CBFβ-MYH11与BCR-ABL融合基因同时阳性的急性髓系白血病1例报道

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作者 钟智强 郭芳芳 邹民 《赣南医学院学报》 2024年第7期709-711,共3页

费城染色体是由t(9;22)(q34;q11)易位形成的,是慢性髓系细胞白血病的特征性标志;伴有费城染色体阳性的急性髓系白血病发病率低,且诱导缓解率低,复发风险高,总生存时间较短[1-2]。而BCR-ABL和CBFβ-MYH112种融合基因同时表达的急性髓系... 费城染色体是由t(9;22)(q34;q11)易位形成的,是慢性髓系细胞白血病的特征性标志;伴有费城染色体阳性的急性髓系白血病发病率低,且诱导缓解率低,复发风险高,总生存时间较短[1-2]。而BCR-ABL和CBFβ-MYH112种融合基因同时表达的急性髓系白血病患者罕见,大都以个案形式被报道。本文就赣州市人民医院诊治的1例CBFβ-MYH11与BCR-ABL融合基因同时阳性的急性髓系白血病病例临床特征及诊疗过程报告如下。 展开更多

关键词 cbfβ-myh11 BCR-ABL 急性髓系白血病

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伴有inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病临床特点及预后研究 被引量：2

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作者 吴珺 于水 +3 位作者 陆爱东 左英熹 贾月萍 张乐萍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期590-594,598,共6页

目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生... 目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素。结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例。5年无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率分别为(84.2±7.6)%、(89.8±5.6)%。COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P>0.05)。将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与<2 log者比较,5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P>0.05)。3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活。结论伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 inv(16) cbfβ-myh11基因 预后 儿童

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CBFβ-MYH11在急性粒单细胞白血病的表达及临床意义 被引量：1

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作者 白波 马梁明 +2 位作者 赵汀梓 郑凤丽 鹿育晋 《中国药物与临床》 CAS 2014年第7期965-967,共3页

Inv （16）/t （16；16）形成了 CBFβ-MYH11融合基因，＆amp;nbsp；CBFβ-MYH11基因与突变的KIT基因共同作用，在白血病发病过程中可能起重要作用［1］。Inv（16）/t（16；16）是急性髓系白血病（AML）较常见的染色体异常，占总AML患者... Inv （16）/t （16；16）形成了 CBFβ-MYH11融合基因，＆amp;nbsp；CBFβ-MYH11基因与突变的KIT基因共同作用，在白血病发病过程中可能起重要作用［1］。Inv（16）/t（16；16）是急性髓系白血病（AML）较常见的染色体异常，占总AML患者的10%~15％，最多见于M4Eo亚型［2］。因此，本研究采用荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）方法，探讨CBFβ-MYH11基因在急性粒单细胞白血病中的表达情况，在急性粒单细胞白血病初发、缓解、复发各阶段的表达规律，以及CBFβ-MYH11基因作为急性粒单细胞白血病标志物用于微小残留病监测，预测复发的可能性。 展开更多

关键词 cbfβ-myh11 急性粒单细胞白血病 临床意义 荧光定量聚合酶链反应 急性髓系白血病 融合基因 RT-PCR 预测复发

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伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

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作者 王叶敏 蔡萍 +5 位作者 周美佳 龚盈盈 潘金兰 岑建农 杨小飞 陈苏宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期367-372,共6页

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.... 目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。 展开更多

关键词 inv(16)/t(16 16)(p13.1 q22) cbfβ-myh11融合基因 临床特征 预后

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CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析

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作者 姜玉 晁红颖 +2 位作者 卢绪章 吴品 孙晓春 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1661-1667,共7页

目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT... 目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。 展开更多

关键词 cbfβ-myh11 急性髓系白血病 基因突变

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细胞形态检查在伴AML1-ETO及CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病中的作用 被引量：3

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作者 何苗 赵霄晨 +2 位作者 朱金辉 吴静 白海 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第5期573-577,共5页

目的探讨伴AML1-ETO和伴CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者骨髓细胞形态、免疫表型、染色体核型特点及预后基因表达,以及形态对此类白血病的提示作用。方法瑞士吉姆萨染色法观察骨髓细胞形态,流式细胞术检测白血病细胞免疫表型,PCR检... 目的探讨伴AML1-ETO和伴CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者骨髓细胞形态、免疫表型、染色体核型特点及预后基因表达,以及形态对此类白血病的提示作用。方法瑞士吉姆萨染色法观察骨髓细胞形态,流式细胞术检测白血病细胞免疫表型,PCR检测白血病43种融合基因,G显带法观察染色体核型,一代测序毛细管电泳法方法检测髓系预后基因。结果伴AML1-ETO阳性的患者6例(37.5%)以原始粒细胞增多为主,8例(50%)以核浆发育不平衡的异常中幼粒细胞增多为主,2例(12.5%)以原始、幼稚单核细胞增生为主;伴CBFβ-MYH11阳性6例(85%)以原始、幼稚单核细胞、原始粒细胞及异常嗜酸性粒细胞增生为主,1例以原始、幼稚单核细胞增生,未见异常嗜酸性粒细胞增多。结论AML1-ETO和CBFβ-MYH11阳性形态发现率分别为87.5%和86%,提示分子生物学检查在急性髓系白血病诊断中具有不可替代的作用。 展开更多

关键词 细胞形态 AML1-ETO cbfβ-myh11 急性髓系白血病

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p210BCR—ABL和CBFβ-MYH11融合基因双表达的髓系白血病二例报告并文献复习 被引量：3

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作者 江凤 王元元 +8 位作者 岑建农 陈子兴 梁建英 刘丹丹 朱明清 潘金兰 戴兰 薛永权 陈苏宁 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期55-57,共3页

BCR-ABL和CBFβ-MYH11两种融合基因同时表达的髓系白血病患者较少见，该种病例由Mecucci等1988年首次报道，迄今文献累计报道40余例，国内尚无相关文献报道。回顾性分析2004至2012年于我院就诊的髓系白血病患者，发现3例患者同时表达p21... BCR-ABL和CBFβ-MYH11两种融合基因同时表达的髓系白血病患者较少见，该种病例由Mecucci等1988年首次报道，迄今文献累计报道40余例，国内尚无相关文献报道。回顾性分析2004至2012年于我院就诊的髓系白血病患者，发现3例患者同时表达p210BCR—ABL和CBFl3-MYH11融合基因，其中1例已经报道，我们对另2例患者临床及实验室特征进行报告，并结合相关文献进行分析。 展开更多

关键词 cbfβ-myh11 BCR-ABL 髓系白血病 文献复习 融合基因 白血病患者 实验室特征

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急性粒细胞白血病M_4Eo免疫分型及CBF β-MYH11融合基因检测的初步研究 被引量：1

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作者 钱超 余建华 +2 位作者 汤巧 王媛媛 杨岳琴 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期247-249,共3页

目的用流式细胞术分析急性粒细胞白血病M4Eo细胞免疫标志,并以RT-PCR分析M4Eo中的CBFβ-MYH11融合基因的表达。方法将5例AML-M4Eo患者外周血,以CD45-SSC设门行流式细胞术免疫分型,并以RT-PCR法检测CBFβ-MYH11融合基因。结果流式细胞术... 目的用流式细胞术分析急性粒细胞白血病M4Eo细胞免疫标志,并以RT-PCR分析M4Eo中的CBFβ-MYH11融合基因的表达。方法将5例AML-M4Eo患者外周血,以CD45-SSC设门行流式细胞术免疫分型,并以RT-PCR法检测CBFβ-MYH11融合基因。结果流式细胞术免疫分型示:5例患者外周血白血病细胞的髓系标志CD33和CD13均呈阳性,淋巴细胞标志CD5、CD7、CD10、CD19均呈阴性;3例患者单核细胞标志CD14呈阴性。RT-PCR产物经琼脂糖凝胶电泳显示,5例患者在约270 bp处有融合基因扩增产物。结论免疫分型和融合基因检测有助于进一步认识M4Eo的异质性和分子生物学特征。 展开更多

关键词 免疫分型 RT—PCR cbfβ-myh11 融合基因

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急性粒-单核细胞白血病CBFβ-MYH11融合基因转录本和inv(16)的检测

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作者 何凯莉 顾柏炜 +3 位作者 曹琪 苏欣莹 陈赛娟 陈竺 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期23-26,共4页

目的：探讨ｉｎｖ（１６）和ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因在急性髓系白血病Ｍ４ＥＯ型的临床诊断、预后判断中的意义。方法：用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术分别检测急性粒－单核细胞白血病（... 目的：探讨ｉｎｖ（１６）和ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因在急性髓系白血病Ｍ４ＥＯ型的临床诊断、预后判断中的意义。方法：用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）和荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术分别检测急性粒－单核细胞白血病（Ｍ４）患者的ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本和ｉｎｖ（１６）。结果：在１５例中国人Ｍ４中，１０例患者用ＲＴ－ＰＣＲ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因转录本，其中９例不伴异常嗜酸粒细胞的Ｍ４中有１例阳性；１例伴异常嗜酸粒细胞增多（Ｍ４ＥＯ）为阳性。随访该例完全缓解２个月后，其ＰＣＲ仍持续阳性。用ＦＩＳＨ技术检测的９例Ｍ４中得到的２例阳性病例，与ＰＣＲ方法测得的结果完全一致。结论：对Ｍ４患者无论其经典的染色体核型分析有无１６号染色体异常的提示，都应用ＲＴ－ＰＣＲ和ＦＩＳＨ方法检测ＣＢＦβ－ＭＹＨ１１融合基因进行筛选，这对Ｍ４的临床诊断、预后判断等具有重要临床价值。 展开更多

关键词 白血病 AML 融合基因 cbfβ-myh11 聚合酶链反应

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RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性与inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病预后的关系

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作者 刘亮 杨琳 +6 位作者 秘营昌 李建勇 秦铁军 徐泽锋 张悦 王建祥 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期433-438,共6页

目的探讨DNA同源重组修复基因RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性与inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病（AML）患者预后之间的关系。方法对染色体核型可供分析且随访资料完整的103例初治原发性inv（16）／t（16；16）... 目的探讨DNA同源重组修复基因RAD51-G135C和XRCC3-C241T多态性与inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病（AML）患者预后之间的关系。方法对染色体核型可供分析且随访资料完整的103例初治原发性inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性AML患者进行回顾性分析。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测患者RAD51-G135C、XRCC3-C241T基因多态性。采用单因素（包括性别、初诊时年龄、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白含量、染色体核型、KIT基因突变、RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性）和多因素分析方法评估患者完全缓解（CR）率、总体生存（OS）率和无复发生存（RFS）率的影响因素。结果全部患者中位随访时间为28（1～106）个月，总体CR率为92．2％，预期5年OS率和RFS率分别为43．6％（95％C137．7％-49．5％）和26．4％（95％CI21．1％-31．7％），预期中位OS时间和RFS时间分别为53．0（95％CI33．4～72．7）个月和27（95％CI22．9～31．1）个月。多因素分析结果显示：高白细胞计数（P=0．004）和年龄〉30岁（P=0．035）是与CR率有关的独立不良预后因素，XRCC3-C241T变异基因型（P=0．007）和高白细胞计数（P=0．009）是与RFS率有关的独立不良预后因素，高白细胞计数（P=0．002）和伴有＋8染色体核型异常（P=0．035）是与OS率有关的独立不良预后因素；而RAD51-G135C基因型对此类白血病的预后无明显影响。结论XRCC3-C241T变异基因型是inv（16）／t（16；16）／CBFβ-MYH11阳性AML一个独立的不良预后因素。 展开更多

关键词 多态性 单核苷酸 白血病 非淋巴细胞 急性 融合基因 cbfβ-myh11 预后

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达沙替尼桥接异基因造血干细胞移植治疗CBFβ-MYH11融合基因阳性慢性粒细胞白血病急变期一例并文献复习 被引量：2

11

作者 王睿 丛越 +2 位作者 李彩丽 张晨 林海 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2020年第1期60-62,共3页

目的 探讨CBFβ-MYH11融合基因阳性的慢性粒细胞白血病(CML)急变期患者的诊治方法。方法 回顾性分析吉林大学第一医院2015年12月收治的1例CBFβ-MYH11融合基因阳性的CML急变期患者的诊治经过,并进行文献复习。结果 该例患者因发热伴腹... 目的 探讨CBFβ-MYH11融合基因阳性的慢性粒细胞白血病(CML)急变期患者的诊治方法。方法 回顾性分析吉林大学第一医院2015年12月收治的1例CBFβ-MYH11融合基因阳性的CML急变期患者的诊治经过,并进行文献复习。结果 该例患者因发热伴腹胀就诊,查体提示脾大,行血常规、骨髓穿刺、染色体及融合基因筛查等,诊断为CML(急髓变)伴CBFβ-MYH11阳性。单用达沙替尼诱导治疗1.5个月后患者回到慢性期,治疗3个月后行单倍体造血干细胞移植,截至随访结束(移植后30个月),患者处于持续完全缓解状态。结论 伴CBFβ-MYH11阳性的CML急变期患者移植前单用达沙替尼不良反应小且诱导效果较好。 展开更多

关键词 白血病 髓系 慢性 急变期 cbfβ-myh11融合基因 造血干细胞移植 达沙替尼

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伴CBFβ-MYH11及t(7;12)慢性粒细胞白血病一例并文献复习

12

作者 卢锦波 蒋菁菁 +4 位作者 程月新 黄永芬 祁光玉 周美玲 徐浩 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2019年第9期559-562,共4页

目的通过异常克隆的检出提高对慢性粒细胞白血病(CML)的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院收治的1例伴有CBFβ-MYH11及t(7;12)CML患者的临床资料、实验室检查结果和治疗方案。结果患者,男性,31岁,高白细胞伴脾大,骨髓中可... 目的通过异常克隆的检出提高对慢性粒细胞白血病(CML)的认识。方法回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院收治的1例伴有CBFβ-MYH11及t(7;12)CML患者的临床资料、实验室检查结果和治疗方案。结果患者,男性,31岁,高白细胞伴脾大,骨髓中可见原始细胞,费城染色体阳性,BCR-ABL融合基因和CBFβ-MYH11基因重排阳性,在酪氨酸激酶抑制剂联合化疗的基础上短时间发生急变,治疗过程中合并t(7;12)和ABL1激酶区突变。结论非inv(16)CML中CBFβ-MYH11和t(9;22)的共存可能是对于CML进展的不利预测信号,t(7;12)的意义有待进一步研究。 展开更多

关键词 白血病 髓样 慢性 易位 遗传 cbfβ-myh11基因 突变 T315I

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伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病临床分析 被引量：2

13

作者 许倩 张茵 《医药论坛杂志》 2018年第3期33-36,41,共5页

目的探讨伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病(AMMo L)患者临床特点。方法回顾性分析81例初诊AMMo L中20例伴CBFβ-MYH11阳性患者的临床资料,包括发病年龄,性别,临床特征,治疗方案,疗效和预后。结果 81例AMMo L患者中伴CBFβ-MYH1... 目的探讨伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病(AMMo L)患者临床特点。方法回顾性分析81例初诊AMMo L中20例伴CBFβ-MYH11阳性患者的临床资料,包括发病年龄,性别,临床特征,治疗方案,疗效和预后。结果 81例AMMo L患者中伴CBFβ-MYH11阳性者占24.69%(20/81),该组男女比例为3∶1,发病中位年龄(8~70)38.5岁。初诊时中位白细胞数41.5×(1.05~138.8)109/L,大于100×109/L者占20%(4/20)。经1个疗程达完全缓解(CR)者16例(80%),2个疗程达CR者3例(15%),总CR率95%。5年RFS率及OS率分别为51.8%和51.3%。结论伴CBFβ-MYH11阳性的AMMo L患者诱导治疗CR率高,有较长生存期和无复发生存期。早期中断治疗和基因定量监测持续不转阴为疾病复发的主要原因。治疗过程中定量监测CBFβ-MYH11表达及其变化趋势对早期预测疾病发展及预后有重要意义。 展开更多

关键词 cbfβ-myhll inv(16) 急性粒-单核细胞白血病(AMMoL) 完全缓解 治疗 预后

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伴CBFβ/MYH11阳性初诊AML患儿的预后影响因素分析 被引量：2

14

作者 燕民 宋福星 鹿军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期369-373,共5页

目的:分析伴CBFβ/MYH11阳性初诊急性髓系白血病(AML)患儿的预后影响因素。方法:选取2012年5月至2018年6月本院收治的原发性初治伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿28例,对其临床资料及治疗效果等进行分析和评估。结果:所有患儿5年总生存... 目的:分析伴CBFβ/MYH11阳性初诊急性髓系白血病(AML)患儿的预后影响因素。方法:选取2012年5月至2018年6月本院收治的原发性初治伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿28例,对其临床资料及治疗效果等进行分析和评估。结果:所有患儿5年总生存(OS)率76.8%,5年无事件生存(EFS)率64.0%。单因素分析结果显示,WBC<60.0×10^(9)/L的患儿OS率为86.5%,显著性高于WBC≥60.0×10^(9)/L的患儿的50.0%(χ^(2)=3.891,P<0.05)。WBC<60.0×10^(9)/L的患儿EFS率为76.0%,显著性高于WBC≥60.0×10^(9)/L的患儿的37.5%(χ^(2)=4.588,P<0.05)。XRCC-Thr241Met野生型患儿EFS率为77.9%,显著性高于XRCC-Thr241Met变异型患儿的43.6%(χ^(2)=3.960,P<0.05)。Cox多因素生存分析显示,初诊WBC水平为影响该类患儿OS率的危险因素,初诊WBC水平及XRCC-Thr241Met是否野生型为影响该类患儿EFS率的危险因素。结论:初诊WBC水平及XRCC-Thr241Met基因型为影响伴CBFβ/MYH11阳性初诊AML患儿预后的主要因素。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 cbfβ/MYH11阳性 儿童 预后

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伴ETO或CBFβ阳性的急性髓细胞白血病患者c-kit基因突变的检测及意义 被引量：5

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作者 符爽 胡延平 +6 位作者 陈芳 张男 刘璇 张旻昱 傅煜 王孝会 张继红 《现代肿瘤医学》 CAS 2015年第11期1581-1584,共4页

目的:探讨伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit基因突变情况及其临床意义。方法:采用PCR结合测序的方法,对38例伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病患者骨髓中c-kit外显子1... 目的:探讨伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者c-kit基因突变情况及其临床意义。方法:采用PCR结合测序的方法,对38例伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病患者骨髓中c-kit外显子17的突变情况进行检测,并与患者的临床资料、实验室特征及预后的相关性进行综合分析。结果:38例患者中12例检测到c-kit外显子17突变,突变率为31.6%,其中7例为D816V突变,5例为N822K突变,两种突变类型患者的临床资料无显著差异(P>0.05),突变组骨髓原始细胞比例明显高于野生组(P<0.05),突变组与野生组患者的年龄、性别、WBC、RBC、PLT和HGB比例无明显差异(P>0.05)。c-kit突变组和野生组化疗后完全缓解率和复发率无统计学差异(P>0.05),但c-kit突变组的死亡率显著高于野生组(P<0.05)。结论:AML1-ETO或CBFβ阳性的AML患者c-kit D816V和N822K突变常见,突变患者预后差,骨髓原始细胞比例较高,c-kit基因突变检测对患者的治疗和预后有重要意义。 展开更多

关键词 急性髓细胞白血病 AML1-ETO cbfβ-myh11 C-KIT 基因突变

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非急性早幼粒细胞白血病患者骨髓中性粒细胞出现柴捆状Auer小体的临床特征分析

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作者 邹桦烨 王谦 +4 位作者 朱明清 潘金兰 姚利 沈宏杰 刘丹丹 《中国血液流变学杂志》 CAS 2023年第4期495-499,581,F0002,共7页

目的探讨除急性早幼粒细胞白血病(APL)外中性粒细胞出现柴捆状Auer小体的疾病类型及其临床特征。方法回顾性分析2023年1月—2023年10月在苏州大学附属第一医院就诊的非APL患者中,骨髓细胞学检查中性粒细胞检出柴捆状Auer小体的3例病例... 目的探讨除急性早幼粒细胞白血病(APL)外中性粒细胞出现柴捆状Auer小体的疾病类型及其临床特征。方法回顾性分析2023年1月—2023年10月在苏州大学附属第一医院就诊的非APL患者中,骨髓细胞学检查中性粒细胞检出柴捆状Auer小体的3例病例的临床及实验室特点,包括一般信息、外周血检查、骨髓形态学、骨髓病理学、免疫分型、多重PCR检测、细胞遗传学、二代测序等。并复习相关文献,总结此种罕见的形态学异常发生特点及临床意义。结果柴捆状Auer小体主要见于APL的异常早幼粒细胞的胞质中,晚期及成熟中性粒细胞出现柴捆状Auer小体主要见于APL进行诱导治疗后。3例病例中,1例为伴CBFβ::MYH11再现性异常的急性髓细胞白血病(AML),在晚幼粒细胞的胞质中检出柴捆状Auer小体,2例为骨髓增生异常肿瘤(MDS),均在成熟中性粒细胞胞质中检出柴捆状Auer小体。3例均为非APL的血液系统恶性增殖性疾病。3例患者白细胞计数均减少。3例患者的骨髓细胞形态学检查原始细胞比例分别为15%、5%及10.5%,3例患者粒系细胞均出现病态造血表现,伴或不伴红系及巨核系病态。例1和例3的骨髓病理提示MDS。例1和例2的染色体核型分析均未见异常;例3染色体核型分析为48,XX,+i(1)(q10),+9[10]。例2及例3患者多重PCR均未检测到常见的43种白血病融合基因转录本(包括PML-RARα及其变异型)。例1二代测序检测到WT119.29%,CBFβ::MYH1115.99%;例2二代测序未见到具有临床意义的变异;例3二代测序检测到ETV645.0%,SF3B111.6%。结论柴捆状Auer小体不是APL所特有的,在非APL的AML及MDS中也可见到;非APL患者骨髓中性粒细胞出现柴捆状Auer小体比较罕见,可能是病态造血的表现之一,为细胞异常克隆起源的标志;但柴捆状Auer小体对该类疾病的预后意义还需更多的病例进行评估。 展开更多

关键词 柴捆状Auer小体 成熟中性粒细胞 骨髓增生异常肿瘤 cbfβ::MYH11

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急性髓系白血病中16号染色体倒位的研究现状 被引量：1

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作者 李明 李宇 薛永权 《国外医学（输血及血液学分册）》 2001年第6期483-485,共3页

inv(16)是急性髓系白血病(AML)M_4Eo亚型的特异性核型异常,且预示较好的预后。inv(16)的结果是形成CBFβ-MYH11融合基因。应用RT-PCR、FISH、流式细胞术等技术可对其进行检测。部分inv(16)AML患者有MRP1基因缺失,但目前认为MRP1缺失与in... inv(16)是急性髓系白血病(AML)M_4Eo亚型的特异性核型异常,且预示较好的预后。inv(16)的结果是形成CBFβ-MYH11融合基因。应用RT-PCR、FISH、流式细胞术等技术可对其进行检测。部分inv(16)AML患者有MRP1基因缺失,但目前认为MRP1缺失与inv(16)AML的预后无关。 展开更多

关键词 16号染色体倒位 急性髓系白血病 cbfβ-myh11 MRP1缺失 白血病

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急性髓系白血病患者WT1基因表达水平及其在微小残留病灶监测中的临床意义 被引量：5

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作者 宁可 王海峰 +1 位作者 徐莉 李丽宁 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第12期1577-1580,共4页

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者WT1基因表达水平及其在微小残留病灶(MRD)监测中的临床意义。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(RQ-PCR)检测59例AML患者(AML组)WT1基因表达水平并与16例骨髓分类正常患者(对照组)进行比较。比较不同... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者WT1基因表达水平及其在微小残留病灶(MRD)监测中的临床意义。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(RQ-PCR)检测59例AML患者(AML组)WT1基因表达水平并与16例骨髓分类正常患者(对照组)进行比较。比较不同临床特征、核型AML患者WT1基因表达水平。分析AML患者WT1基因与融合基因AML1-ETO、CBFβ-MYH11表达水平的相关性。结果:AML组WT1基因表达水平显著高于对照组(P<0.01)。不同年龄、性别及白细胞计数AML患者WT1基因表达水平比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。FAB分型中,M_(3)与M_(4)型患者WT1基因表达水平较高,但两者比较差异无统计学意义(P>0.05);与M_(2)型患者比较,M_(3)型患者WT1基因表达水平较高,M_(5)型患者WT1基因表达水平较低(均P<0.05);M_(5)型患者WT1基因表达水平亦低于M_(4)型患者(P<0.05)。异常核型患者WT1基因表达水平高于正常核型患者(P<0.05)。t(15;17)/PML-RARa和t(16;16)/CBFβ-MYH11患者WT1基因表达水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。复杂核型和t(8;21)/AML1-ETO患者WT1基因表达水平低于t(15;17)/PML-RARa患者(均P<0.05)。除1例AML1-ETO阳性AML患者复发时AML1-ETO升高而WT1基因表达水平未升高,没有同步提示疾病复发外,其他跟踪的AML患者WT1与AML1-ETO、CBFβ-MYH11基因表达水平呈正相关(均P<0.05)。结论:采用RQ-PCR检测WT1基因表达水平,可以监测AML患者MRD,评估疗效与预后,预测疾病复发风险。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 WT1基因 微小残留病灶 实时荧光定量聚合酶链反应 AML1-ETO基因 cbfβ-myh11基因

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CBFβ/MYH11融合基因转录本检测及其致白血病机制的研究 被引量：1

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作者 徐世才 杨琳 +3 位作者 邹煦 冯敏 郝玉书 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期332-335,共4页

目的探讨CBFβ/MYH11融合基因转录本类型及其编码融合蛋白CBFβ/SMHHC致白血病的机制。方法用RTPCR联合序列分析检测CBFβ/MYH11融合基因。用pMCSFRluc作为报告质粒进行转录分析。用亚细胞蛋白组分Westernblot和双免疫荧光染色进行基因... 目的探讨CBFβ/MYH11融合基因转录本类型及其编码融合蛋白CBFβ/SMHHC致白血病的机制。方法用RTPCR联合序列分析检测CBFβ/MYH11融合基因。用pMCSFRluc作为报告质粒进行转录分析。用亚细胞蛋白组分Westernblot和双免疫荧光染色进行基因编码蛋白亚细胞定位分析。结果26例CBFβ/MYH11融合基因阳性患者中发现2种类型转录本,以A型为主(26例中24例,92%),其次为D型(8%)。CBFβ/SMHHC融合蛋白在CBF对MCSFR启动子转录激活过程中起抑制作用,且与CBFβ/SMHHC水平呈正相关;CBFα亚单位(AML1)为核蛋白,CBFβ/SMHHC融合蛋白与CBFβ亚单位一样为胞浆蛋白,CBFβ与AML1共表达时,大部分CBFβ仍定位于胞浆,少部分进入胞核,CBFβ/SMHHC与AML1共表达时,CBFβ/SMHHC则均进入胞核。结论①我国患者CBFβ/MYH11融合基因转录本类型分布与国外文献报道基本一致;②CBFβ/SMHHC显性负抑制CBF对其靶基因的转录调控活性机制之一是与野生型CBFβ竞争性结合AML1。 展开更多

关键词 cbfβ/MYH11 融合基因转录本 检测 白血病

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伴CBFβ基因断裂的小肠原发性髓系肉瘤1例并文献复习

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作者 江亚军 王红霞 +5 位作者 赵兰 张飞飞 高晓云 叶春莹 江利来 韩秀华 《肿瘤研究与临床》 CAS 2023年第4期299-301,共3页

目的:探讨小肠原发性髓系肉瘤(MS)的临床病理特点以及CBFβ基因重排(断裂)的临床意义。方法:回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院2021年8月收治的1例伴有CBFβ基因断裂小肠原发性MS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,38... 目的:探讨小肠原发性髓系肉瘤(MS)的临床病理特点以及CBFβ基因重排(断裂)的临床意义。方法:回顾性分析上海健康医学院附属嘉定区中心医院2021年8月收治的1例伴有CBFβ基因断裂小肠原发性MS患者的临床资料,并复习相关文献。结果:患者,38岁,男性,以小肠梗阻症状起病,小肠肿瘤切除术后,组织病理提示MS,免疫组织化学提示肿瘤细胞MPO和CD117阳性表达。荧光原位杂交(FISH)提示CBFβ基因断裂阳性,阳性细胞比例46%。急性髓系白血病(AML)相关基因下一代基因测序(NGS):NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、C-KIT、TP53基因突变均阴性。骨髓穿刺活组织检查排除AML。给予标准剂量IA(伊达比星联合阿糖胞苷)方案诱导化疗以及大剂量阿糖胞苷巩固治疗,疾病稳定。结论:原发性MS的诊断主要依据未成熟粒细胞和(或)单核细胞的免疫表型,伴有CBFβ基因断裂及CBFβ-MYH11融合的MS具有显著的腹部受累倾向。 展开更多

关键词 小肠 原发性 髓系肉瘤 cbfβ基因 cbfβ-myh11融合 治疗 预后

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