目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法:应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、1 3和1 7外显子和P D G F R A基因1 2和1 8外显子突...目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法:应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、1 3和1 7外显子和P D G F R A基因1 2和1 8外显子突变情况。结果:G I ST肿瘤组织中c-K i t基因总突变率为63.08%(41/65),外显子9、11、13和17的突变率分别为23.08%(15/65)、35.38%(23/65)、1.54%(1/65)和3.08%(2/65);c-Kit基因各外显子之间双重突变共2例(3.08%),其中9外显子与11外显子双重突变1例(1.54%),11外显子与17外显子双重突变1例(1.54%);c-Kit基因11号外显子内双重突变2例(3.08%),三重突变1例(1.54%)。PDGFRA基因总突变率为3.08%(2/65),均为外显子18突变。c-Kit基因和PDGFRA基因双突变共存型1例(1.54%),为c-Kit基因13外显子V654L点突变和PDGFR A基因18外显子D842V点突变。结论:GIST患者中c-Kit基因存在较高的突变率,尤其为9和11外显子突变,其基因突变亚型分类能指导精准医学下伊马替尼的肿瘤靶向治疗,PD GF R A基因突变率和存在两种及其以上突变发生的发生概率虽低但不容忽视。展开更多
目的探讨FLT3内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)与C-Kit基因突变与急性白血病突变预后相关性。方法利用PCR扩增技术结合DNA测序技术分析33例急性髓系白血病(AML),13例急性淋巴细胞白血病(ALL),急性混合细胞白血病6例患者...目的探讨FLT3内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)与C-Kit基因突变与急性白血病突变预后相关性。方法利用PCR扩增技术结合DNA测序技术分析33例急性髓系白血病(AML),13例急性淋巴细胞白血病(ALL),急性混合细胞白血病6例患者骨髓单个核细胞中FLT3/ITD基因与C-Kit基因突变率,分析FLT3/ITD基因与C-Kit基因突变阳性患者的表达水平及疗效。结果急性髓系白血病(AML)患者的FLT3/ITD基因及C-Kit基因平均表达水平高于急性淋巴细胞白血病患者(P<0.05)。33例初治急性白血病FLT3/ITD阳性及C-Kit阳性的患者治疗后缓解率低于阴性患者。结论 FLT3/ITD及C-Kit基因是急性白血病中常见的基因突变类型,均属于III型受体酪氨酸激酶家族成员,与白血病的发生及预后有相关性。展开更多
文摘目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors,GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法:应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、1 3和1 7外显子和P D G F R A基因1 2和1 8外显子突变情况。结果:G I ST肿瘤组织中c-K i t基因总突变率为63.08%(41/65),外显子9、11、13和17的突变率分别为23.08%(15/65)、35.38%(23/65)、1.54%(1/65)和3.08%(2/65);c-Kit基因各外显子之间双重突变共2例(3.08%),其中9外显子与11外显子双重突变1例(1.54%),11外显子与17外显子双重突变1例(1.54%);c-Kit基因11号外显子内双重突变2例(3.08%),三重突变1例(1.54%)。PDGFRA基因总突变率为3.08%(2/65),均为外显子18突变。c-Kit基因和PDGFRA基因双突变共存型1例(1.54%),为c-Kit基因13外显子V654L点突变和PDGFR A基因18外显子D842V点突变。结论:GIST患者中c-Kit基因存在较高的突变率,尤其为9和11外显子突变,其基因突变亚型分类能指导精准医学下伊马替尼的肿瘤靶向治疗,PD GF R A基因突变率和存在两种及其以上突变发生的发生概率虽低但不容忽视。
文摘目的探讨FLT3内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)与C-Kit基因突变与急性白血病突变预后相关性。方法利用PCR扩增技术结合DNA测序技术分析33例急性髓系白血病(AML),13例急性淋巴细胞白血病(ALL),急性混合细胞白血病6例患者骨髓单个核细胞中FLT3/ITD基因与C-Kit基因突变率,分析FLT3/ITD基因与C-Kit基因突变阳性患者的表达水平及疗效。结果急性髓系白血病(AML)患者的FLT3/ITD基因及C-Kit基因平均表达水平高于急性淋巴细胞白血病患者(P<0.05)。33例初治急性白血病FLT3/ITD阳性及C-Kit阳性的患者治疗后缓解率低于阴性患者。结论 FLT3/ITD及C-Kit基因是急性白血病中常见的基因突变类型,均属于III型受体酪氨酸激酶家族成员,与白血病的发生及预后有相关性。
