CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习 被引量：1

1

作者 王丽 刘瑞寒 +1 位作者 李秋波 辛美云 《中国中西医结合儿科学》 2023年第5期439-442,共4页

囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,... 囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,降低死亡率。 展开更多

关键词 囊性纤维化 阻塞性肺疾病 cftr基因

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中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子突变检测 被引量：3

2

作者 杜强 方媛媛 +3 位作者 潘永峰 潘伯臣 宋永胜 吴斌 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2012年第11期999-1003,共5页

目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对。结果:除... 目的:探讨我国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因检测的必要性。方法:采用PCR技术结合DNA直接测序的方法检测9例先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因全部外显子的突变情况,并在NCBI和Cystic Fibrosis Mutation Database在线比对。结果:除非编码区突变和已经报道的SNP位点之外,9例先天性双侧输精管缺如患者中4例新发现4种不同于西方人已知突变类型的外显子区突变,均为杂合子错义突变。结论:中国先天性双侧输精管缺如患者CFTR基因外显子区存在不同于西方人的突变,有必要对中国先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR基因突变检测。 展开更多

关键词 先天性双侧输精管缺如 cftr基因 男性不育 突变 DNA测序

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首次发现国人先天性双侧输精管缺如CFTR基因突变 被引量：14

3

作者 曾国华 邓春华 +3 位作者 林正 邓文国 庄广伦 李满 《新医学》 2000年第1期17-18,共2页

目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用 ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及 ＤＮＡ测序技术，对 ３２例先天。生双侧输精管缺如 患者ＣＦＴＲ基... 目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用 ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及 ＤＮＡ测序技术，对 ３２例先天。生双侧输精管缺如 患者ＣＦＴＲ基因第２，３，４，５，６ａ，８，１０，１１，１２，１３，１５Ａ，１７ｂ，１９Ａ，２０，２１，２３外显子区域上的突变进行筛查。结果：１例患者在１０号外显子第１６５３至１６５５位三个碱基ＴＴＴ缺失，导致肽链第５０８位苯丙氨酸缺失（△Ｆ５０８）。另 １例在 ２号外显子第 ２２５位一个碱基 Ｃ缺失（ ２２５ｄｅｌＣ）。结论： ２２５ｄｅｌＣ为国内未报道过的新型移码突变。故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前，夫妻双方进行ＣＦＴＲ突变基因筛查是十分必要的。 展开更多

关键词 输精管畸形 双侧输精管缺如 cftr基因

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CFTR基因在小鼠肠道组织中的差异表达 被引量：2

4

作者 王月影 韩莹倩 +2 位作者 查光明 汪新建 李和平 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2014年第5期49-52,70,I0008,共6页

目的研究肠道组织CFTR基因表达与分泌性腹泻发生的关系。方法选取KM小鼠24只,雌雄各半,随机分为3组(每组8只):对照组经小鼠腹腔注射0.2 mL生理盐水,实验组小鼠经腹腔注射LPS[6 mg/(kg·bw)]分别作用1 h、8 h,于注射后通过小鼠精神... 目的研究肠道组织CFTR基因表达与分泌性腹泻发生的关系。方法选取KM小鼠24只,雌雄各半,随机分为3组(每组8只):对照组经小鼠腹腔注射0.2 mL生理盐水,实验组小鼠经腹腔注射LPS[6 mg/(kg·bw)]分别作用1 h、8 h,于注射后通过小鼠精神状态、肠道组织形态学判定分泌性腹泻模型的建立,利用荧光定量PCR法检测各段肠道组织CFTR基因的表达。结果 LPS成功诱导小鼠发生了分泌性腹泻;CFTR基因在小鼠十二指肠、空肠、回肠和结肠组织中均有不同的表达丰度,以结肠最高,但各段肠道间差异不显著;与对照组相比,LPS上调了十二指肠、空肠和回肠CFTR基因的转录,下调了结肠CFTR基因的转录。结论提示肠道组织CFTR基因转录水平的上调与LPS诱导分泌性腹泻的发生密切相关,且在各肠段发挥的作用不同,其中空肠在氯离子(Cl-)分泌中发挥主要作用,结肠的作用最弱。 展开更多

关键词 cftr基因 小鼠 肠道 表达 荧光定量PCR

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中国男性不育患者CFTR基因M470V检测及其意义 被引量：2

5

作者 杜强 邹宝林 +3 位作者 潘永峰 李铮 宋永胜 吴斌 《中国性科学》 2013年第4期14-17,共4页

目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系。方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患... 目的:明确我国生育力正常男性人群和男性不育人群中的CFTR基因M470V多态性分布情况,以探讨CFTR基因M470V多态性改变与男性不育之间的关系。方法:知情同意的情况下收集临床诊断明确的非梗阻性无精子症患者67例、先天性双侧输精管缺如患者95例,以及因女方因素拟行试管婴儿助孕、精液常规检查正常的男性135例。外周血基因组DNA抽提,应用Cycling probe法检测M470V SNP类型,应用SPSS 13.0进行数据分析,使用卡方检验,P<0.05视为有显著性差异。结果:三组比较(生育力正常男性人群与先天性双侧输精管缺如患者以及非梗阻性无精子症患者)CFTR基因M470V基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P值分别为0.4221和0.1794,P>0.05)。MV基因型为最常见的基因型,在生育力正常男性人群中的基因型频率为0.4296,其次为VV基因型,基因型频率为0.3704,最少见的为MM基因型,基因型频率为0.2。MM、MV、VV基因型在生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律(χ2=1.7871,P=0.1813,P>0.05)。V470等位基因为生育力正常男性人群中最常见的等位基因,其等位基因频率为0.5852,M470等位基因与V470等位基因在生育能力正常的男性人群中的分布比例约为0.7∶1,相比欧洲白种人(1∶1)偏低。结论:中国CFTR基因M470V多态性改变本身与患者罹患先天性双侧输精管缺如或非梗阻性无精子症无关。M/M、M/V、V/V基因型在中国生育力正常男性人群中的分布符合哈迪-温伯格平衡定律,M470与V470的分布比例约为0.7∶1。 展开更多

关键词 cftr基因 先天性双侧输精管缺如 非梗阻性无精子症 聚合酶链反应 单核苷酸多态性

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中国江苏地区健康人群CFTR基因M470V多态性分析132例 被引量：2

6

作者 黄沁 丁炜 魏睦新 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第34期3664-3667,共4页

目的:研究中国人CFTR基因外显子10 M470V等位基因背景并与亚洲其他各国及高加索人种对比.方法:应用PCR技术对无亲缘关系的132位中国江苏地区健康人外周血样品进行CFTR外显子10片段扩增及HphⅠ限制性内切酶酶切方法分析M470V基因型及等... 目的:研究中国人CFTR基因外显子10 M470V等位基因背景并与亚洲其他各国及高加索人种对比.方法:应用PCR技术对无亲缘关系的132位中国江苏地区健康人外周血样品进行CFTR外显子10片段扩增及HphⅠ限制性内切酶酶切方法分析M470V基因型及等位基因型.结果:中国江苏地区健康人CFTR基因外显子10 M470V等位基因与亚洲其他国家及高加索人相似,V470等位基因频率(56.06%)高于M470等位基因频率(43.94%),MV基因型频率最高为45.45%,其次为VV基因型33.33%,MM基因型21.21%.结论:通过此次筛查,首次获得了中国江苏地区CFTR Exon 10 M470V等位基因分型数据,为中国CFTR基因及其相关疾病的研究提供了重要的遗传学资料. 展开更多

关键词 cftr基因 多态性 M470V基因型

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CFTR基因突变对生殖系统影响的研究进展 被引量：2

7

作者 吕涛 魏睦新 《现代中西医结合杂志》 CAS 2009年第7期822-824,共3页

关键词 cftr基因 生殖系统 囊性纤维化

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CFTR基因突变与特发性慢性胰腺炎 被引量：3

8

作者 任玥欣 许国铭 孙振兴 《国外医学（消化系疾病分册）》 2001年第1期48-52,共5页

慢性胰腺炎发病机制中遗传因素的作用,目前尚未完全明确。研究表明,特发性胰腺炎患者可有CFTR基因突变。现就CFTR基因突变及其与特发性胰腺炎之间关系作一综述。

关键词 慢性胰腺炎 cftr基因 发病机制 ICP基因 基因突变

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CFTR基因与胰腺疾病 被引量：1

9

作者 丁震 侯晓华 《胰腺病学》 2005年第4期249-251,共3页

囊性纤维化转膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一个含有1 480个氨基酸残基的蛋白质,其编码基因被称为CFTR基因.人们最初认识CFTR基因是因为发现该基因的突变会导致囊性纤维化(cystic fibro... 囊性纤维化转膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)是一个含有1 480个氨基酸残基的蛋白质,其编码基因被称为CFTR基因.人们最初认识CFTR基因是因为发现该基因的突变会导致囊性纤维化(cystic fibrosis, CF).近来的研究表明CFTR基因突变与许多胰腺疾病如慢性胰腺炎等密切相关. 展开更多

关键词 cftr基因 胰腺疾病 囊性纤维化 基因突变 氨基酸残基 慢性胰腺炎 调节因子 编码基因 蛋白质

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CFTR基因在鼻息肉发病机制中的研究进展

10

作者 周亚光 张学渊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第18期1693-1694,共2页

关键词 cftr基因 鼻息肉 发病机制 研究进展

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CFTR基因与无精子症关系研究进展 被引量：3

11

作者 杨慧敏 胡蓉 裴秀英 《发育医学电子杂志》 2019年第2期156-160,共5页

囊性纤维跨膜传导调节因子(cystic fibers transmembrane regulators,CFTR)是完整的跨膜蛋白,也是腺苷-3',5'-环化一磷酸(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)激活的氯离子和碳酸氢根离子传导通道,介导上皮细胞中的跨上皮氯... 囊性纤维跨膜传导调节因子(cystic fibers transmembrane regulators,CFTR)是完整的跨膜蛋白,也是腺苷-3',5'-环化一磷酸(cyclic adenosine monophosphate,cAMP)激活的氯离子和碳酸氢根离子传导通道,介导上皮细胞中的跨上皮氯离子分泌。已知CFTR 突变可以导致囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)。 展开更多

关键词 cftr基因 无精子症 囊性纤维化 CYCLIC 碳酸氢根离子 跨膜蛋白 上皮细胞 调节因子

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美国FDA批准一种三联复方新药Trikafta治疗CFTR基因F508del突变型囊性纤维化

12

作者 夏训明(编译) 《广东药科大学学报》 CAS 2019年第5期665-665,共1页

美国FDA于2019年10月21日批准Vertex制药公司(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)的一种三联复方新药Trikafta用于年龄在12岁及以上人群治疗某些类型的囊性纤维化(cystic fibrosis),适用于CFTR基因(即囊性纤维化跨膜传导调节因子基因... 美国FDA于2019年10月21日批准Vertex制药公司(Vertex Pharmaceuticals Incorporated)的一种三联复方新药Trikafta用于年龄在12岁及以上人群治疗某些类型的囊性纤维化(cystic fibrosis),适用于CFTR基因(即囊性纤维化跨膜传导调节因子基因,cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene)至少携带1个拷贝F508del突变的囊性纤维化患者,这类患者在所有囊性纤维化患者中占到90%以上。患者在使用Trikafta进行治疗之前必须通过经FDA批准检测试剂进行检测确定其CFTR基因至少携带有1个拷贝F508del突变。在全美国,约有27 000名此类囊性纤维化患者适合使用Trikafta进行治疗。Trikafta用于12岁以下患者治疗CFTR基因F508del突变型囊性纤维化的安全性与有效性尚未经临床试验证明。 展开更多

关键词 cftr基因 囊性纤维化 美国FDA FDA批准 突变型 治疗 Vertex制药公司 新药

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一例罕见CFTR基因突变致儿童遗传性胰腺炎的临床与遗传学分析

13

作者 张秀卿 陈元 +1 位作者 刘海燕 孙立锋 《中国小儿急救医学》 CAS 2023年第11期859-862,共4页

目的探讨1例与CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。方法回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点,应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序,用生物信... 目的探讨1例与CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。方法回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点,应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序,用生物信息学软件预测其危害性,并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果全外显子测序发现与疾病高度相关的CFTR基因变异。在位点c.3406G>A(p.A1136T)及c.650G>A(p.E217G)患儿、其父亲、姐姐为杂合变异,其母亲无变异;在位点c.3209G>A(p.R1070Q)患儿、其母亲、姐姐为杂合变异,其父亲无变异。蛋白结构预测软件分析,基因突变位点导致了蛋白结构相应位置的氢键及空间构象改变。结论对反复发作的胰腺炎,需警惕遗传性胰腺炎的可能,基因测序是可靠的检测方法。 展开更多

关键词 儿童 cftr基因 基因突变 遗传性胰腺炎 全外显子测序

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先天性输精管缺如合并肾脏畸形三例CFTR基因突变检测并文献复习

14

作者 杨晓健 张炎 +2 位作者 冯嘉荣 刘卓杰 张浩 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年第2期110-113,共4页

目的探讨先天性输精管缺如(CAVD)合并肾脏畸形(RA)患者是否需要检测CFTR基因突变。方法收集2013年4月至2015年2月中山大学附属第三医院3例先天性输精管缺如合并肾脏畸形患者的临床资料。对其进行详细的体格检查、超声和MRI检查,并对CFT... 目的探讨先天性输精管缺如(CAVD)合并肾脏畸形(RA)患者是否需要检测CFTR基因突变。方法收集2013年4月至2015年2月中山大学附属第三医院3例先天性输精管缺如合并肾脏畸形患者的临床资料。对其进行详细的体格检查、超声和MRI检查,并对CFTR基因启动子和所有27个外显子区域进行测序。结果3例患者均证实了先天性输精管缺如合并肾脏畸形的诊断,在CFTR基因测序方面,3例患者均检测出启动子突变c.-966T>G,其中1例杂合子,2例纯合子。结论先天性输精管缺如合并肾脏畸形不能排除CFTR基因突变,CAVD-RA的遗传学病因仍需进一步探究,CFTR基因启动子、全外显子组测序有望发现CAVD-RA新的突变基因。 展开更多

关键词 先天性输精管缺如 肾脏畸形 cftr基因突变

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一种新的CFTR基因复合杂合变异导致囊性纤维化一例 被引量：1

15

作者 李志川 鲍燕敏 +3 位作者 陈杰华 马红玲 郑跃杰 申昆玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期635-636,共2页

患儿男，1岁，因“反复咳嗽咯痰伴间断喘息9个月余，加重1周”于2017年10月入住深圳市儿童医院呼吸科。患儿2．5月龄起出现无明显诱因咳嗽，呈阵发性连声咳嗽，有痰不易咯出，以晨起时明显，无发热，3．5月龄因“反复咳嗽1个月”第1次... 患儿男，1岁，因“反复咳嗽咯痰伴间断喘息9个月余，加重1周”于2017年10月入住深圳市儿童医院呼吸科。患儿2．5月龄起出现无明显诱因咳嗽，呈阵发性连声咳嗽，有痰不易咯出，以晨起时明显，无发热，3．5月龄因“反复咳嗽1个月”第1次入住我院呼吸科。 展开更多

关键词 cftr基因 囊性纤维化 反复咳嗽 变异 复合 儿童医院 呼吸科 深圳市

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非典型CFTR基因突变的先天性双侧输精管缺如致不育:2例个案报道与文献复习 被引量：1

16

作者 方祺 刘丽 +2 位作者 曹晓敏 邸建永 徐凤琴 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期308-310,共3页

目的探讨拟行辅助生殖技术(ART)的非典型囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的诊断与治疗。方法回顾分析2例非典型CFTR基因突变的双侧输精管缺如致不育病例行体外受精(IVF)时的诊治经过并进行... 目的探讨拟行辅助生殖技术(ART)的非典型囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变的先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者的诊断与治疗。方法回顾分析2例非典型CFTR基因突变的双侧输精管缺如致不育病例行体外受精(IVF)时的诊治经过并进行文献复习。结果 2例患者在男科查体时因双侧输精管未触及而进一步对2对夫妇行CFTR基因检测,2例患者在CFTR编码区各发现1个杂合型突变,分别为C.263T>G、C.869+5G>A,女方均未检测到突变。经遗传咨询并充分告知夫妇双方相应风险后对该夫妇采取经皮附睾精子抽吸(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA)+卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕。结论因囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是一种可致死性遗传病,故夫妇双方都应行CFTR基因检测。在进行遗传咨询时应充分考虑CFTR突变类型多样且临床表型多变等特点以协助患者做出利于子代安全的选择。 展开更多

关键词 非典型cftr基因突变 双侧输精管缺如(CBAVD) 遗传咨询

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CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系

17

作者 郜峰 林钗 +4 位作者 张声 王桂娜 冯惠娟 吴文楠 刘奇才 《中国优生与遗传杂志》 2013年第4期34-35,共2页

目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶... 目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%),携带CFTR基因V基因型是M基因型患病风险的2.72倍。另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常。结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关。 展开更多

关键词 cftr基因 多态或突变 慢性胰腺炎

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夫妇均为CFTR基因I556V位点杂合突变行PESA-ICSI后分娩CFTR基因1556V位点纯合突变患儿一例 被引量：1

18

作者 张楚 颜军昊 +1 位作者 卢少明 陈子江 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期634-634,共1页

患者30岁，因婚后未育4年于2012年3月就诊于本院，月经规律，无痛经，自然周期未行排卵监测，未行输卵管检查。既往体健，妇科检查未发现异常。2012年行宫腔镜子宫内膜电切术，术后病理示子宫内膜息肉。内分泌实验室检查正常，染色体核... 患者30岁，因婚后未育4年于2012年3月就诊于本院，月经规律，无痛经，自然周期未行排卵监测，未行输卵管检查。既往体健，妇科检查未发现异常。2012年行宫腔镜子宫内膜电切术，术后病理示子宫内膜息肉。内分泌实验室检查正常，染色体核型46，XX，9qh＋；囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因检测为1556V位点杂合突变。 展开更多

关键词 cftr基因 突变 子宫内膜电切术 患儿 纯合 分娩 夫妇 子宫内膜息肉

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CFTR基因在先天性双侧输精管缺如中的研究进展 被引量：3

19

作者 白松 吴斌 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期957-961,共5页

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于... 先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于胚胎植入前遗传学诊断,以避免子代发生CBAVD或携带CFTR变异基因。但是该基因变异类型繁多,与种族密切相关,差异巨大。现将CFTR基因在CBAVD中的研究进展综述如下。 展开更多

关键词 囊性纤维化跨膜转导子(cftr)基因 先天性双侧输精管缺如(CBAVD) 基因变异

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CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告

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作者 季婷 成小亮 +1 位作者 杨苗 杨小东 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期783-783,共1页

病例1,男性,24岁,因'咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d'入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。... 病例1,男性,24岁,因'咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d'入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2~3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似表现者。入院查体:体温36.2 ℃,脉搏82 min-1,呼吸20 min-1,血压120/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),慢性病容. 展开更多

关键词 囊性纤维化 cftr基因 汗液试验 基因诊断

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