目的观察针刺配合通络益气汤治疗脑小血管病致认知功能障碍的临床疗效及其对患者脑微循环、步态平衡和血清神经元PAS结构域蛋白4(neuronal PAS domain protein 4,NPAS4)、P-选择素(CD62P)表达的影响。方法将98例脑小血管病致认知功能障...目的观察针刺配合通络益气汤治疗脑小血管病致认知功能障碍的临床疗效及其对患者脑微循环、步态平衡和血清神经元PAS结构域蛋白4(neuronal PAS domain protein 4,NPAS4)、P-选择素(CD62P)表达的影响。方法将98例脑小血管病致认知功能障碍患者随机分为治疗组和对照组,每组49例。治疗组采用针刺配合通络益气汤治疗,对照组采用单纯通络益气汤治疗。观察两组治疗前后各项实验室指标[谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-Px)、晚期糖基化终末产物(advanced glycation end products,AGEs)、NPAS4、CD62P、一氧化氮(NO)、亲环素A(cyclophilin A,CyPA)、脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,vFW)水平]、脑微循环指标[血脑屏障通透性、血管差压、临界压力(critical pressure,CP)、脑血管动态阻力(dynamic resistance,DR)]及各量表[Berg平衡量表(Berg balance scale,BBS)、Tinetti平衡与步态量表、蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA]评分的变化情况,并比较两组临床疗效。结果两组治疗后GSH-Px、NO水平及CP、各量表评分均较同组治疗前显著上升,AGEs、NPAS4、CD62P、CyPA、Lp-PLA2、vFW水平及血脑屏障通透性、血管差压、DR显著下降,差异均具有统计学意义(P<0.05)。治疗组治疗后GSH-Px、NO水平及CP、各量表评分均明显高于对照组,AGEs、NPAS4、CD62P、CyPA、Lp-PLA2、vFW水平及血脑屏障通透性、血管差压、DR均明显低于对照组,两组比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。治疗组总有效率为98.0%,明显高于对照组的87.8%,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论针刺配合通络益气汤治疗脑小血管病致认知功能障碍疗效确切,可减少氧化应激反应及炎症反应,降低NPAS4、CD62P水平,减少血管内皮功能及认知功能损伤,改善血脑屏障通透性、脑微循环及步态平衡。展开更多
目的探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床、组织病理及分子遗传学特点。方法回顾性分析RVCL-S家系的临床资料并绘制家系...目的探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床、组织病理及分子遗传学特点。方法回顾性分析RVCL-S家系的临床资料并绘制家系图,总结其临床表现、影像学、组织病理及分子遗传学特点。结果家系1:男性发病3例,年龄分别为10岁、29岁和40岁。家系2:男性发病1例,年龄为32岁。2家系患者均表现为视网膜血管病、白质脑病及多系统损害,后者包括肝、肾、消化道受累等;2家系无症状携带者4例。家系1-Ⅱ2颅脑CT示左侧侧脑室后角旁片状低密度,伴颅内多发高密度钙化,颅脑MRI平扫示侧脑室旁病变;家系1-Ⅱ5颅脑MRI平扫及增强示额颞叶皮层病变伴周围水肿及占位效应,环形强化明显。家系2-Ⅱ1颅脑MRI平扫及增强先后出现右侧及左侧额叶病变,伴周围水肿及强化,占位效应明显。家系1-Ⅱ5病变脑组织手术病理示内皮细胞增生性病变;家系2-Ⅱ1脑病变2次手术病理均符合“脑梗死”样表现;小肠壁内小血管示内皮细胞增生性病变。家系1-Ⅱ2存在TREX1 D272Rfs杂合突变,其2女1子均为无症状突变携带者。家系2-Ⅱ1基因存在TREX1 S246Ifs杂合突变,其父亲、母亲均未发现该突变,其子为无症状突变携带者。结论RVCL-S临床主要表现为视网膜血管病、神经系统受累及多系统损害。影像学见颅内病变可呈占位性,伴周围水肿及强化;病理特点为小血管内皮细胞增生及管腔狭窄。基因结果证实存在TREX1基因突变。展开更多
文摘目的探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床、组织病理及分子遗传学特点。方法回顾性分析RVCL-S家系的临床资料并绘制家系图,总结其临床表现、影像学、组织病理及分子遗传学特点。结果家系1:男性发病3例,年龄分别为10岁、29岁和40岁。家系2:男性发病1例,年龄为32岁。2家系患者均表现为视网膜血管病、白质脑病及多系统损害,后者包括肝、肾、消化道受累等;2家系无症状携带者4例。家系1-Ⅱ2颅脑CT示左侧侧脑室后角旁片状低密度,伴颅内多发高密度钙化,颅脑MRI平扫示侧脑室旁病变;家系1-Ⅱ5颅脑MRI平扫及增强示额颞叶皮层病变伴周围水肿及占位效应,环形强化明显。家系2-Ⅱ1颅脑MRI平扫及增强先后出现右侧及左侧额叶病变,伴周围水肿及强化,占位效应明显。家系1-Ⅱ5病变脑组织手术病理示内皮细胞增生性病变;家系2-Ⅱ1脑病变2次手术病理均符合“脑梗死”样表现;小肠壁内小血管示内皮细胞增生性病变。家系1-Ⅱ2存在TREX1 D272Rfs杂合突变,其2女1子均为无症状突变携带者。家系2-Ⅱ1基因存在TREX1 S246Ifs杂合突变,其父亲、母亲均未发现该突变,其子为无症状突变携带者。结论RVCL-S临床主要表现为视网膜血管病、神经系统受累及多系统损害。影像学见颅内病变可呈占位性,伴周围水肿及强化;病理特点为小血管内皮细胞增生及管腔狭窄。基因结果证实存在TREX1基因突变。
