为避免再次生育DMD患儿提供科学的指导依据。方法2016年12月至2019年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的DMD家系(先证者... 目的探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对生育过Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的孕妇的产前诊断价值,为避免再次生育DMD患儿提供科学的指导依据。方法2016年12月至2019年12月在西北妇女儿童医院医学遗传中心就诊的DMD家系(先证者及其母亲)共121例,其中15例家系(包括15个先证者、15个先证者母亲、16例羊水样本)的先证者母亲已再次怀孕,采用MLPA技术对先证者和先证者母亲的DMD基因进行检测,再对母亲羊水进行DMD产前诊断。结果15例产前诊断家系中,先证者缺失突变14例,重复突变1例;7例先证者缺失或重复突变遗传自母亲,新发突变8例。母亲有缺失或重复突变的8例羊水标本中,4例存在杂合缺失突变(女胎),1例存在纯合缺失突变(男胎),其余3例胎儿未检测到外显子缺失或重复;母亲无重复或缺失的8例羊水标本均未检测到DMD外显子拷贝数缺失或重复。缺失率最高的区域位于45-50号外显子。结论在明确先证者DMD基因突变类型前提下,产前诊断是预防再次生育DMD患儿的有效手段。MLPA技术作为可以快速、准确地识别DMD外显子缺失和重复的重要技术手段,对明确DMD患儿家系基因突变类型、携带者检测及产前诊断有着重要的意义。 展开更多
关键词 多重连接依赖探针扩增 DUCHENNE型肌营养不良症 产前诊断
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Becker型肌营养不良心脏受累一例报道 被引量：1
18
作者 张大东 孙寅光 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2001年第3期274-275,共2页
目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示... 目的 探讨Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对１例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 ３３岁男性患者，少年时起病，四肢肌力减退，肌肉萎缩呈进行性加重，肌酸激酶持续异常升高，肌电图示肌源性损伤，ＤＮＡ检查提示ＤＭＤ基因缺陷。２９岁时发现心脏受累。结论 Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症进展缓慢，心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断；早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。 展开更多
关键词 becker型肌营养不良症 肌酸激酶 X连锁隐性遗传
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X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
19
作者 王讳 邱维勤 余龙 《河北医科大学学报》 CAS 2001年第6期332-334,共3页
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(D... 目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystrophincDNA 14kb探针(包括 6个亚探针 1 2a ,2b 3 ,4 5a ,5b 7、8、9 14 )与 1名 18岁的临床表现温和肌营养不良患者及 2例对照者 [1例正常 2 5岁男性及 1例 12岁DMD(Duchennemusculardystrophy)患者 ]的基因组DNA/HindIII片段进行Southern印记分析。结果患者在与亚探针 5b 7杂交中 ,发现其 1.5kb ,0 .5kb杂交带缺失 ,在与亚探针 8杂交中 ,发现 10 .0kb杂交带缺失。DMD对照者在与 5b 7杂交中 ,发现 0 .5kb杂交带缺失。正常对照者在与全部探针杂交中 ,未发现杂交带缺失。结论这三个Hd片段分别含有基因的 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,证明患者缺失了 4 5 ,4 6,4 7号外显子 ,故诊断该患者为Becker型肌营养不良 。 展开更多
关键词 先天性肌营养不良 基因诊断 分子遗传学 X-连锁肌营养不良症 becker型肌营养不良
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Duchenne型及Becker型肌营养不良症研究新进展 被引量：1
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作者 张俊武 《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 1990年第6期262-265,共4页
完整的DMD cDNA克隆的成功及应用,使人们能在60～70％的DMD及BMD患者中检测到基因的部分缺失。特异DNA顺序的扩增技术(PCR)、脉冲场电泳技术均已应用于该病的基因诊断。DMD蛋白也已分离鉴定,并用于这一遗传病的诊断。
关键词 肌营养不良症 DUCHENNE型
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