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题名腓骨肌萎缩症X1型汉族患者电生理和病理特征分析
被引量：3
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作者
李琳
张如旭
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机构
武汉市第三医院(武汉大学附属同仁医院)神经内科
中南大学湘雅三医院神经内科
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出处
《神经损伤与功能重建》
2019年第3期128-131,共4页
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文摘
目的:探讨因GJB1基因突变导致的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)中国汉族患者的神经电生理特点和病理特征,并进一步分析病理类型与神经电生理间关系。方法:对12个家系经过测序证实为GJB1点突变的35例CMTX1患者的电生理结果进行回顾性分析,对其中来自4个不同家系4例患者进行腓肠神经活检,行超微电镜观察。结果:GJB1基因突变CMTX1患者35例,存在运动神经传导速度(MNCV)的轻、中度减慢,CMAP波幅的减低较MNCV减慢更明显。4例患者腓肠神经病理改变均存在有髓神经纤维数量减少,丛性结构,轴索外髓鞘内间隙,未见典型洋葱头样结构。即为轴索病变同时伴有脱髓鞘病变,且以轴索病变为主。结论:GJB1基因突变的CMTX1表现为中间型,且以轴索病变为主,神经电生理及病理结果表现具有一致性。
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关键词
腓骨肌萎缩症X1型
GJB1基因
神经电生理
神经病理
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Keywords
cmtx1
GJB1 gene
electrophysiology
pathology
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
R746.4
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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