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结直肠癌组织中TMCO1、CALR的表达水平与其根治术后预后转归的相关性分析 被引量：1
1
作者 孙春龙 宋咏霞 王亿鹏 《中华保健医学杂志》 2023年第2期183-186,共4页
目的探讨结直肠癌(CRC)组织中跨膜卷曲螺旋结构域蛋白1(TMCO1)和钙网蛋白(CALR)表达水平与其根治术后预后转归的关系。方法选取2017年1月~2018年12月于威海市文登区人民医院行CRC根治术的182例患者,采用免疫组织化学法检测癌组织和癌旁... 目的探讨结直肠癌(CRC)组织中跨膜卷曲螺旋结构域蛋白1(TMCO1)和钙网蛋白(CALR)表达水平与其根治术后预后转归的关系。方法选取2017年1月~2018年12月于威海市文登区人民医院行CRC根治术的182例患者,采用免疫组织化学法检测癌组织和癌旁组织TMCO1和CALR的表达,随访观察3年,采用logistic分析两种因子与CRC根治术后预后转归的关系,并绘制Kaplan-Meier生存曲线。结果与癌旁正常组织相比,CRC患者癌组织TMCO1和CALR的阳性表达率均显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。行CRC根治术后3年内,患者复发率为6.59%(12/182),转移率为6.04%(11/182),总发生率为12.64%(23/182);TMCO1在复发、转移患者中阳性表达率为91.67%、90.91%,在无复发、转移患者中的阳性表达率为37.65%、38.01%差异有统计学意义(P<0.05);CALR在复发、转移组患者中阳性表达率为83.33%、90.91%,在无复发、转移患者中的阳性表达率为40.59%、40.35%,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic分析结果显示,TMCO1和CALR均为CRC患者根治术后复发、转移的独立危险因素(P<0.05,OR>1);Kaplan-Meier生存曲线结果显示,TMCO1阳性表达、阴性表达组的累积生存率分别为88.90%、97.30%(χ^(2)=5.346,P=0.021),CALR阳性表达、阴性表达组的累积生存率分别为89.60%、97.10%(χ^(2)=4.505,P=0.034),总体平均生存率为94.00%。结论CRC组织的TMCO1和CALR的阳性表达与其根治术后的预后转归密切相关,可作为预测因子判断患者预后。 展开更多
关键词 结直肠癌 跨膜卷曲螺旋结构域蛋白1 钙网蛋白 根治术 预后转归
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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：6
2
作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多
关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 calr基因 MPL基因
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多重PCR结合毛细管电泳检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F及CALR基因突变 被引量：4
3
作者 袁建龙 师迎旭 +4 位作者 杜华 王颖君 赵子玲 李歌 韩艳秋 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期1998-2003,共6页
目的:应用多重PCR与毛细管DNA电泳法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)主要致病基因中的JAK2V617F及CALR第九外显子突变,并对该方法的检测性能进行评价。方法:同时设计特异性的JAK2617F等位基因突变PCR引物以及CALR基因第九外显子扩增引物,对引... 目的:应用多重PCR与毛细管DNA电泳法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)主要致病基因中的JAK2V617F及CALR第九外显子突变,并对该方法的检测性能进行评价。方法:同时设计特异性的JAK2617F等位基因突变PCR引物以及CALR基因第九外显子扩增引物,对引物进行Cy5荧光标记,所有引物在同一PCR反应管中进行扩增,并将PCR产物进行毛细管电泳分析,同时验证该方法的检测限、灵敏度,并与商品化试剂盒进行对比。结果:多重PCR与毛细管电泳技术结合可在一个PCR反应中同时检测JAK2V617F与CALR基因突变,可以在0.01 ng的基因组DNA中检测出JAK2V617F突变,可在0.1 ng的基因组DNA检测出JAK2V617F与CALR双阳性突变,至少可检测出0.1%的JAK2V617F阳性突变,该方法与商品化诊断试剂盒进行对比结果相一致。结论:基于多重PCR与毛细管电泳技术,可在外周血中同时检测JAK2V617F与CLAR基因第九外显子突变,该方法为MPN的诊断提供了新的分子检测手段。 展开更多
关键词 多重PCR 毛细管电泳 骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F calr
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CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究 被引量：4
4
作者 王彦丽 戚光祖 +2 位作者 郭洪娜 接贵涛 范美英 《中国医药导报》 CAS 2015年第26期86-89,共4页
目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年... 目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒（BCR/ABL）融合基因阴性骨髓增殖性肿（MPN）患者中钙网蛋白（CALR）基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月-2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症（PV）患者中16例携带有JAK2V617F突变（突变率为68%）,未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症（ET）患者中12例携带有JAK2V617F突变（突变率为46%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为31%）,JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫（8/14）；23例原发性骨髓纤维化（PMF）患者中11例携带有JAK2V617F基因突变（突变率为49%）,8例检测出CALR基因突变（突变率为35%）,JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%（8/12）。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因 JAK2基因 突变
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CALR突变在骨髓增殖性肿瘤中的研究进展 被引量：2
5
作者 袁军 郝洪岭 +2 位作者 李燕 王瑞仓 张晓霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1252-1255,共4页
BCR-ABL融合基因阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)在目前尚无诊断的金标准,需要综合骨髓细胞形态学、骨髓病理学、基因突变、流式细胞学、免疫组织化学等多种检测手段予以确诊。JAK2相关突变已可作为真性红细胞增多症(PV)的特异性诊断标准... BCR-ABL融合基因阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)在目前尚无诊断的金标准,需要综合骨髓细胞形态学、骨髓病理学、基因突变、流式细胞学、免疫组织化学等多种检测手段予以确诊。JAK2相关突变已可作为真性红细胞增多症(PV)的特异性诊断标准,但JAK2相关突变阴性的MPN尚无特异、敏感的检测指标。CALR突变的发现在一定程度上填补了这项空白。本文就CALR突变的发现、检测手段、与疾病诊断及预后的相关性等内容作一综述。 展开更多
关键词 calr突变 钙网蛋白 骨髓增殖性肿瘤 靶向治疗
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BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR、MPL基因突变的临床分析 被引量：7
6
作者 邢学仰 冯志金 +5 位作者 苏永忠 沈家欣 陈芾珩 陶红芳 程源山 林绍泽 《内科急危重症杂志》 2019年第2期98-102,共5页
目的:研究BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR及MPL基因突变情况,并比较不同类型基因突变及突变均阴性患者部分临床参数的差异。方法:收集227例BCR-ABL阴性MPN患者各类型基因突变情况、相关检验结果及影像学检查。结果:... 目的:研究BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR及MPL基因突变情况,并比较不同类型基因突变及突变均阴性患者部分临床参数的差异。方法:收集227例BCR-ABL阴性MPN患者各类型基因突变情况、相关检验结果及影像学检查。结果:JAK2V617F突变总检出率、CALR基因突变总检出率、MPL基因突变总检出率分别为71.4%,11.0%,2.6%。真性红细胞增多症(PV)患者中未检测到CALR、MPL基因突变。有1例原发性血小板增多症(ET)患者有两种基因突变共存(JAK2V617F+,CALR+)。在PV患者中,JAK2V617F突变阳性组年龄、白细胞计数、血小板计数、脾肿大发生率均高于JAK2V617F突变阴性组(均P<0.05)。在ET患者中,JAK2V617F突变阳性组年龄、白细胞计数、血红蛋白浓度均高于CALR突变阳性组及3种基因突变均阴性组,脾肿大及血栓发生率高于CALR突变阳性组;而与MPL突变阳性组相比,仅表现为血红蛋白浓度增高(P<0.05)。在原发性骨髓纤维化(PMF)患者中,仅发现JAK2V617F突变阳性组白细胞计数高于CALR突变阳性组。结论:不同MPN亚型基因突变的发生频率、分布、血栓形成风险不同,导致独特的临床表征。CALR阳性患者较JAK2V617F阳性患者更年轻、骨髓增殖水平更低、血栓事件风险更低,这提示危险分层更低、预后较好。这为MPN的诊断及个体化治疗提供证据。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F突变 calr突变 MPL突变
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CALR基因突变与JAK2/MPL突变阴性的骨髓增殖性肿瘤的关系 被引量：8
7
作者 董露 申徐良 魏武 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1532-1534,共3页
2008年世界卫生组织(WHO)将JAK2V617F基因突变列为BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特异性的分子诊断标志物,2013年国外两个研究小组同时在新英格兰杂志发表文章应用全基因组测序技术(whole genome shot-... 2008年世界卫生组织(WHO)将JAK2V617F基因突变列为BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特异性的分子诊断标志物,2013年国外两个研究小组同时在新英格兰杂志发表文章应用全基因组测序技术(whole genome shot-gun,WGS)检测到JAK2V617F-和MPL-的原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者中存在高频钙网蛋白(Calreticulin,CALR)突变,因此本文就CALR突变与MPN可能的关系做一综述。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr突变 JAK2V617突变 MPL突变
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芦可替尼治疗CALR阳性的骨髓纤维化1例报道并文献复习 被引量：1
8
作者 郭慧梅 化罗明 +3 位作者 薛华 王静 赵松颖 张江勃 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 2018年第8期612-614,共3页
0引言骨髓纤维化（myelofibrosis,MF）是一种骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,包括原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis,PMF）和继发性骨髓纤维化,PMF预后差。JAK2、MPL和CALR基因的突变通过激活JAK-STAT信... 0引言骨髓纤维化（myelofibrosis,MF）是一种骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）,包括原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis,PMF）和继发性骨髓纤维化,PMF预后差。JAK2、MPL和CALR基因的突变通过激活JAK-STAT信号通路导致MPNs的发生。芦可替尼是JAK1/2抑制剂,对JAK2突变的MF患者, 展开更多
关键词 芦可替尼 calr基因 骨髓纤维化
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干扰素α对ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者血清JAK2、CALR基因表达的影响 被引量：3
9
作者 罗爽 花京剩 《广东医学》 CAS 2020年第1期86-90,共5页
目的研究干扰素α对ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者血清JAK2、CALR基因表达的影响。方法选取就诊的52例ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者,按照随机数字表法分为对照组和干扰素α组各26例。对照组患者口服羟基脲进行治疗,干扰素α组患者给予干扰素α... 目的研究干扰素α对ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者血清JAK2、CALR基因表达的影响。方法选取就诊的52例ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者,按照随机数字表法分为对照组和干扰素α组各26例。对照组患者口服羟基脲进行治疗,干扰素α组患者给予干扰素α-2b治疗。荧光定量检测JAK2、CALR基因突变,流式细胞仪检测外周血血细胞,进行临床症状评分,统计治疗总有效率、并发症发生率。结果两组患者治疗后JAK2、CALR基因突变比低于治疗前(P<0.05),干扰素α组治疗后JAK2、CALR基因突变比表达低于对照组治疗后(P<0.05)。两组患者治疗后白细胞、血红蛋白、血小板计数低于治疗前(P<0.05),干扰素α组治疗后白细胞、血红蛋白、血小板计数低于对照组治疗后(P<0.05)。两组患者治疗后临床症状评分低于治疗前(P<0.05),干扰素α组治疗后临床症状评分低于对照组治疗后(P<0.05)。干扰素α组患者治疗总有效率为84.62%,高于对照组患者的53.85%(P<0.05)。干扰素α组患者并发症发生率为7.69%,低于对照组患者的30.77%(P<0.05)。结论干扰素α对ph阴性骨髓增殖性肿瘤患者治疗效果显著,降低JAK2、CALR基因突变比,改善患者临床症状,减少患者并发症发生,临床治疗较为安全。 展开更多
关键词 干扰素Α 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 calr 临床症状
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CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤发病的关系 被引量：2
10
作者 秦玉婷 尼罗帕尔.吐尔逊 郝建萍 《癌症进展》 2019年第7期776-779,共4页
目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变... 目的探讨CALR基因突变与骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病的关系。方法收集237例MPN患者的临床资料,其中真性红细胞增多症(PV)患者84例,原发性血小板增多症(ET)患者133例,原发性骨髓纤维化症(PMF)患者20例,统计MPN患者的钙网蛋白(CALR)基因突变类型和频率,并分析CALR基因突变与患者临床特征的关系。结果 237例MPN患者中,PV患者无CALR突变,ET患者CALR突变阳性率为30.8%,PMF患者CALR突变阳性率为30.0%,其中ET和PMF患者中CALR突变均主要以Ⅰ型和Ⅱ型居多。CALR(+)与CALR(-)ET患者的巨核细胞形态比较,差异无统计学意义(P﹥0.05)。CALR(+)与CALR(-)ET患者年龄、白细胞计数、血红蛋白水平及发现病因、症状体征情况比较,差异均无统计学意义(P﹥0.05);CALR(-)ET患者的血小板计数明显低于CALR(+)ET患者,差异有统计学意义(P﹤0.01)。结论 ET、PMF患者中的CALR基因突变率较高,CALR基因突变可能会对ET患者血小板计数水平有一定影响,今后临床上或可通过检测CALR基因突变相关指标提高部分ET患者的临床检出率。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 calr基因突变 临床特征
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CALR基因突变引起的原发性血小板增多症合并急性心肌梗死1例 被引量：4
11
作者 彭育红 《中华老年多器官疾病杂志》 2017年第5期379-380,共2页
原发性血小板增多症是一种以巨核细胞的克隆扩增为特征的骨髓增生性肿瘤,其临床表现可见动脉或静脉血栓形成,最常见的基因突变位于JAK2 V617F,近年开始发现部分非JAK2 V617F基因突变的患者存在CALR基因突变,如不进行基因筛查,很难诊断.
关键词 原发性血小板增多症 心肌梗死 心室血栓 calr基因
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Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者CALR基因突变及其临床意义探讨 被引量：1
12
作者 谢晓玲 《贵州医药》 CAS 2018年第3期270-272,共3页
目的探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义。方法对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不同类型MPNs如真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)... 目的探究Ph阴性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPNs)患者CALR基因突变情况及其临床意义。方法对2012年1月至2015年1月间于我院确诊的97例慢性骨髓增殖性肿瘤患者进行回顾性分析,分析不同类型MPNs如真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床特点和基因突变情况,比较不同突变类型患者的血液学指标和预后。结果在纳入的患者中,JAK2突变的发生率最高(64.95%),其次为CALR突变(19.59%)和三阴性(10.31%),MPL突变的发生率最少(5.15%);ET和PMT患者各突变类型的发生率差异无统计学意义(P>0.05);PV患者未检出CALR基因突变。与JAK2突变患者相比,存在CALR突变患者的血红蛋白、白细胞和中性粒细胞水平较低,而血小板水平较高,差异有统计学意义(P<0.05);CALR突变患者与三阴性患者的血液学指标差异无统计学意义(P>0.05)。JAK2突变患者和CALR突变患者的疾病进展事件发生率47.62%和31.58%差异无统计学意义(P>0.05),CALR突变患者的疾病进展风险显著低于JAK2突变患者,差异有统计学意义(HR=0.46,95%CI[0.26,0.98],P<0.05)。结论不同基因突变的MPNs患者临床特点间存在差异;CALR突变的MPNs患者的预后好于JAK2突变。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 基因突变 calr 临床特点
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原发性血小板增多症患者CALR、JAK2 V617F、MPL W515K基因突变率及临床特征分析 被引量：6
13
作者 余晓完 黄东红 +3 位作者 郭建欣 黄月琴 谢若腾 蔡俊峰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期866-870,共5页
目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V6... 目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V617F基因突变。结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00%,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例。Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P>0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显著升高(P<0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P>0.05)。MPL W515K基因突变3例,发生率为5.36%;JAK2 V617F基因突变21例,发生率为37.50%。MPL W515K与JAK2 V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22%(13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例。CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2 V617F突变者均显著降低(P<0.05)。56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36%。染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67%)较正常核型者(20.75%)显著升高(P<0.01)。结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPL W515K与JAK2 V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2 V617F突变者均显著降低。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 calr MPL W515K JAK2 V617F 基因突变
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BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特点分析
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作者 王明迪 高乃姝 +1 位作者 余延芳 方志坚 《现代医学与健康研究电子杂志》 2020年第23期7-10,共4页
目的探讨BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特点。方法选取北京大学首钢医院2016年1月至2019年12月收治的135例BCR-ABL阴性的MPN患者,其中血小板增多症(ET)90例,真性红细胞增多症(PV)28例,原... 目的探讨BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特点。方法选取北京大学首钢医院2016年1月至2019年12月收治的135例BCR-ABL阴性的MPN患者,其中血小板增多症(ET)90例,真性红细胞增多症(PV)28例,原发性骨髓纤维化(PMF)17例。患者均行骨髓穿刺术,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术检测骨髓液中基因JAK2V617F、MPL、CALR表达水平。比较BCR-ABL阴性MPN患者的基因突变情况;比较BCR-ABL阴性MPN患者的临床特点;比较不同基因突变的ET、PV、PMF患者血栓发生情况。结果135例BCR-ABL阴性MPN患者中有126例(93.33%)可检测到基因突变,其中JAK2V617F突变阳性患者有98例,CALR突变患者有22例,MPL突变患者有6例;135例BCR-ABL阴性的MPN患者中,ET组的发病年龄偏高,女性多于男性,但3组发病年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05);白细胞计数(WBC)水平由高到低依次为PMF组、PV组、ET组,HGB水平由高到低依次为PV组、ET组、PMF组,PLT水平由高到低依次为ET组、PV组、PMF组,WBC、HGB、PLT水平组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PMF组患者脾肿大发生率高于PV组及ET组(P<0.05);ET组、PV组、PMF组血栓发生率分别为42.22%、67.86%、17.65%,PV组发生率明显高于ET组、PMF组(P<0.05)。结论BCR-ABL阴性MPN患者中,JAK2V617F、CALR、MPL基因突变率、分布、血栓栓塞事件等均有各自的特点,其中以PV患者JAK2V617F基因突变阳性率最高,且PMF患者WBC水平、脾肿大发生率最高,HGB、PLT水平最低;此外,CALR突变阳性患者同JAK2V617F突变阳性患者相比,发病年龄更年轻、血栓发生率更低,提示预后较好。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL 基因突变 JAK2 V617F calr MPL
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Ph阴性骨髓增殖性肿瘤中ASXL1与CALR突变共存的检测及临床意义 被引量：2
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作者 陈梅玉 沈宏杰 +6 位作者 晁红颖 周民 卢绪章 张修文 刘洁 姜乃可 王谦 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1738-1743,共6页
目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基... 目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基因12号外显子、CALR基因9号外显子和MPL基因10号外显子突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2V617F突变情况。结果:292例患者总的突变检出率为72.6%(212/292),ASXL1、CALR、JAK2V617F及MPL基因突变发生率分别为5.8%、30.5%、39.0%及2.4%;5.1%(15/292)的患者同时携带双基因突变,包括ASXL1/CALR(n=11)、ASXL1/JAK2V617F(n=2)、MPL/CALR(n=1)及ASXL1/MPL(n=1),其中ASXL1/CALR突变共存发生率明显高于其它突变类型。与单基因CALR及JAK2V617F突变相比,CALR/ASXL1双突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白水平(P<0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P>0.05);与突变阴性组相比,CALR/ASXL1双突变ET组具有较低的白细胞数及血红蛋白水平,但具有较高的血小板水平,差异均有统计学意义(P<0.05);在中位年龄方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ASXL1与CALR突变共存在ET患者中有较高的检出率,与单基因突变及突变阴性组相比,具有较高的血小板水平及较低的血红蛋白水平。 展开更多
关键词 ASXL1 calr 骨髓增殖性肿瘤 原发性血小板增多症 原发性骨髓纤维化
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原发性血小板增多症不典型CALR突变1例 被引量：2
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作者 朱璐遥 李杰 +2 位作者 杨洁 张晓霞 郝洪岭 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期264-264,共1页
患者男性,76岁,主因疲劳、皮肤瘙痒、盗汗及腹部不适等原因就诊于河北省人民医院。体格检查无异常,血常规:血小板1 094×10^9/L,升高6天,余正常。血涂片:血小板多见,成片分布。降钙素原、血沉、抗核抗体谱及胸腹CT均正常。骨髓象:... 患者男性,76岁,主因疲劳、皮肤瘙痒、盗汗及腹部不适等原因就诊于河北省人民医院。体格检查无异常,血常规:血小板1 094×10^9/L,升高6天,余正常。血涂片:血小板多见,成片分布。降钙素原、血沉、抗核抗体谱及胸腹CT均正常。骨髓象:增生活跃,粒系70.0%,红系14.0%,全片共见巨核细胞约51个,血小板多见,成大片分布。骨髓活检示:增生极度活跃,巨核细胞明显增多,散在或簇状分布,可见胞体大、分叶多的巨核细胞;网状纤维(0级)。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 calr突变 骨髓增殖性肿瘤
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副溶血弧菌CalR蛋白的表达纯化及其DNA结合活性分析 被引量：1
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作者 张凌宇 侯书宁 +3 位作者 赵昕 孙佳遥 张义全 黄新祥 《江苏大学学报（医学版）》 CAS 2017年第1期36-39,共4页
目的:原核表达和纯化副溶血弧菌的CalR蛋白并分析其DNA结合活性,为后续深入研究其对靶基因的分子调控机制奠定基础。方法:以副溶血弧菌野生株RIMD2210633基因组DNA为模板,PCR扩增calR的编码区序列,将其克隆入p ET28a中获得重组载体;将... 目的:原核表达和纯化副溶血弧菌的CalR蛋白并分析其DNA结合活性,为后续深入研究其对靶基因的分子调控机制奠定基础。方法:以副溶血弧菌野生株RIMD2210633基因组DNA为模板,PCR扩增calR的编码区序列,将其克隆入p ET28a中获得重组载体;将重组载体导入大肠埃希菌BL21λDE3中,获得重组蛋白表达菌株,该菌株经IPTG诱导表达His6-CalR,用Ni-柱树脂进行蛋白纯化。PCR扩增T3SS1相关基因exsC、exsD和VP1687的启动子区序列,通过凝胶阻滞实验检测His6-CalR蛋白对它们的结合活性。结果:成功表达纯化出可溶性His6-CalR蛋白;凝胶阻滞实验结果显示,重组蛋白His6-CalR能够直接结合exsC、exsD和VP1687的启动子区。结论:本研究表达纯化的副溶血弧菌CalR蛋白具有DNA结合活性,可用于后续的转录调控机制研究。 展开更多
关键词 副溶血弧菌 calr DNA结合活性
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联合检测JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因突变在原发性血小板增多症患者中的意义 被引量：2
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作者 穆启明 熊娅玲 姚文娟 《检验医学与临床》 CAS 2018年第19期2884-2886,2891,共4页
目的研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊P... 目的研究成人原发性血小板增多症(PT)患者外周循环血液中JAK2V617F、MPLW515L/K和CALR基因的突变率,并分析联合检测的诊断价值。方法共纳入342例单纯血小板持续升高(≥300×109/L)的患者,分别行血常规、骨髓活检和基因检测,共确诊PT患者154例(45.03%),继发性血小板增多症188例。采用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F和MPLW515L/K的点突变,直接测序法检测CALR基因突变。结果 3种基因的突变型有两条电泳条带,野生型仅有一条;JAK2V617F和MPL突变不引起读码框改变,而CALR突变可导致读码框改变。PT组JAK2V617F和CALR基因突变率显著高于继发组,差异有统计学意义(P<0.05);MPL阳性突变率为4.55%。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析,单独检测JAK2V617F突变诊断PT的曲线下面积(AUC)为0.721,敏感度为72.4%,特异度为79.5%;单独CALR突变的AUC为0.664,敏感度为68.4%,特异度为82.4%;JAK2V617F联合CALR突变的AUC为0.862,敏感度为85.9%,特异度为87.8%。结论 PT中以JAK2V617F和CALR突变率较高,联合二者检测可明显提高PT的诊断价值。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 JAK2V617F MPLW515L/K calr 基因突变
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结肠癌中TMCO1、CALR的表达及对转移的影响 被引量：1
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作者 齐顺利 赵团结 +2 位作者 于晓倩 孙平 刘红刚 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1411-1415,1420,共6页
目的探讨跨膜和卷曲螺旋结构域1(transmembrane and coiled-coil domains 1,TMCO1)和钙网蛋白(calreticulin,CALR)在结肠癌中的表达及TMCO1对结肠癌HCT116细胞转移的影响。方法收集行结肠癌根治术的59例患者,采用免疫组化法检测结肠癌... 目的探讨跨膜和卷曲螺旋结构域1(transmembrane and coiled-coil domains 1,TMCO1)和钙网蛋白(calreticulin,CALR)在结肠癌中的表达及TMCO1对结肠癌HCT116细胞转移的影响。方法收集行结肠癌根治术的59例患者,采用免疫组化法检测结肠癌组织和癌旁组织中TMCO1、CALR蛋白表达水平;构建TMCO1 siRNA干扰细胞模型,利用免疫细胞荧光、Western blot法检测TMCO1对CALR及上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)相关蛋白的影响;应用细胞划痕和Transwell实验检测TMCO1对结肠癌HCT116细胞侵袭和迁移能力的影响;采用内质网探针检测TMCO1对结肠癌HCT116细胞内质网氧化应激的影响。结果结肠癌组织中TMCO1和CALR蛋白表达水平较癌旁组织增高(t=-8.519、-7.256,P均<0.01)。TMCO1 siRNA可显著降低结肠癌HCT116细胞中TMCO1、CALR表达水平(F=153.078、153.039,P均<0.001);TMCO1 siRNA干扰后可显著降低vimentin、N-cadherin蛋白表达水平(P均<0.05),而E-cadherin蛋白表达明显升高(P<0.05);TMCO1 siRNA可显著抑制HCT116细胞侵袭和迁移能力,并且降低内质网荧光探针强度(F=113.265、23.307、42.003,P均<0.01)。结论TMCO1、CALR在结肠癌组织中高表达;干扰TMCO1表达后,HCT116细胞的侵袭和迁移能力受到显著抑制,推测可能与CALR及内质网氧化应激有关。 展开更多
关键词 结肠肿瘤 侵袭 迁移 TMCO1 calr
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原发性血小板增多症患者中CALR与JAK2基因突变型的临床特征的比较 被引量：2
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作者 潘一洲 李纯团 +1 位作者 王少雄 朱雄鹏 《血栓与止血学》 2020年第4期544-548,共5页
目的通过研究原发性血小板增多症(ET)患者中CALR及JAK2两种不同基因型突变的临床资料,比较两种不同基因型突变的ET患者的基本资料(性别、年龄)、病史(出血史、血栓史)、体征(脾大、肝大)及外周血液指标(白细胞、血小板、血红蛋白、D-二... 目的通过研究原发性血小板增多症(ET)患者中CALR及JAK2两种不同基因型突变的临床资料,比较两种不同基因型突变的ET患者的基本资料(性别、年龄)、病史(出血史、血栓史)、体征(脾大、肝大)及外周血液指标(白细胞、血小板、血红蛋白、D-二聚体)间的异同,结合相关文献探讨上述临床参数与基因型突变的相关联系。方法收集2015年9月1日至2017年9月1日期间就诊我院门诊及住院部的首诊ET病人,共统计病例数37例。根据患者基因检测结果分列为JAK2 V617 F基因突变组及CALR基因突变组,并分别采集患者的基本资料、病史、体征及外周血液指标,利用统计学对比不同基因型突变组之间上述基本信息、背景资料及外周血象部分指标(白细胞、血小板、血红蛋白、D二聚体)的参数资料,并结合国内外文献,比较两种基因型突变间的临床特征。结果①在37例原发性血小板增多症患者中共检出24例JAK2 V617 F基因突变阳性,占病例总体的64.9%;共检出13例CALR基因突变阳性,占总病例数的35.1%;未检测至其它基因突变阳性。②ET患者中JAK2 V617 F基因突变组的血栓史事件发生率高于CALR基因突变组,且具有统计学意义(P=0.013<0.05)。③ET患者中JAK2 V617 F基因突变组的外周血白细胞计数高于CALR基因突变组,且具有统计学意义(P=0.009<0.05)。④ET患者中CALR与JAK2 V617 F基因突变组两组间的性别分布、发病年龄、出血史、肝脾增大、外周血象中的血小板、血红蛋白及D-二聚体的参数资料在数学上未发现具有统计学意义的差异(P>0.05)。结论①本课题中的ET患者中JAK2 V617 F基因突变阳性与CALR基因突变阳性的比例较国内外研究基本一致。②相较于CALR基因突变阳性的ET患者,JAK2 V617 F基因突变阳性的ET患者具有更高的白细胞计数及血栓事件发生率。③携带JAK2 V617 F基因突变的ET患者与携带CALR基因突变的ET患者相比,具有更差的生存预后及更高的血栓事件风险。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 calr JAK2
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