滇水金凤耐铜相关基因CAX3和CCS的克隆及表达分析

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作者 谭弋 张晓丽 +5 位作者 赵潞秋 李凡 石万磊 梁光容 黄海泉 黄美娟 《山东农业科学》 北大核心 2024年第10期10-17,共8页

植物CAX(Ca2+/H+反向转运蛋白)和CCS(铜锌超氧化物歧化酶铜伴侣蛋白)分别是重要的液泡膜转运蛋白和铜伴侣蛋白,通过不同机制在缓解重金属胁迫中发挥着重要作用。本课题组前期研究发现滇水金凤(Impatiens uliginosa)对铜胁迫具有很好的... 植物CAX(Ca2+/H+反向转运蛋白)和CCS(铜锌超氧化物歧化酶铜伴侣蛋白)分别是重要的液泡膜转运蛋白和铜伴侣蛋白,通过不同机制在缓解重金属胁迫中发挥着重要作用。本课题组前期研究发现滇水金凤(Impatiens uliginosa)对铜胁迫具有很好的耐受性,并通过转录组测序筛选出耐铜相关基因。在此基础上,本研究以野生滇水金凤为材料,通过RT-PCR技术克隆获得耐铜相关基因CAX3和CCS,分别命名为IuCAX3和IuCCS,其cDNA序列长度分别为1320 bp和975 bp,分别编码439个和324个氨基酸。生物信息学分析结果表明,IuCAX3为不稳定蛋白,具有caca2超家族的保守结构域,定位在质膜、液泡上;IuCCS为稳定蛋白,具有PLN02957超家族的保守结构域,定位在叶绿体上。系统进化分析结果显示,IuCAX3和IuCCS均与喜马拉雅凤仙花的相应基因聚为一支,相似性分别为98.18%和89.81%。通过设置不同的铜处理浓度(0、5、10、15、20、25 mg·L^(-1))研究了IuCAX3和IuCCS基因在滇水金凤叶片中的表达情况,qRT-PCR分析结果表明,铜处理能诱导两个基因大幅上调表达,且铜浓度为15 mg·L^(-1)时的上调幅度最大,并均在处理12 d达到最高水平;随处理时间延长,IuCAX3的表达量先升高后降低,IuCCS的表达量在铜浓度不高于15 mg·L^(-1)时呈先升后降再升的趋势,但当铜浓度高于15 mg·L^(-1)后则呈先升后降的趋势,而且铜处理下IuCCS的表达水平明显高于IuCAX3,因此推测IuCAX3基因主要在铜胁迫前期起作用,而IuCCS基因在铜胁迫后期仍发挥重要作用。本研究结果可为深入研究滇水金凤耐铜分子机制提供一定的参考依据。 展开更多

关键词 滇水金凤 CAX3基因 ccs基因 铜胁迫 基因克隆 生物信息学分析 表达分析

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温度对辣椒红素合成酶基因Ccs表达影响的研究

2

作者 徐盼盼 《农村经济与科技》 2023年第15期60-63,共4页

辣椒红素的合成受到辣椒红素合成酶基因Ccs的控制,而该基因的表达受到温度的影响。通过测定不同温度下辣椒红素的含量以及Ccs基因的表达,研究温度对辣椒红素合成酶Ccs基因表达的影响。试验提取不同温度处理的辣椒,采样后每一样品分成两... 辣椒红素的合成受到辣椒红素合成酶基因Ccs的控制,而该基因的表达受到温度的影响。通过测定不同温度下辣椒红素的含量以及Ccs基因的表达,研究温度对辣椒红素合成酶Ccs基因表达的影响。试验提取不同温度处理的辣椒,采样后每一样品分成两份,一份用于提取辣椒红素以用来比较辣椒果实中辣椒红素的含量,进而分析温度对辣椒红素合成酶基因表达的影响;一份用于提取RNA,反转录后测定基因表达强度,进一步佐证温度对辣椒红素合成酶基因表达的影响。结果表明,在一定温度范围内(15~35℃),温度越高辣椒红素合成酶基因表达越强烈,辣椒红素合成量越多。在转色期内同一温度条件下,处理时间越长辣椒红素合成量越多。 展开更多

关键词 辣椒红素 温度 ccs基因表达

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陆地棉CC-NBS-LRR基因的克隆及特征分析 被引量：7

3

作者 张保龙 杨郁文 +6 位作者 倪万潮 佘建明 沈新莲 何晓兰 张香桂 徐英俊 姚姝 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2006年第4期351-355,共5页

根据抗病基因核苷酸结合位点(Nuc leotide b ind ing site,NBS)设计简并性引物,从陆地棉cDNA中进行RT-PCR扩增。获得含NBS保守域的EST,进一步用RACE技术和TAIL PCR技术获得其中1个EST的全长基因序列,并获得GHNBS基因的5′调控序列。此... 根据抗病基因核苷酸结合位点(Nuc leotide b ind ing site,NBS)设计简并性引物,从陆地棉cDNA中进行RT-PCR扩增。获得含NBS保守域的EST,进一步用RACE技术和TAIL PCR技术获得其中1个EST的全长基因序列,并获得GHNBS基因的5′调控序列。此基因被命名为GHNBS。该基因的编码区长2 583 bp,编码861个氨基酸,GHNBS编码的氨基酸序列与拟南芥R基因具有28%的同源性。GHNBS与拟南芥的其他几个NBS-LRR基因比较发现,它们在保守区外的相似性相当低。Southern杂交和网上数据库搜索分析都表明GHNBS是1个寡拷贝基因。通过半定量RT-PCR分析发现GHNBS在棉花的蕾、花瓣、韧皮部、根及叶中均有表达且在根、叶中表达量比其它部位强,在木质部基本不表达。 展开更多

关键词 陆地棉 cc—NBS—LRR基因 GHNBS 基因表达

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特应症患者CC16基因多态性分析 被引量：2

4

作者 李伟杰 邓伟吾 +4 位作者 郭雪君 俞善昌 李云珠 黄绍光 万欢英 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期130-131,共2页

目的研究 CC16基因多态性与特应症遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,观察了 42个特应症核心家系 (n=135 )中 CC16基因 38A/ G多态性的遗传分布情况 ,并用基于单体型的单体型相... 目的研究 CC16基因多态性与特应症遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链式反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,观察了 42个特应症核心家系 (n=135 )中 CC16基因 38A/ G多态性的遗传分布情况 ,并用基于单体型的单体型相对风险关联 (HHRR)和传递不平衡检验 (TDT)进行关联和连锁分析。结果 HHRR关联分析显示等位基因 38A与粉尘过敏 ,高 s Ig E显著关联 (P分别 <0 .0 1,0 .0 5 ) ,TDT结果显示等位基因 38A更多地传递给粉尘过敏患者 (P<0 .0 0 5 )。结论CC16基因多态性可能在特应症遗传机制中起一定作用。 展开更多

关键词 cc16基因 特应症 基因多态性 变态反应病

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肿瘤转移抑制基因TIP30/CC3在膀胱尿路上皮癌中的作用 被引量：6

5

作者 陕光 夏樾 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2012年第5期439-442,共4页

目的探讨膀胱尿路上皮癌中肿瘤转移抑制基因TIP30/CC3基因的表达及意义。方法收集武汉大学人民医院病理科2000-2006年有完整临床和病理资料的膀胱尿路上皮癌存档蜡块50例和5例癌旁组织,采用免疫组织化学S-P法检测50例膀胱尿路上皮癌和5... 目的探讨膀胱尿路上皮癌中肿瘤转移抑制基因TIP30/CC3基因的表达及意义。方法收集武汉大学人民医院病理科2000-2006年有完整临床和病理资料的膀胱尿路上皮癌存档蜡块50例和5例癌旁组织,采用免疫组织化学S-P法检测50例膀胱尿路上皮癌和5例癌旁组织中TIP30/CC3基因的表达水平。并分析TIP30/CC3基因与膀胱尿路上皮癌临床和病理特征的关系。采用HPIAS-1000高清晰度彩色病理图文报告管理系统,对TIP30/CC3基因的表达进行定量分析,并用SPSS13.0软件对各组免疫组织化学反应阳性颗粒的平均光密度、阳性面积率做单因素方差分析和SNK(q)检验。结果 (1)TIP30/CC3基因在膀胱尿路上皮癌中呈低表达,癌旁组织中呈高表达。膀胱尿路上皮癌与癌旁组织相比,差异有显著性(P<0.05);(2)TIP30/CC3的表达与患者年龄、性别之间的差异均无显著性(P>0.05)。但与肿瘤浸润深度、分化程度和临床UICC分期之间的差异均有显著性(P<0.05)。结论抑癌基因TIP30/CC3基因在膀胱尿路上皮癌中的低表达可能促进了膀胱尿路上皮癌的发生和发展。 展开更多

关键词 膀胱尿路上皮癌 TIP30 cc3基因 免疫组织化学

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肿瘤转移抑制基因Tip30/CC3的研究进展 被引量：2

6

作者 李慧芬 黄维华 范晓兰 《实用临床医学（江西）》 CAS 2017年第1期106-107,共2页

Tip30/CC3基因是位于人类第11号染色体短臂端(11p15.1),在人类的心、肺、骨骼肌等脏器均有表达,是一种抑制肿瘤转移和生长的新型基因,在多种肿瘤细胞中表达均有下降,人们认为其与肿瘤的生长转移之间关系密切。本文综述了各个肿瘤与Tip30... Tip30/CC3基因是位于人类第11号染色体短臂端(11p15.1),在人类的心、肺、骨骼肌等脏器均有表达,是一种抑制肿瘤转移和生长的新型基因,在多种肿瘤细胞中表达均有下降,人们认为其与肿瘤的生长转移之间关系密切。本文综述了各个肿瘤与Tip30/CC3基因及其编码产物和肿瘤发生、发展之间的研究进展。 展开更多

关键词 Tip30/cc3基因 抑制肿瘤转移 研究进展

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CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究 被引量：1

7

作者 张坤 韩丽莎 秦文斌 《包头医学院学报》 CAS 2011年第3期3-5,共3页

目的:探讨C lara细胞分泌蛋白(CC16)基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测和分析COPD组(70例)与正常对照组(70... 目的:探讨C lara细胞分泌蛋白(CC16)基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测和分析COPD组(70例)与正常对照组(70例)CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义(χ2=6.853,P<0.05),COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多(32.7%与8.0%),AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论:吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。 展开更多

关键词 慢性阻塞性肺疾病 基因多态性 cc16基因

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精神分裂症易感基因PPP3CC的研究进展 被引量：1

8

作者 朱俊 王常青 +2 位作者 薛潮彪 胡金涛 洪晓虹 《汕头大学医学院学报》 2012年第4期236-238,共3页

PPP3CC基因是精神分裂症的易感基因之一。在大脑中该基因通过参与编码钙调神经磷酸酶来介导精神分裂症的发生,同时该基因多态性与精神分裂症也存在关联性。现就PPP3CC在精神分裂症中的研究情况作一综述。

关键词 PPP3cc基因 钙调神经磷酸酶 精神分裂症 易感基因

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口腔血管瘤组织中TIP30/CC3基因的表达及意义 被引量：2

9

作者 陈忠辉 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2015年第2A期189-192,共4页

目的探讨TIP30/CC3基因在口腔血管瘤组织中的表达及其临床意义。方法收集新疆兵团第五师医院病理科2008年-2013年口腔血管瘤存档蜡块20例,其中男性15例,女性5例。采用免疫组织化学S-P法检测20例口腔血管瘤及正常周围组织5例中TIP30/CC3... 目的探讨TIP30/CC3基因在口腔血管瘤组织中的表达及其临床意义。方法收集新疆兵团第五师医院病理科2008年-2013年口腔血管瘤存档蜡块20例,其中男性15例,女性5例。采用免疫组织化学S-P法检测20例口腔血管瘤及正常周围组织5例中TIP30/CC3基因表达水平,采用HPIAS-1000图文报告管理系统对TIP30/CC3基因的表达进行定量分析,并用SPSS11.5软件对各组免疫组织化学反应阳性颗粒的平均光密度、阳性面积率做单因素方差分析和SNK(q)检验。结果TIP30/CC3基因在口腔血管瘤增生期组织中呈低表达,而在退化期和正常口腔粘膜组织中TIP30/CC3基因呈高表达。口腔血管瘤增生期组织中TIP30/CC3基因的表达明显低于退化期和正常口腔粘膜组织(P<0.05)。结论 TIP30/CC3基因在口腔血管瘤增生期中的表达有明显下调趋势,表明TIP30/CC3基因在口腔血管瘤的发生和发展中起了重要作用。 展开更多

关键词 口腔血管瘤 TIP30/cc3基因 免疫组织化学

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宫颈癌病人切除修复交叉互补基因1基因多态性与铂类超敏反应关系 被引量：3

10

作者 侯丽娟 王文文 +1 位作者 翟建军 孙燕 《安徽医药》 CAS 2022年第3期549-553,共5页

目的探究宫颈癌病人切除修复交叉互补基因1(excisionrepaircrosscomplement 1,ERCC1)基因多态性与铂类超敏反应关系及其危险因素。方法选取2012年1月至2017年9月首都医科大学附属北京同仁医院收治的103例宫颈癌病人作为研究对象,均接受... 目的探究宫颈癌病人切除修复交叉互补基因1(excisionrepaircrosscomplement 1,ERCC1)基因多态性与铂类超敏反应关系及其危险因素。方法选取2012年1月至2017年9月首都医科大学附属北京同仁医院收治的103例宫颈癌病人作为研究对象,均接受以铂类为基础的联合化疗,21 d为1个化疗周期,化疗1~2周期后,统计化疗效果,以此分为敏感组(n=71)和耐药组(n=32),统计两组ERCC1 rs11615位点基因型分布及logistic回归分析宫颈癌铂类化疗敏感性与临床病理参数的关系,比较不同ERCC1 rs11615位点基因型分布中位无进展生存期(PFS)。结果(1)敏感组ERCC1 rs11615位点CT基因型(64.79%)高于耐药组(18.75%),且携带ERCC1 rs11615位点CT基因型的宫颈癌病人化疗耐药的风险低于CC基因型(P<0.05);(2)临床分期Ⅳ期、ERCC1 rs11615 CC基因型、有淋巴结转移、深间质浸润、低分化程度与宫颈癌铂类化疗敏感性密切相关(P<0.05);(3)临床分期Ⅳ期(OR=3.95)、ERCC1 rs11615 CC基因型(OR=4.31)、有淋巴结转移(OR=3.98)、深间质浸润(OR=6.82)、低分化程度(OR=4.85)是影响宫颈癌铂类化疗敏感性危险因素(P<0.05);(4)log-rank分析显示,ERCC1 rs11615位点CC基因型的中位PFS(9.8个月)和CT基因性(10.9个月)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论宫颈癌病人铂类超敏反应与ERCC1 rs11615基因型、临床分期、淋巴结转移、分化程度等因素有关,建议临床重点观察上述指标,为宫颈癌铂类化疗超敏反应鉴别诊断提供指导依据。 展开更多

关键词 宫颈肿瘤 切除修复交叉互补基因1基因多态性 铂类超敏反应 CT基因型 cc基因型 淋巴结转移 间质浸润

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原发性高血压患者经典瞬时受体电位通道1基因多态性与左心室肥厚的关系 被引量：4

11

作者 曹亚萍 张宇 +3 位作者 陈玉岚 张向阳 李瑜 徐新娟 《山东医药》 CAS 2021年第23期1-5,共5页

目的观察原发性高血压患者经典瞬时受体电位通道1(TRPC1)基因多态性改变,并分析其与患者并发左心室肥厚(LVH)的关系。方法选取原发性高血压患者438例,根据超声心动图测量的左心室质量指数将患者分为LVH组73例、对照组365例。采用Sequeno... 目的观察原发性高血压患者经典瞬时受体电位通道1(TRPC1)基因多态性改变,并分析其与患者并发左心室肥厚(LVH)的关系。方法选取原发性高血压患者438例,根据超声心动图测量的左心室质量指数将患者分为LVH组73例、对照组365例。采用Sequenom MassARRAY■ SNP技术检测两组外周血TRPC1基因Rs13086677、Rs3821647、Rs7638459、Rs953239、Rs7621642位点的多态性,比较两组各位点基因型、等位基因、显性模型、隐性模型、相加模型的频率分布情况,并对有差异的基因多态性相关因素进行多因素Logistic回归分析。结果 TRPC1各位点的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P均>0.05),研究对象具有群体代表性。LVH组Rs7638459位点CC基因型频率高于对照组,隐性模型中的CC基因型频率高于对照组(P均<0.05);两组其他位点基因型、等位基因及各模型频率分布比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,Rs7638459位点CC基因型频率升高是原发性高血压患者发生LVH的独立危险因素(P<0.05)。结论TRPC1基因Rs7638459位点基因多态性与原发性高血压患者发生LVH有关,其中CC基因型患者更易发生LVH。 展开更多

关键词 经典瞬时受体电位通道1 单核苷酸多态性 左心室肥厚 原发性高血压 cc基因型

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抗南方根结线虫新疆野生樱桃李巨细胞的发育及CCS52B基因的作用 被引量：2

12

作者 陈雪峰 肖坤 +3 位作者 朱翔 陈伟阳 杨颖 胡建芳 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期843-852,共10页

以对南方根结线虫(Meloidogyne incognita)表现感病和抗病的新疆野生樱桃李(Prunus sogdiana Vassilcz.)绿枝扦插苗为材料,观察接种南方根结线虫(Meloidogyne incognita)后在侵染数量、巨细胞发育以及CCS52B基因表达方面的差异。结果显... 以对南方根结线虫(Meloidogyne incognita)表现感病和抗病的新疆野生樱桃李(Prunus sogdiana Vassilcz.)绿枝扦插苗为材料,观察接种南方根结线虫(Meloidogyne incognita)后在侵染数量、巨细胞发育以及CCS52B基因表达方面的差异。结果显示:在感病植株中南方根结线虫的侵染数量明显高于抗病植株。感病植株接种5 d时已可观察到大量线虫建立了取食位点,到21 d线虫已经成熟、产卵并完成其生活史。而在抗病植株中,接种7 d后仅在少数植株中观察到线虫建立了取食位点,到21 d时观察到大量线虫发育停滞,个别线虫到接种后35 d才发育成雌虫。感病植株的巨细胞面积和细胞核面积明显大于抗病植株。CCS52是一类核内周期激活因子,对于核内复制以及依赖于染色体加倍的细胞膨大至关重要。在樱桃李中,CCS52B基因在感病和抗病植株中都只在巨细胞中表达,并且感病植株中早期表达强于抗病植株,说明在感病植株中线虫容易建立取食位点并完成生活史,是由于CCS52B基因参与了巨细胞形成与发育,其早期的高表达提高了巨细胞中的核内复制,促进了细胞核倍性增加,进而促进巨细胞发育从而有利于线虫发育,导致植株感病。 展开更多

关键词 樱桃李 根结线虫 巨细胞 ccs52B基因

原文传递

CCS52A基因与核内复制在新疆野生樱桃李巨细胞发育中的作用

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作者 陈伟阳 乔峰 +2 位作者 马凯 王继勋 胡建芳 《中国农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期43-52,共10页

为探究新疆野生樱桃李在接种南方根结线虫形成根结的过程中,线虫建立的取食位点诱导巨细胞形成过程中常出现的核内复制现象的原因,以扦插繁殖的新疆野生樱桃李为材料接种南方根结线虫进一步鉴定其抗性,通过石蜡切片观察根结发育以及核... 为探究新疆野生樱桃李在接种南方根结线虫形成根结的过程中,线虫建立的取食位点诱导巨细胞形成过程中常出现的核内复制现象的原因,以扦插繁殖的新疆野生樱桃李为材料接种南方根结线虫进一步鉴定其抗性,通过石蜡切片观察根结发育以及核内复制现象,并分析了相关酶活性变化以及CCS52A基因表达方面的差异。结果显示:新疆野生樱桃李实生群体中大约1/4的个体表现为抗病。抗病植株中的POD、SOD和GLU酶活性在接种南方根结线虫6d时达到峰值并明显高于感病植株,而CHI酶活性在接种后8d达到最高,一直到14d都明显高于感病植株。组织学观察发现,接种后5d巨细胞内可以观察到正在分裂的细胞,到7d巨细胞内细胞核开始聚集,这种状态一直维持到接种后21d。说明接种后5~7d是巨细胞核进行分裂的时期,而7~21d是进行核内复制的主要过程。CCS52A基因在接种后7d也开始大量表达并持续到21d,与核内复制过程正好吻合。同时原位杂交结果也显示CCS52A基因主要在巨细胞中表达。说明CCS52A基因在巨细胞进行的核内复制过程中起作用,其高表达有利于线虫取食位点的成功建立。 展开更多

关键词 樱桃李 南方根结线虫 巨细胞 核内复制 ccs52A基因

原文传递

CC2D2A基因变异所致Joubert综合征一家系的临床及分子遗传学分析 被引量：12

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作者 苏艳华 谢建生 +3 位作者 尉姗姗 罗红玉 吴维青 徐志勇 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期431-435,共5页

目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采... 目的 对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务.方法 以2013年深圳市妇幼保健院门诊临床诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集了该家系的先证者和患病胎儿的病史,采用目标序列捕获及新一代测序技术,对该家系先证者、患病胎儿及其父母双亲进行基因检测,采用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系的Joubert综合征进行临床和分子遗传学分析.结果 先证者婴儿期表现为发作性呼吸急促、肌张力增高,无异常的眼球运动,颅脑MRI提示磨牙征,后发展为共济失调、肌张力减退、明显的智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂,暂时未发现肝肾功能及视力异常;妊娠中期彩超及MRI提示患病胎儿脑积水征象,无外观畸形.先证者及胎儿同时遗传了分别来自其父亲的CC2D2A基因c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）错义突变和其母亲的CC2D2A基因20 ～21外显子的缺失,符合孟德尔复合杂合遗传.其中通过Sanger测序证实c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变遗传自其父亲,先证者母亲该位点无突变.结论 Joubert综合征在胎儿期中-晚期可体现为脑积水,出生后婴儿期异常的呼吸,也可能表现出肌张力增高,头颅MRI体现为磨牙征,随着年龄增长表现出双侧肢体肌张力降低、共济失调、智力低下和生长发育迟缓,伴上睑下垂;综合临床病史和分子遗传学检测结果可推测CC2D2A基因的c.2999A＞ T（p.Glu1000Val）突变和20～21外显子的缺失复合杂合变异可能是该Joubert综合征家系的致病原因. 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 cc2D2A基因 基因突变 新一代测序技术

原文传递

CC16基因多态性与儿童性哮喘相关性研究 被引量：3

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作者 马亚楠 朱运 +1 位作者 吕雪峰 何钦成 《中国儿童保健杂志》 CAS 2016年第2期160-162,共3页

哮喘是一种常见的慢性呼吸系统疾病,特点是可逆性气流阻塞和气道高反应性,也是儿童呼吸系统常见病。本文对近年来Clara细胞分泌蛋白(CC16)的基因38A/G多态性与儿童哮喘的相关性研究进行综述。

关键词 儿童哮喘 cc16基因 多态性

原文传递

TIP30/CC3基因在乳腺癌中表达的研究 被引量：4

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作者 王西京 程冲 +3 位作者 康华峰 代志军 马小斌 雷磊 《国际外科学杂志》 2007年第6期372-375,共4页

目的观察TIP30/CC3基因在乳腺癌组织中的表达状况,分析其与乳腺癌相关临床病理指标间的关系。方法应用半定量RT-PCR检测40例乳腺癌组织与40例正常乳腺组织TIP30/CC3基因的表达情况。结果TIP30/CC3基因在乳腺癌组织及正常乳腺组织中均有... 目的观察TIP30/CC3基因在乳腺癌组织中的表达状况,分析其与乳腺癌相关临床病理指标间的关系。方法应用半定量RT-PCR检测40例乳腺癌组织与40例正常乳腺组织TIP30/CC3基因的表达情况。结果TIP30/CC3基因在乳腺癌组织及正常乳腺组织中均有表达,在40例乳腺癌组织中,TIP30/CC3基因呈低表达,35%（14/40）为阳性;而在正常组织中TIP30/CC3基因呈高表达,85%（34/40）为阳性,两者相比有显著性差异（P〈0.01）。TIP30/CC3基因的表达与C-erbB-2（χ^2=8.864,P=0.003）、P53（χ^2=10.989,P=0.001）呈显著相关;与乳腺癌患者绝经状态（χ^2=0.218,P=0.641）、ER（χ^2=1.283,P=0.257）、PR（P=1.000）、肿瘤大小（χ^2=0.584,P=0.445）以及肿瘤的淋巴结转移（χ^2=0.165,P=0.685）无关。结论TIP30/CC3基因在乳腺癌的发病中发挥重要作用,可能为乳腺癌综合治疗提供依据。 展开更多

关键词 乳腺肿瘤 TIP30/cc3基因 半定量逆转录聚合酶链反应

原文传递

Clara细胞蛋白与肺部疾病 被引量：12

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作者 章晓红 王曾礼 《国外医学（呼吸系统分册）》 2002年第1期49-51,共3页

Clara细胞蛋白是Clara细胞的主要分泌蛋白,具有抗炎、抗纤维化及抗肿瘤侵袭等多种生物活性,与多种肺部疾病关系密切。肺泡灌洗液、血浆CC16含量变化能敏感反映Clara细胞及肺泡毛细血管膜完整性的早期改变。本文对该领域的研究现状作一... Clara细胞蛋白是Clara细胞的主要分泌蛋白,具有抗炎、抗纤维化及抗肿瘤侵袭等多种生物活性,与多种肺部疾病关系密切。肺泡灌洗液、血浆CC16含量变化能敏感反映Clara细胞及肺泡毛细血管膜完整性的早期改变。本文对该领域的研究现状作一综述。 展开更多

关键词 cc16基因 炎症 肺疾病 Clara细胞蛋白 生物学活性 蛋白质结构 临床应用

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木薯干旱胁迫响应CC类谷氧还蛋白基因的筛选与体外表达分析 被引量：3

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作者 王雪 阮孟斌 +3 位作者 王斌 郭鑫 于晓玲 彭明 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期1204-1211,共8页

CC类谷氧还蛋白(CC-type glutaredoxins)是高等植物中所特有的一类谷氧还蛋白,模式植物中的研究表明,CC类GRX可以与TGA转录因子互作,在植物器官发育及响应环境胁迫过程中起重要的调控作用。基因差异表达分析结果表明,木薯中有多个CC类GR... CC类谷氧还蛋白(CC-type glutaredoxins)是高等植物中所特有的一类谷氧还蛋白,模式植物中的研究表明,CC类GRX可以与TGA转录因子互作,在植物器官发育及响应环境胁迫过程中起重要的调控作用。基因差异表达分析结果表明,木薯中有多个CC类GRX基因在叶片中的表达受干旱胁迫的诱导。为了进一步研究木薯中CC类GRX蛋白与TGA的互作,本研究选择了其中的Me GRX058和Me GRX785这两个基因作进一步体外蛋白表达分析。理化性质及二级结构预测分析表明Me GRX058和Me GRX785蛋白分子量均在11 k D左右,具有谷氧还蛋白以及CC类谷氧还蛋白典型的结构域。通过构建酵母表达载体及植物表达载体,利用HA-Tag和GFP分别对Me GRX058和Me GRX785蛋白进行标记,在酵母和转基因木薯中进行表达,随后对融合蛋白的表达进行了Western blot检测。结果表明Me GRX058和Me GRX785成功在酵母和转基因木薯中表达,为进一步筛选它们的互作蛋白、研究其结构与功能做铺垫。 展开更多

关键词 木薯 干旱胁迫响应 cc类GRX基因 体外表达 WESTERN BLOT

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HLA基因、CC10基因和结节病

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作者 刘瑛 《国际呼吸杂志》 2006年第11期854-855,共2页

结节病是一种多器官系统受累的肉芽肿性疾病,常侵犯肺部、双肺门淋巴结。其病因目前尚不清楚,本文仅就有关结节病相关基因研究中的两个基因HLA基因、CC10基因和结节病的关系作一简要综述。

关键词 HLA基因 cc10基因 结节病

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新生儿Joubert综合征1例

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作者 霍乐颍 李讯 姜春明 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1450-1452,共3页

目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一... 目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道新生儿Joubert综合征,患儿表现为异常呼吸、肌张力减退,经治疗好转出院,随访发现患儿仍有阵发性气促、肌张力低下和发育迟缓等表现。颅脑MRI示第四脑室具有“磨牙征”“中线裂”及“蝙蝠翼状”等。全外显子组测序显示患儿CC2D2A基因为复合杂合突变,c.2049C>A(p.Tyr683*)为新的杂合突变位点,来源于母亲;c.2999A>T(p.Glu1000Val)位点杂合突变来源于父亲。结论 CC2D2A基因的c.2049C>A(p.Tyr683*)和c.2999A>T(p.Glu1000Val)位点复合杂合突变是该患儿的致病原因,根据此变异位点可进行产前诊断及优生咨询。 展开更多

关键词 JOUBERT综合征 cc2D2A基因 新生儿

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