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COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习 被引量：1
1
作者 崔清洋 尚云 +2 位作者 曹银利 唐成和 石计朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期251-255,共5页
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型... 目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。 展开更多
关键词 婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型 coa6基因 纯合变异
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