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赤水乌骨鸡CHRDL1基因多态性与肤色性状的关联分析 被引量：1
1
作者 张小玉 李辉 +6 位作者 叶涛 余欢 肖涛 罗韦 陈友波 石钰仕 赵德鹏 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1529-1538,共10页
【目的】分析赤水乌骨鸡腱蛋白样蛋白1基因(CHRDL1)多态性与肤色性状的关联性,筛选出CHRDL1基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键SNP位点,为揭示乌骨鸡黑色素沉积调控机理及推进赤水乌骨鸡肤色性状改良提供理论依据。【方法】以赤水乌骨鸡为研... 【目的】分析赤水乌骨鸡腱蛋白样蛋白1基因(CHRDL1)多态性与肤色性状的关联性,筛选出CHRDL1基因调控赤水乌骨鸡肤色的关键SNP位点,为揭示乌骨鸡黑色素沉积调控机理及推进赤水乌骨鸡肤色性状改良提供理论依据。【方法】以赤水乌骨鸡为研究对象,通过测定赤水乌骨鸡CHRDL1基因外显子序列筛选出SNP位点,采用Prot-Param、TargetP、PSORT II、NetPhos 2.0、TMHMM、SMART及STRING等在线软件进行生物信息学分析,并对CHRDL1基因多态性与赤水乌骨鸡肤色性状进行关联分析。【结果】在赤水乌骨鸡CHRDL1基因第2、4和5外显子上发现3个SNPs位点,分别是g.2752T→C(无义突变)、g.8459G→T(Ser→ILe)和g.27148T→C(无义突变),属于中度多态性(0.25<PIC≤0.50),均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P_(HWE)>0.05),g.8459G→T和g.27148T→C位点表现出弱连锁不平衡。赤水乌骨鸡CHRDL1蛋白理论等电点(pI)为8.17,属于疏水性不稳定蛋白,具有磷酸化位点和糖基化位点;主要定位于细胞外(占44.4%)、细胞核(占22.2%)和线粒体(占22.2%);不存在跨膜结构,但有3个保守的血管性血友病C型重复序列(VWC结构域);跨膜结构、功能结构域及其互作蛋白在突变前后均无变化。关联分析结果表明,除了g.2752T→C位点TT基因型个体的ΔL显著高于CC基因型和CT基因型个体(P<0.05,下同),g.8459G→T位点TT基因型个体的ΔL显著高于GG基因型和GT基因型个体外,其余SNP位点不同基因型个体间的胸部肤色参数差异均不显著(P>0.05)。【结论】在赤水乌骨鸡CHRDL1基因第2、4和5外显子检测到3个SNPs位点,分别是g.2752T→C、g.8459G→T和g.27148T→C,其中g.2752T→C和g.8459G→T位点表现出肤色差异性,可能是赤水乌骨鸡肤色性状的标记位点。 展开更多
关键词 赤水乌骨鸡 chrdl1基因 肤色 黑色素 多态性
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FOLFOX化疗结直肠癌患者CHRDL1基因表达特征及作用机制的生物信息学分析 被引量：1
2
作者 黄丹丹 陶勇 《浙江医学》 CAS 2023年第6期594-598,I0005,I0006,共7页
目的 探讨FOLFOX化疗结直肠癌(CRC)患者CHRDL1基因表达特征及作用机制。方法 利用基因表达汇编数据库下载化疗方案为FOLFOX的CRC患者的基因表达芯片数据集GSE69657,应用R软件筛选出差异基因。利用京都基因和基因组百科全书的基因集分析... 目的 探讨FOLFOX化疗结直肠癌(CRC)患者CHRDL1基因表达特征及作用机制。方法 利用基因表达汇编数据库下载化疗方案为FOLFOX的CRC患者的基因表达芯片数据集GSE69657,应用R软件筛选出差异基因。利用京都基因和基因组百科全书的基因集分析差异基因可能参与的信号通路,构建蛋白互作网络(PPI),分析差异基因与免疫检查点基因、免疫浸润细胞的关系。结果 分析获得以FOLFOX化疗为基础的CRC患者的差异基因86个,包括表达上调基因62个和表达下调基因24个,其中表达上调基因CHRDL1差异显著。不同肿瘤分期、肿瘤分化程度、淋巴结转移、TP53突变状态的CRC患者CHRDL1基因表达水平比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHRDL1基因可能参与的信号通路有11个,主要包括剪接体、磷酸化、切除修复、同源重组、RNA聚合酶、核苷酸切除修复、细胞周期、嘧啶代谢、DNA复制、错配修复、嘌呤代谢等。PPI显示,与CHRDL1基因存在直接互作关系的关键基因有RGMA、HFE2、NOG、BMP7、CHRD等,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHRDL1基因与PDCD1、CTLA4、HAVCR2、PDCD1LG2、SIGLEC15、CD274、LAG3、TIGIT等免疫检查点基因关系密切(均P<0.05),且与B细胞、巨噬细胞、自然杀伤细胞等免疫浸润细胞关系密切(均P<0.05)。结论 CHRDL1基因可能是预测奥沙利铂耐药CRC患者的潜在肿瘤标志物,其作用机制可能是通过调节核酸代谢和免疫机制来影响肿瘤细胞耐药。 展开更多
关键词 FOLFOX 结直肠癌 chrdl1基因 作用机制
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CHRDL1基因启动子区变异与沐川乌骨黑鸡肤色的相关性研究 被引量：3
3
作者 喻世刚 毛聆 +1 位作者 王钢 廖娟 《乐山师范学院学报》 2018年第12期30-34,共5页
文章探讨了CHRDL1基因启动子区多态性与沐川乌骨黑鸡肤色性状(背部肤色、翅下肤色、冠色和胫色)的相关性。在CHRDL1基因启动子区ATG上游949 bp处发现一个SNP位点(c.-949T>C),CC基因型频率最高(0.368),TT基因型最低(0.304)。相关性分... 文章探讨了CHRDL1基因启动子区多态性与沐川乌骨黑鸡肤色性状(背部肤色、翅下肤色、冠色和胫色)的相关性。在CHRDL1基因启动子区ATG上游949 bp处发现一个SNP位点(c.-949T>C),CC基因型频率最高(0.368),TT基因型最低(0.304)。相关性分析表明,CT基因型个体背部和翅下皮肤肤色L值显著高于CC和TT基因型(P<0.05),CT基因型个体鸡冠皮肤肤色L和a值极显著高于CC和TT基因型(P<0.01),CC和CT基因型个体胫色a值显著低于TT基因型(P<0.05)。上述结果表明,SNP c.-949T>C与沐川乌骨黑鸡肤色性状具有显著相关性,该SNP位点可作为沐川乌骨黑鸡选育的分子遗传标记之一。 展开更多
关键词 chrdl1基因 SNP 沐川乌骨黑鸡 肤色性状
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赤水乌骨鸡不同产蛋期CHRDL1基因表达差异研究 被引量：2
4
作者 罗韦 李辉 +6 位作者 陈林 叶涛 肖涛 黄锡阳 司宗贵 周迪 张小玉 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2020年第12期78-82,共5页
为了解腱蛋白样蛋白1(Chordin-Like1,CHRDL1)基因的表达量与蛋壳颜色深浅之间的规律性,本实验以赤水乌骨鸡为研究对象,挑选180、360、540日龄母鸡各100只,利用双重PCR对其基因分型,再根据基因型(纯合型、杂合型)和蛋壳颜色(深绿色、浅... 为了解腱蛋白样蛋白1(Chordin-Like1,CHRDL1)基因的表达量与蛋壳颜色深浅之间的规律性,本实验以赤水乌骨鸡为研究对象,挑选180、360、540日龄母鸡各100只,利用双重PCR对其基因分型,再根据基因型(纯合型、杂合型)和蛋壳颜色(深绿色、浅绿色、淡绿色)进行分类。采集360日龄赤水乌骨鸡的蛋壳腺进行转录组测序分析,并利用实时荧光定量PCR检测CHRDL1基因在不同产蛋期赤水乌骨鸡蛋壳腺和肝脏中的表达量,验证转录组测序分析的结果。结果显示:CHRDL1基因的表达量与蛋壳中胆绿素含量呈极显著负相关,相关系数为-0.8883,且随着蛋壳绿色的加深而降低,验证了前期转录组测序显示CHRDL1基因为蛋壳绿色的负调控基因的结果。这一研究结果可以为绿壳性状的遗传机制研究提供基础资料。 展开更多
关键词 赤水乌骨鸡 chrdl1基因 胆绿素
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