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乳头状甲状腺癌患者BRAFV600E基因突变与病情进展及预后的相关性分析
1
作者 周磊磊 冯婉婷 刘华 《医药前沿》 2024年第2期119-121,共3页
目的:分析乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。方法:选取2017年10月—2022年10月南京医科大学附属淮安第一医院收治的50例行手术治疗乳头状甲状腺癌患者作为研究对象,收集患者性别、年龄、病灶大小、病灶... 目的:分析乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。方法:选取2017年10月—2022年10月南京医科大学附属淮安第一医院收治的50例行手术治疗乳头状甲状腺癌患者作为研究对象,收集患者性别、年龄、病灶大小、病灶数目、有无淋巴结转移、有无侵犯被膜、组织学亚型、有无桥本甲状腺炎、临床分期、有无BRAF V600E基因突变、术后12个月是否复发等资料,并根据有无BRAF V600E基因突变将患者分为基因突变组(40例)和非基因突变组(10例),分析BRAF V600E基因突变与病情进展及预后的相关性。结果:基因突变组患者病灶大小、组织学亚型、临床分期与非基因突变组对比,差异无统计学意义(P>0.05);而病灶数目多个率高于非基因突变组,有淋巴结转移、侵犯被膜、桥本甲状腺炎、术后复发的患者比例高于非基因突变组(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,BRAF V600E基因突变与淋巴结转移、术后复发呈正相关性(P<0.05),与病灶数目、有无侵犯膜外、有无桥本甲状腺炎的相关性无统计学意义(P>0.05)。结论:乳头状甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与淋巴结转移及术后复发呈正相关,BRAF V600E基因突变可作为乳头状甲状腺癌手术方案制定及预后情况的重要预测指标。 展开更多
关键词 乳头状甲状腺癌 brafv600e基因突变 淋巴结转移 术后复发 相关性
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US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响
2
作者 潘兰芬 于海源 顾婷婷 《现代医药卫生》 2024年第1期52-55,共4页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响。方法回顾性分析该院2021年10月至2022年12月160例甲状腺影像报告数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节患者,术前均行甲状腺US-FNAC检查及... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(US-FNAC)联合BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性诊断效能的影响。方法回顾性分析该院2021年10月至2022年12月160例甲状腺影像报告数据系统(TI-RADS)4类甲状腺结节患者,术前均行甲状腺US-FNAC检查及BRAFV600E基因检测,并进行术后组织病理结果对比。依据Bethesda报告系统对甲状腺结节进行分类,荧光定量聚合酶链反应检测BRAFV600E基因突变情况,分析上述两者方法分别单独检测及联合检测诊断甲状腺乳头状癌(PTC)的灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值及阴性预测值。结果160例TI-RADS 4类甲状腺结节患者中,US-FNAC结果显示22例为良性,20例为意义不明确的细胞非典型病变,118例为可疑乳头状癌细胞,US-FNAC诊断的灵敏度、特异度和准确度分别为99.11%、75.00%、94.29%,阳性预测值为94.07%,阴性预测值为95.45%;112例发生BRAFV600E基因突变,BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度和准确度分别为89.29%、92.86%、90.00%,阳性预测值为98.04%,阴性预测值为68.42%。US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测的灵敏度、特异度和准确度分别为100.00%、67.86%、93.57%,阳性预测值为92.56%,阴性预测值为100.00%。术后组织病理学结果对比,BRAFV600E基因突变检测可鉴别诊断出US-FNAC结果中20例意义不明确的细胞非典型病变类型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论US-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测可提高术前甲状腺结节良恶性的诊断灵敏度,尤其是对于US-FNAC诊断为意义不明确的细胞非典型病变病例有较高临床价值。 展开更多
关键词 超声引导下细针穿刺细胞学 甲状腺乳头状癌 brafv600e基因突变 诊断效能
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超声结合BRAFV600E基因突变检测在桥本甲状腺炎合并甲状腺结节鉴别中的应用价值 被引量：9
3
作者 吴立旋 傅继勇 +5 位作者 马伟琼 吴聪 刘磊 王晓龙 甘天育 李德祥 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期35-39,共5页
目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为... 目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为研究对象,根据病理确诊甲状腺结节良恶性分为恶性组(177例)和良性组(152例)。采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节情况,并分析超声、BRAFV600E基因突变及两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。结果金标准、超声、BRAFV600E基因突变诊断甲状腺炎合并甲状腺结节恶性分别为177例、167例、163例,良性分别为152例、162例、166例。超声、BRAFV600E基因突变、两者联合检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节恶性的敏感性分别为72.31%、65.54%和85.31%,特异性分别为74.34%、69.08%和71.71%,准确度分别为73.25%、67.17%和79.03%。与超声比较,两者联合诊断敏感性较高(P<0.0125),BRAFV600E基因突变诊断准确度较低(P<0.0125);与BRAFV600E基因突变比较,两者联合诊断敏感性、准确度较高(P<0.0125)。结论超声、BRAFV600E基因突变均对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性具有一定诊断价值,单两者联合优于单独诊断。 展开更多
关键词 桥本甲状腺炎 甲状腺结节 超声 brafv600e基因突变 诊断
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超声引导下FNAC联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的意义 被引量：11
4
作者 隋燕霞 蒋娜 +3 位作者 南鹏飞 柳雨 阮骊韬 赵东利 《诊断病理学杂志》 2020年第1期32-37,共6页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析。结果300例UG-FNAC结果按照Bethesda报告系统(2017版)进行分类,Ⅰ类:25例,占8.3%;Ⅱ类:53例,占17.7%;Ⅲ类:14例,占4.7%;Ⅳ类:7例,占2.3%;Ⅴ类:20例,占6.7%;Ⅵ类:181例,占60.3%。300例FNAC样本中,BRAF V600E检测173例(57.7%)为突变型,127例(42.3%)为野生型。120例手术切除病例的组织病理学结果,良性病变6例,占5%;恶性肿瘤114例,占95%;BRAFV600E在甲状腺乳头状癌(PTC)中的突变率为87.5%。结论UG-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测是诊断甲状腺结节良、恶性准确有效的方法,具有重要的临床指导作用。 展开更多
关键词 甲状腺 细针穿刺 细胞学 brafv600e基因突变 组织病理
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不同临床特征甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素
5
作者 徐坤 党静 张晓敏 《中国当代医药》 CAS 2022年第18期77-79,83,共4页
目的探讨不同临床特征甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素。方法选取2019年6月至2021年12月兰州大学第二医院老年病科收治的PTC患者80例为研究对象,制备标本测定BRAFV600E基因是否发生突... 目的探讨不同临床特征甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素。方法选取2019年6月至2021年12月兰州大学第二医院老年病科收治的PTC患者80例为研究对象,制备标本测定BRAFV600E基因是否发生突变。分析不同临床病理特征PTC患者的BRAFV600E基因突变情况、分析中央区颈部淋巴结转移与BRAFV600E基因突变间的关系及相关影响因素。结果依据是否发生BRAFV600E基因突变将患者分为阳性组(n=38),阴性组(n=42)。阳性组肿瘤大小大于阴性组,多灶性肿瘤、包膜外侵、中央区淋巴结转移、单侧淋巴结转移数均高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05);依据中央区颈部淋巴结是否转移分为转移组(n=20)及无转移组(n=9)。转移组肿瘤大小大于无转移组,双侧肿瘤、多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAF基因转移发生率均高于无转移组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic分析显示,多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变是PTC中央区颈部淋巴结转移的独立危险因素(P<0.05)。结论PTC肿瘤大小、多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变等均可有效预测中央区颈部淋巴结转移,在手术方案制定中需注意预防性地行中央区淋巴结清扫。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 中央区颈部淋巴结转移 brafv600e基因突变 影响因素
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAFV600E基因突变与临床相关性研究 被引量：4
6
作者 曹静 李君惠 +6 位作者 刘嵘 师晓东 罗丹青 张朝霞 冯顺乔 胡涛 邵端芳 《中国医刊》 CAS 2016年第8期77-80,共4页
目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计... 目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计学方法对收集的临床数据进行分析和处理。结果使用免疫组化、一代测序和二代测序检测技术的总阳性检出率为59.2%(29/49)。患儿BRAFV600E基因突变与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。在存在多系统受累、骨骼损害、高危险度、复发等因素的LCH患者中,BRAFV600E阳性率较其他因素阴性者为高。结论中国儿童BRAFV600E阳性检出率与国外无明显人种及年龄差异。BRAFV600E基因与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。但LCH患者中BRAFV600E基因突变和多系统受累、骨骼损害、高危险度及复发的等因素存在较大的相关性,具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 brafv600e基因突变 儿童
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BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：8
7
作者 禹乐 朱启淦 +4 位作者 温路生 魁国菊 杨立民 孟加榕 陈淑敏 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第9期1214-1217,共4页
目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因... 目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因突变情况,并分析其结果与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数、有无钙化、腺外浸润、淋巴结转移等临床病理特征的相关性关系。结果 173例PTMC患者中BRAF V600E 基因突变的突变率为60.12%(104/173),BRAF V600E 基因突变结果与肿瘤大小和淋巴结转移呈正相关(均 P <0.05),与患者的性别、年龄、病灶数、有无钙化和腺外浸润情况无关(均 P >0.05)。结论 BRAF V600E 基因突变可能与PTMC侵袭性生物学行为具有相关性,可为临床上手术方式的选择和患者预后判断提供一定参考价值。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 brafv600e 淋巴结转移
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甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测 被引量：7
8
作者 高颖 沈兵 +3 位作者 张建英 石峰 昌红 慕小京 《诊断病理学杂志》 CSCD 2015年第3期162-165,共4页
目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77... 目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77例,突变率为63.1%。Braf V600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P<0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P<0.05)。22例良性甲状腺病变组织中Braf V600E基因均未检测到突变。结论 Braf V600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF V600e 基因突变检测
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BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移的关系 被引量：4
9
作者 于婧 王凤琴 +4 位作者 姚文娟 吴冬梅 张伟强 王勤增 庞嗣裔 《蚌埠医学院学报》 CAS 2020年第4期493-496,共4页
目的:分析BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)中央区淋巴结(CLN)转移的关系,探讨CLN转移的危险因素。方法:检测104例PTC病例BRAFV600E基因突变情况,分析该突变与PTC临床病理特征、超声特征的关系,单因素及多因素分析CLN转移的危险... 目的:分析BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)中央区淋巴结(CLN)转移的关系,探讨CLN转移的危险因素。方法:检测104例PTC病例BRAFV600E基因突变情况,分析该突变与PTC临床病理特征、超声特征的关系,单因素及多因素分析CLN转移的危险因素。结果:BRAFV600E基因突变与肿瘤最大径、肿瘤钙化、被膜外侵犯及CLN转移相关(P <0. 01),BRAFV600E基因突变和被膜外侵犯是CLN转移的独立因素(P <0. 01)。结论:BRAFV600E基因突变可为PTC手术CLN清扫提供基因依据。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600e基因突变 中央区淋巴结转移
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常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性 被引量：18
10
作者 兰雨 宋青 +3 位作者 金壮 张颖 林林 罗渝昆 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期747-752,共6页
目的探讨常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性。方法选择2018年1-12月在解放军总医院第一医学中心行甲状腺腺体切除及颈部淋巴结清扫术的甲状腺乳头状癌患者107例为研究对象,其中转移组56例,非转移... 目的探讨常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性。方法选择2018年1-12月在解放军总医院第一医学中心行甲状腺腺体切除及颈部淋巴结清扫术的甲状腺乳头状癌患者107例为研究对象,其中转移组56例,非转移组51例。对两组患者进行超声检查及BRAFV600E基因突变检测,分析比较两组患者各项指标,包括性别、年龄、病灶位置(上中下极)、是否靠近被膜、是否靠近峡部、病灶位于左/右叶、病灶数目、最大径线、纵横比、边界、形态、内部回声、内部成分、周围声晕、钙化、钙化形态、血流特征、是否合并桥本氏病、BRAFV600E基因突变情况。对性别、年龄、病灶是否靠近被膜、病灶是否靠近峡部、最大径线、病灶形态、含有钙化、周围声晕、钙化形态、BRAFV600E基因突变进行logistic回归分析。利用logistic回归分析方法,构建甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的预测模型,并评价其预测效能。结果两组患者性别、年龄、病灶最大径线、是否靠近被膜、是否靠近峡部、病灶形态、声晕、钙化、钙化形态等指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析结果显示,性别(OR=4.197)、年龄(OR=4.895)、病灶最大径线(OR=3.636)是甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的危险因素(P<0.05)。利用logistic回归分析方法建立的预测模型为:Logistic(P)=–21.957+1.434×性别+1.588×年龄+1.291×最大径线。对预测模型进行效能检验显示,敏感度为75.00%,特异度为72.55%。结论 BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移无相关性;年龄<55岁、男性、癌灶最大径线>10 mm时,应警惕其颈部淋巴结转移的风险。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 超声特征 brafv600e基因 颈部淋巴结 转移
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BRAFV600E基因突变对甲状腺良恶性结节鉴别的临床意义 被引量：7
11
作者 罗贤 熊燕 +3 位作者 张美英 蔡霞 陈艳 罗燕 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1346-1349,共4页
目的分析BRAF^V600E基因突变在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年10月~2018年2月南昌大学第二附属医院诊治的284例行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术的甲状腺结节患者进行分析,经病理学诊断分为良性结节组(A组)和... 目的分析BRAF^V600E基因突变在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年10月~2018年2月南昌大学第二附属医院诊治的284例行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术的甲状腺结节患者进行分析,经病理学诊断分为良性结节组(A组)和恶性结节组(B组);B组按BRAF^V600E基因检测结果分为B1组(BRAF^V600E基因突变型组)、B2组(BRAF^V600E基因野生型组)。比较实验对象资料、甲状腺功能、BRAF^V600E基因突变情况;比较B组患者各临床病理特征分层的BRAF^V600E基因突变率。结果A组未见BRAF^V600E基因点突变,B组BRAF^V600E基因突变率为59.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。B组中甲状腺乳头状癌患者BRAF^V600E基因突变率为64.58%。甲状腺滤泡状癌及髓样癌中均未检测到BRAF^V600E基因突变。B组BRAF^V600E基因突变率在结节是否多灶性、结节直径、患者性别方面差异无统计学意义(P>0.05);在患者年龄≥45岁、结节点状钙化、包膜外浸润、颈部淋巴结转移、合并桥本甲状腺炎、甲状腺影像报告和数据系统分类分层中BRAF^V600E基因突变率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论BRAF^V600E基因在鉴别甲状腺良恶性结节方面作用显著,且在甲状腺乳头状癌中突变率高,在甲状腺乳头状癌诊断中特异性好。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺结节 brafv600e基因 良性 恶性 突变率
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甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的原发灶超声与BRAFV600E基因突变特征 被引量：6
12
作者 钟李长 谷丽萍 +1 位作者 马方 熊苗 《中国医药导报》 CAS 2020年第32期92-95,共4页
目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例... 目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例)和PTMC不伴颈部淋巴结转移组(66例)。比较两组超声特征及BRAFV600E基因突变情况。结果PTMC颈部淋巴结转移组结节最大径、结节是否与甲状腺被膜接触、结节形态、钙化、纵横径比与PTMC无颈部淋巴结转移组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。PTMC伴颈部淋巴结转移组BRAFV600E基因突变阳性率高于PTMC不伴颈部淋巴结转移组(P<0.05)。结论PTMC患者癌结节若表现结节最大径>5 mm、与甲状腺被膜接触、结节形态不规则、纵横径比≥1、结节伴微小钙化等超声征象,并且BRAFV600E基因突变阳性时,易发生颈部淋巴结转移可能。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 二维超声 淋巴结转移 brafv600e基因
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超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺微小结节良恶性鉴别诊断中的价值 被引量：21
13
作者 张伟娜 阮莹 +2 位作者 许教远 吴颖仪 陈杰桓 《新医学》 2019年第7期527-531,共5页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺微小结节良恶性鉴别诊断中的临床价值。方法选取71例结节最大径线≤10mm且具有可疑恶性特征的患者,均行超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAB)和BRAFV600E基因突... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺微小结节良恶性鉴别诊断中的临床价值。方法选取71例结节最大径线≤10mm且具有可疑恶性特征的患者,均行超声引导下细针穿刺细胞学检查(FNAB)和BRAFV600E基因突变检测,以手术病理结果作为甲状腺结节性质诊断的金标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析FNAB、BRAFV600E基因突变检测以及两者联合检测对甲状腺微小结节良恶性的鉴别诊断效能。结果71例甲状腺微小结节的术后病理结果中,恶性的48例均为甲状腺微小乳头状癌(PTMC),良性的23例中,腺瘤5例、桥本甲状腺炎1例、结节性甲状腺肿17例(其中6例局部滤泡上皮异型增生)。与术后病理对照,FNAB术前诊断PTMC的灵敏度77%、特异度91%、诊断符合率82%、ROC曲线下面积(AUC)为0.842。BRAFV600E基因突变检测术前诊断PTMC的灵敏度77%、特异度87%、诊断符合率80%,ROCAUC为0.820。FNAB联合BRAFV600E基因突变术前诊断PTMC的灵敏度90%、特异度78%、诊断符合率85%,ROCAUC为0.860。FNAB联合BRAFV600E基因突变术前检测PTMC的灵敏度高于单独应用FNAB或BRAFV600E基因突变检测(P均<0.05)。结论术前行FNAB联合BRAFV600E基因突变检测能够精确FNAB的诊断,提高术前鉴别诊断甲状腺微小结节良恶性的灵敏度。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状微小癌 超声引导下细针穿刺检查 brafv600e基因
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BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌的临床病理关系 被引量：4
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作者 李林平 柴芳 +8 位作者 王俊 曲路 王宏志 林本瑞 刘克毅 霍建平 朱占胜 柴东奇 程鸣鸣 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2020年第11期2304-2306,共3页
目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中BRAFV600E基因突变与临床病理的关系。方法回顾性分析115例PTC患者临床资料,术后均采用实时荧光PCR技术检测组织BRAFV600E基因突变情况,22例未发生BRAFV600E基因突变纳入对照组,93例发生BRAFV600E基... 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中BRAFV600E基因突变与临床病理的关系。方法回顾性分析115例PTC患者临床资料,术后均采用实时荧光PCR技术检测组织BRAFV600E基因突变情况,22例未发生BRAFV600E基因突变纳入对照组,93例发生BRAFV600E基因突变纳入实验组。收集两组性别、年龄、癌灶直径、癌灶个数、是否侵袭被膜、颈部淋巴结是否转移及TNM分期,分析其与BRAFV600E基因突变的相关性。多因素Logistic回归分析BRAFV600E基因突变与PTC复发危险因素等病理参数的相关性。结果两组性别、癌灶直径、是否侵袭被膜、颈部淋巴结是否转移和TNM分期比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组年龄和癌灶个数比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示:BRAFV600E基因突变与性别、癌灶直径、是否侵袭被膜、颈部淋巴结是否转移及TNM分期相关。结论性别、癌灶直径、是否侵袭被膜、颈部淋巴结是否转移及TNM分期是PTC患者BRAFV600E基因突变的危险因素,可能是影响肿瘤进展的因素。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600e基因
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甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变对VEGF和MMP-9表达的影响 被引量：1
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作者 于婧 王凤琴 +2 位作者 姚文娟 吴冬梅 刘大鹏 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第11期1578-1582,共5页
目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E基因突变与多种分子标志物表达及肿瘤临床病理特征的关系。探讨该突变是否为预后不良指标。方法用实时荧光定量PCR检测标本BRAF^V600EmRNA;用免疫组化PV法检测标本galectin-3、cyclin D1、VEGF和M... 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E基因突变与多种分子标志物表达及肿瘤临床病理特征的关系。探讨该突变是否为预后不良指标。方法用实时荧光定量PCR检测标本BRAF^V600EmRNA;用免疫组化PV法检测标本galectin-3、cyclin D1、VEGF和MMP-9蛋白表达。结果104例PTC中的71例(68.3%)BRAF^V600E基因突变(+);突变组的肿瘤直径增大、肿瘤T分期较高、更易侵犯甲状腺被膜外及淋巴结转移;且VEGF、MMP-9蛋白表达阳性率升高(P<0.05)。二元Logist回归分析显示BRAF^V600E基因突变(+)的PTC VEGF蛋白高表达,肿瘤直径增大、更易侵犯甲状腺被膜外组织且肿瘤T分期较高(P<0.05)。结论BRAF^V600E基因突变的PTC具有更高的侵袭性和转移潜能。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^V600e基因突变 血管内皮生长因子 基质金属蛋白酶9
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甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系
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作者 刘超宇 黄林达 +2 位作者 马燕飞 潘秀虹 朱晓莹 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1235-1240,共6页
目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例... 目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF V600e基因突变 壮族 汉族 临床病理特征
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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性
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作者 夏孝礼 钟晨 +5 位作者 梁学奇 袁成 韩涛 刘朝清 孙凡 木拉提 《农垦医学》 2024年第1期5-14,共10页
目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Ca... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述特征可以用来预测BRAF^(V600E)基因突变情况,本研究建立的BRAF^(V600E)基因突变预测模型对PTC患者的临床诊治及预后评估有一定指导意义。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF^(V600e)基因突变 超声特征 临床病理特征
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BRAF^(V600E)基因突变在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的危险因素研究
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作者 余晨帆 窦家庆 《牡丹江医学院学报》 2024年第5期34-37,27,共5页
目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PC... 目的研究BRAF^(V600E)基因在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中的突变情况及突变的危险因素。方法回顾性分析安徽医科大学附属巢湖医院自2022年10月至2023年11月的200个TI-RADS 3类及以上并且经过BRAF^(V600E)基因检测的甲状腺结节,通过PCR技术分为基因突变组和未突变组,计算在TI-RADS 3类、4a、4b、4c类甲状腺结节的BRAF^(V600E)基因突变率并比较两组间差异,并通过构建logistic回归模型和ROC曲线,来进一步探讨BRAF^(V600E)基因突变的危险因素和不同诊断方法的诊断效能。结果TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中BRAF^(V600E)基因突变率为23.5%(47/200),BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS的分级逐级升高。TI-RADS 3类(5.2%)结节基因突变率最低,TI-RADS 4c类(71.4%)结节基因突变率最高。基因突变组与未突变组相比,超声表现为低回声、边界模糊、实性、单发结节、超声下颈部淋巴结可见、包膜不完整、形态不规则的发生率较高,差异具有统计学意义(P<0.05),其中在多因素logistics回归提示超声表现为低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05),联合以上四种超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的预断价值(AUC为0.852)较单独诊断方法预测价值高。结论在TI-RADS 3类及以上甲状腺结节中,BRAF^(V600E)基因突变率随着TI-RADS分类级别增高而增加,低回声、边界模糊、包膜不完整、形态不规则等超声特征均是BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,联合以上超声特征预测BRAF^(V600E)基因突变的诊断效能较单独诊断效能高。 展开更多
关键词 BRAF^(V600e)基因突变 甲状腺结节 超声特征 独立危险因素
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朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性
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作者 朱丽华 金皎 +2 位作者 高勤 吴莎莎 黄璟 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期255-260,266,共7页
目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组化分析 BRAF V600e基因突变 单系统病变 多系统病变
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BRAFV600E突变与儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床特征及预后的相关性分析
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作者 李希 肖莉 +6 位作者 罗明珠 雷小英 刘海燕 姚新原 郭玉霞 窦颖 于洁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1917-1922,共6页
目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基... 目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)基因突变情况,分析BRAF V600E基因突变与LCH的临床特征及预后的相关性,为临床诊治提供参考。方法:采用荧光PCR法检测78例LCH患儿石蜡包埋组织样本的基因突变情况,分析LCH患儿BRAF V600E基因突变与其临床特征及预后之间的相关性。结果:78例患儿中BRAF V600E基因突变阳性41例(52.6%),MAP2K1基因突变阳性8例(10.3%),BRAF Exon 12突变阳性1例(1.3%),ARAF基因突变阳性1例(1.3%),PIK3CA基因突变阳性1例(1.3%)。BRAF V600E基因突变与LCH患儿性别、年龄、多系统受累、危险器官受累、中枢神经(CNS)危险性病变、早期治疗反应无明显统计学相关性(P>0.05),与LCH复发及无事件生存(EFS)也无明显统计学相关性(P>0.05)。结论:LCH是一种炎性髓系肿瘤,BRAF V600E基因突变与其临床特征、早期治疗反应、复发及预后无关。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAF V600e 基因突变 预后
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